Brun pigmentering på naglar, öronbrosk
Introduktion
Inledning Brunpigmentering av naglar och öronbrosk är ett av de kliniska symtomen på brungul sjukdom.Ochronos beror på bristen på homogentisatoxidas i kroppen, vilket orsakar mellanprodukter av fenylalanin och tyrosin. Urinsyra kan inte gå in i hälsosökningen ett steg oxidativ nedbrytning, ackumuleras i kroppen för att mörkare hud, sklera, broskfärg, medan urinsyra orsakar brosk och annan bindvävspigmentering, degenerativ artrit i ryggraden och perifera leder. Därför kallas det också brungul sjukdom. Å andra sidan utsöndras urinsyran i urinen, och den alkaliseras och oxideras i urinen för att göra urinfärgen svart. Den kallas också svart urinsyra (Alkaptonuria). Sjukdomen är sällsynt som en sällsynt ärftlig sjukdom. Utländska rapporter har en prevalens på 3 till 5 per miljon befolkning. Eftersom urinsyran lätt avsätts på brosket denatureras leden. I den kliniska förekommer ofta ledsjukdomar, som kallas ledsjukdomar i brunt sjukdom.
patogen
Orsak till sjukdom
(1) Orsaker till sjukdomen:
Sjukdomen är en sällsynt autosomal genetisk sjukdom. Dess exakta autosomala variation är fortfarande oklar.
(2) Patogenes:
Den metaboliska vägen genom vilken fenylalanin och tyrosin omvandlas till acetoacetat, och uronsyra (HGA eller 2,5-dihydroxyfenylättiksyra) är den sista föreningen som innehåller en fullständig aromatisk ring i denna metabola väg. Enzymet som katalyserar klyvningen av den aromatiska ringen är urinsyraoxidas, som normalt finns i den lösliga delen av levern och njurvävnaderna. Detta enzym är mycket specifikt för nedbrytning av urinsyra och innehåller inte detta enzym i andra vävnader än lever och njurar. Hos denna patient är aktiviteten hos detta enzym helt frånvarande i levern och njuren, och som ett resultat sönderdelas inte urinsyran till acetoacetat och fumarsyra, så att andra metaboliska mekanismer behövs för att behandla urinsyran. Njurarna har en hög clearance av urinsyra och njurröret utsöndrar aktivt urinsyra. När njuren utsöndrar urinsyran oxiderar den gradvis för att bilda en polymer som orsakar missfärgning av urin. Mekanismen med vilken urinsyra deponeras på vävnader som orsakar brun gulsot är fortfarande oklar. Urinsyra har en tendens att avsättas på huden och brosket, där den kan kombineras genom fysisk attraktion.
Dessutom kan sönderdelningsprodukten av homogentisinsyra irreversibelt binda till bindväv för att bilda en polymer som kan orsaka pigmentering. Efter det att vävnaden är färgad är strukturen ömtålig och kan gå sönder, vilket resulterar i degenerativa lesioner i mellanväxtskivan och lederna. Dessutom kan homogentisat också direkt verka på kollagensyntes genom att hämma lysylhydroxylas.
Patologi: bindvävnad och broskvartning är de grundläggande patologiska förändringarna av denna sjukdom. Urinsyra kan deponeras på huden, hornhinnan, brosket, senorna, ligamenten, stora intima, endokardium, sköldkörtel, lungor och njurar, vilket gör dessa organ svarta, vilket involverar brosk kan leda till peeling av subchondral ben .
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Urinkoncentrationstest urinrutin
1. Brungul sjukdom: patienter med aciduria tar lång tid för att visa klinisk brunbildning.De flesta patienter utvecklar brunpigmentering i naglar och öronbrosk (främst i örat och örat) vid 20-30 år. Och i korsbrosket, laryngeal brosk broskbrosk konjunktiva och till och med hornhinnan, såsom kolsvart pigmentering patienter svett kan också vara brunt, kan färgas bruna och gula kläder under armhålorna och ljumsken.
