tumtecken
Introduktion
Inledning Ma Fang-syndrom har också medfødt mesoderm dysplasi, kallat Marchesani-syndrom, spindelindikationer, slemhet i extremiteterna, kännetecknad av omgivande undernäring i bindväv, skelettavvikelser, inre ögonsjukdomar och kardiovaskulära avvikelser. En ärftlig sjukdom som kännetecknas av bindväv. Tummen tecken: tummen är adducted, och de återstående 4 fingrarna är knytnävarna. Tummen spetsen är bortom den nedre kanten av handflatan, och ungefär hälften av patienterna har detta tecken.
patogen
Orsak till sjukdom
(1) Orsaker till sjukdomen
Sjukdomen är autosomal dominerande, och Dietz et al. (1991) lokaliserar sjukdomsgenen till 15q15 ~ q21.3 genom familjeanknytningsanalys, i många vävnader såsom endokardium, hjärtventil, stora blodkärl, ben, etc. Det finns ansamlingar av mukopolysackarider, såsom kondroitinsulfat A eller C, som påverkar strukturen och funktionen hos elastiska fibrer och andra bindvävsfibrer, vilket orsakar motsvarande organdysplasi och dysfunktion. Abraham et al. (1982) föreslog aortaelasticitet. Proteinet är onormalt, desmosomproteinet och isopontinproteinet minskas och lysylresten ökas på motsvarande sätt, vilket är den största förändringen av sjukdomen. Utskillelsen av hydroxyprolin i urinen ökas, och blodmucinet och mukopolysackariden är också ökat.
(två) patogenes
Genom familjens kopplingsgenlokalisering dominerande arv, kan det bevisas från ökningen av urinhydroxiprolinutskillnad hos patienter, denna sjukdom är elastisk fiberdefekt, det vill säga onormal kollagenmetabolism, bindvävsfibrer är en mycket viktig komponent i kroppens vävnadsstruktur Därför, när det är onormalt, kommer det att påverka organen i hela kroppen (mesodermvävnad), särskilt benen och hjärt-kärlsystemet. Spindelbenen och bröstkorgen eller bröstkorgen representeras alla av benen. Den överdrivna tillväxten av fingrarnas och revbenens längdaxel kan bero på defekter i sammansättningen av periostealfibrerna. Det finns en sur mukopolysackaridavsättning i mittlagret av aorta och lungartär. Sjukdomen har en familjetendens och är autosomal dominerande.
(3) Patologi: stora ögonförändringar med onormalt öga, stigande aorta-dilatation, kronisk aorta-dissektion, hjärtaventil med slemödem, ventilballong, ackordförtjockning, hjärthypertrofi och mitral förkalkning Förutom onormala dermatoglyfier är de patologiska förändringarna av detta syndrom mest framträdande och representativa för det kardiovaskulära systemet. Under mikroskopet är den elastiska vävnaden i det aorta mittlagret gles och fragmenterad, med släta muskler som visar oregelbundna trådliknande förändringar, kollagenvolym. Ökade och synliga metakromatiska ämnen i den saklika vakuolen spridda i mittskiktet, aorta-dissektionstumörbildning, visade cystisk mitten nekros och elasticitetsfiber måttlig degeneration, åtföljd av störning i glatt muskelbunden, aortaventilvävnad Patologiska förändringar var normal strukturell förstörelse och förlust, cystisk degeneration och förlust av vävnadsfibroblaster. De patologiska förändringarna i huden visade vakuoldegenerering och störning i elastisk fiberarrangemang. Gemensamma synoviala förändringar var också elastisk fibros, kollagen ökade och olika. Färgämnet distribueras i en saklik säck.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Tumme-till-handflatan muskelstyrka test tummen-till-handflatan test tummen relativa fingertopp relativa test
Inspektionsmetod:
(1) metacarpal index: den genomsnittliga längden på de fyra metacarpals av pekfingret, långfingret, ringfingret och lilla fingret dividerat med den genomsnittliga bredden på den mellersta delen av de fyra metacarpals på den främre skivan av röntgenstrålen av båda händerna. Den normala mans metacarpal index är mindre än 8, och syndromet är större än 8 8.4 är kvinnan större än 9.2.
(2) Tummen: Låt patientens tumme adduktera, korsa handflatan och räta upp och göra en knytnäve. Positiv om den sträckta tummen klart överskrider handens sidokant.
(3) Handtecken: Patienten håller den kontralaterala handleden i den proximala änden av det kontralaterala humeralhuvudet med en hand och omger tummen och lilla fingret under en vecka. Om tummen och lilla fingret inte är stressade överlappar de varandra och är positiva.
2. Hudförändringar De vanligaste hud manifestationerna utvidgas hudlinjerna eller atrofiska hudlinjerna. Dessa onormala hud manifestationer finns i många delar av kroppen, särskilt i bröstet, axeln deltoid områden och lår.
