Pediatriskt Berl-Weirs syndrom
Introduktion
Introduktion till pediatrisk-Wei-syndrom Beckwith-Wiedemannsyndrom är navelsträngen, exomphalos-makroglossia-gigantism-syndrom, även känt som EMG-syndrom, Wiedemann typ II-syndrom, Wilm tumör och hemiplegiasyndrom, Beckwith syndrom, Neonatal hypoglykemi jättevisceralt gigantiskt tungsyndrom (neonatalhypoglykemivisceromegalymakroglossi mikrocefalysyndrom). Detta symptom är en sällsynt medfödd missbildning som kännetecknas av umbilical utbuktning, jätte tunga och jätte kropp, och kan åtföljas av andra missbildningar och abnormiteter såsom hypoglykemi, visceral hypertrofi, hemiplegisk hypertrofi, litet huvud, umbilical abnormalities, ansikts erytem , kryptorchidism, klitorishypertrofi, hjärt-missbildning, jätte-njure, jätteureter, jätteöppen, etc., och vissa har vissa förhållanden till vissa tumörer. Det kan också vara polygenärvning för autosomal dominerande arv. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,001% Känsliga människor: små barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: talstörningar kryptorkidism hepatoblastom nefroblastom
patogen
Orsaken till pediatrisk-Wei-syndrom
Orsak:
Orsaken till Bo-Wei-syndrom är okänd och kan vara en autosomal monogen ärftlig sjukdom. Man tror också att flera gener kan ärva.
patogenes
Wiedemann tror att sjukdomen orsakas av en viss frisättningsfaktor i det subthalamiska området, och vissa tror att den orsakas av endokrina abnormiteter.Den kännetecknas av hypoglykemi, radioimmunoassay, insulin och tillväxthormon, etc. Pankreatisk patologisk undersökning visar ö-ß-celler. Hyperplasi, elektronmikroskopi visade ökad utsöndring av betaceller.
Förebyggande
Pediatrisk-Wei-syndrom förebyggande
Var uppmärksam på vila, arbete och vila och ordnat liv. Föräldrar bör välja en mängd olika bönor, vissa kött och fisk för frukt, grönsaker, spannmål, ärtor och breda bönor. Högt socker, diet med högt protein och en liten mängd måltider. För hypoglykemi orsakad av medfödda metaboliska störningar, såsom galaktosemi eller fruktosintolerans, bör mjölk stoppas och laktosfri mat ges. Fruktostoleranta människor bör undvika sackaros, godis eller frukt och använda en fruktosfri kost. Högprotein-högkolhydrat-multimåltider-terapi för ketoinducerad hypoglykemi. De som är allergiska mot leucin använder kolhydrater som huvudmat och begränsar leucinmat (som mjölk och ägg). Undvik att äta matsmältbara kolhydrater eller livsmedel med högt glykemiskt index, eftersom livsmedel som produceras av högt blodsocker absorberas snabbt och blodsockret kommer att falla snabbt efter en tid, vilket får kroppens blodsocker att sjunka.
Komplikation
Pediatriska-Wei-syndrom komplikationer Komplikationer talstörning kryptorchidism hepatoblastom nefroblastom
Jätte tungan påverkar sugverkan, orsakar matningssvårigheter, talstörningar, oklara ord, kramper, jätte njure, jätte ögongloben, jätteurin, idiopatisk hjärthypertrofi, kryptorchidism, klitoris hypertrofi, diafragmatisk defekt, ansiktsrytem, ansiktsflammande Fläckig, etc., mottaglig för Wilm-tumör, hepatoblastom, nefroblastom, gonadal tumör, binjurecancer och så vidare.
Symptom
Pediatrisk-Wei syndrom symtom Vanliga symtom Hjärta missbildning Hjärthypertrofi Jätte tunga Liten huvud klitoris Hypertrofi medvetenhetsförlust
1. Umbilical utbuktning: Det är den viktigaste mest framträdande missbildningen, vanligtvis en gigantisk umbilical utbuktning, med en basbredd på mer än 6 cm, som kan innehålla levern och / eller tunntarmen.
2. Jättetunga: Tungen är full av munnen och tungan är ofta utsträckt ut ur munnen. Eftersom munnen inte ökar påverkar den jätte tungan sugverkan och orsakar matningssvårigheter, vilket påverkar normal bita, vilket resulterar i talstörning och oklara ord.
3. Jättekropp: Barnets kropp är uppenbarligen större än den genomsnittliga nyfödda. Kroppsvikt och kroppslängd på jättekroppen är betydligt högre än normal ålder. Jättekroppen fortsätter att växa med åldern, och några av dem visar tillväxt och hyperaktivitet. .
4. Hypoglykemi: Det finns hypoglykemi under den nyfödda perioden, speciellt hos prematura barn. De flesta av hypoglykemin inträffar 24 till 48 timmar efter födseln, även några timmar efter födseln, ofta episoder under den första månaden, allvarliga fall kan vara Kroniska kramper, medvetenhetsförlust, hypoglykemi stannade vanligtvis gradvis efter 3 till 4 månader efter födseln, och blodglukosen hos patienterna återgår till det normala efter operationen.
5. Andra avvikelser i umbilicus: Det kan finnas navelbråck, navelsträngsbråck och rektus abdominiseparation.
6. Andra missbildningar: visceral hypertrofi, gigantisk njure, jätteöppning, gigantisk ureter, hjärtaformation, idiopatisk hjärthypertrofi, kryptorchidism, klitorishypertrofi, diafragmatisk defekt, mikrocefali, dålig ansiktsutveckling, öra deformitet, ansikts erytem Flammande ansiktsflammor i ansiktet etc., särskilt i vasospasmen i främre ögonbrynen (tabell 1).
7. Förhållande till tumör: Denna sjukdom har en tendens att lätt drabba vissa tumörer. I litteraturen rapporteras att cirka 10% av patienterna har Wilm-tumör, hepatoblastom, nefroblastom, gonadal tumör, binjurecancer, etc. Rapporterat med en halvkroppshypertrofi är sannolikheten för en kombinerad tumör större, från 25% till 30%.
Undersöka
Pediatrisk-Wei syndrom undersökning
Det mesta av blodglukosen var 1,12 mmol / l (20 mg / dl), och blodglukosen i den inhemska gruppen var 1,2 ～ 4,4 mmol / l (23 ～ 79 mg / dl) och medelvärdet var 2,8 mmol / l (56 mg / dl).
Konventionell röntgen, B-ultraljud, ekokardiografi, angiografi etc. finns i jätte- njurar, jätteureter, hjärthypertrofi och deformitet, kryptoridism och andra avvikelser.
Diagnos
Diagnos och diagnos av Pediatric-Berger syndrom
Vem som helst med tre egenskaper (navelbuktning, jätte tunga, jättekropp) kan diagnostiseras och hypoglykemi har listats som det fjärde huvudsymptomen på detta symptom. Utöver de kliniska manifestationerna av hypoglykemi bör man uppmärksamma blodsockermätning för att underlätta diagnosen. Wiedemann tror att om de tre huvudsakliga symtomen saknas, men andra avvikelser eller avvikelser fortfarande kan diagnostiseras som detta syndrom.
Det skiljer sig från sjukdomar som medfödd hjärtsjukdom, hydronefros och könskromosomavvikelser.