(1) Ledsjukdom: Den allvarligaste komplikationen av denna sjukdom är ledsjukdom. Till skillnad från reumatoid artrit, invaderar denna sjukdom huvudsakligen de stora lederna såsom ryggraden, axlarna och höfterna, medan vrister och små leder i händer och fötter sällan drabbas. Manliga patienter utvecklas tidigt och tyngre, knäleden är oftast involverade och graden av skada är också den tyngsta. Ryggradsskador är också de vanligaste ben- och ledskadorna vid denna sjukdom, ofta manifesterade som nedre ryggstyvhet och smärta. Lesionerna uppträder i ryggraden. När sjukdomen fortskrider kan den påverka ryggraden, hindra ryggraden och den fysiologiska krökningen i ryggraden försvinner. Skiva herniation och förkalkning är också karakteristiska för denna sjukdom.Patientiska patienter är antilop ank. Efter ett milt trauma mot det drabbade knäledet kan det orsaka vätskeansamling i ledkaviteten. Synovialvätskan är icke-inflammatorisk och innehåller huvudsakligen monocyter. Artroskopisk undersökning visade att synovialmembranet var svartfärgat. Gemensamt kontraktur kan uppstå gradvis efter försvinnandet av ledutrymmet.
(2) Hudskador: Det orsakas av avsättning av pigmentpartiklar i urinsyror i dermis och svettkörtlar, som mestadels är fördelade bruna vid nässpetsen, örat och broskbrickan. De kan också fördelas i näsan och kinderna. Armhålorna och perineum är delar av de svettiga körtlarna som ofta är mörkbruna eller blåsvart, kläderna som ligger nära dessa delar är färgade bruna. Ibland kan naglar också vara blågråa i de senare stadierna av sjukdomen, ofta åtföljda av aurikulär styvhet och förkalkning. Brungul pigmentering kan ibland förekomma i extraokulära vävnader såsom sklera, konjunktiva och hornhinna. Sklera är brun och är vanligtvis begränsad till den utsatta delen av gomspalten
(3) Andra: Vissa patienter kan ha hjärtklaffssjukdom. Manliga patienter med en längre kurs av aortaventilstenos kan utveckla kronisk prostatit, vilket orsakas av bildandet av stenar i den alkaliska utsöndringen av prostata. Porösa svarta njursten kan förekomma hos ett litet antal patienter.
2. Aciduria artrit: Samling av metaboliska substrat som urinsyra och syra i ledkapselbursa kan orsaka skador på ledytan. Tidiga symtom inkluderar begränsade ledvärk i knä, höft, axel och andra leder. Sent kan involvera ryggraden. Men händerna, handleden, armbågarna, vristerna och fotleden påverkas mindre. Lederna kan ha rött och svullet exsudat, synovialvätskan är icke-inflammatorisk och det finns mer pyrofosfat och kalciumsalter avsatta.
3. Urinändringar: Urinen hos patienter med typisk urinsyra urinsyra är svart, eller efter att urinen har lämnats under en tid blir den först svart från ytan och gradvis förändras all urin till mörkbrun.
4. Komplikationer: Knäleden i lesionen kan orsaka vätskeansamling i ledkaviteten efter milt trauma. Synovialvätskan är icke-inflammatorisk och innehåller huvudsakligen monocyter. Artroskopisk undersökning visade att synovialmembranet var svartfärgat. Efter att ledutloppet försvunnit kan patienten ha en sammandragning av lederna. Vissa patienter kan ha hjärtklaffssjukdom och främst aortaventilstenos. Kronisk prostatit kan förekomma hos manliga patienter.
Diagnos
Differensdiagnos
Differensdiagnos
Svart urin, typisk pigmentering av huden och karakteristiska röntgenfynd av de stora lederna såsom ryggraden, axlarna och knäna utgör de tre huvudsakliga kännetecknen för brungul sjukdom, som kan diagnostiseras i enlighet därmed. Särskild undersökning av hematuri för hematuri kan utföras när förhållandena tillåter.
Andra orsaker till urinförsvärning, såsom hematoporphyria, myosinuria, bilirubinuri och hematuria, bör uteslutas i den differentiella diagnosen. Det är inte svårt att skilja från brungulsjukdom baserat på de kliniska egenskaperna hos dessa sjukdomar och relaterade laboratorietester. Långvarig användning av mepacrin (Api) kan orsaka brunpigmentationsliknande pigmentering, och klinisk försiktighet bör vidtas för att inte förväxla denna iatrogena pigmentering med brungul sjukdom. Multipel applicering av fenol (karbolsyra) för behandling av hudsår kan också orsaka gul pigmentering, vilket bör noteras.
