stelhet och smärta i nedre delen av ryggen
Introduktion
Inledning Ledsjukdomen bruntgulsjukdom uppträder ofta som stelhet och smärta i nedre delen av ryggen. Förekomsten av bruntgulsjukdom rapporterade utomlands är 3 till 5 per miljon befolkning. Förekomstförhållandet mellan män och kvinnor är cirka 2: 1. Mer än 600 fall har rapporterats sedan början av 20 till 40 år. Det finns för närvarande inga andra relevanta innehållsbeskrivningar.
patogen
Orsak till sjukdom
(1) Orsaker till sjukdomen
Sjukdomen är en sällsynt autosomal genetisk sjukdom. Dess exakta autosomala variation är fortfarande oklar.
(två) patogenes
Den metaboliska vägen genom vilken fenylalanin och tyrosin omvandlas till acetoacetat, och uronsyra (HGA eller 2,5-dihydroxyfenylättiksyra) är den sista föreningen som innehåller en fullständig aromatisk ring i denna metabola väg. Enzymet som katalyserar klyvningen av den aromatiska ringen är urinsyraoxidas, som normalt finns i den lösliga delen av levern och njurvävnaderna. Detta enzym är mycket specifikt för nedbrytning av urinsyra och innehåller inte detta enzym i andra vävnader än lever och njurar. Hos denna patient är aktiviteten hos detta enzym helt frånvarande i levern och njuren, och som ett resultat sönderdelas inte urinsyran till acetoacetat och fumarsyra, så att andra metaboliska mekanismer behövs för att behandla urinsyran. Njurarna har en hög clearance av urinsyra och njurröret utsöndrar aktivt urinsyra. När njuren utsöndrar urinsyran oxiderar den gradvis för att bilda en polymer som orsakar missfärgning av urin. Mekanismen med vilken urinsyra deponeras på vävnader som orsakar brun gulsot är fortfarande oklar. Urinsyra har en tendens att avsättas på huden och brosket, där den kan kombineras genom fysisk attraktion. Dessutom kan sönderdelningsprodukten av homogentisinsyra irreversibelt binda till bindväv för att bilda en polymer som kan orsaka pigmentering. Efter det att vävnaden är färgad är strukturen ömtålig och kan gå sönder, vilket resulterar i degenerativa lesioner i mellanväxtskivan och lederna. Dessutom kan homogentisat också direkt verka på kollagensyntes genom att hämma lysylhydroxylas.
Patologi: bindvävnad och broskvartning är de grundläggande patologiska förändringarna av denna sjukdom. Urinsyra kan deponeras på huden, hornhinnan, brosket, senorna, ligamenten, stora intima, endokardium, sköldkörtel, lungor och njurar, vilket gör dessa organ svarta, vilket involverar brosk kan leda till peeling av subchondral ben .
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
MRI av ben och led
Sjukdomen är autosomal recessiv, vanligtvis förekommer i 20 till 40 år gammal. Förekomstförhållandet mellan män och kvinnor är cirka 2: 1.
Lever och njure från däggdjur och människor innehåller en mängd olika enzymer som gradvis oxiderar fenylalanin och tyrosin i livsmedel till fumarsyra och ättikättiksyra. Dessa oxidaser inkluderar fenylalaninhydroxylas och tyrosinaminotransferas. Hydroxypyruvatoxidas, urinsyraoxidas, etc., det senare innehåller en sulfhydrylgrupp, kräver järnjoner och vitaminer för att hålla järn i reducerad form. När ovanstående olika enzymer är defekta kan det leda till en ökning av olika metaboliska substrat, och de kliniska manifestationerna är olika.
1. Brungul sjukdom: Det tar lång tid för patienter med surhet att visa klinisk brunbildning. De flesta patienter utvecklar brunpigmentering i naglar och öronbrosk (främst i örat och örat) vid åldern 20 till 30 år och kan uppträda som kolsvart pigment på korsbrosket, bröstbenbrosket, luftröret, konjunktiva och till och med hornhinnan. lugn. Patientens svett kan också vara brun och kläderna under armhålorna och ljumsken kan färgas brungul.
