Kromosomavvikelser
Introduktion
Inledning Kromosomal missbildning avser bäraren av genetiskt material i cellerna - antalet och strukturella avvikelser hos kromosomer. Det manifesterar sig ofta som foster i flera flerorganers missbildningar, men många kromosomavvikelser uppvisar inga morfologiska och strukturella avvikelser. Det kommer emellertid att finnas ett visst förhållande mellan fosterförändringar under avkomman. Kromosomantalet och strukturen för varje organisme är relativt konstant, men under påverkan av naturliga förhållanden eller konstgjorda faktorer kan antalet och strukturen på kromosomer förändras, vilket resulterar i biologisk variation. Kromosomavvikelser inkluderar variation i kromosomantal och strukturell variation i kromosom.
patogen
Orsak till sjukdom
Patogenesen av kromosomavvikelser är okänd, förmodligen på grund av frånvaron av kromosomsegregation i det sena stadiet av celldelning, eller brott och återanslutning av kromosomer under påverkan av olika faktorer in vitro och in vivo.
1. Mamma är för gammal när hon är gravid.
Ju äldre den gravida modernen är, desto större är sannolikheten för att avkomman kommer att utveckla kromosomala störningar.
2, kromosomavvikelser
Kromosomavvikelser är relaterade till åldrande av ägg.
3, strålning
Mänskliga kromosomer är mycket känsliga för strålning, och risken för kromosomavvikelser hos deras avkommor ökar när de utsätts för strålning.
4, viral infektion
Virus som infektiös mononukleos, kusma, röda hundar och hepatit kan orsaka kromosombrott och orsaka fosterkromosomavvikelser.
5, kemiska faktorer
Många kemiska läkemedel, antimetaboliter och gifter kan orsaka kromosomavvikelser.
6, genetiska faktorer
Föräldrar med kromosomavvikelser kan vidarebefordras till nästa generation.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Screening av "fosterhals zona pellucida" chorioamnos amniotisk vätskecellkultur kromosomundersökning amniotisk vätska cellkultur kromosom
Maternär amniocentes kan upptäcka kromosomavvikelser i fostervattenceller och tidig screening av barn med Downs syndrom och annan kromosomal hypoplasi.
Kromosomundersökning kan detektera amniocyter eller kromosomer hos patienter som använder den fluorescerande in situ-hybridiseringstekniken.
Huvudsakligen baserat på de karakteristiska symtomen, tecken och kromosomundersökning av barnet. Detektion av kromosomavvikelser kan diagnostiseras.
Diagnos
Differensdiagnos
1. Kvantitativa avvikelser: inklusive euploida och aneuploida avvikelser, ökat kromosomantal, minskning och utseende av triploider.
2. Strukturella avvikelser: kromosomala borttagningar, translokationer, inversioner, insättningar, duplikationer och cirkulära kromosomer. Det kan också delas in i autosomala avvikelser, såsom Down (21 trisomi) -syndrom, Patau (trisomy 13) -syndrom och Edward (18 trisomy) -syndrom, samt sexkromosomavvikelser såsom Turner-syndrom (XO) och Medfödd testikelhypoplasi.
