cystisk fibros
Introduktion
Introduktion till cystisk fibros En ärftlig exokrin körtelsjukdom, som huvudsakligen påverkar mag-tarmkanalen och andningsorganen, kännetecknas vanligtvis av kronisk obstruktiv lungsjukdom, otillräcklig exokrin funktion i bukspottkörteln och onormalt förhöjd svettelektrolyter. Det finns många möjliga behandlingar för kliniska manifestationer och komplikationer av cystisk fibros. Behandlingens huvudmål är att förhindra infektion, minska mängden och viskositeten i utsöndringarna i lungorna, förbättra andningen och upprätthålla tillräcklig näring. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,01% Känsliga människor: inga speciella människor. Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: vaskulit, artrit
patogen
Cystisk fibros
Genetiska faktorer (35%):
Cystisk fibros (CF) är den vanligaste ärftliga sjukdomen med förkortad livslängd hos vita. Förekomsten i USA är cirka 1/3300 vita spädbarn, 1/15300 svarta spädbarn, 1/32000 asiatiska amerikaner; 30% Patienten är vuxen.
CF är autosomalt recessivt, med 3% av generna hos vita. Den relaterade genen är belägen på det 250 000 basparet av kromosom 7q (långarm) genomiskt DNA, som kodar för ett membranassocierat protein som kallas cystisk fibros transmembrane regulatoriskt substrat (CFTR). Den vanligaste genmutationen, 50F508, resulterar i borttagning av en fenylalaninrest i 508-positionen för CFTR-proteinet och förekommer i cirka 70% av allelerna; ytterligare 30% har mer än 600 sällsynta mutationer. CFTR: s funktion är inte tydlig, men det är helt klart en del av kloridkanalen som regleras av cAMP och reglerar transporten av klor och natrium över cellmembranet. Heterozygoten har inga onormala kliniska symtom, men det finns en mild avvikelse vid transport av epitelmembran.
Elektrolyttransmembrantransportbarriär (5%):
Cystisk fibros är en autosomal recessiv störning orsakad av mutation av CF-genen på kromosom 7. Patienten är homozygot och hans föräldrar är heterozygota. Hälften av patientens syskon kan ha recessiva gener och 1/4 kan bli sjuka. Heterozygota gener med recessiva gener svarar generellt för 2% till 5% av nyfödda och en år 2000 till 2500 nyfödda. Patogenesen för dysfunktion i cystisk fibros exokrin körtel är oklar. Studier har visat att patientens epitelceller har defekt kloridkanalreglering, och transmembrantransporten av vatten och elektrolyt i slemhinnepitelet i luftvägarna hindras. Innehållet av surt glykoprotein i slemkörtelutsöndringen ökar, vilket ändrar egenskaperna hos slemreologi, eventuellt sekretions. Anledningen till att materialet blir klibbigt.
Förebyggande
Förebyggande av cystisk fibros
Sjukdomsförloppet varierar kraftigt beroende på omfattningen av lungmedverkan, men försämring är oundviklig, vilket leder till misslyckande och eventuell död, vanligtvis på grund av både andningsfunktioner och lunghjärtsjukdom. Det är värt ett erkännande att förbättra immunfunktionen hos immunfunktionen genom att höja lungorna. Emellertid bör människor först förstå effektiviteten av mat när de äter, till exempel att äta vit rädisa, mer lämpad för hosta, hosta; äta lilja, gröt, kokt vatten dryck bättre; äta mung bönor, lämplig för intern eld Människor, och du kan rensa värmen, äta rått, koka vatten. På samma gång, eftersom människors individuella kvalitet är mycket annorlunda, så ta sjukdomen i enlighet med deras egen situation och var uppmärksam på att äta för kryddig, salt, fet mat.
Komplikation
Cystisk fibroskomplikationer Komplikationer vasculit artrit
Kan kompliceras av vaskulit och artrit.
