ต้อกระจก แต่กำเนิด
บทนำ
บทนำต้อกระจก แต่กำเนิด สาเหตุใด ๆ เช่นอายุ, พันธุศาสตร์, dystrophies ท้องถิ่น, ความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันและการเผาผลาญ, การบาดเจ็บ, พิษ, การแผ่รังสี, ฯลฯ , อาจทำให้เกิดความผิดปกติของการเผาผลาญเลนส์, ส่งผลให้โปรตีนในสภาพเลนส์เสื่อมสภาพและขุ่นมัว ในเวลานี้แสงถูกปิดกั้นโดยเลนส์ทึบแสงและไม่สามารถฉายบนจอประสาทตาเพื่อไม่ให้มองเห็นวัตถุ จากมุมมองของการป้องกันตาบอดกลุ่มและการป้องกันตาบอดองค์การอนามัยโลกเสื่อมโทรมและขุ่นมัวเลนส์กลายเป็นทึบแสงและแม้กระทั่งส่งผลกระทบต่อการมองเห็นผู้ที่มีการมองเห็นชัดเจน 0.7 หรือน้อยกว่าจะแบ่งออกเป็นช่วงการวินิจฉัยต้อกระจก ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.005% คนที่อ่อนแอง่าย: ทารกและเด็กเล็ก โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ตาเหล่อาตาจอประสาทตา
เชื้อโรค
สาเหตุของต้อกระจกที่มีมา แต่กำเนิด
พันธุกรรม (35%):
ในช่วง 50 ปีที่ผ่านมามีการศึกษาเชิงลึกเกี่ยวกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของต้อกระจก แต่กำเนิดประมาณหนึ่งในสามของการเกิดต้อกระจกที่มีมา แต่กำเนิดเป็นกรรมพันธุ์ซึ่งเป็นมรดกที่พบได้บ่อยที่สุดสถิติของจีนแสดงให้เห็นว่า %, การสืบทอดแบบสืบทอดคิดเป็น 23%, และไม่มีการรายงานการสืบทอดทางเพศในพื้นที่หรือประเทศที่มีอัตราส่วนการแต่งงานเลือดสูง, การสืบทอดแบบสืบทอดนั้นไม่ใช่เรื่องผิดปกติ
ปัจจัยสิ่งแวดล้อม (30%):
นอกเหนือจากกรรมพันธุ์อิทธิพลของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมเป็นอีกสาเหตุสำคัญของต้อกระจก แต่กำเนิดคิดเป็นประมาณหนึ่งในสามของต้อกระจก แต่กำเนิด โดยเฉพาะอย่างยิ่งโภชนาการและการติดเชื้อในระหว่างตั้งครรภ์มีผลกระทบอย่างมากต่อโรคดังนั้นจึงมีความจำเป็นต้องเน้นการดูแลปริกำเนิดเพื่อลดการเกิดต้อกระจก แต่กำเนิด
ปัจจัยอื่น ๆ (30%):
ประมาณ 1 ใน 3 ของต้อกระจกที่มีมา แต่กำเนิดนั้นไม่มีความชัดเจนนั่นคือกระจัดกระจายไม่มีปัจจัยสิ่งแวดล้อมที่เห็นได้ชัดบางกรณีอาจมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมการกลายพันธุ์ของยีนที่โดดเด่น autosomal ใหม่ต้อกระจกในรุ่นแรก อย่างไรก็ตามไม่มีประวัติครอบครัวดังนั้นจึงเป็นเรื่องยากที่จะตัดสินว่ากรณีทางพันธุกรรมที่ด้อยทางพันธุกรรมก็ยากที่จะวินิจฉัยว่าเป็นกรรมพันธุ์
วิธีการขั้นพื้นฐานที่สุดในการระบุสาเหตุของต้อกระจก แต่กำเนิดคือการระบุว่าต้อกระจกเป็นเงื่อนไขที่แยกได้ในเด็กที่มีสุขภาพดีหรือเป็นส่วนหนึ่งของแผลระบบหรือตาในบางกรณีโดยการทำความเข้าใจประวัติครอบครัวและประวัติส่วนตัวรวมกับร่างกายและดวงตาทั้งหมด การตรวจสอบแผนกโดยทั่วไปสามารถหาสาเหตุและทำให้การวินิจฉัยที่ถูกต้องต้อกระจกก่อนขั้วกรวยกรวยเลนส์หลังมักจะไม่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของระบบเด็กที่มี hyperplasia น้ำเลี้ยงทวิภาคีถาวรควรจะแตกต่างจากโรค Norrie 13 trisomy ประวัติความเป็นมาของ 3 เดือนแรกของการตั้งครรภ์ของมารดาประวัติการใช้ยาประวัติการได้รับรังสีเอกซ์ ฯลฯ มีค่าอ้างอิงที่สำคัญ
เมื่อทารกแรกเกิดมีต้อกระจกในตาข้างเดียวหรือตาทั้งสองข้างสาเหตุควรได้รับการชี้แจงหากมีประวัติครอบครัวที่เป็นบวกจะเกี่ยวข้องกับซากศพนอกจากนี้อิทธิพลของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมก็เป็นสาเหตุของโรคและบางคนเป็นโรคที่พบโดยทั่วไปของร่างกาย หลังจากการวิเคราะห์ครอบครัวหรือการตรวจทางห้องปฏิบัติการยังคงมีกรณีที่ไม่สามารถพบได้ 1/3 กรณีต้อกระจกที่ไม่ทราบสาเหตุเรียกว่าต้อกระจกที่ไม่ทราบสาเหตุผู้ป่วยไม่มีอาการผิดปกติทางตาและไม่มีความเศร้าในระบบ ปัจจัยที่ทำให้เกิดความขุ่นในร่างกายมันเป็นที่คาดการณ์ว่าหนึ่งในสี่ของผู้ป่วยกลุ่มนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน autosomal เด่นใหม่บางส่วนที่เกี่ยวข้องกับโรคทางระบบ แต่ถูกทอดทิ้งหรือไม่รู้จักเนื่องจากการปรากฏตัวของโรคระบบ
กลไกการเกิดโรค
