kvinnlig pseudohermafroditism
Introduktion
Introduktion till kvinnlig pseudohermaphroditism Den kvinnliga karyotypen av den kvinnliga pseudohermaphroditism är 46, XX, gonaden är äggstocken, könsorganen inklusive livmodern, livmoderhalsen och vagina finns, men de yttre könsorganen är delvis maskulina. Graden av maskulinisering beror på den tidiga och sena exponeringen av embryot för hög androgen. Och mängden androgen, från mitten av klitoris till baksidan av labia och utseendet på penis. Orsaken till överdriven androgen kan bero på medfödd binjurahyperplasi eller en icke-binjurskälla. Anledningen till detta beror på exponering av fostret för miljön med överdriven androgen, det finns tre specifika orsaker: 1 medfødt binjurarhyperplasi, 21 hydroxylas eller 11 hydroxylasbrist i kortikosteroidsyntes, kvinnlig maskulinitet. 2 maskulina tumörer förekommer hos mödrar under graviditet, såsom ovariecyster med överdriven androgenutsöndring, lutealtumörer eller ovariella manliga celltumörer eller godartade binjuretumörer. Moren visade maskulina prestationer under graviditeten, och fostret hade också yttre könsmorfologi av kvinnliga könsorgan. 3 Användning av androgenläkemedel hos mödrar under graviditeten kan också orsaka maskulina prestanda hos kvinnliga fostrar. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,001% Känsliga människor: kvinnor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: infertilitet amenorré
patogen
Kvinnlig pseudohermaphroditism
Medfödda faktorer (40%):
Medfødt binjurahyperplasi, även känt som binjureproduktionssyndrom, är en autosomal recessiv ärftlig sjukdom som är den vanligaste typen av kvinnlig pseudohermaphroditism. Den grundläggande lesionen är bristen på vissa enzymer i fetal binjuresyntes av kortisol, varav den vanligaste är 21-hydroxylasbrist, som inte kan omvandla 17a-hydroxyprogesteron till kortisol, när mängden kortisolsyntes reduceras, till hypotalamus Och den negativa återkopplingen från hypofysen försvinner, vilket resulterar i ökad utsöndring av hypofysen adrenokortikotropiskt hormon (ACTH), stimulerar binjurens hyperplasi och främjar utsöndring av kortisol till normalt, men stimulerar också den onormala tillväxten av binjurebindningen. Hormon. Orsakar kvinnliga könsorgan som delvis maskulina.
Tumorfaktorer (30%):
Under graviditeten förekommer maskulära tumörer, såsom cyster på äggstockarna med överdriven androgenutsöndring, lutealtumörer eller tumörer av äggstocksceller, eller godartade tumörer i binjurarna. Moren visade maskulina prestationer under graviditeten, och fostret hade också yttre könsmorfologi av kvinnliga könsorgan.
Läkemedelsfaktorer (30%):
Gravida kvinnor tar anti-androgena läkemedel i tidig graviditet: syntetiskt progesteron, danazol eller metyltestosteron har olika grader av androgenverkan, om de används i tidig graviditet eller under graviditet, kan orsaka graviditet Kvinnlig fostrets genital maskulinisering, liknande medfödd binjural hyperplasi orsakad av missbildningar, men i mindre utsträckning och maskulinisering förvärras inte längre efter födseln, till menstruationskramper under tonåren, men också normal fertilitet. Både blod androgen och urinvärden på 17 keton var inom det normala intervallet. Det kan också göra maskulina prestationer hos kvinnliga foster.
Förebyggande
Kvinnlig pseudo-hermafobi förebyggande
1. Gör prenatal diagnos, korionundersökning: kromosomavvikelser hos embryon diagnostiseras av korionbiopsi. Denna typ av undersökning kan utföras vid åttonde graviditet för att få en tidig diagnos.
2. Gravida kvinnor som har tagit teratogena läkemedel i början av graviditeten eller har haft teratogena infektioner eller utsatts för fler strålar, och som har varit förorenade under lång tid och har för mycket eller för lite fostervatten bör diagnostiseras intrauterin. Amniocal sac punktering kan utföras: den är mest lämplig under 15 till 17 veckors dräktighet, vanligtvis tas 10 till 15 ml fostervatten. Den kemiska analysen av fostervatten kan exakt reflektera fostrets metaboliska status, och kromosomanalysen av fostervattenceller kan exakt reflektera fostrets genetiska status.
