chorea ก้าวหน้าเรื้อรัง
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับการชักกระตุกเรื้อรังแบบก้าวหน้า Chorea แบบเรื้อรังเป็นโรคหลอดเลือดสมองส่วนคอร์เทกซ์สมองช้าและโรคหลอดเลือดสมองตีบตันซึ่งมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal ทางคลินิกมีลักษณะทางคลีนิคเช่นการเต้นแบบเคลื่อนไหวผิดปกติทางจิตและภาวะสมองเสื่อมแบบก้าวหน้า ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.01% คนที่อ่อนแอ: พบได้บ่อยในผู้สูงอายุ โหมดการส่ง: การส่งแม่สู่ลูก ภาวะแทรกซ้อน: ก้าวหน้า lipodystrophy กล้ามเนื้อหูหนวกเสื่อมเสื่อมก้าวหน้าทางพันธุกรรมอาการกระตุกอัมพาต fibromatosis
เชื้อโรค
สาเหตุของอาการชักกระตุกเรื้อรัง
สาเหตุ:
เป็นโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่น autosomal, ยีนตั้งอยู่บน autosome 4p16.3, ผลิตภัณฑ์ยีนคือ Huntingtin, พยาธิวิทยาเป็นฝ่อของนิวเคลียส caudate ตามด้วย putamen, ลูกบอลฐานสีขาว, เส้นประสาทเสื่อมและการสูญเสียในหมู่ที่ การสูญเสียของγ-aminobutyric acid (GABA) เซลล์ประสาทและเซลล์ประสาท cholinergic ลดลงอย่างเห็นได้ชัดและการสูญเสียของ dopamine neurons มีขนาดค่อนข้างเล็กและเซลล์ประสาท somatostatin ถูกเก็บรักษาไว้
การป้องกัน
การป้องกันอาการชักกระตุกเรื้อรังแบบก้าวหน้า
โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่น autosomal ไม่มีมาตรการป้องกันที่มีประสิทธิภาพและมักจะตาย 10-20 ปีหลังจากเริ่มมีอาการ
การป้องกันโรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่มุ่งเน้นไปที่ประเด็นต่อไปนี้: การคุ้มครองสิ่งแวดล้อม, การตรวจสอบผู้ให้บริการทางพันธุกรรม, การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม, คำแนะนำการแต่งงานและการทำแท้งเลือกและการป้องกันก่อนที่อาการจะปรากฏ การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเป็นวิธีที่มีประสิทธิภาพสำหรับการป้องกันและรักษาโรคทางพันธุกรรมบางอย่างหลังคลอด มันมักจะดำเนินการบนกระดาษที่มีเลือดจากสายสะดือหรือเลือดส้นเท้า เงื่อนไขที่เลือกควรพิจารณาเงื่อนไขต่อไปนี้: 1 อุบัติการณ์สูง 2 ผลร้ายแรงของการเสียชีวิตความพิการและความโง่เขลา 3 วิธีการตรวจคัดกรองที่แม่นยำและปฏิบัติได้มากขึ้น 3 คัดกรองโรคด้วยวิธีการ 4 ประโยชน์ทางเศรษฐกิจคำแนะนำการแต่งงานและคำแนะนำการเกิดสำหรับผู้ป่วยที่มีโรคทางพันธุกรรมและญาติของพวกเขาหากจำเป็นการผ่าตัด ligation หรือการยุติการตั้งครรภ์สามารถป้องกันการเกิดของเด็กลดยีนที่ก่อให้เกิดโรคที่สอดคล้องกันในประชากร
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนชักกระตุกเรื้อรัง ภาวะแทรกซ้อน , lipodystrophy โปรเกรสซีฟ, เสื่อมกล้ามเนื้อเสื่อม, หูหนวก, โรคอัมพาตขากระตุก
มีรายงานไม่กี่โรคที่สามารถนำมารวมกับโรคอื่น ๆ เช่นโรคกล้ามเนื้อเสื่อม, หูหนวก, อาการอัมพาตขาหนีบ, neurofibromatosis, โรคข้อเข่าเสื่อมเฉียบพลัน