1. พันธุศาสตร์: ถึงแม้ว่าการวิจัยทางพันธุกรรมของต้อกระจก แต่กำเนิดนั้นมีอายุมากกว่าร้อยปี แต่ก็นำความยากลำบากมาสู่การวิจัยเพราะมีความแตกต่างหลากหลายประเภทตำแหน่งทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันและความหลากหลายทางพันธุกรรม ตั้งแต่ปี 1950 มีการศึกษาตำแหน่งทางพันธุกรรมของต้อกระจก แต่กำเนิดอย่างน้อย 12 ยีนที่ทำให้เกิดโรคอยู่ในสถานที่ต่างกันในโครโมโซมที่แตกต่างกันในปัจจุบันพบอย่างน้อย 3 autosomal ต้อกระจก แต่กำเนิดที่โดดเด่น ในสองโครโมโซมสาเหตุของต้อกระจกชนิดหนึ่ง (โพสต์ - โพลาร์) ยีนตั้งอยู่บนโครโมโซม 16 เชื่อมโยงกับ haptoglobin และต้อกระจกตัวอ่อนชนิดหนึ่งตั้งอยู่บนโครโมโซม 2 นิวเคลียสของตัวอ่อนอีกชนิดหนึ่ง, ยีนเชิงสาเหตุของต้อกระจกนิวเคลียร์ของทารกในครรภ์ตั้งอยู่บนโครโมโซม 1, และต้อกระจกที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นมีลักษณะโดยการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นที่ไม่สม่ำเสมอ มันเป็นไปได้ที่จะคิดว่าเป็นต้อกระจกกรรมพันธุ์หรือต้อกระจกพิการ แต่กำเนิดของสาเหตุที่ไม่รู้จัก
autosomal ถอยต้อกระจกเป็นของหายากและมีความเกี่ยวข้องกับการแต่งงานของญาติสนิทอุบัติการณ์ของญาติสนิทมากกว่า 10 เท่าสูงกว่าการสุ่มตัวอย่างของมารดามารดาที่พบบ่อยคือต้อกระจกนิวเคลียร์ถอย ต้อกระจกทางพันธุกรรมสามารถจำแนกได้ไม่ถูกต้องเพราะในครอบครัวที่มีการแต่งงานแบบสุ่มหากผู้ปกครองมีฟีโนไทป์ปกติ แต่เป็นพาหะของยีนที่ทำให้เกิดต้อกระจกถ้าเด็กที่มีต้อกระจกมา แต่กำเนิดผิดจะถูกเข้าใจผิด จะถือว่าเป็นต้อกระจกของสาเหตุที่ไม่รู้จัก
เนื่องจากไม่มีวิธีในการตรวจสอบผู้ให้บริการยีนถอย, ห้ามมิให้ญาติสนิทเป็นมาตรการสำคัญในการลดต้อกระจกทางพันธุกรรมถอยเป็นที่รู้จักกันว่าต้อกระจกดังกล่าวมียีนที่ทำให้เกิดโรค 2 ถึง 3
X-linked recursive ต้อกระจกเป็นของหายากและมียีนที่ก่อให้เกิดโรคผู้ป่วยชายส่วนใหญ่เป็นต้อกระจกนิวเคลียร์ซึ่งเป็นแบบคงที่หรือค่อยๆพัฒนาเป็นต้อกระจกที่เป็นผู้ใหญ่ผู้ให้บริการหญิงมีความทึบ Y-slot และไม่มีความบกพร่องทางสายตา
การทดลองในสัตว์พบว่ามีต้อกระจกมา แต่กำเนิดทางพันธุกรรมเช่นต้อกระจกที่เกิดจากนิวเคลียส autosomal ในหนูแฮมสเตอร์และการผ่าตัดต้อกระจกต้อกระจกด้วยตรากระต่ายซึ่งสามารถค่อยๆพัฒนาเป็นต้อกระจกอย่างสมบูรณ์
ต้อกระจกเป็นระยะ ๆ ที่ไม่มีประวัติครอบครัวอาจจะกลายพันธุ์ในยีนที่เด่นชัด autosomal ผู้ป่วยเป็นต้อกระจกรุ่นแรกในครอบครัวและลูก ๆ ของพวกเขาจะมีโอกาส 50% ที่จะป่วย
ในการศึกษาทางอณูพันธุศาสตร์ของต้อกระจก แต่กำเนิดพบว่าผลลัพธ์ไม่สอดคล้องกันเนื่องจากความจริงที่ว่าโรคมีตำแหน่งทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันและ polymorphic ในการศึกษาเทคโนโลยีการรวมตัวกันของดีเอ็นเอพบข้อบกพร่องของยีน lens ของเลนส์ มันสามารถทำให้เกิดต้อกระจก แต่กำเนิดทางพันธุกรรมนักวิชาการอื่น ๆ เชื่อว่าการเกิดขึ้นของต้อกระจกมีความสัมพันธ์กับโครโมโซม 21 ข้อบกพร่องของยีนของโปรตีนคริสตัลและข้อบกพร่องของยีนโปรตีน MIP ของโครโมโซม 12 คริสตัลพบในการศึกษาต้อกระจกทางพันธุกรรมโดยเลเซอร์ เมื่อต้อกระจกเริ่มก่อตัวมันจะแสดงการเปลี่ยนแปลงของผลึกไทโรซีนตกค้างและกลุ่มไทออลจะถูกแปลงเป็นพันธะซัลไฟด์ซึ่งถูกเชื่อมขวางเป็นพอลิเมอร์โมเลกุลในโมเลกุลเพื่อให้พอลิเมอร์ผลึกโปรตีนขุ่นอยู่ในสภาวะเสถียร
2 ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม: ควรเสนอคือการติดเชื้อของแม่ใน 2 เดือนแรกของการตั้งครรภ์เป็นปัจจัยที่ไม่สำคัญที่นำไปสู่ต้อกระจกการติดเชื้อในการตั้งครรภ์ (หัดเยอรมันโรคอีสุกอีใสง่าย pityriasis หัด pityriasis แถบสีและ ไข้หวัดใหญ่และไวรัสอื่น ๆ อาจทำให้เลนส์ทารกในครรภ์ขุ่นในช่วงเวลานี้แคปซูลคริสตัลยังไม่ได้รับการพัฒนาอย่างเต็มที่และไม่สามารถต้านทานการบุกรุกของไวรัสได้ในเวลานี้การสังเคราะห์โปรตีนคริสตัลมีความไวและไวต่อการติดเชื้อไวรัส ในเวลาเดียวกันมีการเปลี่ยนแปลงในด้านโภชนาการและชีวเคมีและการเผาผลาญของผลึกเป็นระเบียบทำให้เกิดความขุ่นในช่วงปลายของการตั้งครรภ์แคปซูลคริสตัลของทารกในครรภ์มีการพัฒนาและปรับปรุงอย่างค่อยเป็นค่อยไปและคริสตัลได้รับการป้องกันจากไวรัส
