Pediatriskt disseminerat lipogranulomsyndrom
Introduktion
Introduktion till spriddt fettgranulomasyndrom hos barn Disseminerat fettgranulomasyndrom (Farberssyndrome) är spridd lipogranulomatos, även känd som ceramidavsättningsjukdom, Farber fettgranuloma. Sjukdomen är en autosomal recessiv ärftlig sjukdom som kännetecknas av liten led involvering, subkutana knölar och skador på centrala nervsystemet. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,002% Känsliga människor: små barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: infektioner i neonatal laryngeal luftväg
patogen
Orsaker till spritt fettgranulomasyndrom hos barn
Orsak till sjukdomen:
Det spridda fettgranulomasyndromet kan vara en autosomal recessiv störning.
patogenes:
På grund av bristen på ceramidas kan ceramid inte brytas ner i sfingosin och fettsyror och ackumuleras därmed i hjärnan, inre organ och subkutana knölar.
Förebyggande
Förebyggande av spritt fettgranulomasyndrom hos barn
Förebyggande avser förebyggande av medfödda sjukdomar, förebyggande bör vara från pre-graviditet till prenatal:
Förebyggande medicinsk undersökning
Rollen som en positiv roll i förebyggandet av födelsedefekter beror på undersökningsprodukter och innehåll, främst inklusive serologiska tester (såsom hepatit B-virus, Treponema pallidum, HIV), reproduktionssystemtester (såsom screening för livmoderhalsinflammation), allmän fysisk undersökning Såsom blodtryck, elektrokardiogram) och fråga om sjukdomens familjehistoria, personlig medicinsk historia, etc., gör ett bra jobb i genetisk sjukdomsrådgivning.
2. Gravida kvinnor undviker skadliga faktorer så mycket som möjligt
Inkluderar bort från rök, alkohol, droger, strålning, bekämpningsmedel, buller, flyktiga skadliga gaser, giftiga och skadliga tungmetaller etc. i processen för födelse under graviditet, systematisk screening av födelsedefekter, inklusive regelbunden ultraljud, serologi Screening osv. Om det behövs en kromosomkontroll.
När ett onormalt resultat inträffar är det nödvändigt att avgöra om graviditeten ska avbrytas, fostrets säkerhet i livmodern, om det finns följder efter födseln, om det kan behandlas, hur man ska förutsäga osv. Samt vidta praktiska åtgärder för diagnos och behandling.
Komplikation
Pediatrisk spridd lipogranulomatos syndrom komplikationer Komplikationer, neonatal laryngeal luftvägsinfektion
Nodlar kan orsaka andning, heshet och andningssvårigheter i halsen; det kan vara hepatomegali, progressiv intellektuell funktionsnedsättning och benägna att andningsinfektioner.
Symptom
Symtom på disseminerat fettgranulomatos-syndrom hos barn Vanliga symtom Subkutan nodulär svullnad, reflexer, försvinnande, ledvärk, dysfagi, granulom, leverförstoring, nesning i halsen
Under de kliniska månaderna kan spädbarn utveckla symtom, såsom svullnad i lederna, deformation och smärta. Subkutana knölar finns i lederna runt lederna och subkutana vävnader, ögonlock, ryggraden, ansiktet, etc., och andning i halsen kan också bildas i halsen. Karakteristiska symtom som heshet, andning och svårighet att uttala, de flesta barn har engagemang i centrala nervsystemet, manifesteras som dyskinesi, låg muskelton, förlamningsreflex, svårigheter att svälja, progressiv intellektuell utvecklingsstörning och vanligtvis har luftvägsinfektioner.
Dessutom har barnet också en förstorad lever, periodisk feber, milda gula körsbärsfläckar på fundus och foveal ödem.
Patologi kan ses i den mjuka vävnaden som omger lederna och andra komprimerade delar av huden och subkutan vävnad, med rörformiga eller nodulära massor, med oljiga gula fläckar på den serosala ytan på kroppsväggen och inre organ.
Undersöka
Undersökning av spriddt fettgranulomasyndrom hos barn
1. Blodtest: Se anemi, måttliga vita blodkroppar (15 ~ 20) × 10 9 / L.
2. Benmärgsundersökning: Benmärgen ser ibland vakuolerade vävnadsceller.
3. Patologisk undersökning: De patologiska förändringarna av subkutana noduler visade stora vävnadsceller i det tidiga stadiet, spridda i lymf- och plasmaceller, och skumceller innehållande PAS-positiva ämnen dök snart upp och slutligen bildades vakuolerad nekros och fibros.
4. Röntgenundersökning: röntgen från ben och led visade osteoporos, strukturell störning, ledförstörelse och härdning runt den.
5. B-ultraljud: B-ultrasynlig leverförstoring.
6. Laryngoskopi: synliga laryngeala knölar.
7. Oftalmoskopi: Det kan ses att fundus macula har milda körsbärsröd fläckar, foveal ödem och andra symtom.
8. Övrigt: EEG-, hjärn-CT- och intelligenskontroller bör göras.
Diagnos
Diagnos och diagnos av spritt fettgranulomasyndrom hos barn
Sjukdomen kan övervägas baserat på kliniska egenskaper.
Differensdiagnos
1. Multi-articular sjukdom typ av reumatoid artrit hos barn Denna typ är sällsynt inom 1 år gammal, reumatoid faktor-negativ, multi-articular smärta, kan uppstå i barndomen, ofta mild artrit, men ingen leddeformation eller benskada.
2. Nodulär pannikulit (Weber-kristen sjukdom) som finns hos barn med feber, upprepad feber, subkutana knölar, vanligare lår, knölar, ca 1 ~ 2 cm i diameter, mjuka, röda, något smärtsamma, veckor Efter självreducering finns det huddepressioner och pigmentering, som kan ha lever, lymfkörtlar och mjälte.