Komplikation
Kvinnliga pseudohermaphroditism komplikationer Komplikationer infertilitet amenorré
Den kromosomala karyotypen av kvinnlig pseudo-hermafroditism är 46XX, gonaden är äggstock, och de yttre könsorganen har manliga manifestationer, såsom förstorad klitoris, hypospadi och labia minora stängning. Den huvudsakliga komplikationen är sekundär infertilitet. Utbildning, amenorré, etc.
Symptom
Kvinnliga pseudohermaphroditism symtom Vanliga symptom Amenorré maleiserad labia fusion klitoris hypertrofi överdrivet hår
Gonaden är äggstocken, medan de yttre könsorganen har manliga manifestationer, såsom förstorad klitoris, hypospadier och stängning av labia minora. De yttre könsorganen är delvis maskulina, från mitten av klitoris till den bakre delen av labia och penis. Graden av maskulinitet beror på mängden morgon och kväll och androgen när embryot utsätts för höga androgener.
De kliniska symptomen är amenoré, könsdysplasi, svårigheter att skilja kön och låg röst. Kort statur, klitorishypertrofi, labia fusion, hårig. Livmoder, äggstockar och vagina utvecklas normalt.
Undersöka
Undersökning av kvinnlig pseudohermaphroditism
1. Klinisk undersökning: Det är svårt att bestämma kön från yttre könsorgan och det liknar den verkliga hermafroditism. Vanligtvis har patienten en klitorishypertrofi vid födseln, labia-fusionen täcker vaginalöppningen och urinrörets öppning, och endast ett litet hål ses under klitoris, och urinen släpps ut. I svåra fall är labia majora tjocka och skrynkliga och har en grad av fusion. Den liknar en pungen, men det finns ingen testikelkramp; livmodern, äggledarna och slidan finns, men den nedre vagina är smal och det är svårt att hitta vaginalöppningen. När barnet växer upp blir maskuliniteten mer och mer uppenbar. När det är några år gammalt finns det könshår och man, och brösten utvecklas inte under tonåren, hämmar utvecklingen av inre könsorgan och det finns inga menstruationskrampar. Även om höjden på den unga flickan växer snabbt, läker benen tidigt, och de är kortare än vanliga kvinnor i vuxen ålder.
2. Laboratorieundersökning: blod androgeninnehåll ökade, 17 keton urin var högt, östrogen i blod och FSH var lågt, serum ACTH och 17a-hydroxyprogesteron ökade signifikant. Kvinnlig maskulinitet förekommer i frånvaro av 21 hydroxylas eller 11 hydroxylas i kortikosteroidsyntes.
3. Bildundersökning: B-ultraljud och CT-undersökning visar ofta bilateral binjureförstoring eller ockupation.
Diagnos
Diagnos och diagnos av kvinnlig pseudohermaphroditism
Enligt kliniska manifestationer och laboratorietester kan diagnostiseras. Sexuella missbildningar kan orsakas av ärftlighet hos maskulinisering eller ärftlighet hos män men maskulinitet. Kliniskt är medfödd binjurahyperplasi och androgenkänslighetssyndrom de vanligaste. De diagnostiska stegen är följande:
1. Historia och fysisk undersökning bör först be patientens mamma att ta en historia av högeffektiv progesteron eller danazol under första trimestern, om det finns en liknande missbildningshistorik i familjen och detaljerad fysisk undersökning. Var uppmärksam på storleken på penis, urinrörets position, om det finns vaginal och livmodern, rektum, bukundersökning och livmodern indikerar flera kvinnliga pseudohermaphroditism, men möjligheten till verklig hermafroditism bör uteslutas. Om ljumsken och gonaderna i ljumsken, labia majora eller pungen är utan undantag, kan testikelvävnad, men sann hermafroditism inte uteslutas.
2. Laboratorieundersökning av karyotyp är 46, XX, östrogen i blodet är lågt, blod androgen är hög, urin 17-keton och 17a-hydroxyprogesteron är höga för medfödd binjurens hyperplasi. Karyotypen är 46, XY, FSH-värdet i blodet är normalt, LH-värdet ökas, blodtestosteronet är i det normala manliga intervallet och östrogenet är högre än det normala manliga men lägre än det normala kvinnliga värdet och androgenkänslighetssyndromet.
3. Genoskörtelbiopsi för verklig hermafroditism kräver ofta gonadbiopsi genom laparoskopisk eller laparotomi för att bekräfta diagnosen.
