hemian dystoni
Introduktion
Inledning Hemidystonia: avser muskler som är involverade i ipsilaterala övre och nedre extremiteter, främst orsakade av sekundära orsaker. Idiopatisk dystoni (idiopatisk dystoni) kan vara autosomalt dominerande (30% till 40% penetrans), autosomal recessiv eller X-kopplad recessiv arv, och den dominerande genetiska defekten genen DYT1 har lokaliserats vid nummer 9 Den långa armen på kromosomen 9q32-34, som kodar för ATP-bindande proteintorsin A, kan ha sporadiska fall. Miljöfaktorer som trauma eller överarbete kan framkallas. Till exempel före början av oral-mandibular dystoni kan det förekomma en historia av ansikts- eller tandskador, och en sida av lemmen är överansträngd, vilket ofta inducerar att skriva sputum, typistsputum och utmanande lam förlamning.
patogen
Orsak till sjukdom
(1) Orsaker till sjukdomen
Orsaken till idiopatisk dystoni är okänd, vilket kan vara relaterat till ärftlighet. Sekundär dystoni är ofta ett symptom på lesioner som basala ganglier, talamus och retikulär bildning av hjärnstamm.
(två) patogenes
Idiopatisk dystoni (idiopatisk dystoni) kan vara autosomalt dominerande (30% till 40% penetrans), autosomal recessiv eller X-kopplad recessiv arv, och den dominerande genetiska defekten genen DYT1 har lokaliserats vid nummer 9 Den långa armen på kromosomen 9q32-34, som kodar för ATP-bindande proteintorsin A, kan ha sporadiska fall. Miljöfaktorer som trauma eller överarbete kan framkallas. Till exempel före början av oral-mandibular dystoni kan det förekomma en historia av ansikts- eller tandskador, och en sida av lemmen är överansträngd, vilket ofta inducerar att skriva sputum, typistsputum och utmanande lam förlamning.
Sekundär dystoni orsakas av lesioner som striatum, talamus, blå fläck och retikulär bildning av hjärnstammen, såsom hepatolentikulär degeneration, bilirubin encefalopati, deposition av gangliosid, globus pallidus Kärnpigmentering, progressiv supranukleär pares, idiopatisk förkalkning av basala ganglia, hypoparatyreoidism, förgiftning, stroke, hjärntrauma, encefalit, etc., dessutom läkemedel (levodopa, fenotiaziner, butyl Acylbensener, metoklopramid) kan också induceras. Dystoni kan också orsakas av psykologiska faktorer som kännetecknas av signaler.
Patologiska och neurobiokemiska förändringar: Icke-specifika patologiska förändringar observerades i idiopatisk torsionssputum, inklusive degeneration av små nervceller i putamen, thalamus och caudate kärnan, och ökade basala ganglia lipider och lipipideringar. De patologiska kännetecknen av sekundär torsionsspasm varierar med den primära sjukdomen, och det finns ingen specifik patologisk förändring i lokaliserad dystoni såsom spastisk torticollis, Meige-syndrom, skrivsputum och arbetssputum.
Antagonistisk muskelhypertrofisk sammandragning är det huvudsakliga fysiologiska inslaget i denna sjukdom, och varje sammandragning av lemmen sträcker sig ofta från den proximala änden till den distala änden. Elektromyografi avslöjade ingen ofrivillig motorisk potential under intermittent muskelkontraktion. Enligt EMG: s egenskaper är det uppdelat i tre typer:
1 muskelkontraktion som varar i 30-talet, vilar med korta intervaller;
2 upprepade, rytmiska sammandragningar och vilotillstånd, systoliska och viloperioder är 1 till 2 sekunder;
3 snabb, kortvarig muskelsammandragning, varande 100 ms, uppträder som myoklonus.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Muskeltontest
Blodelektrolyter, droger, spårelement och biokemiska tester hjälper till att diagnostisera och klassificera orsaken.
1. CT- eller MR-undersökning: meningsfull för differentiell diagnos.
2. Positron emission tomography (PET) eller single photon emission tomography (SPECT) kan visa en viss biokemisk metabolism i hjärnan, vilket är meningsfullt för diagnos.
3. Genetisk analys: Det är av stor betydelse för diagnosen vissa ärftliga dystoner.
Diagnos
Differensdiagnos
1 fokal dystoni (fokal dystoni): endast involverande ögonlocksmuskelgruppen, kallad ögonlock (blefarospasme); involverande perioral och mandibular muskelgrupp, kallad ortodontisk dystoni (oromandibulär dystoni); De laryngeala musklerna kallas spasmodisk dysfoni; sjukdomen involverar nackmusklerna kallas spasmodisk torticollis; sjukdomen involverar underarmen och handen, kallas författarkramper .
2 segmentdystoni (segmentdystoni): musklerna som är involverade i kranial- och nackmusklerna, kallas kraniell segmentdystoni (kraniell segmentdystoni); nacken och bålen kallas längsaxeln Segmental dystoni; involverar en arm och längsgående axel eller övre övre arm, kallat brachial segmental dystoni; involverar en sida av femoral muskel och bagageutrymme eller båda sidor Lårbensmuskeln (med eller utan trunk involvering) kallas crural segmental dystonia.
3 dystoni (hemidystonia): avser musklerna i ipsilaterala övre och nedre extremiteter, främst orsakade av sekundära orsaker.
4 generaliserade dystoina (generaliserade dystoina): avser sjukdomen som involverar 3 eller fler lemmar med bagageutrymmet, kranial-, livmoderhals- eller medullära muskler, såsom systemisk torsionsspasm (torsionsspasm).