ในบรรดาต้อกระจกที่เกิดจากการติดเชื้อไวรัสต่าง ๆ , การติดเชื้อไวรัสหัดเยอรมันเป็นที่พบบ่อยที่สุด. มีการระบาดของโรคหัดเยอรมันในสหรัฐอเมริกา 1964-1965, และเด็ก 20,000 รับความเดือดร้อนจากโรคหัดเยอรมัน, และ 50% ของพวกเขามีต้อกระจก แต่กำเนิด. มีความขุ่นใสเกิดหรือภายในหนึ่งปีหลังคลอดระดับความขุ่นเกี่ยวข้องกับเวลาหรือขอบเขตของไวรัสที่บุกรุกคริสตัลนอกจากนี้การเพิ่มขึ้นของอุบัติการณ์ของโรคติดต่อทางเพศสัมพันธ์หลายชนิดต้อกระจกที่เกิดจากการติดเชื้อไวรัสเริมชนิดที่สอง ควรให้ความสนใจกับความจริงที่ว่าทารกแรกเกิดสามารถติดเชื้อไวรัสจากช่องคลอดของแม่ได้มีรายงานว่าเชื้อเริมชนิดที่ 2 ได้รับการเลี้ยงในคอร์เทกซ์คริสตัลของผู้ป่วยและคริสตัลของทารกแรกเกิดจะมีความโปร่งใส
การขาดสารอาหารในระหว่างตั้งครรภ์, อุ้งเชิงกราน, การใช้ยาบางชนิด (เช่นปริมาณสูงเตตราไซคลีน, ฮอร์โมน, การเตรียมกรดซาลิไซลิก, ยากันเลือดแข็งตัวแข็งตัว ฯลฯ ), โรคระบบในระหว่างตั้งครรภ์ (โรคหัวใจ, โรคไตอักเสบ, เบาหวาน, โรคโลหิตจาง การกระตุกของมือและเท้าความผิดปกติของการเผาผลาญแคลเซี่ยมและการขาดวิตามินดีอาจทำให้ทารกในครรภ์เกิดความทึบ
อีกสาเหตุที่พบบ่อยของต้อกระจก แต่กำเนิดคือความผิดปกติของพัฒนาการของทารกในครรภ์ในช่วง 3 เดือนที่ผ่านมาอาการทั่วไปคือน้ำหนักแรกเกิดและการขาดออกซิเจนความเสียหายของระบบประสาทส่วนกลางการทดลองในสัตว์ได้ยืนยันว่าภาวะขาดออกซิเจนในมดลูก .
ประมาณ 2.7% ของทารกที่คลอดก่อนกำหนดมีต้อกระจกหลังคลอดมีฟองชัดเจนภายใต้แคปซูลด้านหน้าและหลังตามีความสมมาตรฟองสามารถลดลงหรือค่อยๆพัฒนาเป็นความทึบแสงกระจายภายใต้แคปซูลหลังนอกจากนี้ทารกที่คลอดก่อนกำหนดมักจะต้องสูดดม ความเข้มข้นสูงของออกซิเจนส่วนใหญ่จอประสาทตาของทารกเกิดก่อนกำหนด, ความขุ่นคริสตัลหลังจากหลายเดือน
ในระยะสั้นในต้อกระจกที่ไม่มีกรรมพันธุ์ แต่กำเนิดอิทธิพลของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมเป็นสาเหตุสำคัญของต้อกระจกดังนั้นจึงจำเป็นต้องเน้นการดูแลปริเพื่อลดการเกิดต้อกระจก แต่กำเนิด
การป้องกัน
การป้องกันต้อกระจก แต่กำเนิด
ต้อกระจก แต่กำเนิดเป็นโรคตาในวัยเด็กที่พบบ่อย แต่ในอดีตที่ผ่านมาไม่มีสถิติเกี่ยวกับอัตราความชุกในประเทศจีนในปีที่ผ่านมาผ่านการตรวจคัดกรองโรคตาซึ่งทำให้ไม่เห็นและโรคตาทางพันธุกรรม 0.05% (1: 1918) ต่ำกว่าอัตราคิด (Francois, 0.4%) จากต่างประเทศ
เนื่องจากโรคนี้เป็นสาเหตุสำคัญของการตาบอดและมัวในเด็กจึงมีความจำเป็นที่จะต้องลดความชุกของต้อกระจก แต่กำเนิดจากมุมมองของการดูแลและป้องกันการตาบอดก่อนคลอดและหลังคลอดในการสอบสวนสาเหตุที่ทำให้ตาบอดของเทียนจินเซี่ยงไฮ้และปักกิ่ง 30% ของเด็กตาบอดตาบอดจากต้อกระจก แต่กำเนิดบัญชีสำหรับสาเหตุที่สองของการตาบอดนอกจากนี้เด็กหลายคนต้องทนทุกข์ทรมานจากมัวมัวกลับไม่ได้เนื่องจากโรคนี้ Francois จำข้อมูลก่อนหน้านี้ว่าต้อกระจก แต่กำเนิดบัญชีสำหรับเด็กตาบอด 10.0% ถึง 38.0%
เนื่องจากไม่มีวิธีในการตรวจสอบผู้ให้บริการยีนถอยซึ่งเป็นมาตรการสำคัญในการลดต้อกระจกทางพันธุกรรมและจำเป็นต้องเน้นการดูแลปริกำเนิดเพื่อป้องกันการติดเชื้อไวรัส 3 เดือนก่อนตั้งครรภ์เพื่อลดความพิการ แต่กำเนิด การเกิดต้อกระจกควรเป็นมาตรฐานสำหรับการสูดดมออกซิเจนในทารกที่คลอดก่อนกำหนดเพื่อป้องกันการสูดดมออกซิเจนและความเข้มข้นที่มากเกินไป
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนต้อกระจก แต่กำเนิด ภาวะแทรกซ้อนของ ตาจอตาอาตา
ผู้ป่วยต้อกระจกที่มีมา แต่กำเนิดจำนวนมากมักจะมีโรคตาหรือความผิดปกติอื่น ๆ การปรากฏตัวของโรคเหล่านี้มีผลต่อความบกพร่องทางสายตาดังนั้นในการวินิจฉัยและรักษาต้อกระจก แต่กำเนิดควรให้ความสนใจกับการมีอยู่ของโรคเหล่านี้
