cerebellär dysfunktion
Introduktion
Inledning Cerebellär dysfunktion: dyssynergia cerebellaris myoclonica är ett kliniskt syndrom som kännetecknas av myoklonus, epilepsi och cerebellar ataxi, som först rapporterades av Ramsay-Hunt 1921, så det är också känt som Ramsay-Hunt syndrom. Myoklonisk cerebellär koordinationsstörning är en autosomal dominerande genetisk sjukdom Det finns många fall hos syskon, men det finns också sporadiska fall, OMIM: 159700. Gilbert observerade att det genetiska mönstret i familjen av patienter med myoklonisk cerebellär koordinationsstörning inte kunde förklaras fullständigt genom lagen om autosomalt dominerande arv, och därför trodde man att det kan bero på autosomal dominerande arv och ofullständig manifestation. Under de senaste åren finns det en stor kontrovers om huruvida myoklonisk cerebellär koordinationsstörning är en sjukdomsenhet eller ett syndrom. 1990 delade Marseille-samarbetsgruppen myoklonisk cerebellär koordinationsstörning i två kategorier, nämligen progressiv myoklonus. Progressiv myoklonisk epilepsi (PME) och progressiv myoklonieataxi (PMA). PME avser myoklonus förknippad med anfall och progressiv neurologisk nedgång, såsom mild ataxi och demens; PMA avser myoklonus, progressiv cerebellär ataxi och anfall är sällsynta. Dess kliniska manifestationer är cerebellär dysfunktion.
patogen
Orsak till sjukdom
Patologiska förändringar är atrofi av det primära dentatkärnsystemet, och hjärnan är tunnare på övre foten, så det kallas också "tandkärnans röda kärnatrofi". Under ljusmikroskopet kan dentatkärncellerna degenereras och försvinna. I svåra fall degenereras cerebellumet, deyeliniseringen av ryggmärgshjärnan och den axonala degenerationen och brott, och degenerationen av den röda kärnan försvinner, men hjärnbarken är i allmänhet inte. 1994 rapporterade Kobayashi m.fl. att vid en nekropsi av myoklonisk cerebellär koordinationstörelse fanns det att den frontala vita substansen demyelinering, subkortikala gliaceller prolifererade signifikant, och dentatkärnan och den nedre olivkärnan uppvisade koagelliknande degeneration.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Spårningstest, kontrast, instrument för kroppsviktsbalans, stegtest på plats, fingertest
Förekomsten av män och kvinnor med myoklonala cerebellära koordinationsstörningar är i princip samma, och de flesta av dem börjar från 7 till 21 år gamla. De kliniska särdragen är myoklonus, cerebellär dysfunktion, med eller utan en omfattande episod av epilepsi. Myoclonus är det vanligaste och tidigaste symptom på denna sjukdom.På åren före början av cerebellär dysfunktion har patienten haft myoklonus. Myoclonus är diffus, arytmi, okoordinerad, plötslig och övergående, begränsad till en del av musklerna eller hela muskelgruppen. Ofta inducerad eller förvärrad av förändringar i kroppsposition, fotoakustisk stimulering, lätt sömn, humörförändringar etc.
Cerebellär dysfunktion såsom dysartri, avsiktlig tremor, dåligt avstånd, dålig rotation, lemataxi är mer uttalad än tonicataxi. Skakningen är allvarligare i övre extremiteterna än i nedre extremiteterna. I svåra fall finns det en fladdrande tremor. Graden av cerebellära symtom och myoklonus kanske inte är parallella. Patienter utan uppenbar myoklonus kan ha ihållande huvudskakningar eller skakningar. Mycket få fall kan ha en mental nedgång, och vissa fall har anfall, och formen av anfall är i allmänhet ett omfattande myoklonus-tonic anfall.
Den myoklonala cerebellära koordinationsstörningen EEG är ospecifik, och det finns breda eller spridda spikar, flera spikar och långsamma våg med flera ryggar, mestadels bilaterala.
Diagnos
Differensdiagnos
Detta syndrom bör skiljas från Baltisk myoklonus (Unverricht Lundborg syndrom) och mitokondriell myopati (MERRF). Det första symptom på det förstnämnda är mestadels anfall (tonic-kloniskt eller myokloniskt anfall), och sjukdomsgenen är belägen vid 21q22.3, orsakad av mutation av Cystatin B-genen; den senare är mitokondriell sjukdom, moderärv, epilepsi och myokloniska anfall är uppenbara. Ovanstående kan diagnostiseras genom genetisk diagnos.
Förekomsten av män och kvinnor med myoklonala cerebellära koordinationsstörningar är i princip samma, och de flesta av dem börjar från 7 till 21 år gamla. De kliniska särdragen är myoklonus, cerebellär dysfunktion, med eller utan en omfattande episod av epilepsi. Myoclonus är det vanligaste och tidigaste symptom på denna sjukdom.På åren före början av cerebellär dysfunktion har patienten haft myoklonus. Myoclonus är diffus, arytmi, okoordinerad, plötslig och övergående, begränsad till en del av musklerna eller hela muskelgruppen. Ofta inducerad eller förvärrad av förändringar i kroppsposition, fotoakustisk stimulering, lätt sömn, humörförändringar etc. Cerebellär dysfunktion såsom dysartri, avsiktlig tremor, dåligt avstånd, dålig rotation, lemataxi är mer uttalad än tonicataxi. Skakningen är allvarligare i övre extremiteterna än i nedre extremiteterna. I svåra fall finns det en fladdrande tremor. Graden av cerebellära symtom och myoklonus kanske inte är parallella. Patienter utan uppenbar myoklonus kan ha ihållande huvudskakningar eller skakningar. Mycket få fall kan ha en mental nedgång, och vissa fall har anfall, och formen av anfall är i allmänhet ett omfattande myoklonus-tonic anfall.
Den myoklonala cerebellära koordinationsstörningen EEG är ospecifik, och det finns breda eller spridda spikar, flera spikar och långsamma våg med flera ryggar, mestadels bilaterala.
