Pediatrisk asymmetrisk statur-kortväxthet-sexuell dysplasisyndrom
Introduktion
Introduktion till barns asymmetriska kropps-dvärg-sexuella dysplasi-syndrom Asymmetrishortstatuevariationsinsxualutvecklingssyndrom (även känt som Silver Syndrome, Russell-Silver syndrom, medfödd sidohypertrofi, medfödd asymmetri - pygmy-gonadin hyperplasiasyndrom, denna sjukdom är medfödd Sexuellt överförda sjukdomar, förutom halvkroppshypertrofi och en mängd medfödda avvikelser, hittade 2/5 fall lågt blodsocker samtidigt, 2/3 har nedsatt njurfunktion. Zhang Mingtong m fl rapporterade 1987 att en flicka hade diabetes. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,0001% -0 0003% Känsliga människor: små barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: hypoglykemi med mental retardering
patogen
Asymmetrisk kropp hos barn - orsaken till kort statur - sexuell dysplasi-syndrom
(1) Orsaker till sjukdomen
Orsaken till detta symptom har inte klargjorts helt.
(två) patogenes
Patogenesen är oklar. För medfödda störningar finns det kromosomavvikelser, och den vita blodkroppskärnan har en chimär kromosomkombination (45, X / 46, XY). Därför kan det övervägas att det befruktade ägget delas upp i två olika storlekar under intrauterin utveckling. Orsakat av olika celler misstänker Roget att fostret befinner sig i livmodern och att vissa patologiska processer i difteri-hypofysregionen är sekundära. Dessutom kan intrauterina faktorer vara placentabnormiteter, placenta är för liten, röntgenstrålning, läkemedelspåverkan eller infektion. och så vidare.
Förebyggande
Asymmetrisk kropp hos barn - kort statur - förebyggande av sexuell dysplasi
Orsaken till denna sjukdom har ännu inte klargjorts helt. Förebyggande metod hänvisar till förebyggande metod för medfödda sjukdomar, och de förebyggande åtgärderna bör vara från pre-graviditet till prenatal:
Före äktenskaplig medicinsk undersökning spelar en aktiv roll för att förhindra födelsedefekter. Storleken på effekten beror på undersökningspunkterna och innehållet, inklusive serologisk undersökning (såsom hepatit B-virus, treponema pallidum, HIV) och reproduktionssystemundersökning (såsom screening för cervikalinflammation). Allmänna medicinska undersökningar (som blodtryck, elektrokardiogram) och fråga om sjukdomens familjehistoria, personlig medicinsk historia etc. gör ett bra jobb i genetisk sjukdomsrådgivning.
Gravida kvinnor bör undvika skadliga faktorer så långt som möjligt, inklusive bort från rök, alkohol, droger, strålning, bekämpningsmedel, buller, flyktiga skadliga gaser, giftiga och skadliga tungmetaller, etc. I processen för födelse under graviditet krävs systematisk screening av födelsedefekter, inklusive Regelbunden ultraljudsundersökning, serologisk screening etc., vid behov, kromosomundersökning.
När ett onormalt resultat inträffar är det nödvändigt att avgöra om graviditeten ska avbrytas, fostrets säkerhet i livmodern, om det finns följder efter födseln, om det kan behandlas, hur man ska förutsäga osv. Samt vidta praktiska åtgärder för diagnos och behandling.
De prenatala diagnostiska teknikerna som används är: 1 fostervattenscellodling och relaterade biokemiska test (amniotisk punkteringstid är lämplig för 16 till 20 veckor av graviditeten); 2 mödrarblod och fostervattensprövning alfa-fetoprotein; 3 ultraljudsavbildning (tillämplig i cirka 4 månaders graviditet) 4X linjeundersökning (efter 5 månaders graviditet) är fördelaktigt för diagnos av foster i skelettmissbildning; 5 kromatinbestämning av villusceller (40 till 70 dagar av befruktningen), vilket förutsäger fosterkön för att diagnostisera X-kopplade genetiska sjukdomar; 6 applikationsgenbindningsanalys; 7 fostermikroskopi.
Genom tillämpningen av ovanstående teknik förhindras födelsen av ett foster med allvarliga genetiska sjukdomar och medfödda missbildningar.