1 ตาเหล่: ประมาณ 1/2 ของผู้ป่วยที่มีต้อกระจกตาข้างเดียวและน้อยกว่า 1/2 ของต้อกระจกตาสองข้างที่มีตาเหล่เนื่องจากความทึบแสงคริสตัลตาข้างเดียวหรือการเปลี่ยนแปลงพลังงานการหักเหของแสงส่งผลให้การมองเห็นลดลงหรือความทึบแสงคริสตัลตาที่เกิดจากดวงตาที่แตกต่างกัน การมองเห็นที่ไม่สมดุลจะรบกวนกลไกการหลอมรวมและค่อยๆทำให้เกิดตาเหล่นอกจากนี้ต้อกระจกที่มีมา แต่กำเนิดอาจมีความผิดปกติทางกายวิภาคบางอย่าง (เช่นลูกตาเล็ก ๆ ) และโรคตาบางชนิดซึ่งอาจทำให้ตาเหล่เกิดขึ้นและค่อยๆแย่ลง ความผิดปกติของระบบบางอย่างอาจเป็นต้อกระจกที่มีมา แต่กำเนิดกับตาเหล่เช่นกลุ่มอาการโลว์, กลุ่มอาการ Stickler, ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกในทารกแรกเกิดและความผิดปกติของโครโมโซมบางอย่าง
2 อาตา: เนื่องจากวิสัยทัศน์ต้อกระจก แต่กำเนิดได้รับผลกระทบไม่สามารถดูและแกว่งหรือค้นหาอาตานั่นคืออาตารองสามารถลดลงหรือหายไปหลังการผ่าตัดต้อกระจกถ้าอาตาไม่สามารถกำจัดได้ มันส่งผลกระทบต่อการฟื้นตัวของการมองเห็นต้อกระจก แต่กำเนิดรวมถึงอาตายังสามารถเห็นได้ในบางโรคระบบหนึ่งในต่อไปนี้คือซินโดรม dysplasia กะโหลกแขนยาวของโครโมโซม 21 หายไปและ Marinesco-Sjögren
3 ลูกตาขนาดเล็กที่มีมา แต่กำเนิด: ต้อกระจกที่มีมา แต่กำเนิดลูกตาขนาดเล็ก แต่กำเนิดการกู้คืนวิสัยทัศน์เป็นไปไม่ได้แม้หลังจากการผ่าตัดต้อกระจก, การกู้คืนการมองเห็นมี จำกัด การปรากฏตัวของลูกตาขนาดเล็กและต้อกระจก ประเภทนี้ไม่เกี่ยวข้องมันอาจเปลี่ยนขนาดของลูกตาเมื่อความขุ่นของคริสตัลเกิดขึ้นในระหว่างการพัฒนาที่ผิดปกติของคริสตัลมันเกี่ยวข้องกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมนอกจากดวงตาเล็ก ๆ เนื้อเยื่อตาบางส่วน (เช่นม่านตาและคอรอยด์) อาจรวมกัน ต้อกระจก แต่กำเนิดที่มีลูกตาเล็ก ๆ สามารถพบได้ในโรคทางระบบบางอย่างเช่นโรคของ Norrie โรค Gruber และกลุ่มอาการผิดปกติของโครโมโซม
4, จอประสาทตาและ choroidal แผล: ต้อกระจกจำนวนเล็กน้อยสามารถรวมกับ chorioretinopathy สายตาสั้น, ผ้าห่มเสื่อมของจอประสาทตา, Leber พิการ แต่กำเนิดดำเสมหะและจอประสาทตาเสื่อม
5 ม่านตาม่านตาขยายกล้ามเนื้อ dysplasia: นักเรียนไม่ง่ายที่จะขยายหลังจากการขยายตัวของเสมหะดังนั้นจึงนำปัญหาบางอย่างในการตรวจสอบและการผ่าตัดของผู้ป่วยต้อกระจก
6 อื่น ๆ : นอกเหนือไปจากภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยข้างต้นก็อาจจะรวมกับความคลาดเคลื่อนคริสตัลข้อบกพร่องคริสตัลพิการ แต่กำเนิด aniridia ม่านตาพิการ แต่กำเนิดและ / หรือข้อบกพร่อง choroidal เยื่อเมือกรูม่านตา, กระจกตาขนาดใหญ่ keratoconus เก็บน้ำเลี้ยง หลอดเลือดแดง ฯลฯ
ประมาณ 6% ของต้อกระจก แต่กำเนิดที่มีความผิดปกติอื่น ๆ ในตาเช่น hyperplasia น้ำเลี้ยงดั้งเดิมไม่มีม่านตาข้อบกพร่อง choroidal ฯลฯ ต้อกระจกพิการ แต่กำเนิดเกิดขึ้นภายใน 1 ปีอายุส่วนใหญ่มาพร้อมกับการเผาผลาญหรือโรคระบบจำนวนเด็กน้อยสามารถ รวมกับรอยโรค choroidal จอประสาทตาสายตาสั้น, จอประสาทตาเสื่อมและจอประสาทตาเสื่อมอาจเกี่ยวข้องกับความคลาดเคลื่อนของเลนส์, ข้อบกพร่องของเลนส์, ม่านตาและข้อบกพร่อง choroidal, ม่านตาเมมเบรนที่เหลือ, keratoconus และภาวะผิดปกติอื่น ๆ
อาการ
อาการต้อกระจก แต่กำเนิดอาการที่พบบ่อยแสง น้ำเลี้ยงผ่านม่านตา ... สายตารุนแรงรังสี UVitis เลนส์ทึบตาอาตาการสูญเสียสีความผิดปกติของการสูญเสียสีตาขนาดเล็กพรากตามัว
1. สัญญาณเสมหะสีขาว: ผู้ป่วยต้อกระจกที่เป็นผู้ใหญ่มักพบแพทย์เพราะสูญเสียการมองเห็นเด็กทารกและเด็กเล็กโดยเฉพาะผู้ป่วยที่มีตาข้างเดียวโดยทั่วไปจะไม่มีอาการและมักจะล่าช้าในการวินิจฉัยเมื่อมีการสะท้อนสีขาวในพื้นที่นักเรียนเท่านั้น เมื่อ leukokoria เกิดจากพ่อแม่หรือแพทย์สัญญาณสีขาวไม่ได้เป็นเอกลักษณ์ของต้อกระจก แต่กำเนิดและควรจะแตกต่างทางคลินิกจากเงื่อนไขอื่น ๆ
2. Ocular tremor: เด็กที่มีต้อกระจกทึบตาทึบในตาทั้งสองข้างส่วนใหญ่จะมีอาตามัสการสั่นสะเทือนส่วนใหญ่หลงทางและการค้นหาอาตาประเภทนี้มักจะเตือนความชัดเจนทางสายตา ต่ำมากโดยทั่วไปไม่เกิน 0.1
