Adrenergt beroende
Introduktion
Inledning Adrenergisk beroende torsadventrikulär takykardi (ADTdpVT) är en typ av jonkanalavvikelse orsakad av genetiska defekter i flera genmutationer, vilket leder till förlängd QT-intervall och återkommande TDP Kliniskt syndrom med återkommande synkope och plötslig död.
patogen
Orsak till sjukdom
(1) Orsaker till sjukdomen
Tidigare delades ADTdp in i följande tre typer:
1. Jervell-Lange-Nielson syndrom (JLNS): kännetecknas av medfödd dövhet, förlängt QT-intervall, T-vågavvikelser och torsades de pointes ventrikulär takykardi (TDP) under stress och stress Ventrikelflimmer, även synkope, plötslig död, är en autosomal recessiv ärftlig sjukdom.
2. Romano-Ward syndrom (RWS): en autosomal dominerande ärftlig sjukdom utan dövhet, samma som JLNS. Ganstorps syndrom är en subtyp av RWS utan medfødt dövhet och en minskning av serumkalium.
3. Spridd frisyr: ingen familjehistoria, normal hörsel, resten med JLNS.
(två) patogenes
Under de senaste åren har man insett att genetisk mutation är den grundläggande orsaken till dess genetiska bas. ADTdp är genetiskt heterogent. Det är känt att minst sex LQTS (LQT1 ~ LQT6) mutationsställen är autosomalt dominerande, varav fem har kartlagts på kromosomer och fyra har etablerat relaterade mutationer. JLNS tillhör LQT1 och den relaterade mutationsgenen är KVLQT1. När föräldrarna till JLNS-patienter båda innehåller KVLQT1 och den onormala genen är homozygot från föräldraledighet gör KVLQT1 hjärtjonkanalens funktion onormal, det vill säga kaliumkanalregleringsfunktionen är onormal. Den uppenbara förseningen av myokardiell ompolarisering kännetecknas av ett förlängt QT-intervall, vilket är autosomalt dominerande arv. Dess genbärare har också TDP endast när tillstånd som låg kalium. KVLQT1 producerar också medfödda hörselavvikelser och dövhet genom kodning av hörselelement, som är autosomala recessiva. Eftersom förhållandena för att bilda JLNS är så speciella är JLNS sällsynt. Andra typer av LQT utgör RWS, så RWS orsakas av olika genetiska defekter och är autosomalt dominerande. Kända relaterade gener är LQT2, LQT3 (HERG), LQT4 (SCN5A), LQT5, LQT6 (KCNE4).
Defekta gener förmedlar dysfunktion av cellmembranjonkanalreglering: SCN5A kodar en natriumkanal för att öka Na-inströmmen, och dess jonmedierade kan vara relaterad till Cl-abnormitet. KVLQT1, KCNE1 och HERG kodar för kaliumkanaler, vilket reducerar K utström. Därför, oavsett vilken eller flera genmutationer som kan orsaka en minskning av K-utflödet, och / eller en ökning av Na-tillströmningen, det vill säga en ökning av inströmmen. Detta förorsakar att 2-fas- och 3-fas-tidskurserna för handlingspotentialen förlängs och membranpotentialen ökar. Förseningsfördröjning och ofullständighet genereras. Elektrokardiogrammet visade en förlängning av QT-intervallet och en onormal TU-våg. På grund av denna elektriska avvikelse är den bakre depolariseringen (särskilt den tidiga EED efter post-depolarisering) lätt att nå tröskelpotentialen och orsaka förmaksarytmi, vilket manifesteras som TDP eller ventrikelflimmer. Bildningen och underhållet av EAD och TDP är också associerade med myokardiala M-celler. Bibehållandet av arytmi är relaterat till mekanismen för reentry.