(1) Ledsjukdom: Den allvarligaste komplikationen av denna sjukdom är ledsjukdom. Till skillnad från reumatoid artrit, invaderar denna sjukdom huvudsakligen de stora lederna såsom ryggraden, axlarna och höfterna, och lederna i händer och fötter påverkas sällan. Manliga patienter utvecklas tidigt och tyngre, knäleden är oftast involverade och graden av skada är också den tyngsta. Ryggradsskador är också de vanligaste ben- och ledskadorna vid denna sjukdom, ofta manifesterade som nedre ryggstyvhet och smärta. Lesionerna uppträder i ryggraden. När sjukdomen fortskrider kan den påverka ryggraden, hindra ryggraden och den fysiologiska krökningen i ryggraden försvinner. Skiva herniation och förkalkning är också karakteristiska för denna sjukdom.Patientiska patienter är antilop ank. Efter ett milt trauma mot det drabbade knäledet kan det orsaka vätskeansamling i ledkaviteten. Synovialvätskan är icke-inflammatorisk och innehåller huvudsakligen monocyter. Artroskopisk undersökning visade att synovialmembranet var svartfärgat. Gemensamt kontraktur kan uppstå gradvis efter försvinnandet av ledutrymmet.
(2) Hudlesioner: orsakad av avsättning av pigmentpartiklar i urinsyror i dermis och svettkörtlar. Det är mestadels brunt i nässpetsen, örat och korsbenets brosk och kan också distribueras i form av en fjäril på näsbron och kindbron. Armhålorna och perineum är delar av svettkörtlarna, ofta mörkbruna eller blåsvart, vilket kan göra kläderna nära dessa delar bruna. Ibland kan naglar också vara blågrå. Auricular styvhet och förkalkning är ofta förknippade med de senare stadierna av sjukdomen. Brungul pigmentering kan ibland förekomma i extraokulära vävnader såsom sklera, konjunktiva och hornhinna. Sclera är brun och är vanligtvis begränsad till det exponerade området av gomspalten.
(3) Andra: Vissa patienter kan ha hjärtklaffssjukdom, främst aortaklaffstenos. Kronisk prostatit kan förekomma hos manliga patienter med en längre sjukdomsförlopp, vilket orsakas av bildandet av stenar i den alkaliska utsöndringen av prostata. Porösa svarta njursten kan förekomma hos ett litet antal patienter.
2. Aciduria artrit: Eftersom det metaboliska substratet som urinsyra samlas i ledkapselbursa kan det orsaka förstörelse av ledartens yta. De tidiga symtomen är knä-, höft-, axel- och annan ledvärk, och aktiviteten är begränsad. Sent kan involvera ryggraden. Men händerna, handleden, armbågarna, vristerna och fotleden påverkas mindre. Lederna kan ha rött och svullet exsudat, synovialvätskan är icke-inflammatorisk och det finns mer pyrofosfat och kalciumsalter avsatta.
3. Urinändringar: Urinen hos patienter med typisk urinsyra urinsyra är svart, eller efter att urinen har lämnats under en tid blir den först svart från ytan och gradvis förändras all urin till mörkbrun.
Svart urin, typisk pigmentering av huden och karakteristiska röntgenfynd av de stora lederna såsom ryggraden, axlarna och knäna utgör de tre huvudsakliga kännetecknen för brungul sjukdom, som kan diagnostiseras i enlighet därmed. När det finns tillstånd kan du göra en speciell undersökning av blod och urin för urinsyra.
Diagnos
Differensdiagnos
Ryggsmärta är troligtvis ett symptom på kolecystit, en kolecystit orsakad av bakteriell infektion eller kemisk stimuli (förändringar i gallkomposition), en vanlig sjukdom i gallblåsan. Vid bukoperationer är frekvensen bara näst efter blindtarmsinflammation. Denna sjukdom är vanligare hos medelålders 35-55 år. Förekomsten av kvinnor är mer än hos män, särskilt hos feta kvinnor med flera graviditeter. Smärta i rygg eller höft i bröstkorgssegmentet kan vara det huvudsakliga symtomet på ryggvaskulär missbildning. Spinal vaskulär missbildning är mindre vanligt, den vanligaste manifestationen är subaraknoidblödning eller ryggmärgsblödning. Spinalvaskulära missbildningar kan förekomma i alla segment av ryggmärgen, men de vanligaste är livmoderhalssegmenten och kottarna. Ömhet i nedre delen av ryggen: 1. Kronisk: På grund av dålig långvarig hållning, bär höga klackar eller graviditet etc., lider ryggraden under onormalt tryck under lång tid. 2. Akut: ryggradsfraktur, ryggrad eller akut lumbosakral belastning.
Sjukdomen är autosomal recessiv, vanligtvis förekommer i 20 till 40 år gammal. Förekomstförhållandet mellan män och kvinnor är cirka 2: 1.
