symmetrisk muskelsvaghet
Introduktion
Inledning Progressiv muskeldystrofi är en grupp primära muskeldegenerationssjukdomar som kännetecknas av förvärrad symmetrisk muskelsvaghet och muskelatrofi, som är ärftliga sjukdomar. Duchenne (DMD) och Becker (BMD), två X-kopplade recessiv ärftlig muskeldystrofi, har studerats i progressiv muskeldystrofi.
patogen
Orsak till sjukdom
Abnormaliteter i DMD-genen (inklusive deletioner, dubbleringar och punktmutationer) orsakar fullständiga eller partiella defekter i den kodade produkten dystrofin, vilket är orsaken till båda sjukdomarna. BMD muskeldystrofi, även känd som godartad muskeldystrofi, har en förekomst av 1/10 av DMD.
1. Vissa specifika strippade muskelgrupper uppvisar symtom på muskelsvaghet som är fluktuerande och trötthetsbenägna.
2, vanligtvis den extraokulära muskelinvolveringen är den vanligaste, morgon lätt och tung, ökad vikt efter kontinuerliga aktiviteter, kan lindras efter vila.
3, den extraokulära muskelsvagheten orsakad av asymmetrisk ptos och binokulär dubbelsyn är det vanligaste första symptom på MG (se mer än 50% av MG-patienter), det kan finnas växlande ptos, bilateral ptos, bilateral ptos, Ögonrörelsestörning osv., Pupillstorleken är normal.
4, kan ansiktsmuskelns engagemang orsaka läckor i sputum, stängning av ögonlocken, nasolabiala veck grunt, bittert leende eller maskliknande ansikte.
5, kan masticatory muskel involvering orsaka tuggproblem.
6, halsmuskeln involverande av dysartri, svårigheter att svälja, näsa ljud, dricksvatten hosta och heshet.
7 påverkas nackmusklerna av flexorn.
8, kan musklerna i varje muskelgrupp visas muskelsvaghetssymptom, med det proximala slutet.
9, kan andningsmuskelns svaghet orsaka andningssvårigheter, cyanos och så vidare.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Elektromyografi muskeltonundersökning cerebrospinalvätska aspartat aminotransferas
Sjukdomshistoria, uppmärksamhet på början av ålder, initial symptomplats, muskelsvaghet och muskelatrofi i lemmen (proximal eller distal), symmetri, progressionshastighet, närvaro eller frånvaro av försämring av episoden eller lättnad och remission, med eller utan smärta Oavsett om det finns en familjehistoria. Fysisk undersökning uppmärksamma fördelningen av muskelatrofi, oavsett om det finns muskelhypertrofi, djup reflexförändring, inga steg från ryggläge till stående (Gower-tecken), gångställning och gång, närvaro av bevingade scapula, ansikts- eller nackmuskler med eller utan atrofi Med eller utan muskelns ömhet eller sensorisk störning.
Bestämning av kreatinin och kreatinin. Serumenzymanalys (laktatdehydrogenas, aldolas, aspartataminotransferas, kreatinfosfokinas). Elektromyografiundersökning. Muskelbiopsi (inklusive elektronmikroskopi).
Sjukdomen är en ärftlig familjär sjukdom med medfödda genetiska defekter, mest manifesterade som en recessiv arv.
Klinisk typ:
1, Duchenne-typ: även känd som svår eller falsk stor. Det är den vanligaste typen av myopati hos barn, det är en recessiv arv av könet och pojken är sjuk. Långsam start, oförmåga att ofta starta från den proximala änden av båda nedre extremiteterna, visar svårigheter att springa, lätt att falla, svårt att stå upp efter att ha fallit. När sjukdomen fortskrider visas proximala muskler i lemmarna, skulder i muskeln och atrofi i bäckenmusklerna. När du står, sticker ryggradens kotor alltför ut, och när du går är det en "anka steg" gång.
2, Becker-typ: även känd som godartad typ. Sexuell recessiv arv. Ålders början är mestadels 5 till 20 år gammal. Det första symtomet är bäckenmuskulatur och femoral muskelsvaghet, ofta med pseudohypertrofi i gastrocnemius. Efter 5 till 10 år är skuldermusklerna och överarmmusklerna svaga.
3, benbältetyp: även känd som Erb-typ. Det är autosomalt recessivt. Ålders början är ofta mellan 10 och 30 år. De flesta av de första bäckenmusklerna eller skuldermusklerna är svaga, vilket är svårt att klättra uppför eller lyfta armarna. Sjukdomen är långsam. Mer utan pseudo-hypertrofi.
4, ansikts axel typ: även känd som Landouzy-Dejerine typ. Autosomal dominerande arv. Vanligtvis börjar under puberteten. Påverkar först ansikts- och skuldermusklerna. Tidig ansiktsmuskulär involvering manifesteras endast som ögonlockens blindhet. Typiska fall har en speciell "myopatyta", överkäken är svagt fallande, de främre och nasolabiala vikarna försvinner, munnen är stängd och uttrycksmusklerna är svaga eller förlorade. Membranet är pseudohypertrofi och läpparna förtjockas något. Vanliga axlar och vingade axlar. Sent kan involvera stammen och bäckenmusklerna.
Diagnos
Differensdiagnos
Progressiv muskeldystrofi är baserad på kliniska symtom och tecken, elektromyografi, biokemiska tester och muskelbiopsi. Om det finns en genetisk familjehistoria är diagnosen inte svår att fastställa, men den måste identifieras med följande sjukdomar:
1. Spinal spinal muskulär atrofi: Huvudsakligen annorlunda från DMD (dummy hypertrof muskeldystrofi), främst på grund av tidig ålder, ibland synlig fasciculation, muskelatrofi är också uppenbart vid den distala änden av lemmen, muskeln Elektrogramundersökning och muskelbiopsi kan användas för identifiering.
2, godartad medfödd dystoni: bör differentieras från medfödd eller spädbarns muskeldystrofi, kännetecknad av ingen muskelatrofi, normalt CPK-innehåll, inga speciella resultat om muskelbiopsi, bra prognos.
3, vuxen spinal muskelatrofi: främst skiljer sig från muskeldystrofi av lemmatyp, enligt serumenzymmätning, elektromyografi och muskelbiopsi och med eller utan fascikulation. Generellt kan identifieras. Om det finns svårigheter kan metoden för att bestämma terminal innervationsförhållandet (TIR) vid tidpunkten för muskelbiopsi som föreslagits av Coers (1979) användas för att uppskatta grenen av den motoriska nervaxonen i muskeln (dvs. ett visst antal subterminala axonala Antalet muskelfibrer som administreras, såsom förhöjd TIR, kan diagnostiseras som spinal muskelatrofi, och normalt bör betraktas som myopati.
4, polymyositis: främst skiljer sig från lemmbandet typ, är utvecklingen av myosit snabbare, har ofta muskelsmärta, och ingen familjens genetiska historia, kan muskelbiopsi ofta tydligt identifieras.
5, amyotrofisk lateral skleros: bör särskiljas från distal muskeldystrofi, kliniskt förutom muskelatrofi, det finns fortfarande hög muskelton, hyperreflexi och patologisk reflex, och ofta fasciculation.
6, myasthenia gravis: måste vara annorlunda än ögonmuskeltyp och svalg muskel typ, muskelsvaghet har utmattning och fluktuationer egenskaper, med Neostigmin eller Tensilon test avsevärt förbättrad, EMG kan också identifieras.
7, myotonisk dystrofi: det finns muskelstivhet, ofta åtföljd av grå starr, håravfall och gonadal atrofi, serumenzymer förändras lite.