อาการ
อาการชักกระตุกเรื้อรังแบบก้าวหน้าอาการที่พบบ่อย ภาวะสมองเสื่อม Ataxia ความผิดปกติทางจิตความหงุดหงิดไม่สบายใจตอนที่การเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจอาการซึมเศร้าผิดปกติการเต้นที่มีขนาดใหญ่
1, โรคมักจะ 30 ถึง 40 ปีเพิ่มขึ้นเรื่อย ๆ ประวัติครอบครัวกรณีเป็นระยะ ๆ หงุดหงิดที่มองเห็นต้นภาวะซึมเศร้าและพฤติกรรมต่อต้านสังคมและความผิดปกติทางจิตอื่น ๆ จิตขั้นสูงภาวะสมองเสื่อมก้าวหน้า dyskinesia ชัดเจนในตอนแรกประจักษ์ชัดเจน ฉันกระสับกระส่ายและไม่สบายใจและค่อยๆพัฒนาเป็นการเคลื่อนไหวที่มีลักษณะคล้ายการเต้นรำขนาดใหญ่ที่ผิดปกติ
2, จำนวนน้อยของกรณีของอาการผิดปกติ (ตัวแปร Westphal), แสดงความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อและการออกกำลังกายลดลง, ไม่มีการเคลื่อนไหวเหมือนเต้นรำ, ส่วนใหญ่ในวัยเด็ก, โรคลมชักและสมองน้อย ataxia ยังเป็นคุณสมบัติทั่วไปของวัยรุ่น, ด้วยภาวะสมองเสื่อมและประวัติครอบครัว
ตรวจสอบ
การตรวจอาการชักกระตุกเรื้อรังแบบก้าวหน้า
1 การตรวจ CT และ MRI มักได้รับการยืนยันในกรณีที่ได้รับการยืนยันของเปลือกสมองและฝ่อนิวเคลียสฝ่อ
2. เอกซเรย์ปล่อยโพซิตรอน (PET) พบว่าเมแทบอลิซึมของกลูโคสใน striatum ลดลงอย่างมีนัยสำคัญ
3 EEG สามารถมีความผิดปกติกระจาย
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการระบุอาการชักกระตุกเรื้อรังแบบเรื้อรัง
การวินิจฉัยอาจขึ้นอยู่กับประวัติทางการแพทย์อาการทางคลินิกและผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการ
การวินิจฉัยแยกโรค
1. ชักกระตุกที่หายากเป็นมรดกที่โดดเด่น autosomal ในวัยเด็กที่มีกล้ามเนื้ออ่อนแรงเท่านั้นไม่มีการเปลี่ยนแปลงทางปัญญาและไม่มีความก้าวหน้า
2 ชักกระตุกชราเกิดขึ้นในผู้สูงอายุสามารถเกิดจากโรคหลอดเลือดสมอง, การโจมตีเฉียบพลันสามารถนำเสนอชักกระตุกเต้นรำบางส่วน
3, L-dopa, phenothiazines และชักกระตุกที่เกิดจากการคุมกำเนิด, มีประวัติของยาและไม่ได้มาพร้อมกับภาวะสมองเสื่อม
4, encephalopathy เยื่อหุ้มสมอง atherosclerotic เกิดขึ้นในผู้สูงอายุภาวะสมองเสื่อมมีน้ำหนักเบามากมักจะมาพร้อมกับโรคหลอดเลือดหัวใจตีบอาจมีอัมพาตครึ่งซีกกล้ามเนื้อลีบหรือกระดูกสันหลังรวมกลุ่มของร่างกายและความเสียหายของเส้นประสาทสมอง CT และ MRI อาจมีช่องคลอดด้านข้าง ความเสียหายด้านคุณภาพสามารถระบุได้เฉพาะกับภาวะสมองเสื่อมในกรณีที่เป็นระยะ ๆ ของโรคนี้
5, ภาวะสมองเสื่อมหลอดเลือดมีประวัติของโรคหลอดเลือดสมอง, อัมพาตครึ่งซีกที่รุนแรงและสัญญาณอื่น ๆ ของความเสียหายทางระบบประสาท, สามารถระบุได้ด้วยโรคเฉพาะผู้ป่วยที่มีการกระจายของโรคสมองเสื่อม
6 ภาวะสมองเสื่อมในวัยชราเกิดขึ้นในผู้ป่วยสูงอายุที่มีปัญหาและอุปสรรคที่ชาญฉลาดเป็นประสิทธิภาพที่โดดเด่นไม่มีสมาธิสั้นในการทำงาน PET ที่มี 18F-deoxyglucose ส่วนใหญ่อยู่ในความผิดปกติของการเผาผลาญอย่างกว้างขวางของเยื่อหุ้มสมอง ความเสียหาย