3. ตาเหล่: เนื่องจากการมองเห็นต่ำหรือความไม่สมดุลของวิสัยทัศน์กล้องสองตาขัดขวางการก่อตัวของกลไกการฟิวชั่นได้อย่างรวดเร็วสามารถทำให้เกิดการโก่งตำแหน่งตา
4. Photophobia: ในบางกรณีการกระจัดกระจายของแสงที่เกิดจากความทึบของเลนส์อาจทำให้เกิดแสงในเด็กซึ่งมีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นในเด็กที่มีต้อกระจกนิวเคลียร์
5. ความผิดปกติของตาอื่น ๆ รวม: ต้อกระจกที่มีมา แต่กำเนิดกับลูกตาขนาดเล็ก แต่กำเนิดไม่ใช่เรื่องแปลกทางคลินิกการปรากฏตัวของลูกตาขนาดเล็กที่มีมา แต่กำเนิดไม่เกี่ยวข้องกับประเภทต้อกระจกและมักจะรวมกับ dysplasia เนื้อเยื่อตาอื่น ๆ เช่นข้อบกพร่อง choroidal แม้แต่การผ่าตัดก็ไม่สามารถบรรลุผลการมองเห็นที่น่าพอใจ
สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของต้อกระจกทารกแรกเกิดคือต้อกระจก แต่กำเนิดการวินิจฉัยทางคลินิกไม่ยากอย่างไรก็ตามความผิดปกติ แต่กำเนิดอื่น ๆ อีกมากมายในสายตายังสามารถประจักษ์เป็นเสมหะสีขาวอาการทางคลินิกหลักการรักษาและการพยากรณ์โรคจะแตกต่างกัน มันสำคัญมากที่จะต้องทำการวินิจฉัยอย่างแม่นยำและวินิจฉัยแยกโรคในเวลาที่กำหนด
ต้อกระจก แต่กำเนิดมีหลายประเภทรวมถึงต้อกระจกที่สมบูรณ์และไม่สมบูรณ์และสามารถแบ่งออกเป็นต้อกระจกนิวเคลียร์เยื่อหุ้มสมองและเยื่อเมือกเนื่องจากตำแหน่ง, ระดับและระดับของความทึบแสง, ความบกพร่องทางสายตาที่แตกต่างกัน ต้อกระจกมีหลายประเภท
1 ต้อกระจกรวม (ต้อกระจกรวม) คริสตัลทั้งหมดหรือเกือบทั้งหมดความขุ่นยังสามารถพัฒนาค่อยๆหลังคลอดทุกขุ่นใน 1 ปีนี้เป็นเพราะเส้นใยคริสตัลได้รับความเสียหายในช่วงกลางหรือปลายของการพัฒนาอาการทางคลินิก ผลึกในพื้นที่นักเรียนมีความขุ่นสีขาวบางครั้งแคปซูลมีความหนาการกลายเป็นปูนหรือเยื่อหุ้มสมองมีความเข้มข้นหรือแม้กระทั่ง dislocated ความบกพร่องทางสายตาที่เห็นได้ชัดส่วนใหญ่ทวิภาคีและมันเป็นเรื่องธรรมดาในมรดก autosomal เด่นซึ่งสามารถสืบทอดอย่างต่อเนื่องหลายชั่วอายุคน มีน้อยคนที่ด้อยและน้อยมากที่เชื่อมโยงทางเพศสัมพันธ์ด้อย
2. ต้อกระจกเมมเบรน: เมื่อเส้นใยคริสตัลของต้อกระจกที่สมบูรณ์ แต่กำเนิดได้รับความเสื่อมในมดลูกเยื่อหุ้มสมองจะค่อย ๆ ดูดซับและกลายเป็นต้อกระจกเมมเบรนเมื่อเยื่อหุ้มสมองบวมหรือเส้นเลือดแดงถูกดึงแคปซูลคือ มันสามารถทำให้เกิดการแตกของแคปซูลหลังและเร่งการดูดซึมของเยื่อหุ้มสมองซึ่งเป็นลักษณะพิการทางสมองพิการ แต่กำเนิดอาการทางคลินิกของเยื่อดูราสีขาวเทาจำนวนจุดสีที่แตกต่างกันพื้นผิวผิดปกติบางครั้งมองเห็นได้บนพื้นผิวของเยื่อ ในกระบวนการปรับเลนส์และหลอดเลือดหลังอาจมาจากเยื่อหุ้มหลอดเลือดของตัวอ่อนและเนื้อเยื่อเส้นใยขยายไปถึงพื้นผิวของเมมเบรนดังนั้นจึงเรียกว่าต้อกระจกหลอดเลือดหรือต้อกระจกที่เป็นเส้นเดี่ยวหรือสองครั้ง iridocyclitis มดลูก
3 ต้อกระจกนิวเคลียร์ (ต้อกระจกนิวเคลียร์): โรคนี้เป็นเรื่องธรรมดามากขึ้นคิดเป็นประมาณ 1/4 ของต้อกระจก แต่กำเนิดนิวเคลียสของตัวอ่อนและนิวเคลียสของทารกในครรภ์มีส่วนร่วมแสดงความขุ่นสีขาวหนาแน่นช่วงความขุ่น 4 ~ 5mm สมบูรณ์กั้นพื้นที่นักเรียน ดังนั้นความบกพร่องทางสายตาที่เห็นได้ชัดส่วนใหญ่เป็นทุกข์จากตาทั้งสองข้างมักจะเป็นมรดกที่โดดเด่น autosomal ไม่กี่มรดกตกทอด แต่ยังเป็นระยะ ๆ
4 ต้อกระจกปักเป้ากลาง (ต้อกระจกกลาง): ใน 3 เดือนแรกของระยะเวลาตัวอ่อนเนื่องจากความเสียหายของนิวเคลียสของตัวอ่อนนิวเคลียสของทารกในครรภ์จะไม่ได้รับผลกระทบอาการทางคลินิกของนิวเคลียสของตัวอ่อนระหว่างสอง Y- สล็อตเป็นฝุ่นหรือเม็ด เรียกอีกอย่างว่าต้อกระจกฝุ่นพื้นถ้านิวเคลียสของทารกในครรภ์ได้รับความเสียหายก็จะปรากฏเป็นต้อกระจกนิวเคลียร์หรือต้อกระจก lamellar ในคลินิกมีจุดเล็ก ๆ สีขาวจำนวนมากในพื้นที่ขุ่นภายใต้โคมไฟร่องช่วงของความขุ่น ประมาณ 1 ~ 2.5 มม. ซึ่งเป็นสมมาตรทวิภาคีส่วนใหญ่แบบคงที่และไม่เปลี่ยนแปลงมีผลต่อการมองเห็นเล็กน้อย