3. Kardiovaskulära avvikelser 30% till 40% av patienterna har komplikationer i hjärt-kärlsystemet, de vanligaste hjärt-avvikelserna vid den aorta idiopatiska dilatationen, aorta dissektion aneurysm och mitralventil abnormaliteter. Aortaskador och mitralventilsjukdom kan ibland uppstå samtidigt. Det systoliska klickljudet med sent systoliskt mumling är dess vanligaste tecken.Trauma, hypertoni och graviditet kan dessutom orsaka akut aortabrott och bildning av anektion av aneurysm. Förutom aorta- och mitralventilsjukdom kan tricuspidventilsjukdom förekomma på mode. Även om aortautvidgning alltid inträffar i den stigande aorta, kan aneurysmal dilatation, bildning av dissekeringsaneurysm eller bristning också uppträda i bröstorta och abdominal aorta. Ungefär 1/3 av patienterna kan ha medfödd hjärtsjukdom, vanlig aortaklaffstenos, patent ductus arteriosus, förmaks septal defekt och andra sällsynta kardiovaskulära komplikationer såsom fossil sinus och lungartärutvidgning, huvudorialen i aorta Till exempel är den vanliga karotisartären, miltartärutvidgningen, endokardiell fibros, aortaaneurysmbrott och hjärtsvikt de huvudsakliga dödsorsakerna i detta syndrom.
4. Den mest karakteristiska manifestationen av okulära förändringar är kristalldislokation eller subluxation, och cirka 3/4 av patienterna är bilaterala. Crystal dislokation kan orsakas av en mängd olika faktorer. Stora ögon och små kristaller kan öka gapet runt kristallen, utvidga det spännande ligamentet, utveckla ciliärkroppen och fästa det spännande ligamentet och dess fäst vid kristallen. Dessutom kan detta syndrom också uppstå vid högt närsynthet, glaukom, retinal frigöring, irit och andra ögonavvikelser. Dessa okulära lesioner har en allvarligare effekt på ögat än kristallförflyttning. Sclera manifesteras onormalt som blå sclera. Corneal hyperplasi, retinitis pigmentosa, choroidal skleros, strabismus, nystagmus, tremors, och svullnad i främre kammaren kan ibland uppstå.
5. Skador på nervsystemet De neurologiska symtomen på detta syndrom, liksom annan medfödd reumatism, orsakas också av cerebrala vaskulära missbildningar, som manifesteras som subaraknoidblödning och komprimering av aneurysmer orsakade av inre karotisaneurysmer. Stor attack. Dessutom kan patienter med Marfans syndrom också ha spinal spjälklober och syringomyelia. Låg muskelton associerad med muskelatrofi är det vanligaste neuromuskulära tillståndet i detta syndrom. Ett litet antal patienter kan ha mental retardering eller demens.
komplikationer:
1. Kardiovaskulär troligtvis samtidigt, aorta idiopatisk dilatation, aortastenos, aorta dissektion och mitral anomalier.
2. Okulära lesioner kan kompliceras genom dislokation eller subluxation, hög myopi, glaukom, retinal frigöring, irit och så vidare.
3. Skador på nervsystemet kan vara komplicerade, subaraknoid blödning och inre karotisaneurysm, epileptiska anfall. Dessutom kan patienter med Marfans syndrom också ha spinal spjälklober och syringomyelia.
Diagnos
Differensdiagnos
Smärta i bågen: Det är ett kroniskt axelsmärtessyndrom som orsakas av upprepad friktion och påverkan mellan strukturen i det subakromiella utrymmet och axelbågen under axelabduktionen. Det är en vanlig sjukdom i medelåldern och över. Sjukdomen inkluderar akromionbursit, supraspinatus tendonitis, förkalkning av supraspinatus senan, rotator manschettbrott och biceps senor tenosynovit. Det vanliga kliniska kännetecknet är att det finns en smärtbåge i den aktiva bortföringen av axelleden, och den passiva aktivitetssmärtan reduceras avsevärt eller till och med helt smärtfri.
Homans tecken: undersökningsmetod: patienten ligger på ryggen, knäleden är rak, och kalven är något upphöjd. Granskaren håller foten. En manifestation av tromboflebit när Homans-tecknet är positivt.
Effekttecken: kan förekomma i alla åldrar från 10 år till ålder. En del patienter har haft en historia av skuldra trauma, och ett betydande antal patienter är förknippade med långtidsöveranvändning av skulderleden.
Handtecken: Patienten håller den kontralaterala handleden i den proximala änden av det kontralaterala humeralhuvudet med en hand och omger tummen och lillfingret i en vecka. Om tummen och lilla fingret kan överlappa varandra utan tryck är det positivt.
Sexuell början: inga etniska skillnader, vanligare hos barn, kan också ses hos de flesta vuxna med symtom efter födseln, ansiktet är gammalt, visar ett sorgligt utseende, bagagemusklerna är inte utvecklade, subkutant fett är tunt.
1. Benförändringar: Patienterna i detta syndrom har långa och tunna lemmar, särskilt fingrarna. Overkroppen kan förkortas av sidoböjningarna, vilket gör att lemmarna verkar mer långsträckta, som en spindelfot, därav namnet på spindeln (figur 1). Minskad muskelton, ökad ledaktivitet och exceptionellt rörelseområde, men dislokation är sällsynt. Huvudet är långt, pannan är rundad och bröstbenets deformitet orsakas mest av att ribborna är för långa, och trattkistan eller kycklingbröstet är vanligare. Onormal systemisk bindväv kan involvera ledkapsel, ligament, senor och sarkolemma, vilket kan leda till upprepad förskjutning av lederna, platt fot eller hög bågfot, hög båge och hög oregelbundenhet. Vanligt Marfan-syndrom.
