Pediatriskt Bo-Jay syndrom
Introduktion
Introduktion till pediatriskt Wave-Jie-syndrom Pautz-Jegherssyndrom hänvisar till närvaron av spridda polypper i mag-tarmkanalen och multipel melanin i munnen och händer och fötter. Sjukdomen är sällsynt, förekomsten av män och kvinnor är lika och ungefär hälften av fallen har en familjehistoria. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,0006% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: intussusception anemi tarmhinder
patogen
Pediatriskt våg-Jie-syndrom
(1) Orsaker till sjukdomen
Förhållandet mellan pigmenterade fläckar och polypper är inte klart, det är en dominerande genetisk sjukdom med hög exogenitet.
(två) patogenes
Polypper är multipla, antalet är mycket mindre än det för familj, polyper kan fördelas i hela matsmältningskanalen, tom, ileal incidensen är den högsta, står för mer än 90%, förekommer sällan i magen och tolvfingertarmen, kolon, polypper storlek Skillnaden är uppenbar, små flera millimeter, stort antal centimeter, mer pedicle, pedicle har muskelsammansättning, så det kan upprättas, ytan på polypen är inte slät, toppen kan eroderas eller blödning, cancerfrekvensen för detta syndrom är lägre, i 1 % till 3%, ofta på grund av intussusception och anemi som kräver kirurgi, mikroskopisk undersökning av polyper kan ses från normala körtlar, epitelceller och släta muskler i de proliferativa grenarna i lamina propria, allmänt anses vara godartade adenom, andra anses vara en Hamartomas, sådana patienter med hud- och slemhinnepigmentering, förhållandet mellan de två är oklart, melaninplack är mestadels distribuerade i läpparna, bukkal slemhinnan, tungan, tandköttet, hård gom, palm, sputum, fingrar, fötter Tåens yta kan vara brun eller svart. Den är linjär, oval eller oregelbunden. Storleken på 1-5 mm är inte smält. Gränsen är klar och huden är inte framträdande. De pigmenterade fläckarna kan visas kort efter födseln eller i tidig ålder. Med året Tillväxt, pigmentfläckar på huden färg bleka eller kan avta efter puberteten, fläckar på slemhinnan inte försvinna.
Förebyggande
Pediatrisk våg-Jie syndrom förebyggande
Fokus på genetisk sjukdomsrådgivning, förebyggande åtgärder avser andra födelsedefekter, förebyggande bör vara från pre-graviditet till prenatal.
Förebyggande medicinsk undersökning
Rollen som en positiv roll i förebyggandet av födelsedefekter beror på undersökningsprodukter och innehåll, främst inklusive serologiska tester (såsom hepatit B-virus, Treponema pallidum, HIV), reproduktionssystemtester (såsom screening för livmoderhalsinflammation), allmän fysisk undersökning Såsom blodtryck, elektrokardiogram) och fråga om sjukdomens familjehistoria, personlig medicinsk historia, etc., gör ett bra jobb i genetisk sjukdomsrådgivning.
2. Gravida kvinnor undviker skadliga faktorer så mycket som möjligt
Inkluderar bort från rök, alkohol, droger, strålning, bekämpningsmedel, buller, flyktiga skadliga gaser, giftiga och skadliga tungmetaller etc. i processen för födelse under graviditet, systematisk screening av födelsedefekter, inklusive regelbunden ultraljud, serologi Screening osv. Vid behov krävs kromosomundersökningar. När onormala resultat inträffar behövs praktiska åtgärder.
Komplikation
Pediatriska våg-Jie syndrom komplikationer Komplikationer, intussusception, anemi, tarmhinder
Kan kompliceras av intussusception, anemi, näringsstörningar etc. även om det kan orsaka fullständig tarmhinder.
Symptom
Pediatriska våg-Jiesyndrom symtom vanliga symtom buksmärta pigmenterade fläckar yrsel intussusception svarta fläckar
Det finns pigmenteringsfläckar i hudslemhinnan, åtföljd av typiska återkommande buksmärta, som är det främsta symptomet. Buksmärta orsakas av intussusception, som kan åtföljas av blodiga avföringar. Vikarna är tillfälliga, och vissa kan återställas av sig själva. De kan återkomma efter några år eller månader. Patienterna har hypokrom anemi, dålig utvecklingsnäring, ofta yrsel, hudpigmenteringsfläckar och återkommande episoder. Abdominal smärta, i kombination med laboratorietester och röntgen, endoskopi och biopsi kan diagnostiseras, polyper förekommer i tunntarmen, följt av tolvfingertarmen, också rapporterade i magen, matstrupen och appendix.
Undersöka
Pediatrisk våg-Jie syndrom undersökning
Blodrutinundersökning fann hypokrom anemi i små celler, avföringsundersökning ockult blodpositivt, blodbildsundersökning har minskat hemoglobin, minskat antalet röda blodkroppar och minskning av hemoglobin var tydligare än röda blodkroppar, röda blodkroppsvolymer var mindre, mittljusfläckar, genomsnittliga röda blodkroppar Hemoglobinmängd (MCH) <normal, 12 till 25 (referensvärde 27 till 31 fl); medelvärdet för röda blodkroppar (MCV) <normal, 50 till 80 (referensvärde 80 till 98 pg); medelvärde för röda blodkroppar hemoglobin (MCHC) <normal, 240 ~ 300 (referensvärde 320 ~ 360 g / L).
1. Röntgenbarium lavemang hittade flera polyper i tunntarmen.
2. Endoskopisk undersökning av fiberduodenoskopi, enteroskopi och koloskopi och biopsi kan bekräftas ytterligare.
Diagnos
Diagnostisk identifiering av pediatriskt Wave-Jie-syndrom
Beroende på de kliniska symtomen och utseendet på mörka fläckar på läpparna, tandköttet och andra delar av mag-tarmkanalen, kan polyper hittas.
Plötsliga buksmärta uppstår, när intussusception, den är differentierad från akut buk orsakad av andra orsaker.