5 ต้อกระจก perinuclear (ต้อกระจก perinuclear): ต้อกระจกประเภทนี้เป็นเรื่องธรรมดามากคิดเป็น 40% ของต้อกระจก แต่กำเนิดเนื่องจากความขุ่นตั้งอยู่ในชั้นรอบนิวเคลียสก็เป็นที่รู้จักกันว่าต้อกระจก lamellar (1amellar ต้อกระจก) มักจะอยู่นิ่ง การพัฒนาทวิภาคีอาการทางคลินิกของความขุ่นนิวเคลียร์รอบนิวเคลียสของทารกในครรภ์ความขุ่นเหล่านี้ประกอบด้วยจุดสีขาวขนาดเล็กจำนวนมากเยื่อหุ้มสมองและนิวเคลียสของตัวอ่อนมีความโปร่งใสในรอบนอกของพื้นที่ขุ่นมี "V" รูปขุ่นปั่นป่วน ก่อนและหลังเข็มขัดเรียกว่า "เด็กขี่" เพราะส่วนกลางของนิวเคลียสมีความโปร่งใสอิทธิพลของการมองเห็นไม่รุนแรงมากโรคที่เกิดขึ้นเพราะคริสตัลมีความขุ่นในความผิดปกติของการเผาผลาญของตัวอ่อนในช่วงระยะเวลาหนึ่งและยังสามารถมาพร้อมกับร่างกายทั้งหมด โรคทางระบบอื่น ๆ , มรดก autosomal เด่นได้รับการรายงานในวรรณคดีมากถึง 11 รุ่นในเชื้อสายแนวดิ่งและ 132 จาก 542 คนเป็นผู้ป่วยต้อกระจกนิวเคลียร์
6 ก่อนต้อกระจก axil ตัวอ่อนต้อกระจก (ประเภทของต้อกระจกนี้ยังเป็นต้อกระจก แต่กำเนิดที่พบบ่อยมากขึ้นคิดเป็นประมาณ 25% หลังจาก Y- สล็อตแรกมีเศษสีขาวจำนวนมากหรือความขุ่นคริสตัลสีขาวเหล่านี้ ความขุ่นเกิดขึ้นในช่วง 4 เดือนแรกของช่วงตัวอ่อนเนื่องจากข้อ จำกัด ของความขุ่นจึงไม่มีอิทธิพลอย่างมีนัยสำคัญต่อการมองเห็นดังนั้นโดยทั่วไปไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา
7 ต้อกระจกขั้วล่วงหน้า (ต้อกระจกขั้วล่วงหน้า): โรคนี้มีลักษณะความขุ่น จำกัด ในใจกลางของแคปซูลด้านหน้าของเลนส์ช่วงของความขุ่นแตกต่างกันมีไม่เกิน 0.1 มม. จุดขุ่นสีขาวขนาดเล็กยังสามารถมีขนาดใหญ่และบัญชีสำหรับ บริเวณที่นักเรียนปกคลุมส่วนใหญ่จะเป็นบริเวณรอบ ๆ และสามารถยื่นเข้าไปในเปลือกนอกของผลึกหรือยื่นออกมาสู่ส่วนหน้าได้แม้กระทั่งส่วนหน้าอันเด่นชัดก็สัมผัสกับกระจกตาซึ่งเรียกว่าต้อกระจกที่เรียกว่า pyramidal ซึ่งตรงกับใจกลางของกระจกตา ความขุ่นสีขาวเป็นส่วนหนึ่งของเยื่อม่านตาที่เหลือนิวเคลียสของต้อกระจกด้านหน้ามีความโปร่งใสแสดงให้เห็นว่าแคปซูลของตัวอ่อนปลายได้รับความเสียหายแคปซูลเมมเบรนตอบสนองผิดปกติในรูปแบบมวลสีขาวและมวลขุ่นสามารถดึงออกมาด้วยเข็ม รักษาความสมบูรณ์ของแคปซูลคริสตัล, โรคทวิภาคี, การพัฒนาแบบคงที่, ไม่มีผลกระทบต่อการมองเห็นที่ชัดเจน, ไม่สามารถรักษาได้
8, หลัง po1arcataract (หลัง po1arcataract): โรคนี้มีเอกลักษณ์เฉพาะด้วยความทึบแสงของภาคกลางของแคปซูลหลัง, ขอบผิดปกติ, รูปร่างที่แตกต่างกัน, รูปดิสก์, นิวเคลียสหรือเหมือนดอกไม้, มักจะมาพร้อมหลอดเลือดแดงแบบถาวร ส่วนกลางของความทึบแสงคือบริเวณจุดสิ้นสุดของหลอดเลือดน้ำเลี้ยงมีแผลเพียงไม่กี่แผลส่วนใหญ่เป็นแบบสถิตและมีการสูญเสียการมองเห็นเพียงเล็กน้อยในวัยรุ่นความขุ่นของเสาหลังพัฒนาเป็นบริเวณเยื่อหุ้มสมองทำให้เกิดความขุ่นเรเดียล วิสัยทัศน์มีผลกระทบบางอย่าง
9. Sutural ต้อกระจก: อาการทางคลินิกของโรคนี้คือการสะสมแคลเซียมที่ผิดปกติพร้อม Y-slot ของนิวเคลียสของทารกในครรภ์มันเป็นสามเส้นสีขาวเรเดียลดังนั้นจึงเรียกว่า catarct ไตรแผ่ ), ความทึบแสงแบบเชิงเส้นเป็นก้อนกลมหรือสาขาเหมือนกันประกอบด้วยต้อกระจกรูปตัว y, สีเขียวสีขาวหรือสีฟ้า, ขอบไม่เป็นระเบียบ, จำกัด โดยทั่วไป, ไม่ได้รับการพัฒนา, มีผลต่อการมองเห็นน้อยโดยทั่วไปไม่ต้องการการรักษา มักจะมีประวัติครอบครัวและมีรายงานของทางเดินต่อเนื่อง: มรดก autosomal เด่นรวมกับต้อกระจกหลอดเลือดหรือต้อกระจกสีฟ้า
10 ต้อกระจกปะการัง (ต้อกระจก coralliform): ต้อกระจกปะการังเป็นของหายากในภาคกลางของคริสตัลมีความขุ่นเป็นรูปสี่เหลี่ยมผืนผ้าสีเทาหรือสีขาวโค้งมนแผ่ออกไปด้านนอกไปยังแคปซูลที่มีรูปร่างเหมือนกลุ่มของปะการังเติบโตไปข้างหน้ากลาง นิวเคลียสก็ขุ่นเคืองซึ่งมีอิทธิพลบางอย่างต่อการมองเห็นโดยทั่วไปแล้วมันไม่ได้พัฒนาในช่วงพักและมีประวัติครอบครัวมันเป็นมรดก autosomal เด่นถอย
11 ต้อกระจก punctate (punctate ต้อกระจก): เยื่อหุ้มสมองร่างกายหรือนิวเคลียสมีความขุ่นสีขาว, สีฟ้าสีเขียวหรือสีน้ำตาลอ่อนจุดเกิดขึ้นในหลังคลอดหรือวัยรุ่นความขุ่นไม่พัฒนาวิสัยทัศน์ทั่วไปไม่มีผลหรือเฉพาะในแสง การสูญเสียการมองเห็นบางครั้งรวมกับความขุ่นชนิดอื่น
