หญิงเทียม
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับ pseudohermaphroditism หญิง karyotype หญิงของ pseudohermaphroditism คือ 46, XX อวัยวะสืบพันธุ์คือรังไข่, อวัยวะสืบพันธุ์รวมถึงมดลูก, ปากมดลูกและช่องคลอดมีอยู่ และปริมาณของแอนโดรเจนจากส่วนกลางของอวัยวะเพศหญิงไปทางด้านหลังของริมฝีปากและการปรากฏตัวของอวัยวะเพศชาย สาเหตุของแอนโดรเจนมากเกินไปอาจเกิดจากต่อมหมวกไตต่อมหมวกไตหรือที่ไม่ใช่ต่อมหมวกไต เหตุผลนี้เป็นผลมาจากการสัมผัสของทารกในครรภ์ต่อสภาพแวดล้อมของแอนโดรเจนมากเกินไปมีสามสาเหตุที่เฉพาะเจาะจง: 1 ต่อมหมวกไต hyperplasia แต่กำเนิด 21 hydroxylase หรือ hydroxylase บกพร่อง 21 ในการสังเคราะห์ corticosteroid หญิงชาย 2 เนื้องอกในเพศชายเกิดขึ้นในมารดาในระหว่างตั้งครรภ์เช่นซีสต์รังไข่ที่มีการหลั่งแอนโดรเจนมากเกินไปเนื้องอก luteal หรือเนื้องอกเซลล์ชายรังไข่หรือเนื้องอกต่อมหมวกไตอ่อนโยน แม่แสดงให้เห็นถึงประสิทธิภาพการทำงานของผู้ชายในระหว่างตั้งครรภ์และทารกในครรภ์ก็มีสัณฐานอวัยวะเพศภายนอกหญิง 3 การใช้ยาแอนโดรเจนในแม่ในระหว่างตั้งครรภ์อาจทำให้สมรรถภาพทางเพศของทารกในครรภ์ได้เช่นกัน ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.001% คนที่อ่อนแอ: ผู้หญิง โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: amenorrhea ภาวะมีบุตรยาก
เชื้อโรค
pseudohermaphroditism หญิง
ปัจจัยที่มีมา แต่กำเนิด (40%):
แต่กำเนิดของต่อมหมวกไต hyperplasia ยังเป็นที่รู้จักกันในนามของต่อมหมวกไตดาวน์ซินโดรมเป็น autosomal ถอยโรคทางพันธุกรรมซึ่งเป็นประเภทที่พบมากที่สุดของหญิงเทียม pseudohermaphroditism แผลพื้นฐานคือการขาดเอนไซม์บางอย่างในการสังเคราะห์ต่อมหมวกไตของทารกในครรภ์ของคอร์ติซอลที่พบมากที่สุดซึ่งเป็น 21-hydroxylase ขาดซึ่งไม่สามารถแปลง17α-hydroxyprogesterone เป็นคอร์ติซอลเมื่อปริมาณของการสังเคราะห์คอร์ติซอลดลง และผลตอบรับเชิงลบของต่อมใต้สมองจะหายไปส่งผลให้มีการหลั่งฮอร์โมน adrenocorticotropic (ACTH) เพิ่มขึ้นช่วยกระตุ้นต่อมหมวกไต hyperplasia และส่งเสริมการหลั่งคอร์ติซอลเป็นปกติ แต่ยังกระตุ้นการเจริญเติบโตที่ผิดปกติของต่อมหมวกไต ฮอร์โมนทำให้อวัยวะเพศหญิงเป็นผู้ชายบางส่วน
ปัจจัยเนื้องอก (30%):
ในระหว่างตั้งครรภ์เนื้องอกในเพศชายเช่นซีสต์รังไข่ที่มีการหลั่งแอนโดรเจนมากเกินไปเนื้องอก luteal หรือเนื้องอกเซลล์ชายรังไข่หรือเนื้องอกที่อ่อนโยนของต่อมหมวกไตเกิดขึ้น แม่แสดงให้เห็นถึงประสิทธิภาพการทำงานของผู้ชายในระหว่างตั้งครรภ์และทารกในครรภ์ก็มีสัณฐานอวัยวะเพศภายนอกหญิง
ปัจจัยยา (30%):
