Pediatriskt brachydactyly-sfäroid linssyndrom
Introduktion
Kort introduktion av pediatrisk korta finger-sfäriska kristall ektopiskt syndrom Kort finger-sfäriskt kristall-ektopiskt syndrom (brachydactylia-ektopisktentissyndrom), kort finger-sfäriskt kristall-syndrom, även känt som Weill-Marchesani-syndrom, mesoderm dystrofiska dystrofier, medfödd mesodermalt dystrofi-syndrom, Marchesani-syndrom, Marfan-omvandlingssyndrom, kortluftssubluxationssyndrom, ögon-kort lem-kort kroppssyndrom. Eftersom det är exakt motsatsen till egenskaperna hos ektopisk spindelsyndrom, kallas det också "motsatt hästsyndrom". Denna sjukdom är en sällsynt ärftlig sjukdom med systemiska avvikelser, sekundära till glaukom. Förekomsten är hög, och närsynthet är ofta i barndomen, med en medelålder på 12,2 år. Grundläggande kunskaper Sjukförhållande: 0,0001% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: glaukom
patogen
Pediatrisk kortfinger - orsaken till globular crystal ektopiskt syndrom
(1) Orsaker till sjukdomen
Det genetiska mönstret för denna sjukdom är recessivt och anses också vara dominerande.
(två) patogenes
Symtomen kan ha en familjehistoria, som är en ärftlig sjukdom, och symtomen kan vara hela eller delar av föreställningen, på grund av överdriven spridning av mesodermal vävnad och dystrofier i den spridande mesodermala vävnaden.
Förebyggande
Pediatrisk kortfinger - globular kristall ektopiskt syndrom förebyggande
Med hänvisning till förebyggande av medfödda sjukdomar bör förebyggande åtgärder vidtas från pre-graviditet till prenatal:
Före äktenskaplig medicinsk undersökning spelar en aktiv roll för att förhindra födelsedefekter. Storleken på effekten beror på undersökningspunkterna och innehållet, inklusive serologisk undersökning (såsom hepatit B-virus, treponema pallidum, HIV) och reproduktionssystemundersökning (såsom screening för cervikalinflammation). Allmänna medicinska undersökningar (som blodtryck, elektrokardiogram) och fråga om sjukdomens familjehistoria, personlig medicinsk historia etc. gör ett bra jobb i genetisk sjukdomsrådgivning.
De prenatala diagnostiska teknikerna som används är: 1 fostervattenscellodling och relaterade biokemiska test (amniotisk punkteringstid är lämplig för 16 till 20 veckor av graviditeten); 2 mödrarblod och fostervattensprövning alfa-fetoprotein; 3 ultraljudsavbildning (tillämplig i cirka 4 månaders graviditet) 4X linjeundersökning (efter 5 månaders graviditet) är fördelaktigt för diagnos av foster i skelettmissbildning; 5 kromatinbestämning av villusceller (40 till 70 dagar av befruktningen), vilket förutsäger fosterkön för att diagnostisera X-kopplade genetiska sjukdomar; 6 applikationsgenbindningsanalys; 7 fostermikroskopi.
Genom tillämpningen av ovanstående teknik förhindras födelsen av ett foster med allvarliga genetiska sjukdomar och medfödda missbildningar.
Komplikation
Pediatriska korta finger - sfäroidala kristall ektopiska syndrom komplikationer Komplikationer glaukom
Sekundär glaukom, medfödd pupillmembran kvarstår, synskärpan reduceras betydligt eller till och med blind.
Symptom
Pediatrisk kortfinger - globular crystal ektopiskt syndrom symtom vanliga symtom kort hals
Onormal medfödd linsposition är förknippad med systemiskt mesodermsyndrom, särskilt bendysplasi.
Ögonprestanda
(1) Liten sfärisk kristall: diametern är liten, och de främre och bakre diametrarna är relativt ökade.
(2) Kristallskift: Kristallen förskjuts nedåt och kristallförflyttning kan inträffa, vilket orsakas av frånvaro eller onormal avkoppling av det lilla kristallbandet.
(3) sekundär glaukom: upp till 85,7% ökade sådan glaukom droppande tinktur det intraokulära trycket, medan dropputvidgningsmedlet minskade det intraokulära trycket, så det kallas "onormal glaukom".
(4) Övriga ögonavvikelser: till exempel kongenitalt pupillmembranrester, korneal nodulär degeneration, retinal frigöring, etc.
(5) Vision, närsynthet ≥-16.00DS, men fundus är av icke-hög myopiatyp, glaukom är en viktig orsak till synförlust eller till och med blindhet vid detta syndrom. Man tror allmänt att ökningen av det intraokulära trycket tillskrivs pupillblock och / eller rum. Vinkeln är minskad, eller på grund av en abnormitet i den främre kammarens vinkel anses den vara densamma som primär glaukom, och kristallens abnormitet är bara en faktor som förvärrar glaukom snarare än en orsak.
2. Allmän prestanda
Kort och kort tå, hand och fot är som sputum, kort lemdeformitet, kort statur (medelhöjd 148 cm efter vuxen ålder), kort huvud och rund, kort nacke, bred bröstkorg, röntgenstråle som visar benhårets tillväxthemning.
3. Intelligens är normalt.
Undersöka
Pediatrisk kortfinger - undersökning av globular crystal ektopiskt syndrom
Allmänna rutinundersökningar såsom hematuri är normala.
1. Röntgenundersökning av metacarpal och falanx i handen är förkortad och breddad symmetri, förseningen av handleden är försenad, och foten och tån är också i processen med förseningar av ossificering.
2. Fundusundersökning kan ha retinitis pigmentosa och optisk atrofi.
Diagnos
Diagnos och differentiering av pediatrisk kort-sfärisk kristall ektopisk syndrom
Diagnosen baserades på typisk klinisk presentation och röntgenegenskaper.
Det skiljer sig från Marfans syndrom och homocystinuri.