12 ต้อกระจก discoid (ต้อกระจก disciform): โรคนี้ถูกค้นพบโดย Nettleship et al ในครอบครัว Coppock ของต้อกระจก แต่กำเนิดดังนั้นชื่อต้อกระจก Coppock ซึ่งเป็นลักษณะความทึบแสงรูปดิสก์ที่ชัดเจนระหว่างนิวเคลียสและเสาหลัง เยื่อหุ้มสมองที่ชัดเจนแยกพื้นที่ขุ่นออกจากเสาหลังเนื่องจากช่วงความขุ่นไม่ส่งผลต่อการมองเห็นความทึบของคริสตัลเกิดขึ้นในเดือนที่สี่ของระยะตัวอ่อนซึ่งอาจสัมพันธ์กับความผิดปกติของการเผาผลาญของคริสตัล
13 ต้อกระจกรูปดิสก์ (ต้อกระจกรูปดิสก์): ต้อกระจกรูปดิสก์ค่อนข้างหายากพื้นที่นักเรียนของคริสตัลมีความขุ่นหนาแน่นแคลเซียมกลายเป็นปูนกลางและบางแผ่นแบนดังนั้นต้อกระจกรูปดิสก์ชื่อเนื่องจากคริสตัลไม่มี นิวเคลียสส่วนกลางกลายเป็นทินเนอร์และเมื่อถูกตัดขวางจะมีแนวโน้มทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน
14. ต้อกระจกเหลวเหลวยาก: ต้อกระจกเหลวแข็งเป็นของหายากเนื่องจากการทำให้เป็นผลึกเหลวของชั้นใยแก้วนำแสงมีของเหลวน้ำนมสีขาวขุ่นในแคปซูลคริสตัลนิวเคลียสตัวอ่อนสีน้ำตาลลอยอยู่ในเยื่อหุ้มสมองเหลวบางครั้งนิวเคลียสยังเหลว เมื่อเยื่อหุ้มสมองเป็นของเหลวแคปซูลอาจได้รับความเสียหายเพื่อลดการซึมผ่านของโปรตีนคริสตัลอาจถูกกระตุ้นเพื่อกระตุ้นร่างกายปรับเลนส์หรือนิวเคลียร์ลอยตัวกระตุ้นร่างกายปรับเลนส์เพื่อให้ uveitis หรือโรคต้อหินอาจเกิดขึ้น
ตรวจสอบ
การตรวจต้อกระจกโดยกำเนิด
ต้อกระจก แต่กำเนิดมีสาเหตุที่แตกต่างกันและอาการทางคลินิกที่แตกต่างกันการทดสอบในห้องปฏิบัติการต่อไปนี้ควรจะแล้วเสร็จสำหรับการวินิจฉัยที่ชัดเจน
1. ต้อกระจก แต่กำเนิดรวมกับความผิดปกติของระบบอื่น ๆ ผู้ป่วยเหล่านี้อาจเป็นโรคโครโมโซมดังนั้นการวิเคราะห์โครโมโซมและการตรวจสอบการแบ่งเขตควรจะแล้วเสร็จ
2, เบาหวาน, ภาวะน้ำตาลในเลือดในทารกแรกเกิดควรตรวจสอบระดับน้ำตาลในเลือดน้ำตาลในปัสสาวะและร่างกายคีโตน
3, โรคไตรวมกับต้อกระจก แต่กำเนิดควรตรวจสอบกิจวัตรประจำวันของปัสสาวะและกรดอะมิโนในปัสสาวะเพื่อยืนยันการวินิจฉัยของกลุ่มอาการของโรคโลว์, โรค AIport
4, phenylketonuria กรด phenylpyruvic (กรด phenylpyruvic) การทดสอบในเชิงบวกการทดสอบปัสสาวะเฟอริกคลอไรด์ในเชิงบวก
5 hypoparathyroidism: แคลเซียมในเลือดลดลงฟอสฟอรัสในเลือดเพิ่มขึ้นเซรั่มแคลเซียมในเลือดต่ำกว่า 1.92mmoI มีต้อกระจกแคลเซียมต่ำ
6, กาแลคโตซีเมีย: นอกจากการตรวจคัดกรองกาแลคโตสแล้วควรตรวจสอบกาแลคโตส - ฟอสเฟต - ขับปัสสาวะและกาแล็กโตสไคเนส
7, ทางเดินปัสสาวะ homotypic: ควรจะทำแบบทดสอบเชิงคุณภาพของปัสสาวะปัสสาวะ homotypic, การทดสอบโซเดียมโบโรไฮไดรด์ในเชิงบวกสามารถยืนยันโรค
8. การกำหนดกรดอะมิโน: การกำหนดระดับกรดอะมิโนในเลือดโดยใช้เครื่องวิเคราะห์กรดอะมิโนอัตโนมัติสามารถวินิจฉัยโรคทางเมตาบอลิซึมบางอย่างที่มีต้อกระจก แต่กำเนิดเช่นไทโรซีนและอาร์จินีน
9. กลุ่มอาการของโรคหัดเยอรมัน: หลังจากแม่ติดเชื้อไวรัสหัดเยอรมันระยะซีรั่มของระยะเฉียบพลันหรือระยะเวลาการกู้คืนและวัด titer แอนติบอดีในซีรั่มถ้ามันสูงกว่าปกติ 4 เท่าก็เป็นผลบวก
เนื่องจากต้อกระจก แต่กำเนิดอาจจะรวมกับโรคตาอื่น ๆ นอกเหนือไปจากการทดสอบในห้องปฏิบัติการที่จำเป็นข้างต้น B-ultrasound, electroretinogram, ภาพปรากฏที่มีศักยภาพปรากฏขึ้นและรายการอื่น ๆ ที่ควรได้รับการตรวจสอบไม่เพียง แต่สามารถตรวจดู ทำนายการมองเห็นหลังการผ่าตัดต้อกระจก
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยต้อกระจก แต่กำเนิด
การวินิจฉัยแยกโรค
ทารกแรกเกิดมีการสะท้อนสีขาวในบริเวณรูม่านตาที่เรียกว่าเสมหะสีขาว (1eukocoria) ซึ่งพบมากที่สุดคือต้อกระจกที่มีมา แต่กำเนิดและโรคตาอื่น ๆ นอกจากนี้ยังสามารถเกิดจากอาการทางคลินิกการรักษาและการพยากรณ์โรคบัตรประจำตัวที่ถูกต้อง การวินิจฉัยเป็นสิ่งที่จำเป็นมาก
