vit substans atrofi
Introduktion
Inledning MR-undersökning visar att vitämnesatrofi är ett symptom på klinisk diagnos av ärftlig multipel hjärninfarktens demens. 17 fall av patologiska rapporter med CADASIL har rapporterats, med undantag av mild enhetlig hjärnatrofi, den främre parietala loben är uppenbar, 2 fall av cerebellär atrofi är uppenbara, och två fall har stor hjärnhematom, inga karakteristiska förändringar. Willis-ringen kan ha mild åderförkalkning och liten åderförkalkning utan blodkärl. Det finns flera lacunarskador i den vita substansen, basal ganglia, thalamus, midbrain och pons runt ventriklarna. Den subkortiska vita substansen är vanligtvis bättre och ventriklarna är uppenbarligen dilaterade.
patogen
Orsak till sjukdom
(1) Orsaker till sjukdomen
Tournier-Lasserve et al. (1993) kopplade generna från två oberoende familjer och fann att den genetiska genen för denna sjukdom är belägen vid kromosom 19q12. Mikrosatellitmarkören användes för att lokalisera genlokuset till 2 cm-regionen (Ducros et al, 1996), vilket bekräftade att orsaken till CADASIL är Notch 3-genmutationen (Joutel et al, 1996).
(två) patogenes
17 fall av patologiska rapporter med CADASIL har rapporterats, med undantag av mild enhetlig hjärnatrofi, den främre parietala loben är uppenbar, 2 fall av cerebellär atrofi är uppenbara, och två fall har stor hjärnhematom, inga karakteristiska förändringar. Willis-ringen kan ha mild åderförkalkning och liten åderförkalkning utan blodkärl. Det finns flera lacunarskador i den vita substansen, basal ganglia, thalamus, midbrain och pons runt ventriklarna. Den subkortiska vita substansen är vanligtvis bättre och ventriklarna är uppenbarligen dilaterade. Ett litet antal av 10 patienter hade kranskärl och aorta aterosklerotiska plack. Mikroskopisk vit substans myelinfärgning var diffus och fokalt blek, djup vit substans, inre kapsel visade lacunarskador och infarkt makrofagrespons, mild till måttlig glios och senila plack i sällsynta kortikala fall.
De karakteristiska fibrinolytiska proteinerna hos den vita substansen och pia mater-väggen förtjockar väggen. Sourander rapporterade 3 fall av omfattande ocklusiv endovaskulär hyalin degeneration, 2 fall av vaskulär ocklusion och endometrial fibrinös nekros. Vaskulär myocytkärnförlust, sfäriska celler eller spridda klara cytoplasmatiska ballongliknande myocyter gör mittmembranet till ett fuzzy kornliknande utseende, Guttiierez-Molina et al. (1994) kallat liten arteriell granulär degeneration (SAGD). Estes (1991) elektronmikroskopi upptäckte först vitmaterial och mjukt osmofilt material (GOM), och många forskare rapporterade GOM. GOM består av ett stort antal elektronstäta extracellulära partikelformiga avlagringar, som är svåra att mäta från 0,2 till 0,8 mm. GOM består av vaskulära glatta muskelceller (VSMC) bestående av 10-15 nm granulat. VSMC: erna i den cerebrala perforeringsgrenen och meningealartären förstördes uppenbarligen, vitmaterialet, hjärn- och hjärnbarken, synnerven och retinala VSMC: erna kunde inte identifieras. Förändringarna observerades i hud-, muskel- och nervbiopsi-VSMC: arna hos GOM har inte fastställts.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
CT-undersökning av hjärn MRT
Diagnos: enligt förekomsten av mitt- och tidigt stadium, klar cerebrovaskulär sjukdom och familjehistoria med demens, upprepade avsnitt av TIA eller stroke, tidigt med migränattack, upprepade avsnitt av fokal cerebral ischemi, tecken med progressiv demens utan strokerisk Faktorerna var inte förknippade med hypertoni och diabetes.MRI visade vitmaterialatrofi och multipel hjärninfarkt visade ospecifik leukoaraios. Eliminering av Notch3-genmutationsundersökning såsom aterosklerotisk kortikal encefalopati och amyloidangiopati och hudbiopsi hittade GOM Bekräftad diagnos.
Diagnos
Differensdiagnos
Differensdiagnos: Neurologers medvetenhet om CADASIL är nyckeln till att undvika klinisk feldiagnos.Screening för unga och medelålders fall av hjärninfarkt och demens med aura av migränattacker.
1.Binswanger sjukdom är mer än 60 år gammal. Historien om stroke är kronisk progressiv demens, gånginstabilitet och urininkontinens. Många personer med högt blodtryck finns ofta hos asymptomatiska personer över 60 år. Patienter med störningar, bevis på cerebrovaskulär sjukdom och riskfaktorer för sjuklighet bör identifieras.
2. Familjesjukdomsrelaterade stroke måste utesluta alla cerebrala ischemiska genetiska faktorer såsom koagulopati, dyslipoproteinemi, Fabry-sjukdom, cerebral amyloid angiopati, homocystinuri och MELAS-syndrom (mitokondriell hjärnmuskel) Sjukdomar, mjölksyra, och stroke-liknande episoder, etc., har typiska kliniska manifestationer och specificiteter för var och en av dessa sjukdomar.
Diagnos: enligt förekomsten av mitt- och tidigt stadium, klar cerebrovaskulär sjukdom och familjehistoria med demens, upprepade avsnitt av TIA eller stroke, tidigt med migränattack, upprepade avsnitt av fokal cerebral ischemi, tecken med progressiv demens utan strokerisk Faktorerna var inte förknippade med hypertoni och diabetes.MRI visade vitmaterialatrofi och multipel hjärninfarkt visade ospecifik leukoaraios. Eliminering av Notch3-genmutationsundersökning såsom aterosklerotisk kortikal encefalopati och amyloidangiopati och hudbiopsi hittade GOM Bekräftad diagnos.