Symptom
Cystisk fibros symtom vanliga symtom leverdysfunktion gulsot leversvikt portal hypertoni gallsten tarm atresi hepatomegaly
1. Andningsprestanda
Andningsorganen kännetecknas huvudsakligen av upprepade bronkialinfektioner och luftvägsobstruktion. Symtom kan uppstå inom några dagar efter födseln. I ett tidigt skede kan det vara mild hosta, åtföljt av lunginflammation, atelektas, och då är hosta värre. Klibbigt är inte lätt att hosta upp och andnöd. Om patienten hostar upp mycket purulent sputum eller hemoptys antyder det möjligheten att bronkiektas och lungabcess. Fysisk undersökning av vanlig klubbning (tå). Patogenerna för lunginfektion är mestadels Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa eller andra Gram-negativa baciller. Efter omfattande fibros och emfysem i lungorna uppstår andning, andnöd efter aktivitet, ofta åtföljt av spontan pneumotorax eller mediastinal emfysem. När symtom på hypoxi och koldioxidretention uppstår intensifieras luften, cyanos och leder slutligen till andningsfel och lunghjärtsjukdom.
2. Matsmältning och undernäring
Nyfödda har mekoniumhinder på grund av tarmslemutsöndring och viskositet ökar, liksom brist på trypsin och andra faktorer som påverkar proteinsmältningen. Intestinal obstruktion och rektal prolaps kan också förekomma hos barn. Otillräcklig utsöndring av bukspottkörteln orsakar uppblåsthet, buk i buken, utsläpp av en stor mängd skumluktig avföring och andra symtom på dyspepsi och till och med steatorré och kväveutsläpp. Vitaminbrist, särskilt vitamin A-brist, kan orsaka torra ögon. Även om patienten har en stark aptit och tillräcklig kost, är den fortfarande undernärd och har en långsam tillväxt. Hindring i gallvägarna kan förekomma gulsot, och när cirrhos inträffar kan portalhypertoni uppstå och hyperaktivitet hos mjälten kan uppstå. Om barnet svettas för mycket och förlorar mycket elektrolyter och vatten är det lätt att orsaka kollaps.
3. Reproduktionssystemets prestanda
Cystisk fibros påverkar också reproduktionssystemet. Eftersom tjocka utsöndringar ofta blockerar tubuli (vas deferens) som förbinder testiklarna till prostata, är många manliga cystiska fibrospatienter infertila. Reproduktionsförmågan hos kvinnor med cystisk fibros minskar också jämfört med normala kvinnor.
Undersöka
Undersökning av cystisk fibros
Klorid i svett ökar, 80% till 85% av bukspottkörteln har olika exokrina funktioner, 5% till 10% har partiell exokrininsufficiens och en liten del av den exokrina funktionen är normal. De viktigaste manifestationerna av bristande bukspottkörteln är steatorré och avföring. Överdriven kväve.
Fettlösliga vitaminer som vitamin A, D, E, K-absorptionsstörningar, vitamin K-brist kan uppstå hos 1 år gammal, det finns blödningstendens, serumblod i serotonin A är låg, leverkoncentrationen är normal eller hög, nattblindhet och intrakraniellt tryck kan uppstå ökat.
Leverfunktionstestet är normalt och det kan finnas en ökning av direkt bilirubin, en ökning av serum ALT, AST och alkaliskt fosfatas. Vissa barn kan utveckla hypoproteinemi på grund av malabsorption.
Diagnos
Diagnos och diagnos av cystisk fibros
Eftersom CF-genmutationerna är mycket varierande är den för närvarande inte beroende av genetisk diagnos och kan diagnostiseras baserat på kliniska symptom, i kombination med laboratorietester för att ställa en diagnos. Utför tarmslemhinnebiopsi vid behov. Om du kan vara vaksam och vara uppmärksam på diagnospunkterna är det inte svårt att identifiera sig med andra barn med celiaki eller kronisk bronkit hos vuxna.