Lever och njure från däggdjur och människor innehåller en mängd olika enzymer som gradvis oxiderar fenylalanin och tyrosin i livsmedel till fumarsyra och ättikättiksyra. Dessa oxidaser inkluderar fenylalaninhydroxylas och tyrosinaminotransferas. Hydroxypyruvatoxidas, urinsyraoxidas, etc., det senare innehåller en sulfhydrylgrupp, kräver järnjoner och vitaminer för att hålla järn i reducerad form. När ovanstående olika enzymer är defekta kan det leda till en ökning av olika metaboliska substrat, och de kliniska manifestationerna är olika.
1. Brungul sjukdom: Det tar lång tid för patienter med surhet att visa klinisk brunbildning. De flesta patienter utvecklar brunpigmentering i naglar och öronbrosk (främst i örat och örat) vid åldern 20 till 30 år och kan uppträda som kolsvart pigment på korsbrosket, bröstbenbrosket, luftröret, konjunktiva och till och med hornhinnan. lugn. Patientens svett kan också vara brun och kläderna under armhålorna och ljumsken kan färgas brungul.
(1) Ledsjukdom: Den allvarligaste komplikationen av denna sjukdom är ledsjukdom. Till skillnad från reumatoid artrit, invaderar denna sjukdom huvudsakligen de stora lederna såsom ryggraden, axlarna och höfterna, och lederna i händer och fötter påverkas sällan. Manliga patienter utvecklas tidigt och tyngre, knäleden är oftast involverade och graden av skada är också den tyngsta. Ryggradsskador är också de vanligaste ben- och ledskadorna vid denna sjukdom, ofta manifesterade som nedre ryggstyvhet och smärta. Lesionerna uppträder i ryggraden. När sjukdomen fortskrider kan den påverka ryggraden, hindra ryggraden och den fysiologiska krökningen i ryggraden försvinner. Skiva herniation och förkalkning är också karakteristiska för denna sjukdom.Patientiska patienter är antilop ank. Efter ett milt trauma mot det drabbade knäledet kan det orsaka vätskeansamling i ledkaviteten. Synovialvätskan är icke-inflammatorisk och innehåller huvudsakligen monocyter. Artroskopisk undersökning visade att synovialmembranet var svartfärgat. Gemensamt kontraktur kan uppstå gradvis efter försvinnandet av ledutrymmet.
(2) Hudlesioner: orsakad av avsättning av pigmentpartiklar i urinsyror i dermis och svettkörtlar. Det är mestadels brunt i nässpetsen, örat och korsbenets brosk och kan också distribueras i form av en fjäril på näsbron och kindbron. Armhålorna och perineum är delar av svettkörtlarna, ofta mörkbruna eller blåsvart, vilket kan göra kläderna nära dessa delar bruna. Ibland kan naglar också vara blågrå. Auricular styvhet och förkalkning är ofta förknippade med de senare stadierna av sjukdomen. Brungul pigmentering kan ibland förekomma i extraokulära vävnader såsom sklera, konjunktiva och hornhinna. Sclera är brun och är vanligtvis begränsad till det exponerade området av gomspalten.
(3) Andra: Vissa patienter kan ha hjärtklaffssjukdom, främst aortaklaffstenos. Kronisk prostatit kan förekomma hos manliga patienter med en längre sjukdomsförlopp, vilket orsakas av bildandet av stenar i den alkaliska utsöndringen av prostata. Porösa svarta njursten kan förekomma hos ett litet antal patienter.
2. Aciduria artrit
Eftersom det metaboliska substratet, såsom urinsyra, ackumuleras i ledkapselbursa, kan det orsaka förstörelse av ledartens yta. De tidiga symtomen är ledvärk som knä, höft och axel, och aktiviteten är begränsad. Sent kan involvera ryggraden. Men händerna, handleden, armbågarna, vristerna och fotleden påverkas mindre. Lederna kan ha rött och svullet exsudat, synovialvätskan är icke-inflammatorisk och det finns mer pyrofosfat och kalciumsalter avsatta.
3. Urinändringar
Urinen hos en typisk patient med urinsyra urinsyra är svart, eller efter att urinen har lämnats under en tid blir den först svart från ytan och gradvis förvandlar all urin till mörkbrun.
Svart urin, typisk pigmentering av huden och karakteristiska röntgenfynd av de stora lederna såsom ryggraden, axlarna och knäna utgör de tre huvudsakliga kännetecknen för brungul sjukdom, som kan diagnostiseras i enlighet därmed. När det finns tillstånd kan du göra en speciell undersökning av blod och urin för urinsyra.
