Autosomal dominant polycystisk njursjukdom
Introduktion
Introduktion till autosomal dominerande polycystisk njure Den autosomala dominerande polycystiska njuren, den normala njurvävnaden, ersätts av otaliga små säckar. Det ser ut som en massa druvor, ibland med öliknande normalvävnad. Sjukdomen är uppdelad i fyra typer: autosomal recessiv polycystisk njure, njurdysplasi, autosomal dominerande polycystisk njure, urinrörshinder polycystisk njure. Bland dem har autosomal dominerande polycystisk njursjukdom, även känd som vuxen polycystisk njursjukdom (ADPKD), en incidens på cirka 1/1000, och dess penetrationsgrad är nästan fullständig, vilket gör att alla bärare som lever över 80 år visar sjukdomen. Några tecken på det. Cirka 5% till 10% av njursvikt i slutstadiet orsakas av autosomal dominerande polycystisk njursjukdom (ADPKD). Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: denna sjukdom är sällsynt, förekomsten är cirka 0,0005% -0,001% Känsliga personer: ingen specifik befolkning Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: urinvägsinfektion, pyelonefrit, aneurysm
patogen
Autosomal dominerande polycystisk njursjukdom
Embryoavvikelser (40%):
Den exakta orsaken till denna sjukdom är fortfarande oklar. Även om de flesta av symtomen uppträder efter vuxen ålder börjar de bildas under fosterperioden. Cystor härstammar från njurrören. Vätskegenskaperna varierar från ursprung till ursprung, härrörande från de proximala tubuli och i cystvätskan. Ingredienser såsom Na +, K +, CI-, H +, kreatinin, karbamid etc. liknar plasma; från den distala änden är Na + och CI-koncentrationerna i cystvätskan lägre, medan koncentrationerna av K +, H +, kreatinin och urea är högre.
Kromosomavvikelser (35%):
Den onormala genen hos de flesta patienter är belägen på den korta armen i kromosom 16, som kallas ADPKD1-genen. Genprodukten är fortfarande oklar. Den onormala genen hos några få patienter är belägen på den korta armen av kromosom 4, som kallas ADPKD2-genen, och dess kodande produkt är inte klar. Åldrarna för de två grupperna skilde sig mellan debut, hypertoni och njursvikt.
Förebyggande
Autosomal dominerande förebyggande av polycystisk njursjukdom
Det är relaterat till patientens ålder, början av ålder, graden av kontroll av hypertoni, återkommande urinvägsinfektion, hematuri osv. Med den kontinuerliga förbättringen av dialys- och njurtransplantationstekniker är den huvudsakliga dödsorsaken för patienter hjärt-kärlsjukdom (MI). Hjärtsvikt etc.) och intrakraniell blödning.
Komplikation
Autosomal dominerande polycystisk njursjukdom Komplikationer urinvägsinfektion pyelonefrit aneurysm
Urinvägsinfektioner är de vanligaste, mestadels lägre urinvägsinfektioner, pyelonefrit, cystainfektioner, etc. Andra komplikationer inkluderar urinberäkningar, hinder, aneurysmbrott, särskilt intrakraniellt aneurysmbrott, som står för ADPKD-patienter. 7% till 13%, mycket sällsynta fall av två maligna tumörer i njurarna.
Symptom
Autosomal dominerande polycystisk njursjukdom vanliga symtom proteinuri bakterier infektion pyuria hematuri
I det avancerade fallet är njurarna uppenbarligen svullna och enkla att diagnostisera. Urinanalysen visar mild proteinuria och olika grader av hematuri, men röda blodkroppar är inte vanliga. Även om det inte finns någon bakterieinfektion, är pyuri mer vanligt på grund av cystbrott eller stenrörelse. Det kan också förekomma episoder av uppenbar grov hematuri. Den venösa urografin kännetecknas av flera cyster och den resulterande utvidgningen av njurarna, oregelbunden form och på grund av cystisk kompression av njurbenet, tratten och njurbenet. Det är långsträckt och spindelliknande. Eftersom cyster ersätter funktionella vävnader, kan typiska "maskliknande" mönster ses i lever- och njure-ultraljud och CT-skanningar. Därför innan intravenös urografi inte visar några typiska förändringar, dessa Undersökning kan användas som ett medel för tidig diagnos av sjukdomen, och det är nödvändigt att skilja de enstaka eller flera cyster som inte har orsakat tillräcklig njurparenkymskada för att orsaka uremi.
Den korrekta genetiska diagnosen kan snabbt antas. Genom att använda rekombinant DNA-teknik har det visat sig att cirka 85% av APD-KD-familjen är genmutationen som kallas PKD1 på kortarm (P) i kromosom 16, som har två specificiteter. Sexuella markörer: alfa-globulinkomplexet och fosfoglyceratkinasgenen, de flesta av de återstående familjerna fann genetiska defekter på kromosom 4 (PKD2), men några få familjer är inte relaterade till hur lokuset är.
Undersöka
Autosomal dominerande polycystisk njursjukdom
Bildundersökningar, inklusive ultraljud, CT och magnetisk resonans.
CT skannar en viss tjocklek på en viss del av människokroppen med en röntgenstråle. Detektorn tar emot röntgenstrålar som överförs genom lagret och omvandlar den till synligt ljus, som omvandlas till en elektrisk signal genom fotoelektrisk omvandling och sedan passeras genom en analog / digital omvandlare. Analog / digital omvandlare) konverteras till digital och inmatning till datorbehandling. Bildbildningsprocessen är som att dela upp ett valt skikt i ett flertal kuboider med samma volym, kallad voxels.
Diagnos
Diagnos av autosomal dominerande polycystisk njure
diagnos
Enligt medicinsk historia är kliniska manifestationer och laboratoriedata inte svåra att ställa diagnos.
Differensdiagnos
Överväg huvudsakligen identifieringen av enkla cyster med nedsatt njurfunktion, andra identifieringar bör överväga ARPKD, förvärvade njurcyster, polycystisk njuradysplasi etc., tidigt 19-30 ADPKD och enkel förmakande njurcystidentifiering.
En multilokulär cyst av njurar avser en lokal, stor, intakt kapsel i njurarna som komprimerar den omgivande njurvävnaden och består av flera cyster.
