Epifysisk punktformad dysplasi
Introduktion
Introduktion till epifysisk dysplasi Osteofytdysplasi, även känd som Conradis sjukdom, medfödd punktatdysplasi (kondrodystrofiacongenitapunletata) eller dysplasiepifysialispunctata orsakas av autosomala recessiva gener med olika penetrans Sjukdomen har en oproportionerlig kort överarm och lår, korta och tjocka fingrar och tår, starka leder, kort nacke, platt näsa, hög överkäke, välvda. Vissa patienter åtföljs av defekter i medfödda grå starr, osteofyter eller hjärt-kärlsystemet. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,0001% - 0,0002% Känsliga personer: ingen specifik befolkning Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: pseudo-alopecia areata höftförflyttning
patogen
Orsaker till epifyseal dysplasi
Orsak till sjukdom
Det är en sjukdom orsakad av autosomala recessiva gener med olika penetrans.
Förebyggande
Osteofytdysplasi förebyggande
1, rimlig kost och rimlig blandning, kan diethänsyn inte vara en enda partiell förmörkelse. Ha en bra diet, var inte hungrig och dysfunktionell. Du bör sluta röka och alkohol.
2, för att öka intaget av kalcium, bör äta kalciummat, som mer mjölk, ägg, sojaprodukter, grönsaker och frukt, är det nödvändigt att lägga till kalcium.
3, stärka fysisk träning, förbättra fysisk kondition, minska riskfaktorer som rökning, alkohol och förbättra sin egen immunitet
Komplikation
Osteophytes dysplasi komplikationer Komplikationer pseudo-alopecia areata hoftdislokation
Det finns oregelbundna pseudo-alopecia areata, som kan kompliceras av höftförflyttning och möjlig sammandragning av varje led.
Symptom
Osteoporotisk dysplasi Symptom Vanliga symtom Torr hud, kort erytem, skalig, led, stark, alopecia, alopecia, benfläckar
Barnet är ofta en dvärg med en oproportionerlig kort överarm och lår, korta och tjocka fingrar och tår, starka leder, kort nacke, platt näsa, hög övre käke, välvda och vissa patienter med medfödd katarakt , defekter i epifysen eller det kardiovaskulära systemet.
Hudförändringar inträffar vid födseln, manifesteras som torr hud, små bitar eller omfattande erytem och skalor, lätt missdiagnostiserade som iktyosliknande erytroderma, vissa patienter kan ha hand- och fingerbulla, palmarhudförtjockning, erytemskalor Det kan förbättras gradvis. Vissa patienter kan ha pigmenteringsfläckar som liknar bläckfläckar. Om patienten har fler symtom, dör han ofta i barndomen. Tjock och oregelbunden pseudo-alopecia areata.
Födas ofta eller dör inom 1 vecka efter födseln. Infektion är ofta dödsorsaken. I några få långvariga överlevnadsfunktioner kännetecknas det av: 1 ledstyvhet och flexionsdeformitet, särskilt knä- och armbågsfogar, på grund av ledkapselfibros. 2 bilaterala medfödda grå starr. 3 korta lem pygmy, de proximala lemmarna i lemmarna är kortare än den distala sidan, och lesionerna förstoras. 4 hudförtjockning och håravfall. 5 platt ansikts- och nässtrålefördjupning. 6 mental retardering, ibland bedövad.
Undersöka
Undersökning av epifyseal dysplasi
Röntgenundersökning av ben
Man kan se att epipysens hyalinknos har en punktatförkalkning och försvinner i barndomen.
Röntgenprestanda
Karakteristiskt synliga, ogenomskinliga, spridda eller aggregerade, ökade täthetsfläckar med tydliga gränser, i storlek från några millimeter till stora klumpar, upptar platsen för den epifysiska brosken. Dessa fläckar förekommer tidigare än det normala ossifieringscentret. I den nedre änden av humerus är den övre änden av femur mer uppenbar. Humerus kan helt ersättas av opaka fläckar. De långa benen är förkortade och hypertroferade. De plana benen och ryggkropparna utfördes på liknande sätt, och förkalkning observerades också i näsepsum, luftstrupen och bröstet brosk, vilket resulterade i stenos i halsen. När åldern ökar kommer de spridda fläckarna gradvis att smälta samman, och skadorna i epifysen kommer också att förbättras.
Diagnos
Diagnos och differentiering av epifysisk dysplasi
diagnos
Skelett röntgenundersökning är till hjälp för diagnos. För äldre patienter bör sjukdomen diagnostiseras baserat på andra defekter i samband med den.
Differensdiagnos
Uppmärksamhet skiljer sig från multipel osteofytdysplasi. Efter sjukdomen är 4 till 5 år gammal, förutom förkalkningen av epifysen, finns det ledvärk främst i höft- och knäleden, inget speciellt utseende och grå starr.
