Barths syndrom
Introduktion
Introduktion till Barths syndrom Bart's syndrom, Bartter syndrom, kännetecknas av hypokalemia, hypervolemia, aldosteron, men normalt blodtryck, hypertyreoidism och hypertrofi. Tidiga manifestationer av polyuri, polydipsi, förstoppning, anorexi och kräkningar, vanligare hos barn under 5 år, har betraktats som ett kliniskt syndrom orsakat av jonkanalgenmutationer. Grundläggande kunskaper Sjukförhållande: 5% Känslig population: vanligt i barndomen Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: D-vitaminbrist
patogen
Orsaken till Barths syndrom
Orsak:
Genetiska faktorer (68%):
En recessiv ärftlig sjukdom, en gång rapporterad hos 5 av 9 syskon och 4 på varandra följande fall i fyra fall, visade moderna molekylärbiologiska tekniker också att Bartter-syndrom är en jontransportör på njurrörformade epitelceller Orsakat av genmutation har det visat sig att det finns en Na-K-2Cl-genmutation i spädbarns Batter-syndrom. Genen är belägen vid 15q12-21 och har 16 exoner som kodar 1099 aminosyror, vilket är Na-K-2Cl-kanal. Mer än 20 mutationer har upptäckts. Det klassiska Bartter-syndromet orsakas av en mutation i CICNKB-genen, som är belägen vid 1q38 och kodar en basalsida av 687 aminosyran Cl-kanal. Cirka 20 mutationstyper har hittats hos vuxna. Typ Bartter-syndrom, även känt som Batter-Gietlman-syndrom, orsakas av en mutation i den tiazidkänsliga Na-K-kanalgenen (SCI12A3), som ligger vid 16q913, som kodar 1021 aminosyror och har hittat upp till 40 mutationer. Hos vissa patienter hittas kaliumkanalmutationen (ROWK) -mutation, så Batter-syndromet kan identifieras som ett kliniskt syndrom orsakat av mutationer i flera jonkanalgener som nämns ovan.
patogenes
Patogenesen av denna sjukdom har inte klargjorts till fullo. Vissa människor har föreslagit fyra hypoteser om patogenesen för detta syndrom:
1. Defekter i kärlväggens respons på ATI leder till ökad reninproduktion och sekundär aldosteronökning.
2. Den proximala lilla rörets natriumreabsorptionsstörning leder till en negativ natriumbalans; den låga natriumdieten kan inte vända kaliumförlusten.
3. Överdriven produktion av prostaglandiner orsakar förlust av natrium i renal tubuli och minskning av natrium i blodet för att aktivera renin-angiotensinsystemet.
Förebyggande
Barth syndrom förebyggande
Symptomen på barndom är allvarliga, en tredjedel av dem har psykisk retardering, och de kan dö på grund av uttorkning, elektrolytobalans och infektion. Efter 5 års ålder har nästan alla av dem tillväxthemning, vissa patienter har gradvis njurinsufficiens och till och med utvecklas akut. Njursvikt. Av de 11 rapporterade dödsfallen var 10 under 1 års ålder och dog av uttorkning, elektrolytobalans eller upprepade infektioner. Äldre vuxna och vuxna dog av kroniskt njursvikt.
Främja hög kalium- och natriumhaltig diet för att förhindra urinvägsinfektioner. Det finns ingen effektiv förebyggande åtgärd för denna sjukdom, främst för att förhindra kronisk nefrit, interstitiell nefrit, pyelonefrit och andra sjukdomar.
Komplikation
Komplikationer av Barth syndrom Komplikationer D-vitaminbrist
Elektrolytstörningar komplicerade av hyperuricemia, förkalkning i njurarna, gikt njur- och njursten och tarmhinder och mental naivitet. Barnens huvudkomplikationer är utvecklingsstörningar, vitamin D-brist, mental retardering och speciellt ansikte. I svåra fall kan progressivt njursvikt uppstå.
Symptom
Barthsyndrom Symtom Vanliga symtom Intestinal förlamning hypokalemi hypokalemia polydipsia polyuria kramper skakningar
De kliniska manifestationerna av denna sjukdom är diversifierade, de kliniska typerna är olika, förekomsten är vanligare hos ungdomar, det finns ingen signifikant skillnad i kön, inga rasskillnader, om förståelsen av sjukdomen höjs är det inte nödvändigtvis sällsynt i kliniska, på grund av komplikationer och komplikationer. Framväxten av klinisk, ofta svår till aktuell diagnos.
