Pyrrolidin och guaridineuri
Introduktion
Inledning Pyrrolidin och akridin är karakteristiska för pediatrisk renal aminosyrauria. Hyperaminoaciduria är en typ av metabolisk sjukdom som kännetecknas av överdriven utsöndring av aminosyror i urinen, som kan delas upp i pre-renal, renal och blandad. Behandlingseffekterna av olika typer av hög aminosyrauria varierar mycket. Vissa kan uppnå goda resultat genom att kontrollera intaget av motsvarande aminosyror i kosten eller komplettera vissa vitaminer. Det förbättrar inte heller kliniska symtom. Renal aminosyrauria är en proximal tubulär reabsorption av aminosyrestörningar som gör att stora mängder aminosyror utsöndras från urinen. Aminosyrorna som utsöndras från urinen är huvudsakligen glycin, taurin, metylhistidin och liknande. Dessutom kan serin, treonin, leucin, fenylalanin och liknande också utmatas i en liten mängd.
patogen
Orsak till sjukdom
(1) Orsaker till sjukdomen
Det är en ärftlig familjesjukdom och är en autosomal recessiv ärftlig sjukdom. Påverkande faktorer inkluderar ålder, kön, kost, fysiologiska förändringar och ärftlighet. Orsaker och klassificering:
1. Fysiologisk aminosyraurin: orsakad av fysiologiska förändringar.
2. Patologisk aminosyraurin: Aminosyraurin orsakad av sjukdom:
(1) "prerenal" aminosyraurin:
1 "spill" aminosyraurin: såsom fenylketonuri, lönnsapuria, orsakas av en viss aminosyrametabolismdefekt.
2 "konkurrenskraftig" aminosyraurin: såsom hyperprolineemi, etc. orsakad av konkurrens i njurrören med aminosyran i samma transportsystem.
(2) "Njur" -aminosyraurin: orsakad av en defekt i transporten av proximala invändiga rör.
1 en enda grupp aminosyratransportsystemdefekter: det vill säga de proximala rören är defekta i transportsystemet för en grupp aminosyror, och gruppen av aminosyror utsöndras från urinen, inklusive lysin, arginin, ornitin, cystin och guanidin. Aminosyra, hydroxiprolin, glycin, asparaginsyra, glutaminsyra och liknande.
2 grupper av aminosyratransportsystemfel: på grund av flera funktionsdefekter i det proximala krökta röret, en mängd aminosyror, åtföljd av diabetes, urin med högt fosfat, urinsyra, såsom Fanconi syndrom, Lowe syndrom och så vidare.
(två) patogenes
Ökad total utsöndring av aminosyror i urinen eller en signifikant ökning av individuell aminosyras utsöndring kallas aminosyrauria. Aminosyror är ett viktigt näringsämne i människokroppen, och de flesta av aminosyrorna i kroppen kan användas för att syntetisera proteiner. Aminosyror i plasma kan fritt filtreras ur urinvägarna i den ursprungliga urinen, varav de flesta kan tas upp igen i blodet genom de proximala rören. När den renala tubulära funktionen minskar ökar aminosyras utsöndring i urinen. Det finns många orsaker till aminosyruria, varav de flesta är genetiska sjukdomar och njurskador orsakade av läkemedel eller gifter.
Patologisk aminosyraurin kan delas in i utspillt aminosyraurin och njuraminosyraurin. Den förstnämnda hänvisar till en ökning av aminosyror i blodet, som överstiger reabsorptionskapaciteten för njurens tubuli; den senare beror på medfödda tubulära lesioner såsom Fanconisyndrom och hepatolentikulära lesioner. Renal aminosyrauria är en ärftlig sjukdom, inklusive basisk aminosyruria (cystineuria), neutral aminosyruria (Hartnup-sjukdom), annan aminosyraurin, etc., som orsakas av en defekt i den proximala krökta tubulärtransporten. Alkalisk aminosyraurin (cystineuria) är den vanligaste aminosyraurin, som är lätt att bilda cystinstenar och ger kärnor för bildning av oxalatsten. Neutral aminosyrauria (Hartnup sjukdom) är vanligare hos barn. Annan iminoglycin urin, enkel cystineuria, enkel glycinurin och dikarboxi-aminosyraurin är mindre vanliga.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Urin rutinmässig njurdynamisk avbildning
1. Urintest: Urinen innehåller mycket cystin, lysin, arginin och ornitin. Metoden för att testa urincystin är följande:
(1) Undersökning av cystinkristall i urin: de med större utsöndring av cystin urin kan se cystinkristaller i koncentrerat urinsediment, vilket är av stort värde för diagnosen av denna sjukdom. Morgonurin togs för centrifugering och en hexagonal platt kristall som liknar en bensenring observerades under ljusmikroskopi. Kristallisation visar ofta en koncentration av urincystin som överstiger 200-250 mg / l.
