Medfödda störningar i kopparmetabolismen
Introduktion
Inledning Den ena är att koppar inte kan syntetiseras till ceruloplasmin och avsätts i stor utsträckning i organvävnader såsom lever, hjärna, njure och hornhinna. Den ena är minskningen av koppar som transporteras från tarmslemhinnecellerna i blodet och levern. Symtom på Wilsons sjukdom är cirrhos, neurologiska avvikelser vid dysfunktion i hjärnans kärna, ataxi, benskakningar, KF-ringar i hornhinnan (bruna eller grågröna ringar på yttersidan av hornhinnan), pigmentering av huden, Njuravvikelser som kännetecknas av hypofosfatemi och hypouricemi, kännetecknade av aminosyra, fosfaturin och urinsyra.
patogen
Orsak till sjukdom
Hepatolentikulär degeneration (Wilsons sjukdom)
Detta är en sällsynt sjukdom orsakad av autosomala recessiva kopparmetabolismstörningar, rapporterades först av Wilson 912. Orsaken till denna sjukdom är medfödd kopparmetabolismstörning, vilket gör koppar oförmögen att syntetisera ceruloplasmin och deponeras i stor utsträckning i organ som lever, hjärna, njurar och hornhinna, vilket orsakar skrump, linsformig degeneration, njurinsufficiens, hornhinnebrun Prime ring, ibland komplicerad av akut hemolys. Serumkopparkoncentrationen och ceruloplasminoxidasaktiviteten minskade och utsöndring av koppar urin ökade. Kopparabsorptionen ökade i nukleär degeneration av leverfrukter och nådde 56%. Samtidigt är leversyntesen av ceruloplasmin mycket mindre än normalt, och processen för att utsöndra koppar från gallan är störd, så att en stor mängd koppar deponeras i levern, och koncentrationen av leverkoppar är 20 till 50 gånger högre än för vanliga människor. När intrahepatisk kopparavsättning överstiger leverkopparbindningskraften, ökar plasmafri koppar (icke-ceruloplasminbunden koppar) till 5 till 10 gånger normalt, vilket får koppar att sätta sig i organvävnader såsom lever, hjärna, hornhinna och njure. Orsakar skada.
2. Menke syndrom är också känt som Menke
Hårcirkelsyndrom eller Menke-trådliknande hårsyndrom är en annan sjukdom där medfödd kopparmetabolism är onormal. Den ärvt akut av X-kedjan. Minskningen i koppar i blod, lever och hjärna hos patienter, och minskningen av aktiviteten hos kopparenzymer (såsom cytokromoxidas, bindvävsoxidas, dopamin-p-karboxylas och tyrosinas) i vävnader kan vara grunden till dessa lesioner.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Ceruloplasmin ceruloplasmin (CP) serum koppar (Cu2 +, Cu)
Symtom på Wilsons sjukdom är cirrhos, neurologiska avvikelser vid dysfunktion i hjärnans kärna, ataxi, benskakningar, KF-ringar i hornhinnan (bruna eller grågröna ringar på yttersidan av hornhinnan), pigmentering av huden, Njuravvikelser som kännetecknas av hypofosfatemi och hypouricemi, kännetecknade av aminosyra, fosfaturin och urinsyra. Serumkopparkoncentrationen sänks vanligtvis, utsöndringen av koppar urin ökar signifikant, ceruloplasminkoncentrationen minskas vanligtvis och leukocytpigmentoxidasaktiviteten minskas.
Menkes syndrom kan orsakas av en minskning av mängden koppar som transporteras från tunntarmsslemhinnecellerna i blodet och i levern. Nyligen har fibroblastkultur i huden hos patienter med Menkes sjukdom visat sig indikera en ökning av kopparhalten. Därför verkar abnormiteten i celltillförsel inte vara begränsad till tarmslemhinneceller.
Diagnos
Differensdiagnos
Minskad absorption av serum kopparoxidas: en viktig manifestation av psykiska störningar förknippade med hepatolentikulär degeneration.
Kopparförgiftning: Även om koppar är ett viktigt essentiellt spårämne, är det lätt att orsaka förgiftningsreaktioner om det inte appliceras korrekt. I allmänhet har tungmetaller viss toxicitet, men toxiciteten är relaterad till sättet och dosen av tungmetaller in i kroppen. När den tas oralt förutsätts kopparnas toxicitet vid absorptionen av koppar. Metall koppar löses inte lätt och dess toxicitet är mindre än koppar. I kopparsalter är vattenlösliga salter som kopparacetat och kopparsulfat särskilt giftiga. När koppar överstiger 100 till 150 gånger den mängd som krävs av människokroppen, kan det orsaka nekrotiserande hepatit och hemolytisk anemi. Symtom på Wilsons sjukdom är cirrhos, neurologiska avvikelser vid dysfunktion i hjärnans kärna, ataxi, tremor i lemmen, KF-ringar i hornhinnan (bruna eller grågröna ringar på hornhinnans yttre kant), pigmentering av huden, Njuravvikelser som kännetecknas av hypofosfatemi och hypouricemi, kännetecknade av aminosyra, fosfaturin och urinsyra. Serumkopparkoncentrationen sänks vanligtvis, utsöndringen av koppar urin ökar signifikant, ceruloplasminkoncentrationen minskas vanligtvis och leukocytpigmentoxidasaktiviteten minskas.
