hyperoxaluri
Introduktion
Inledning Primär hyperoxaluria är en autosomal recessiv störning orsakad av brist på alanin-glyoxylat-aminotransferas i levern, vilket resulterar i överdriven produktion av oxalsyra, kliniska manifestationer av hög oxal aciduria och återkommande urin. Vägstenar. På grund av störningen av oxalsyrametabolism hos patienter efter njurtransplantation är återfallsfrekvensen extremt hög. Därför har patienter med primär hyperoxaluri ansetts vara olämpliga för njurtransplantation. Nyligen har det visat sig att lever- och njurtransplantation kan uppnå bättre resultat.
patogen
Orsak till sjukdom
Sjukdomen orsakas av bristen på alanin-glyoxylataminotransferas i levern, vilket resulterar i överdriven produktion av oxalsyra. Den maximala effekten av urinoxalat hos normala människor är cirka 40-50 mg per dag, vars huvudkälla är endogen, och cirka 40% utvecklas från metabolism av glycin. Glycin omvandlas till glyoxylsyra genom transaminering. Det finns flera vägar för ytterligare metabolism av glyoxylsyra, varav en är oxidation till oxalsyra, oxalatet är dess slutliga metabolit, och den senare utsöndras med urin.
Typ 1I med hög oxalsyra, även känd som hydroxiättiksyra, orsakas av en defekt i glyoxylatmetabolismen. Patienten saknar α-ketoglutarsyra: glyoxyl-aldehyd-enzym, vilket hindrar katabolismen av glyoxylsyra och ackumuleras i kroppen. Bildningen av oxalsyra och transättiksyra ökar och utsöndringen av oxalsyra, transättiksyra och glyoxylsyra i urin ökar. Den dagliga urinoxalatutmatningen är generellt över 60 mg, och vissa patienter kan nå 150-650 mg.
2-typ II-hyperoxaluri, även känd som L-glyceric aciduria, på grund av bristen på D-glyceratdehydrogenas, hämmar omvandlingen av D-glycerat till beta-hydroxypyruvat, vilket reduceras med laktat-dehydrogenas (LDH) Det släpps ur urinen för L-glycerinsyra. Dessutom kan D-glyceratdehydrogenas vara samma enzym som glyoxylatreduktas, och således blockeras reduktionen av glyoxylsyra till glykolsyra, vilket främjar bildningen och utsöndringen av oxalsyra.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Urinvägar CT-undersökning
Därför bör patienter med hög oxalsyra undersökas kliniskt:
Först fysisk undersökning
Att ta en medicinsk historia ger oss ett första intryck och uppenbarelse och leder oss också till ett begrepp om sjukdomens natur.
För det andra, laboratorieinspektion
Laboratorieundersökningar måste sammanfattas och analyseras baserat på objektivt material och medicinska undersökningar, och flera möjliga diagnoser föreslås och därefter genomförs ytterligare undersökningar för att bekräfta diagnosen. Såsom: urinrutin, njurfunktionstest, etc.
Diagnos
Differensdiagnos
identifiering:
Intestinal hög oxal aciduria: Begränsning av oxalsyra och fettintag, kompletterande kaliumcitrat kan öka urinens pH och niacin avsevärt. Å ena sidan, som en hämmande substans som bildas genom kristallisation, kombinerar den å andra sidan med oxalsyran i tarmsystemet för att förhindra absorption av den senare och därmed minska urinsyras utsöndring. Magnesiumhydroxid eller magnesiumoxid kan användas. Kolestyramin kan korrigera malarmabsorption i tarmen, men fortsätter inte att hämma absorptionen av oxalsyra.
Det fanns ingen signifikant skillnad i kliniska manifestationer mellan de två typerna. Förhållandet mellan manlig och kvinnlig förekomst var cirka 1,3: 1, och cirka 12% av patienterna utvecklade symtom före en års ålder. 65% var sjuka före 5 års ålder. De huvudsakliga manifestationerna av denna sjukdom är njursten, deponering av njurkalcium och kiselavlagring utanför kroppen. Patienten har återkommande njurkolik och hematuri, ofta med pyelonefrit och hydronefros. Extrarenal kalciumavlagring av vävnader förekommer mest i hjärtat, manliga reproduktionsorgan och ben. Kalciumoxalatkristaller kan sätta sig på kärlväggen. Sjukdomen utvecklas snabbt och uremi utvecklas gradvis. Vid denna tidpunkt kan sekundär hyperparatyreoidism kombineras. Spädbarn som dog hos spädbarn dog före 20 års ålder, och prognosen för vuxna patienter var relativt god.