(2) Cyanidnitroprusside-test: Stenen reagerar positivt med natriumcyanidcyanid och kan användas som ett diagnostiskt test för screening. Stenen slipas i ett pulver, lägg lite i provröret, tillsätt 1 droppe koncentrerat ammoniakvatten, tillsätt sedan en droppe 5% natriumcyanid och tillsätt 5 droppar 5% natriumnitroprussid efter 5 minuter.
(3) Kvantitativ mätning med urinkromatografi: det är bra för bekräftelse och typning.
(4) pyrrolidin och akridinurin: på grund av jejunums absorption av dessa aminosyror, bryts en stor mängd lysin och ornitin ned i tarmen för att producera cadaverin och putrescin, som reduceras till pyrrolidin och akridin från urinen efter absorption. orsaka.
(5) urin rutinundersökning: urinvägar stenar orsakar ofta upprepad hematuri, sekundära vita blodkroppar ökar infektionen.
2. Blodtest: ett litet antal kan kombineras med hyperuricemia, hypocalcemia och så vidare.
3. Fekal undersökning: Aminosyror förloras till stor del från avföringen på grund av dålig absorption av aminosyror från jejunum. Undersökning av vanlig film i buken visade att stenarna var lätt skuggade och att stenar kunde hittas genom angiografi och B-ultraljudundersökning. Elektroencefalografi och CT-undersökningar i hjärnan kan upptäcka avvikelser, och författare av svår encefalopati kan ha diffus hjärnatrofi.
Diagnos
Differensdiagnos
Sann bakteriell urin betyder:
1 urinväxt i urinblåsan, bakterietillväxt eller kolonitalet> 102 / ml.
2 kvantitativ odling av urinbakterier ≥ 105 / ml.
3 Kvantitativ odling av medelsteget urin var> 105 / ml, och noggrannheten var 80%. Samma stam erhölls av två på varandra följande kulturer, antalet kolonier var> 105 / ml och noggrannheten var 95%.
Specifikt aminosyraurin: främst treonin serin histidin alanin hydroxiprolin utsöndring är normal, så det kan skiljas från all aminosyra urin glycin valin och hydroxiprolin utsöndring kan skiljas från iminoglycin urin Utsöndring av två basiska aminosyror i urinen är också normalt att skilja från cystinurin.
Renal glukosuri: avser en sjukdom av diabetes som orsakas av en minskning av glukosfunktionen i de proximala tubuli när blodsockerkoncentrationen är normal eller lägre än den normala tröskeln för njurens socker. Kliniskt uppdelat i primär njurglukosuri och sekundär njurglukosuri. Renal glukosuri kan associeras med många tubulära defekter, inklusive aminosyruria och renal tubulär acidos. Om systemet förefaller ensamt och andra njurfunktioner är normala är det mestadels autosomala dominerande ärftliga egenskaper, och till och med osynliga, förekommer den isolerade njurglukosuri och diabetes som är sekundär till diabetes i ett förhållande av cirka 2: 1000. Den maximala glukosreabsorptionshastigheten reduceras och glukos utsöndras i urinen. Förutom den sällsynta malabsorptionen av glukos-galaktos är tarmtransport av glukos normal.
Asymptomatisk bakteriuri: även känd som ockult bakteriuri, är en ockult urinvägsinfektion, vilket innebär att patienten har äkta bakteriell urin (kvantitativ odling av urinbakterier i mitten av rengöring är mer än 105 / ml för två på varandra följande gånger, och samma 2 stammar är desamma Och de falska positiven av resultaten utesluts utan några symtom på urinvägsinfektion, men i vissa fall hittades milda symtom efter noggrann undersökning. Dess bakterier kommer från njurarna eller ur urinblåsan. Asymptomatisk bakteriell urin har högre förekomst än symtomatiska patienter. Förekomsten är 4% hos kvinnor i åldern 16 till 65 år och 0,5% hos män. Även om 1/4 av bakteriuri försvinner hos kvinnliga patienter, Ny bakteriell urin förekommer också ständigt, så förekomsten av 4% är ganska konstant.
