liten käke
Introduktion
Inledning Käken ses i trisomy 18-syndrom, även känt som Edwrd-syndrom. Förekomsten av nyfödda är 1/3500 ~ 1/8000, och förhållandet mellan man och kvinna är 1: 4. Förekomsten är relaterad till ökningen av moderns reproduktiva ålder. 18-trisomysyndrom (Edwards syndrom) är den andra vanliga trisomin i den gemensamma kromosomen. 1960 rapporterade Edwards m.fl. ett fall av flera missbildningar. En extra kromosom identifierades genom kromosomundersökning, som anses vara kromosom 17. Många forskare har successivt rapporterat liknande observationer, vilket bekräftar att dessa kliniska syndrom är relaterade till kromosom 18-abnormiteter. Det har hittills varit hundratals rapporter. De viktigaste kliniska manifestationerna var flera missbildningar mer än några veckor efter födseln.
patogen
Orsak till sjukdom
Förekomsten av denna sjukdom hos nyfödda barn är 1: 3500 ~ 8000, mestadels hos äldre föräldrar, mödrar, 52% över 35 år. Flickor har en högre förekomst än pojkar, cirka 3 till 4: 1. Förekomsten av gravida mödrar på hösten och vintern är högre, och förekomsten ökar med tillväxten av föräldrar under förlossningen. Moderålderns medelålder är 32,5 år gammal, med två toppar mellan 25 och 30 år och 40 till 45 år. Faderns medelålder är 34,9 år. Ett litet antal patienter har inget att göra med föräldrarnas ålder. Mors genomsnittliga graviditet är 42 veckor, ofta löpt ut, och modern känner en svag fosterrörelse under graviditeten, mer fostervatten, liten morkaka, ofta bara en navelstrån.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Maxillofacial undersökning temporomandibular gemensam undersökning blodrutin amniocentes cellkultur kromosom undersökning kromosom
Trisomi 18 har ett brett spektrum av missbildningar och når mer än 115 arter, men inte alla missbildningar finns i varje patient. Det fanns ingen uppenbar abnormitet första gången, men noggrann observation visade onormal benproportion, framträdande occipital ben, kort bröstben och små bäcken. Neonatal tidig muskelspänning är låg, och senare ökar muskelspänningen, vilket begränsar lårets förmåga att helt bortföra. Patologin hos fingrarna som beskrivs i föregående avsnitt är den mest uppenbara funktionen hos sjukdomen. Fingeravtrycksbågar är ofta mer än sex, till exempel utseendet på välvda fingeravtryckslinjer, kan misstänkas som 18 trisomisyndrom. För barn som är äldre och har intelligens- och utvecklingsstörningar med flera missbildningar. Överväg möjligheten att ha denna sjukdom. Enskilda fall kan inte ha några signifikanta fysiska egenskaper under de första månaderna av livet.
De kliniska manifestationerna av trisomi 18 är mycket varierande, och ingen av missbildningarna är unika för trisomi 18. Därför är det inte möjligt att ställa en diagnos baserad på kliniska avvikelser, och en cellkromosomundersökning måste utföras.
Diagnos
Differensdiagnos
Symtom är vanligare i 18 trisomisyndrom som kliniskt identifierats med följande sjukdomar.
1.13 trisomisyndrom
Det finns många kliniska manifestationer som finns i Trisomy 13 och Trisomy 18. De flesta fall har sina egna ansikten och kan diagnostiseras snabbt, men ansiktsprestandan hos ett litet antal patienter är inte framträdande, och det är svårt att identifiera en gång. 13 trisomisyndrom kännetecknas av litet huvud, panna tillbakadragande, smal stenos, vanlig sår i hårbotten i hårbotten, små ögon, för nära eller utvidgat avstånd mellan ögonen, irisdefekt, låg öronläge, klyftläpp, spaltgom, ofta Kapillär fistel, överexponerade naglar, multifinger, hästsko inversion, S-formad båge-formad mönster på metatarsal sidan. Förutom frånvaron av irisdefekter kan trisomi 18 också ha ovan nämnda manifestationer av ögon, öron och händer och fötter i några få fall. Kromosomen måste kontrolleras för att fastställa diagnosen.
2. Multipelt anomali-syndrom (multipelt anomalysyndrom)
Multipelformationssyndromet som beskrevs av Smith 1964 har många deformiteter som liknar trisomi 18, såsom utvecklingsstörningar, små huvuden, hög muskelton, hängande ögonlock, uppåtvända näsborrar, genom händerna och den långa axeln, Den andra till tredje tå och tå, pojken har hypospadier och kryptorchidism; handens läge liknar trisomin 18 och bäckenet är litet. Denna multipla missbildning har emellertid ingen bröstkorthet och ventrikulär septal defekt och det välvda fingeravtrycket ökar inte; cellkromosomundersökningen är normal och trisomi 18-syndromet kan uteslutas. Detta syndrom tros orsakas av en mutation i kromosomgenen.
Trisomi 18 har ett brett spektrum av missbildningar och når mer än 115 arter, men inte alla missbildningar finns i varje patient. Det fanns ingen uppenbar abnormitet första gången, men noggrann observation visade onormal benproportion, framträdande occipital ben, kort bröstben och små bäcken. Neonatal tidig muskelspänning är låg, och senare ökar muskelspänningen, vilket begränsar lårets förmåga att helt bortföra. Patologin hos fingrarna som beskrivs i föregående avsnitt är den mest uppenbara funktionen hos sjukdomen. Fingeravtrycksbågar är ofta mer än sex, till exempel utseendet på välvda fingeravtryckslinjer, kan misstänkas som 18 trisomisyndrom. För barn som är äldre och har intelligens- och utvecklingsstörningar med flera missbildningar. Överväg möjligheten att ha denna sjukdom. Enskilda fall kan inte ha några signifikanta fysiska egenskaper under de första månaderna av livet.
De kliniska manifestationerna av trisomi 18 är mycket varierande, och ingen av missbildningarna är unika för trisomi 18. Därför är det inte möjligt att ställa en diagnos baserad på kliniska avvikelser och en cellkromosomundersökning måste utföras.