JLNS utvecklar ofta TDP när emotionell, mental stress, träning och trötthet leder till ökad hjärtfrekvens, manifesterad som paroxysmal synkope eller till och med plötslig död. Detta är relaterat till ökad sympatisk ton, ökad katekolaminer, ökad kalciumkanalöppning och ökat Ca2-inflöde, vilket främjar ökningen av inströmmen, vilket ökar obalansen i jonflödet inom och utanför cellmembranet, och är mer benägna att post-depolarisering, särskilt EAD och utlöst rytm. störningar. Vissa ADTdp visar vanligtvis inte QT-intervallförlängning, bara när den sympatiska tonen ökas och den inre strömmen är mer uppenbar. Därför kallas JLNS och RWS och deras associerade TDP adrenergiskt beroende TDP. Det finns emellertid också ett litet antal patienter med ADTdp som är i sömn eller tyst (som typer av HERG- och SCN5A-genfel), som är intermittent beroende; samtidigt kan adrenerg nervstimulering också främja uppkomsten av TDP hos patienter med sekundära LQTS orsakade av läkemedel. Det finns några övergångar mellan de två typerna av mekanism.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
EKG
ADTdp är sällsynt. Cirka 3 000 barn och ungdomar dör varje år i USA, och cirka 2/3 av genbärarna har synkope, och den plötsliga dödsnivån är cirka 15%. Ålders början är från några dagar efter födseln till 50 år. Åldern för den första början av TDP är mestadels hos spädbarn och barn. Manifesteras främst som paroxysmal synkope och plötslig död. De flesta av synkoperna inträffar när de sympatiska nerverna är mycket stressade eller spänningen plötsligt förändras (avsnitten kännetecknas av adrenergiskt beroende), såsom hård träning, trötthet, avföring, mental stress, smärta, rädsla, ångest, mardrömmar, ljud och ljusstimulering. och så vidare. Hjärtfrekvensen ökar gradvis och ventrikulär för tidig sammandragning inträffar, vilket inducerar TDP, ibland konverterad till ventrikelflimmer och plötslig död.
Symtomen går inte förlorade, bara svart, yrsel och suddig syn, ångest, skrik, skrik, etc. Allvarliga fall av synkope, förlust av medvetande, kramper, urininkontinens, plötslig död, lätt diagnos som epilepsi. Det förekommer ofta utbrändhet eller slöhet inom 24 timmar efter början. Antalet TDP- eller synkope-avsnitt är så många som en, flera gånger per år eller bara en eller två gånger under en livstid. Med åldersökningen förkortas QT-intervallet gradvis och antalet attacker minskas på motsvarande sätt. JLNS är förknippat med medfødt dövhet och skelettdeformiteter. Familjemedlemmar kan ha förlängt QT-intervall, oförklarat synkope eller plötslig död. Kliniskt kan adrenergiskt beroende TDP klassificeras i följande tre typer:
1. Typisk: Sjukdomen är initialt hos spädbarn och barn, och det kan ses att den är försenad till 30 år eller vuxen ålder. Huvudfunktionen är paroxysmal synkope. Anledningen orsakas av TDP. Ofta orsakad av plötslig rörelse, rädsla, smärta, chock eller känslomässig smidighet, adrenerg beroende. Lätt att misstagas för epilepsi.
2. Atypicality: Förekomsten av denna typ är högre än den typiska. U-vågen ökar och TDP uppträder under träning och mental stress. De kliniska manifestationerna är lättare. Det beror ofta på träningstest eller IA-klass mot hjärtrytm på grund av ventrikulär prematur sammandragning. TDP förekommer i behandlingen av onormala läkemedel, och stimuleringstester såsom träningstester och instillation av isoproterenol kan induceras.
3. Intermediära LQTS Vissa patienter utvecklar TDP när adrenalin är upphetsad, och TDP uppstår också när det finns en lång hjärtslag. Den förstnämnda behandlas med en beta-blockerare, och den senare behandlingen kan avsluta TDP med isoproterenol. Hos andra människor finns det en betydande U-våg i elektrokardiogrammet. Det finns inget långt intervall i TDP-avsnittet, och det finns inget uppenbart samband med fysisk ansträngning eller känslomässig agitation.
Diagnos
Differensdiagnos
Förvrängning av torsad ventrikulär takykardi och annan polymorf ventrikulär takykardi är svår, huvudsakligen baserad på dess QT-intervallförlängning, U-våg, ofta ingen allvarlig organisk hjärtsjukdom, har en speciell orsak, ofta återkommande och Kan avslutas av sig själv.
Dessutom måste det skilja sig från allmän ventrikulär takykardi eller ventrikelflimmer. Den allmänna ventrikulära takykardin kännetecknas av en serie breda QRS-vågor med nästan fast form. ST-segmentet och T-vågen kan känna igen, och förekomsten stoppar ofta inte av sig själv; den allmänna ventrikulära takykardin kan också induceras tidigt av RonT-kammaren, men intervallet mellan de tidiga facken är kort. QRS-vågen och ST-segmentet och T-vågen kan inte identifieras under ventrikelflimmer, och anfallet kvarstår och dör.
Sjukdomen bör skilja sig från paroxysmal synkope och plötslig död, såsom intermittent beroende TDP, pre-excitationssyndrom med extrem förmaksflimmer, idiopatisk ventrikelflimmer, Brugada-syndrom, sjukt sinus-syndrom och epilepsi. fas identifiering. Sekundär QT-intervallförlängning bör uteslutas.
