Hyperammonemi
Introduktion
Inledning Hyperammonemia hänvisar till en ökning av ammoniakkoncentrationen i blod orsakad av en ureasyntessyntes när leverfunktionen är allvarligt skadad. Normalvärdet är 27-82 μmol / L (46-139 μg / dl), och blodammoniaken är vanligtvis 234,8-587 μmol / L (400-1000 μg / dl) vid denna sjukdom.
patogen
Orsak till sjukdom
Orsak till sjukdomen:
Blodammoniaken är vanligtvis 234,8 till 587 μmol / L (400 till 1000 μg / dl) och normalvärdet är 27 till 82 μmol / L (46 till 139 μg / dl). När hyperammonemia är koma, kan ammoniak i blodet vara så högt som 352,2 till 1526,2 μmol / L (600 till 2600 μg / dl).
Proteinet som intas dagligen av människokroppen kan sönderdelas och smältas i tarmen för att producera en viss mängd ammoniak. Ammoniak är ett giftigt ämne, men efter verkan av leverureasyntas syntetiseras urea för att avlägsna toxicitet. Ureasyntaset som ingår i denna process innehåller biotinkomponenter. Om biotinet är otillräckligt i kroppen minskas enzymaktiviteten och ammoniaken kan inte metaboliseras smidigt, det kan orsaka hyperammonemi.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Ammoniak i blod
1. Ökad ammoniak i blodet
Blodammoniaken är vanligtvis 234,8 till 587 μmol / L (400 till 1000 μg / dl) och normalvärdet är 27 till 82 μmol / L (46 till 139 μg / dl). När hyperammonemia är koma, kan ammoniak i blodet vara så högt som 352,2 till 1526,2 μmol / L (600 till 2600 μg / dl).
2. Kvantitativ analys av aminosyra
Kontrollera aminosyror i blod och urin för att avgöra om det finns någon specifik ökning. Särskild uppmärksamhet bör ägnas åt den kvantitativa analysen av glutaminsyra, glutamin, alanin, citrulline, arginin och arginyl bärnsten urin för att urskilja enzymdefekter i ureacykeln.
3. Proteinbelastningstest
När ureacykeln är störd är den intolerant mot proteinmat och kan användas för proteinbelastningstest för klinisk diagnos och heterozygote-detektion. Ät naturligtvis frukost, ge protein 1 g / kg, observera förändringar i ammoniak och blod, aminosyra i urin och orotisk syra, mätt varannan timme, totalt 3 gånger.
4. Blodglukosmätning, blodgasanalys, organisk syra i urinen
Andningsalkalos är vanligt vid ureacykelstörningar. Organisk aciduria är också ofta associerad med hyperammonemi, men till skillnad från ureacykelsjukdom på grund av lägre blodsocker, metabolisk acidos och frisättning av specifika organiska syror i urinen.
5. Bestämning av enzymaktivitet
Hyperammonemia orsakad av brist på aktivitet av karbamylfosfatsyntas (CPS) kräver transkutan leverbiopsi för att bestämma CPS-aktivitet. Diagnosen av ornitinkarbamoyltransferas (OTC) -brist kräver också mätning av hepatocyt OTC-aktivitet. Diagnosen av citrullinemi bör avgöra om aktiviteten av argininosuccinatsyntetas (AS) saknas, och enzymer av hepatocyter eller hudfibroblaster kan användas vid denna tidpunkt. När det gäller argininosuccinat kan aktiviteten hos spermaminosuccinatlyas (AL) i hepatocyter, perifera röda blodkroppar och hudfibroblaster mätas. När man misstänks vara arginin ska aktiviteten hos lever, röda blodkroppar och leukocytarginas mätas.
6. Genetisk analys
OTC-brist och CPS-brist kan diagnostiseras med molekylärgenetiska metoder för DNA-diagnos.
7. Heterozygot detektion
Kan baseras på familjeanalys, proteinbelastningstest, genetisk analys eller enzymaktivitetskontroll.
8. EEG-undersökning har onormala hjärnvågor. CT-undersökning av hjärnan utförs när villkoren är uppfyllda. Andra rutinundersökningar inkluderar B-ultraljud och röntgenundersökning.
Diagnos
Differensdiagnos
Hyperammonemi måste skilja sig från följande symtom:
1. Neonatal transient hyperammonemia (neonatal transient hyperammonemia) ses främst hos premature barn. Patienter med extremt hög ammoniak i blodet har tidiga symtom, svår neurologisk depression och andningssvårigheter. Om tidig hemodialys kan symtomen lindras inom 5 dagar, och prognosen är god. Asymptomatisk hyperammonemi kan också ses hos spädbarn med låg födelsevikt av okända skäl.
2. Organiska acidurias är ofta associerade med hyperammonemia. Dess egenskaper är: normal kvantifiering av aminosyror, låg urinsyra, högspecifika organiska syror i urinen, lågt blodsocker, ökad glycin i blodet och metabolisk acidos.
3. Lysinurisk proteinintolerans förknippas med hyperammonemi. På grund av transportdefekten av arginin, lysin och ornitin i njurrören och tarmepitelet påverkar ökningen av ovanstående aminosyror i blodet den metabola funktionen av ureacykeln.
4. Hyperammonemia - hyperornitemia - hyperammonemia hyperonithinemia homocitrullinuria, det vill säga HHH-syndrom, är en barriär mot ornitintransport in i mitokondrierna.
