Alfa1-antitrypsinbrist
Introduktion
Introduktion till α1-antitrypsinbrist Α1-antitrypsinbrist är en medfödd metabolisk sjukdom orsakad av brist i antiproteaskomponenten i blodet αα-antitrypsin (α1-AT), som ärvs av autosomer. De kliniska egenskaperna är neonatal hepatit, skrump hos spädbarn och vuxna, levercancer och emfysem. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,005% Känsliga människor: bra för vuxna och spädbarn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: Hepatit Astragalus emfysem
patogen
Α1-antitrypsinbristetiologi
Portalfibros och biliär hyperplasi (35%):
Det finns en omfattande portalfibros, och till och med liknar skrumplever, det finns uppenbara hypergaser i gallleden, gulsot avtog för 6 månader sedan, men levern och mjälten förstoras gradvis och härdar och två fall dök upp senare. Högt blodtryck, men det finns ingen onormalitet i extrahepatiska gallgångar hos denna typ av patienter.
Dysplasi med små gallgångar (25%):
Leverstrukturen är normal, det finns mild hepatocytskada, portalområdet är bara något fibrotiskt, men antalet gallgångar reduceras avsevärt, och kolestas sprids i lever lobulerna.Den kliniska kursen är progressiv gulsot med klåda och hyperkolesterolemi.
Hepatocytskada (15%):
Det kännetecknas av hepatomegali, relativt infiltrerande inflammatoriska celler, och mestadels mononukleär cellinfiltration, med eller utan leverfibros, och kan ha kolestatisk men ingen gallblåsan bildas i portalområdet.
Förebyggande
Prevention1-förebyggande av antitrypsinbrist
Förebyggande åtgärder inkluderar att sluta röka, ta bort faktorer som kan orsaka hinder i luftvägarna, förebygga bronkopulmonala infektioner och utvärdera allmän hälsa.
Komplikation
1-1-antitrypsinbristkomplikationer Komplikationer, hepatit, gulsot, emfysem
Patienter är benägna att hepatit, kolestas av gulsot, skrump, levercancer, emfysem, övre gastrointestinal blödning eller leverkoma.
Symptom
Α1-antitrypsinbrist symtom vanliga symtom hepatomegaly övre gastrointestinal blödning lever koma koma gulsot portal hypertoni
Under den första veckan efter födseln kan det förekomma kolestas av gulsot, avföringen är inte färgad, urinfärgen är djup, leverförstoring kan hittas vid fysisk undersökning, biokemiska indikatorer har indikationer på obstruktiv gulsot, och gulsot försvinner ofta på 2 till 4 månader. Levercirrhos kan ses efter ålder.
Hos vuxna har de flesta patienter med α1-AT-brist en framträdande portalhypertoni. Patienter dör ofta av övre gastrointestinalblödning och / eller leverkoma, ofta med emfysem, skrumplever hos män och levercancer. Satsen är högre än kvinnor.
Patienter med skrumplever orsakade av α1-AT-brist har en hög förekomst av levertumörer, mestadels från hepatocyter, och vissa kommer från gallgången.
Undersöka
Α1-antitrypsinbrist-test
Det kan användas för bestämning av normalt α1-AT-innehåll, Pi-fenotypanalys för att bekräfta diagnosen, leverbiopsi kan ses att hepatocyter är fyllda med sfäriska röda kroppar i olika storlekar och PAS-färgning är positiv.
Diagnos
Diagnos och identifiering av a1-antitrypsinbrist
Diagnos av denna sjukdom kan förlita sig på familjehistoria, nyfödda kolestaser, åtföljt av emfysem eller upprepad lunginfektion, pappersproteinelektrofores upptäckt α1-globulinbrist, kan användas för normal bestämning av α1-AT, Pi-fenotypanalys För att bekräfta diagnosen visade leverbiopsi att hepatocyterna var fyllda med sfäriska röda kroppar i olika storlekar, och PAS-färgning var positiv, ingen anledning att identifiera.
