näbbliknande näsa
Introduktion
Inledning Den näbbliknande näsan är en av de karakteristiska kroppstyperna och konstitutionerna för Werner syndrom. Alla fall var normala vid födseln och normalt i tidig barndom, med endast plötslig tillväxt i skolåldern eller tonåren. Lemmarna och stammen är samtidigt stillastående, så att de kan upprätthålla en enhetlig symmetri och en kort statur. Nosbryggan är hög, med en karakteristisk näbbliknande näsa (örnkrognäsa). Denna sjukdom är en autosomal recessiv ärftlig sjukdom, som är vanligare i avkommor till blodäktenskap, särskilt bland kusinernas kusiner. Sjukdomen är lokaliserad vid 8p12 ~ p11.
patogen
Orsak till sjukdom
Denna sjukdom är en autosomal recessiv ärftlig sjukdom, som är vanligare i avkommor till blodäktenskap, särskilt bland kusinernas kusiner. Sjukdomgenen som finns i 8p12 ~ p11 är en av de karakteristiska kroppstyperna och konstitutionerna för Werner syndrom. Det finns också en kort statur under 1 pubertet; 2 korta överkroppar och smala extremiteter. Werner-syndrom är en könsrelaterad sjukdom med ett manligt till kvinnligt förhållande 1: 1. Även om de flesta fall är familjära finns det också spridda fall.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Epidural undersökning av epidemisk cerebrospinal meningit före immunologi
1. Biokemisk undersökning: Blodlipidanalys hos de flesta patienter visade förhöjt kolesterol, ß-lipoprotein och triglycerid. Urinkreatinin och aminosyror är förhöjda.
2. Immunologisk undersökning: T-cellreduktion och T-cellens immunfunktion är låg. Anti-lymfocytantikroppar kan vara positiva.
3. Röntgenundersökning: osteoporos i ryggraden och lemmarna, i den mjuka vävnaden i lemmarna, speciellt kring den beniga framträdande, linjära och rundade förkalkningsskuggorna. I aorta, aortaventil, mitralventil och kranskärl sker också omfattande förkalkningar med tecken på hjärtförstoring och hjärtsvikt.
4. Kemisk analys av lesionsbiopsi visade förhöjd hydroxyprolin och glukosamin.
Diagnos
Differensdiagnos
Diagnos bör uppmärksamma skillnaden mellan detta syndrom och muskeldystrofi. Muskelatrofi är mest uppenbar i membranet. Patienten har en "axchet-face". I svåra fall kan de mandibulära och livmoderhalsmusklerna försvåras allvarligt. Stressfulla reaktioner är den viktigaste identifieringspunkten för båda. Det bör också noteras att detta syndrom skiljer sig från sklerodermi, fingertoppskleros och akromegali med palmerhudskleros. Enligt dessa sjukdomar finns det ingen hårblekning, för tidig alopeci och förekomsten eller frånvaron av den karakteristiska ansikts- och kroppsformen av Werner syndrom, vilket är lättare att identifiera.
Werner syndrom måste noggrant identifieras med naturligt åldrande. Dessutom måste det vara förknippat med Rothmund syndrom, kutan grå starr med neuromyositis (Andogsky syndrom), dysplasi med dysplasi (Hutchinsons syndrom), undernäring i hår och naglar Ektodermal dysplasi (Ellis-van Greveld-syndrom), myotoni-dystrofi (Steinert-syndrom), etc. skiljer sig.