หญิงตั้งครรภ์ใช้ยาต้านแอนโดรเจนในการตั้งครรภ์ระยะแรก: ฮอร์โมนโปรเจสเตอโรน, ดานิซอลหรือเมธิลเทสโทสเตอโรนมีระดับแอนโดรเจนที่ต่างกันหากใช้ในการตั้งครรภ์ระยะแรกหรือระหว่างตั้งครรภ์ หญิงในครรภ์อวัยวะเพศชายคล้ายกับต่อมหมวกไต hyperplasia ที่เกิดจากความไม่สมประกอบ แต่ในระดับที่น้อยกว่าและ masculinization จะไม่เลวร้ายอีกต่อไปหลังคลอดเพื่อปวดประจำเดือนในช่วงวัยรุ่น แต่ยังความอุดมสมบูรณ์ปกติ ทั้งแอนโดรเจนในเลือดและค่าคีโตน 17 ปัสสาวะอยู่ในช่วงปกติ นอกจากนี้ยังสามารถทำให้ประสิทธิภาพการทำงานของผู้ชายในตัวอ่อนของผู้หญิง
การป้องกัน
การป้องกัน pseudo-hermaphobia ตัวเมีย
1. ทำการวินิจฉัยก่อนคลอดการตรวจ chorionic: ความผิดปกติของโครโมโซมในตัวอ่อนได้รับการวินิจฉัยโดยการตรวจชิ้นเนื้อ chorionic การตรวจประเภทนี้สามารถดำเนินการได้ในสัปดาห์ที่ 8 ของการตั้งครรภ์เพื่อให้ได้การวินิจฉัยที่รวดเร็ว
2. หญิงตั้งครรภ์ที่ได้รับยาเสพติด teratogenic ในการตั้งครรภ์ในช่วงต้นหรือมีการติดเชื้อ teratogenic หรือได้รับรังสีมากขึ้นและผู้ที่ได้รับมลพิษนานและมีน้ำคร่ำมากเกินไปหรือน้อยเกินไปควรได้รับการวินิจฉัยมดลูก สามารถเจาะถุงน้ำคร่ำได้: เหมาะที่สุดสำหรับการตั้งครรภ์เป็นเวลา 15 ถึง 17 สัปดาห์โดยทั่วไปแล้วจะทำการเจาะน้ำคร่ำ 10 ถึง 15 มล. การวิเคราะห์ทางเคมีของน้ำคร่ำสามารถสะท้อนสถานะการเผาผลาญของทารกในครรภ์ได้อย่างถูกต้องและการวิเคราะห์โครโมโซมของเซลล์น้ำคร่ำสามารถสะท้อนสถานะทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ได้อย่างถูกต้อง
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อน pseudohermaphroditism หญิง ภาวะแทรกซ้อนภาวะ มีบุตรยากประจำเดือน
โครโมโซมโครโมโซมของหญิงเทียม - hermaphroditism คือ 46XX อวัยวะสืบพันธุ์คือรังไข่และอวัยวะเพศภายนอกมีอาการของผู้ชายเช่นคลิตอริสขยายอวัยวะเพศหญิง hypospadias และการปิด labia minora ภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญคือภาวะมีบุตรยากรอง การศึกษาประจำเดือน ฯลฯ
อาการ
หญิง pseudohermaphroditism อาการอาการที่พบบ่อย Amenorrhea maleized ริมฝีปากฟิวชั่นอวัยวะเพศหญิงยั่วยวนผมมากเกินไป
อวัยวะสืบพันธุ์เป็นรังไข่ในขณะที่อวัยวะเพศภายนอกมีอาการผู้ชายเช่นอวัยวะเพศหญิงขยาย, hypospadias และปิดริมฝีปาก labia อวัยวะเพศภายนอกเป็นส่วนหนึ่งของผู้ชายจากกลางของอวัยวะเพศหญิงไปยังส่วนหลังของริมฝีปากและอวัยวะเพศชาย ระดับความเป็นชายนั้นขึ้นอยู่กับปริมาณของช่วงเช้าและเย็นและแอนโดรเจนเมื่อตัวอ่อนได้รับแอนโดรเจนสูง
อาการทางคลินิก ได้แก่ amenorrhea, dysplasia ที่อวัยวะเพศ, ความยากลำบากในการแยกเพศและเสียงต่ำ เตี้ย, ยั่วยวนคลิตอริส, ฟิวชั่นแคม, ขน มดลูกรังไข่และช่องคลอดพัฒนาได้ตามปกติ
ตรวจสอบ
การตรวจสอบของปลอมเทียมหญิง
