korta händer
Introduktion
Inledning Multipel epifysisk dysplasi kännetecknas huvudsakligen av korta händer, tjocka fingrar och kort statur. Multipel epifyseal dysplasi (MED) har karakteristisk osteofytstagnation: platt, fragmenterad, välkänd osteofytbildning, kort statur och tidigt början osteoartrit, dominerande genarv, mutationer kan hittas På kromosom 19 rapporterade danska forskare en prevalens av 9,0 / 100 000. Multipel epifysisk dysplasi, även känd som Fairbank-sjukdom eller multipel osteofyt osteogenesis imperfecta, är en sällsynt ärftlig broskutvecklingsdefekt med ärftlig och familjehistoria. Män är vanligare än kvinnor. Åldern börjar är små barn och ungdomar. Det är vanligare i höfter, axlar och vrister, följt av knän, handleder och armbågsfogar.
patogen
Orsak till sjukdom
Orsaken till denna sjukdom är okänd och det är en sällsynt ärftlig dysplasi.
De patologiska förändringarna i denna sjukdom inkluderar ossifieringscentret för den utvecklande (ben) senan. Intrakondral ossifikation är uppdelningen av epifysiska broskceller som är oregelbundna. Ledbrosk är initialt normalt, men patienten deformeras under sjukdomsförloppet på grund av det underliggande beniga stödet. Ledens deformitet är permanent och visar degenerativa förändringar hos vuxna och artros i ett tidigt skede. Diagnos kan inte göras förrän sen barndomen. Barnet klagade över ledstyvhet, smärta och halthet som ett anka steg. Sådana barn är korta och har korta lemmar. Vanligtvis är armbågar och knän böjda och sammandragna, men intelligensen påverkas inte.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
CT-undersökning av ben- och led- och mjukvävnad
[kliniska manifestationer]
Visas huvudsakligen som smärta i höftleden och knäleden, begränsad rörlighet, svårigheter att gå och en svängande gång. Axelledsaktivitet är också begränsad. Benändarna är ofta stora, och ett litet antal patienter har ledflexionsdeformiteter eller ledrelaxation. Handen blir kortare, fingrarna blir tjockare och figuren är kort. Eftersom sjukdomen drabbar de långa benen i extremiteterna mer än ryggraden, kännetecknas den av en viss grad av korta ben dvärgar, utöver knävarus, valgus, ojämn längd på både nedre extremiteter och bakre kyfos.
[Diagnos]
Diagnosen av denna sjukdom beror huvudsakligen på röntgen.
Röntgenresultat: symmetri-osteofytcentret visas sent, utvecklas långsamt och tidsförseningen för fusion med ryggraden. Den karakteristiska manifestationen är oregelbunden ossifiering och onormal täthet hos ossifieringscentret. Det är ofta fläckigt eller mullbärliknande, med många små spridda ossifieringscenter som omger det stora ossifieringscentret, men inte så många som skelettens epifysiska dysplasi. Dessa multipla ossifieringscentra gör benändarna större. Epifysen i den nedre änden av humerus lutar från insidan till utsidan, djupet minskas och skenbenen är långsträckt. Talusmorfologin ändrades för att rymma deformation av skenben (50%). Den långa ryggraden är kortare än normalt och skallen och tänderna är normala. Kan delas in i två typer:
1Riing-typ (mjuk typ). Det finns flera epifysiska dysplasi, plattade ben och mindre beninvasion i handen;
2Fairbank-typ (tung), liten kallus, oregelbunden karpalt ben försenad ossifiering, metacarpal och falanx förändringar.
Diagnos
Differensdiagnos
Handens deformitet är en klinisk manifestation av akromegali vid ofrivillig rörelse. "猿 手" deformitet: den interosseösa muskeln uppträder i handen i det sena stadiet av iliac muskelatrofi, och de stora och små intermuskelmusklerna atrofi, bildar en deformitet i handen. Peronial myoatrofi, även känd som Charcot-Marie-Tooth sjukdom (CMT), är den vanligaste gruppen av perifera neuropatier och står för cirka 90% av alla ärftliga neuropatier. Vanliga särdrag i denna grupp av sjukdomar är början av barn eller ungdomar, kronisk progressiv sakral muskelatrofi och symtomen och tecknen är relativt symmetriska. De flesta patienter har en familjehistoria. På grund av de viktigaste kliniska egenskaperna hos iliac muskelatrofi, är det också känt som peroneal myoatrofi. Enligt neurofysiologiska och neuropatologiska fynd klassificeras CMT i typ I och typ II, CMTI-typ kallas hypertrofisk typ och typ CMTII kallas neuronal typ.
Boxdeformitet är en serie deformerade allvarligt förvrängda eller deformerade deformiteter efter handbrännskador: vridna, näveformade och kramade. Förlust av handfunktion. Handens baksida är svagare, så brännskadorna är djupare, ofta uppträder samtidigt som ansiktet, eller som en del av ett flertal eller stort område brännskada. Behandling bör vara uppmärksam på tidig behandling i ett försök att bevara handfunktionen. Avancerade behandlingar organiseras enligt specifika förhållanden för vävnadstransplantation, i ett försök att maximera återhämtningen av handens arbetsfunktion.