1 จอประสาทตาของทารกเกิดก่อนกำหนด (โพสต์คริสตัล fibroplasia) โรคนี้เกิดขึ้นในทารกคลอดก่อนกำหนดที่มีน้ำหนักตัวต่ำสูดดมความเข้มข้นสูงของออกซิเจนอาจเป็นสาเหตุของโรคอุบัติการณ์ของดวงตาทั้งสองแผลหลักคือการก่อตัวของเนื้อเยื่อหลอดเลือดเส้นใยที่อยู่เบื้องหลังเลนส์ การลากหัวใจของร่างกายปรับเลนส์, ต้อกระจกและจอประสาทตาออกสามารถเกิดขึ้นได้ในเวลาเดียวกัน, ม่านตาขยายตัวของจอประสาทตาจะบิดเบี้ยว, neovascularization และอาการบวมน้ำในจอประสาทตาต่อพ่วง, เนื้อเยื่อหลอดเลือดเส้นใยที่อยู่ด้านหลังคริสตัล, ดึงร่างกายปรับเลนส์ไปทางภาคกลาง แยกออกจากจอประสาทตา
2, การอยู่รอดถาวรของน้ำเลี้ยงเดิม: เด็กที่มีการจัดส่งเต็มรูปแบบความคิดส่วนใหญ่ตาเดียวคิดลูกตามีขนาดเล็กหน้าห้องตื้นตื้นคริสตัลมีขนาดค่อนข้างเล็กกระบวนการปรับเลนส์เป็นเวลานานมากสามารถเข้าถึงเสาหลังของคริสตัลหลังจากคริสตัล เยื่อหุ้มเส้นใยของหลอดเลือดนั้นอุดมไปด้วยเส้นเลือดและคริสตัลในเสาหลังนั้นขุ่นและช่องม่านตาคริสตัลก็เคลื่อนที่ไปข้างหน้า
3 pseudoglioma อักเสบ: ส่วนใหญ่สำหรับอุบัติการณ์ของดวงตาทั้งสองข้างไม่กี่ตาเดียวมีโล่สีขาวด้านหลังคริสตัลลูกตาจะกลายเป็นขนาดเล็กความดันลูกตาจะลดลงสาเหตุของโรคในช่วง 3 เดือนของการพัฒนาของตัวอ่อนในมดลูก มันเกิดจากการติดเชื้อของแม่หรือ endophthalmitis ทารกแรกเกิดในลูกตา
4 retinoblastoma: เป็นเนื้องอกมะเร็งที่พบบ่อยที่สุดในวัยเด็กถึงแม้ว่าส่วนใหญ่เกิดขึ้นก่อนอายุ 2 ถึง 3 ปี แต่ก็สามารถเกิดขึ้นเร็วมากสามารถมองเห็นรูม่านตาสีขาวภายในไม่กี่วันหลังคลอดเพราะเนื้องอกเป็นสีขาวน้ำนมหรือ สีเหลือง - ขาวเมื่อโตขึ้นถึงขนาดหนึ่งแสงที่ส่องเข้ามาในดวงตาจะสะท้อนเป็นสีเหลือง - ขาวเนื้องอกยังคงเติบโตและก่อให้เกิดการปลดจอประสาทตาพื้นผิวมีการกลายเป็นปูนความดันในลูกตาเพิ่มขึ้นและในที่สุดการถ่ายโอนต้อหิน
5, จอประสาทตา exudative นอก (โรคเสื้อ): เรตินามีรอยโรคสีขาวสีเหลือง, ยกขึ้นเล็กน้อย, พื้นผิวของเส้นเลือดใหม่และ microangioma, telangiectasia, กรณีที่รุนแรงของม่านตา, ม่านตาสีขาว, ม่านตาปลาย neovascularization, ต้อหินทุติยภูมิและ iridocyclitis, การเปลี่ยนแปลงทั่วไปของความผิดปกติของจอประสาทตาหลอดเลือดและรอยโรคม่านตา oozing, แผลสามารถอยู่ใน Quadrant ใด ๆ ของอวัยวะ แต่ด้านที่พบบ่อยที่สุดของด้านชั่วคราว, แผลเดียวหรือหลายที่มองเห็นได้ในอวัยวะ, แผล ม่านตามีกระพุ้งสีเหลือง - สีขาว, สิ่งของหรือสิ่งของ - เหมือน exudation, และเส้นเลือดจอประสาทตาและเส้นเลือดที่เกี่ยวข้องโดยเฉพาะอย่างยิ่งในเส้นเลือดเส้นเลือดขยายตัวบิดเบี้ยวและเส้นผ่านศูนย์กลางของหลอดที่ไม่สม่ำเสมอ มี neovascular และ hemangiomas
6 จอประสาทตา dysplasia: เด็กคือการส่งมอบเต็มรูปแบบลูกตามีขนาดเล็กหน้าห้องตื้นมากมีมวลเนื้อเยื่อสีขาวหลังจากคริสตัลและนักเรียนสีขาวมักจะรวมกับ dysplasia สมองโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดเพดานโหว่และหลายนิ้ว .
7. Toxoplasmosis พิการ แต่กำเนิด: โรคนี้ได้รับการรายงานในประเทศจีนในปีที่ผ่านมามันเป็นลักษณะการอักเสบในลูกตาซ้ำแล้วซ้ำอีกและในที่สุดก็มีรอยแผลเป็นสีของเศษซาก chorioretinal แผลที่พบบ่อยใน macula และทำให้ประสิทธิภาพของนักเรียนสีขาว อาจจะมี hepatosplenomegaly, ดีซ่าน, hydrocephalus และการกลายเป็นปูนสมอง, Toxoplasma gondii การทดสอบการเกาะติดกันทางอ้อมในเลือดในเชิงบวกในเชิงบวก, Toxoplasma gondii การทดสอบแอนติบอดี immunofluorescence ทางอ้อมในเชิงบวกสามารถทำให้การวินิจฉัย
8 toxocariasis (toxocariasis): อวัยวะของเด็กมีการก่อ granuloma ทางคลินิกแบ่งออกเป็นสองประเภทหนึ่งคือเสาหลังของการอักเสบที่ใช้งาน choroidal จอประสาทตา granuloma หนึ่งคือการอักเสบที่ชัดเจนของน้ำเลี้ยง ความขุ่นทั้งสองอาจทำให้เกิดการสะท้อนของนักเรียนสีขาวถามประวัติและมีประวัติของการติดต่อกับสัตว์ (แมวและสุนัข)
กรณีที่พบบ่อยอื่น ๆ ของโรคท้องร่วงสีขาวรวมถึงโรคของ Nonie, ข้อบกพร่องในเสาหลังของอวัยวะ, เลือดออกในน้ำวุ้นตา, และ gliosis จอประสาทตาอย่างรุนแรง
