sensorisk ataxi
Introduktion
Inledning Ryggmärgsataxi orsakas av djupa sensoriska störningar orsakade av bakre röttsladdskador i ryggmärgen. Vision kan kompenseras, så Longbo-tecknet är positivt och knätestet är inte stabilt, åtföljt av lägre ben och vibrationer. Finns i ryggmärgsskador, perifera nervsystem, luftbesvär.
patogen
Orsak till sjukdom
Orsak till sjukdomen:
Degenerativ och sekundär atrofi av nervceller och bakre rotfibrer i ryggraden kan orsaka sjukdomen. Sjukdomen är autosomal recessiv och början börjar hos små barn eller ungdomar och ökar med åldern. Det kännetecknades av långsam promenader, delade ben, svängande vänster och höger, berusad och positiv knäprov. Den djupa känslan av båda nedre extremiteterna och knä- eller akillessena reflexer försvagades eller försvann och babinski-skyltarna på båda sidor var positiva. Ofta orsakad av svår skoliose eller kyfos och välvd fot, avancerad grad av sputum och urinblåsan, rektal dysfunktion.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Finger nästest håller kopp testrotation
Kliniska manifestationer:
Det kännetecknas av långsam promenader, delade ben, svängande vänster och höger, berusning, positivt knäprov, djup känsla av båda nedre extremiteterna och försvagad eller försvunnen knäben och Achilles senreflex. Babinets båda sidor är positiva.
Ofta orsakad av svår skoliose eller kyfos och välvda fötter. På det avancerade stadiet finns det olika grader av sputum och urinblåsan och rektal dysfunktion. Ökad muskelton, hyperreflexi och patologisk reflex. Många patienter är associerade med optisk atrofi, retinal degeneration, extraokulär muskelaktivitetsstörning och droppande ögonlock. Okulär tremor kan uppträda mycket sent utan skelettdeformiteter.
Diagnos
Differensdiagnos
Differensdiagnos:
(A) ärftlig ryggmärglig ärftlig ataxi: den vanligaste typen av ärftlig ataxi, vanligtvis autosomal recessiv arv, ofta åtföljd av skelettdeformiteter tidigt. Kliniska manifestationer: ungdomar börjar, långsam utveckling, de första symtomen på gång är instabila, gånghäftningar, kroppskakningar när du står, berusad som gång. Stängda ögon är svåra att skriva positivt. Muskelspänningen är låg och knäreflexen försvinner. Tillståndet utvecklas gradvis: Övre extremiteterna är oflexibla och klumpiga, avsiktliga skakningar, cerebellär dysartri och talet är tvetydigt. Lägre känslan av nedre extremiteterna och känslan av vibrationer försvinner. Undersökningen av nervsystemet fann:
1 lemataxi domineras av nedre extremiteterna, går och står tydligt.
2 De flesta patienter har nystagmus, horisontell nystagmus är vanligt, men vertikalitet och rotation är synlig, vanligtvis det mest uppenbara när man tittar utåt.
3 muskelspänningar i extremiteterna minskas, de nedre extremiteterna är uppenbara och patologisk reflex uppstår när det pyramidala systemet är skadat.
4 Den sensoriska störningen är inte uppenbar och skakningen kan påverkas.
5 kan ett litet antal patienter ha primär optisk atrofi. Hjälpkontroll:
1X-linjens vanliga film har många deformiteter i foten och ryggraden.
2 kan ha EKG-förändringar såsom T-våginversion, ledningsblock eller QRS-vågavvikelse.
(B) ärftlig spastisk ataxi: även känd som ärftlig cerebellär ataxi. Vanligtvis autosomalt dominerande, oftast vid vuxen börjar, åtföljt av ökad muskelton och hyperreflexi. Kliniska manifestationer: För det första är det en långsam utveckling av gånginstabilitet, lätt att falla, kan vara en gång eller en kombinerad gång. Senare påverkades också övre extremiteterna, och händerna var klumpiga och avsiktliga skakningar, så att de fina rörelserna inte kunde slutföras, dysartrien kunde slutföras och talet kunde ha ett utbrottsspråk. Pyramidala kanaltecken förekommer i de nedre extremiteterna, såsom ökad muskelton, hyperreflexi och patologiska reflexer. Många patienter är associerade med optisk atrofi, retinal degeneration, extraokulär muskelaktivitetsstörning och droppande ögonlock. Okulär tremor kan uppträda mycket sent utan skelettdeformiteter.