Instinktet diagnostiseras ofta som andra sjukdomar på grund av lågt kalium i blodet. Författarna föreslår diagnosen enligt följande:
1 har låg kaliumprestanda;
2 kalium i blod, natrium, klor, magnesium reducerat;
3 alkaliförgiftning;
4 kalium i urinen, ökad klor;
5 låg urinspecifik vikt, alkalisk urin;
6 plasma renin, angiotensin, aldosteron ökade;
7 blodtryck är normalt;
8 njurbiopsi har hyperrenal tillväxt, hypertrofi;
9 Blodkärlsväggen har ett lågt svar på endogen eller exogen AII;
10 prostaglandinnivåer ökade.
Vätska, elektrolyter och hormoner är onormala samtidigt, kännetecknas av kalium-, natrium- och klorförbrukning, hypokalemi, hyperaldosteronism, hyperrenalemi och normalt blodtryck.
1. Störningar i vatten- och saltmetabolism: de vanligaste, mest framträdande manifestationerna av hypokalemi-alkalos, den främsta anledningen för patienter att besöka är hypokalemi och alkalos, dess kliniska manifestationer är: trötthet, svaghet, nedre extremiteter eller mjuk kroppscykel. Sexuell förlamning; dysfunktion, arytmi, buksfördjupning, tarmförlamning, tarmhindring, illamående, kräkningar, svårigheter med urinering, synkope, mental retardering, långsam reflex, försvagade eller försvunna senreflexer; hypokalemi kan uppstå Nedsatt glukosmetabolism, nedsatt glukostolerans, insulinfrisättning påverkas, EEG har onormalt vågmönster, blodkalium <3,0 mmol / L, urin kalium> 50 mmol / 24 timmar eller mer, alkalos och hypokalemi uppträder ofta samtidigt, med domningar i händer och fötter , kramper, andnöd, mental upphetsning eller agitation, muskeltremor och buksmärta, Chvostek och Trosseau visar positivt, blodets pH> 7,45, plasma: HCO3 - ofta> 24mEg / L, alkalisk reaktion i urin, urinvolym för tidig patient Öka upp till 5000 ml per dag, den specifika tyngdkraften reduceras, osmotiskt tryck i urin minskas, även om patienter har krampor, men blodkalcium, fosfor, AKP, urin kalcium kan vara normalt.
På grund av uttorkning och saltförlust har patienter ofta torr mun, törst, halofil, polydipsi, polyuria, nocturia, viktminskning, viktminskning, förstoppning, dålig hudelasticitet, djupa ögonuttag, lågt intraokulärt tryck och mindre urinuttorkning. , endast 300 ~ 400 ml per dag, kan inträffa kollaps, psykisk störning eller koma, blodnatrium <130 mmol / L, blodklor <90 mmol / L, urinnatrium, ökad urinklorutflöde, effektiv minskning av blodvolymen, distala veckade rör och bollsideanordningar Ytterligare förändringar har lett till ökad utsöndring av renin, prostaglandiner, angiotensin och aldosteron.
Zipser rapporterade om två fall av denna sjukdom, varav ett hade svår hypomagnesemi. Författarna tror att hypomagnesemi också kan väcka ökningen av PG i njurarna och orsaka Barth-syndrom, eller av andra skäl behövs ytterligare forskning.
2. Njursjukdom som den viktigaste kliniska manifestationen: inte ovanligt, denna sjukdom kan ofta ha pyelonefrit, interstitiell nefrit, salt-salt nefrit, glomerulonefrit med njurförkalkning, njursten, hydronefros, nedsatt njurfunktion Andra manifestationer, på grund av kronisk njursjukdom som är långvarigt ohelade, kan uppstå renal osteopati, osteoporos, tandförlust, sekundär hyperparatyreoidism och andra prestanda och kan ha ökat urinfosfor och diabetes, rapporterade Meget en grupp Hos patienter med Barth-syndrom är uratmetabolismen onormal på grund av onormal njurfunktion, urinsyreclearance minskas, urinutskillnad i urat minskas, urinsyranivån i blodet är förhöjd, hyperuricemi uppträder hos 50% av patienterna och 20% av patienterna Akut giktartrit uppstår, förekomsten av gikt hos normala människor är endast 0,2% till 0,3%, medan patienter med Barths syndrom har en signifikant ökning av gikt, och gikt kan också vara en av de kliniska manifestationerna av Barth syndrom.