1. การตรวจทางคลินิก: เป็นการยากที่จะระบุเพศจากอวัยวะเพศภายนอกและมันก็คล้ายกับกระเทยแท้ โดยปกติผู้ป่วยจะมีอวัยวะเพศหญิงมากเกินไปเมื่อแรกเกิดฟิวชั่นแคมจะปิดช่องคลอดและท่อปัสสาวะและมีเพียงรูเล็ก ๆ เท่านั้นที่มองเห็นได้ภายใต้อวัยวะเพศหญิงและปัสสาวะจะถูกปล่อยออกมา ในกรณีที่รุนแรงริมฝีปากใหญ่หนาและมีรอยย่นและมีระดับของฟิวชั่นมันคล้ายกับถุงอัณฑะ แต่ไม่มีอาการลูกอัณฑะกระตุกมดลูกมดลูกท่อนำไข่และช่องคลอดอยู่ แต่ช่องคลอดส่วนล่างแคบและยากที่จะหาช่องคลอด เมื่อทารกโตขึ้นความเป็นชายจะชัดเจนขึ้นเรื่อย ๆ เมื่อสองสามปีมีขนหัวหน่าวและแผงคอและเต้านมไม่พัฒนาในช่วงวัยรุ่นการพัฒนาของอวัยวะภายในจะถูกยับยั้งและไม่มีอาการปวดประจำเดือน แม้ว่าความสูงของเด็กสาวจะเติบโตเร็ว แต่กระดูกจะหายเร็ว แต่ก็มีอายุสั้นกว่าผู้หญิงปกติ
2. การตรวจทางห้องปฏิบัติการ: เพิ่มปริมาณของแอนโดรเจนในเลือดเพิ่มขึ้น 17 คีโตนสูงเอสโตรเจนในเลือดและ FSH อยู่ในระดับต่ำซีรัม ACTH และ17α-hydroxyprogesterone เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ ความเป็นชายหญิงปรากฏในกรณีที่ไม่มีเอนไซม์ไฮดรอกซีเลส 21 หรือ 11 ไฮดรอกซีเลสในการสังเคราะห์คอร์ติโคสเตียรอยด์
3. การตรวจถ่ายภาพ: การตรวจ B-ultrasound และ CT มักจะแสดงการขยายตัวของต่อมหมวกไตในระดับทวิภาคีหรือตำแหน่งการยึดครอง
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัย pseudohermaphroditism หญิง
ตามอาการทางคลินิกและการทดสอบในห้องปฏิบัติการสามารถวินิจฉัยได้ ความผิดปกติทางเพศอาจเกิดจากพันธุกรรมของความเป็นชายหรือการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของผู้ชาย แต่ความเป็นชาย อาการทางคลินิกของต่อมหมวกไตและต่อมหมวกไต hyperplasia androgen insensitivity ซินโดรมเป็นเรื่องธรรมดามากที่สุด ขั้นตอนการวินิจฉัยมีดังนี้:
1. ประวัติและการตรวจร่างกายควรขอให้มารดาของผู้ป่วยรับประวัติของฮอร์โมนที่มีประสิทธิภาพสูงหรือ danazol ในไตรมาสแรกไม่ว่าจะมีประวัติครอบครัวที่มีความผิดปกติคล้ายคลึงกันหรือไม่และการตรวจร่างกายอย่างละเอียด ให้ความสนใจกับขนาดของอวัยวะเพศชาย, ตำแหน่งของท่อปัสสาวะ, ไม่ว่าจะมีช่องคลอดและมดลูก, ทวารหนัก, การตรวจสอบช่องท้องและมดลูกบ่งชี้ pseudohermaphroditism หญิงหลายคน แต่ความเป็นไปได้ของกระเทยแท้ควรได้รับการยกเว้น ถ้าขาหนีบและอวัยวะสืบพันธุ์ในขาหนีบ, ริมฝีปากใหญ่หรือถุงอัณฑะจะไม่มีข้อยกเว้นเนื้อเยื่ออัณฑะ แต่กระเทยแท้ไม่สามารถตัดออก
2. การตรวจทางห้องปฏิบัติการของโครโมโซมคือ 46, XX, เอสโตรเจนในเลือดต่ำ, แอนโดรเจนในเลือดสูง, ปัสสาวะ 17-ketone และ17α-hydroxyprogesterone นั้นสูง, สำหรับต่อมหมวกไตต่อมหมวกไต. โครโมโซมคือ 46, XY, ค่า FSH ในเลือดเป็นเรื่องปกติ, ค่า LH เพิ่มขึ้น, ฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนอยู่ในช่วงปกติของผู้ชาย, และสโตรเจนสูงกว่าตัวผู้ปกติ แต่ต่ำกว่าค่าปกติของผู้หญิง, และกลุ่มอาการแอนโดรเจน
3. การตรวจชิ้นเนื้อต่อมอวัยวะเพศสำหรับกระเทยมักจะต้องมีการตรวจชิ้นเนื้ออวัยวะสืบพันธุ์ผ่านการส่องกล้องหรือ laparotomy เพื่อยืนยันการวินิจฉัย