Hjälpkontroll:
1CT- och MR-skanningar: hjärnstamatrofi.
2 gas cerebral angiografi: se subarachnoid utrymme och cerebellum under luften ökade, vilket tyder på att hjärnstammen och hjärnstammen atrofi.
(3) Ärftlig spastisk paraplegi: Denna sjukdom är en typ av ärftlig ataxi, som är en autosomal dominerande arv. Kliniska manifestationer: Skabbsprång uppträdde vid tidigaste styvhet och oflexibilitet i benen, svaghet i nedre extremiteter och svaghet i fotleden. På grund av svagheten och förlamningen av flexoren i medullärleden kände det sjuka barnet svårt att gå uppåt. Undersökningen visade att de nedre extremiteterna hade hög muskelspänning, försvagade muskler, hyperreflexi i knäet, positiv patologisk reflex och ingen sensorisk störning. Sjukdomen började långsamt och de övre extremiteterna påverkades också, vilket resulterade i ett lättare pyramidaltecken. Inblandad i medulla oblongata, dysfagi, och starkt gråt och starkt skratt. På det avancerade stadiet kan det vara lätt dysfunktion av sfinkterfunktionen. Det kan vara primär optisk atrofi och retinitis pigmentosa.
(D) ataxia telangiectasia: denna sjukdom är en primär immunbristsjukdom som involverar nerver, blodkärl, hud, retikuloendotelialsystem, endokrin och så vidare. Det är autosomalt recessivt.
Kliniska manifestationer: Barnets gång är uppenbar och benen är breda. Avsiktiga skakningar visas i övre extremiteterna. Till skillnad från ungdomlig myeloid ärftlig ataxi, det finns ingen sensorisk störning, och stängda ögon är svåra att signera negativa. De flesta barn är associerade med akromegali och extra-pyramidal hyperaktivitet är mer varierande med åldern. Ögbollet rör sig aktivt till de två sidorna i samma riktning långsamt och intermittent, ofta åtföljt av blinkande och svängande huvud, nystagmus när rörelsen avslutas och cerebellar dysartri. Efter puberteten utvecklade de flesta patienter symtom på ryggmärgsskada, djup känsla försvann och patologiska tecken var positiva. Telangiectasia förekommer i det exponerade området i knölar konjunktiva och påverkar alla konjunktiva, ögonlock, näsbron och kinder, nacke, armbågsfossa och armhålor när de åldras. Tidiga förändringar i hud och hår är tydliga. Det subkutana fettet i begynnelsen försvinner mycket tidigt, och ansiktshuden krymper ofta och fastnar i ansiktsbenet. Det kan åtföljas av kronisk seborrheic dermatit, punktatpigmentering och hypopigmentering. Upprepad luftvägsinfektion är ett av de främsta symtomen på denna sjukdom.
Efter rhinit, bihåleinflammation, kronisk bronkit, lunginflammation, långvarig lungfibros, klubbning och lunginsufficiens. Nästan alla sjuka barn har sexuella utvecklingsstörningar och har vanligtvis inte sekundära sexuella egenskaper. Cirka tre fjärdedelar av patienterna har dvärg. Röntgenfilmer kan ofta hittas i alla fall av paranasal bihåleinflammation och kronisk bronkit och lunginflammation, ibland sett vid malignt lymfom orsakat av vidgning av mediastinal skugga. Det mesta av elektrokardiogrammet är normalt, selektiviteten för immunoglobuliner IgA och IgE i serum saknas och lymfocyter i det omgivande blodet minskas. Alfa-fetoprotein är signifikant förhöjd, vilket återspeglar leverdysplasi. Onormal kromosomal undersökning.