Komplikation
Asymmetrisk kropp hos barn - kort statur - komplikationer vid sexuell dysplasi-syndrom Komplikationer, hypoxi, hypoglykemi
Skillnaden i längden på nedre extremiteterna kan leda till skolios, multipla deformiteter, mental retardering, onormal njurfunktion, tendens till hypoglykemi och Wilm tumörer.
Symptom
Barns asymmetriska kropps-dvärg-sexuell dysplasi-syndrom symtom vanliga symtom femte finger kort krökt skoliose lungarterie stenos munvinkel sag ventrikulär septal defekt ätlig
Denna sjukdom är en medfödd sjukdom, både män och kvinnor kan vara sjuka, onormal prestanda vid födseln, främst följande kliniska manifestationer.
Halvlång hypertrofi
Kroppens sidor är asymmetriska, står för 78%, graden kan vara annorlunda, kan vara hela halvan av kroppen, eller bara skallen, ryggraden, en eller en del av lemmen, skillnaden mellan längden på den nedre delen kan leda till skoliose, utvecklingen av bilaterala ossificeringscentra Det är skillnad förr eller senare: Även om de normala mänskliga lemmarna kan ha en viss grad av asymmetri på båda sidor är patientens asymmetri långt utanför det normala området.
2. Födelse låg vikt
Vid födelsen stod låg kroppsvikt och liten kropp för 93%. Zhang Mingtong rapporterade att ett fall föddes med en kroppsvikt på 1960 g.
3. En mängd medfödda avvikelser
Såsom brett panna, brett ögonavstånd, sagging vinkel, hud hemangioma och så vidare.
4. Skelettavvikelser
Med skallen är ansiktsbenet uppenbar, och det uttrycks som ett litet ansikte, en triangulär ansikte, etc. och kan ha en kort böjning av femtefingret, och tån ändras.
5. Hjärtskada
10% till 20% av fallen med rums- eller ventrikulär septal defekt, tetralogi av Fallot, lungstenos, primär lunghypertoni.
6. Andra avvikelser
Individer har mental retardering, mental retardering, onormal njurfunktion, hypospadier, onormal hud, hyperpigmentering, episoder med lågt blodsocker och tumörer i Wilms (cirka 10%).
7. Sexuella utvecklingsavvikelser
34%, visar äldre pubertet, främst flickor, avföring rapporterade fall av menark från 9 till 11 år, Zhang rapporterade ett fall av 10 år menarche, de flesta av skamhåret är tidigt, sexuella organ utveckling och fysisk utveckling Skelettåldern är försenad och gonadotropin i urinen kan också förhöjas. Även om det är asymptomatiskt har vaginalslemhinnan exfolierade celler som bevis på östrogenstimulering. Zhang Mingtong rapporterade 11 och ett halvt år gammalt, blod FSH 4,5 mU / ml, LH 10 mU / ml, urin gonadotropin 39,6U / 24 timmar, dessa tre gonadotropinvärden har nått det höga värdet för normala vuxna kvinnor i fertil ålder.
Undersöka
Undersökning av barns asymmetriska kropps-dvärg-sexuella dysplasi-syndrom
1. Urin gonadotropin kan öka vaginalslemhinnan med exfolierade celler som bevis på östrogenstimulering.
2. Gonadotropin ökar FSH, LH och gonadotropin i urinen.
Röntgenundersökning av benåldern och åldersutvecklingen är inkonsekvent, benåldern är bakåt, femte fingret är kort och krökt, och tå; hälften av skallen, ryggraden eller benben är större än den kontralaterala sidan, ekokardiografi, bröstradiografi, elektrokardiogram och angiografi kan ses medfödd hjärta Onormala förändringar såsom vaskulära missbildningar.
Diagnos
Diagnos och differentiell diagnos av asymmetrisk kropps-dvärg-sexuell dysplasi hos barn
Diagnosen av detta syndrom baseras huvudsakligen på kliniska egenskaper och laboratorie- och röntgenundersökning.
Till skillnad från enkel medfödd kardiovaskulär sjukdom, identifiering med äldre pubertet, barn med äldre pubertet, benålder har ofta tidig prestanda.