MeCrldie rapporterade fyra fall av denna sjukdom, inklusive 3 fall av hypercalciuria, Bart-syndrom med njurförkalkning, njursten, hypercalciuria är inte ovanligt, stenegenskaperna kan vara kalciumoxalat, kalciumfosfat, urat eller blandat Kön, serum urinsyravärde> 7,0 mg / dl för hyperuricemia, urinsyrans normala värde på 0,5 ~ 0,8 g / 24 timmar, normal urinsyra clearance på 6 ~ 12 ml / min, medan Barth syndrom urladdning minskade, urin Kalciumvärdet varierar mycket från region till region. Generellt sett, om det är högre än 200-250 mg / 24 timmar, är det kalcium med högt kalcium, och orsaken till ökningen av urinkalcium bör söka.
Undersöka
Barth syndrom
Kontrollera mer vanligt kalium i urinen, ökat klorutflöde, förhöjd pH i urinen, minskad urinspecifik vikt, blod AII, AI och ALD ökades signifikant.
Blodmagnesium bör rutinmässigt kontrolleras, och de med lågt blodmagnesium bör kompletteras med magnesium samtidigt.
1. Blodkalium, natrium och klor är lägre än normalt.
2. Blodets pH kan vara högre än 7,46 för alkalemi, och C02CP är högre än 30 mmol / L.
3. Plasmreninaktivitet (PRA) ökade till (4,5 ± 2,9) μg / L · h eller mer.
4. Aldosteronvärdet (Aldo) i blod ökade till 101 ± 9 ng / L.
5. Blod PGA, PGE, PGF, PGI kan ökas, såsom PGF upp till (138,0 ± 78,0) ng / ml.
6. Angiotensin II (Ang II) ökade till (95,8 ± 35,2) ng / L.
7. Njurfunktionstest: BUN kan ökas med mer än 7,0 mmol / L, andelen Maosen-test är låg, mängden nocturia ökas och det finns proteiner och röda blodkroppar i urinen.
8. I det senare stadiet av nedsatt njurfunktion minskade blodkalcium, blodfosfor ökade, AKP ökade, urinsyra ökade, kreatinin ökade, PTH ökade och sekundär hyperparatyreoidism observerades.
9. Urin 17-OHCS, urin 17-KS är mestadels inom det normala intervallet.
1. Intravenös pyelografi: avvikelser som njursten och hydronephrosis kan hittas.
2. Elektrokardiogram: hypokalemi kan hittas.
3. Onormal njurkarta.
4. Njurbiopsi: hypertrofi av renal glomerulär finns i njurbiopsi, det finns ett ökat antal paraventrikulära celler, täta plackceller, pericyter och extracellulära mesangialceller, eller celler med hypertrofi, 95% Renin utsöndras av paracellulära celler och 1% till 5% kan producera renin av täta plackceller, mesenkymceller eller ektodermala endotelceller.
Diagnos
Diagnostik av Barth syndrom
Batter-syndrom skiljer sig från andra sjukdomar med aldosteronism genom att det inte finns någon hypertoni (primär aldosteronism med hypertoni) och ödem (sekundär aldosteronism med ödem), vuxna behöver utesluta: bulimi Vid kräkningar eller privata diuretika eller laxermedel är urinklorid ofta låg (<20 mmol / L).
1. Primär och sekundär aldosteronism: primär aldehyd har en betydande ökning av blodtrycket, sekundär aldosteronism såsom cirrhos, hjärtsvikt, kronisk nefrit och graviditetstoxi har kliniska manifestationer av primär sjukdom Dessutom har den ursprungliga aldehyden en minskad plasma-reninaktivitet.
2. Periodiska orsaker orsakade av andra orsaker: såsom primär återkommande sputum, hypertyreoidism, typ I kronisk renal tubular acidosis, gossypolförgiftning, etc., dessa sjukdomar har ingen reninaktivitet i plasma och aldosteron ökar, hyperthyreoidism har T3 och T4 är förhöjda.
3. Renal tubulär acidos har en minskning i blodets pH och CO2-bindning, och gossypolförgiftning har en historia av ätbar bomullsfröolja, som kan skiljas från detta syndrom.
4. False Barth-syndrom: Patienter med långvarig användning av slingdiuretika kan utveckla pseudo-Bart-syndrom, som kan identifieras enligt medicinsk historia.