(5) Olive Bridge Cerebellar Atrophy (OPCA)
Sjukdomen är indelad i två typer, ärftliga och sporadiska fall. Det finns många typer av kliniska, och Meniel-typen är den vanligaste och mest typiska för ärftlighet. Sjukdomen är autosomalt dominerande och recessiv, och den förstnämnda är mer. De kliniska manifestationerna är ärftlig ataxi med medelålders början. Det började vara svårt för småhjärnan att gå och påverkade senare övre extremiteter och visade dysartri. Statiska tremor i huvudet och överkroppen kan ibland uppstå. Vanligtvis ingen nystagmus, normal muskelstyrka och reflex, avsiktlig tremor, dålig diskriminering. Det finns ofrivilliga rörelser som dansrörelser, hand- och fotrörelser och skakförlamningssyndrom. Vissa patienter har nukleär eller nukleär oftalmoplegi, optisk atrofi, retinitis pigmentosa, nystagmus är sällsynt, patologisk reflex, djup sensorisk störning, urininkontinens. Några har demens. Hjärnstamatrofi kan ses genom gashjärnangiografi och CT- eller MR-skanning. Hjärnstam framkallade potentialer är också användbara vid diagnos.
(6) Cerebellum olivatrofi: Denna sjukdom, även känd som primär cerebellär parenkymal degeneration, är en autosomal dominerande arv, och ett litet antal patienter är autosomalt recessivt. I det tidiga stadiet av klinisk manifestation var gångstycket instabilt, gick och höll sig och de två fötterna var åtskilda. I framtiden kommer de fina rörelserna i händerna att påverkas, skrivandet kommer att vara dåligt, talet kommer att stamna, eller så kommer det att vara ett poetiskt språk. Låga muskeltoner, avsiktlig tremor, finger näsa och knäkorv test är inte tillåtet. Okulär tremor inträffade i vissa fall senare. Blåsans sfinkter är också vanligare, ett litet antal patienter med mental nedgång, normal syn, ingen sensorisk störning. Cerebral angiografi i gas, CT eller MRI visade en utvidgning av sulkus och normal ventrikel.
(7) Myoklonisk cerebellär koordinationsstörning: autosomal recessiv arv. Även känd som "tandkärnorroderroatrofi." Kliniska manifestationer av myoklonus, cerebellär dysfunktion, med eller utan epileptiska anfall. Det kan vara en riktad skakning av en lem, en dysartri, ett dåligt upplöst avstånd och en rotationsrörelse. Lemataxi är mer uttalad än torsoataxi. Övre extremiteterna är tyngre än de nedre extremiteterna, och i svåra fall sträcker man de två händerna framåt när de fladdrar.
(8) Ärftligt ataxi-grå starr-ett gnom-intellektuellt underskottsyndrom: en sällsynt genetisk sjukdom. Oftast autosomal recessiv arv. Kliniska manifestationer av symtom efter födelse eller spädbarn kallas spädbarn. Vuxna kallas vuxen typ Det finns tre karakteristiska symtom på denna sjukdom: grå starr, cerebellar ataxi och mental retardering. Katarakt är bilaterala. Cerebellär dysfunktion kännetecknas av dysartri, överkropp och lem ataxi, nystagmus och låg muskelton. Äldre barn har ofta positiva tecken på pyramidala kanaler. Fördröjning av sexuell funktion, fot valgus, bakre skoliose, finger (tå) deformitet, etc.
Sensorisk ataxi kännetecknas av långsam gång, delade ben, svängande vänster och höger, berusadhet, positivt knäprov, djup känsla av båda nedre extremiteterna och försvagade eller försvunna knäben och akillessena reflexer. Babinets båda sidor är positiva. Ofta orsakad av svår skoliose eller kyfos och välvda fötter. På det avancerade stadiet finns det olika grader av sputum och urinblåsan och rektal dysfunktion.
