ดีสโทเนียในวัยเด็ก

• บทนำ
• เชื้อโรค
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

การแนะนำ ดีสโทเนียที่ผิดปกติ, myodystonia แรงบิดไม่ทราบสาเหตุ, ซึ่งรู้จักกันในนามดีสโทเนียพิการ, เป็นกลุ่มของโรค extrapyramidal ทั่วไปที่โดดเด่นด้วยความคิดริเริ่มที่ใช้งานเมื่อเริ่มต้นการออกกำลังกายที่ใช้งาน กล้ามเนื้อและกล้ามเนื้อเป็นปรปักษ์พร้อมกันได้รับการหดเกร็งแบบไม่สมัครใจนำเสนอท่าบิดหรือท่าบิดพิเศษ การเคลื่อนไหวที่ผิดปกติของโรคนี้เริ่มต้นด้วยดีสโทเนียในท้องถิ่นและค่อยๆพัฒนาเป็นดีสโทเนียระบบ เนื่องจากการเริ่มต้นของโรคโรคนี้ได้รับการเรียกเมื่อเร็ว ๆ นี้การโจมตี myodystonia แรงบิดในช่วงต้นและรูปแบบทางพันธุกรรมเป็นมรดกที่โดดเด่น autosomal

เชื้อโรค

สาเหตุของการเกิดโรค

(1) สาเหตุของการเกิดโรค

โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่เป็น autosomal เด่นและไม่ทราบสาเหตุ

(สอง) การเกิดโรค

1. ฟังก์ชั่นกายวิภาคกายวิภาค Extrapyramidal

โครงสร้าง extrapyramidal นั้นซับซ้อนมากในแง่ที่กว้างโครงสร้างประสาทส่วนกลางที่เกี่ยวข้องกับการเคลื่อนไหวทั้งหมดอาจเป็นของระบบ extrapyramidal ยกเว้นระบบรูปกรวย ระบบ extrapyramidal รวมถึงฐานปมประสาท, substantia นิโกร, นิวเคลียสสีแดง, นิวเคลียส subthalamic, นิวเคลียสสมองน้อย cerebellar, และโครงสร้างก้านสมองก้านโครงสร้างหลักคือปมประสาทฐาน ฐานปมประสาทประกอบด้วย caudate นิวเคลียสและ lenticular nucleus. lenticular nucleus นั้นแบ่งออกเป็นส่วนนอกของ putamen และส่วนภายในของ globus pallidus. Caudate นิวเคลียสและ putamen เรียกรวมกันว่า striatum. ระบบ extrapyramidal เป็นโครงสร้างของเซลล์ประสาทแบบหลายเซลล์ที่มีเส้นทางการนำความร้อนเป็นวงกลมขนาดใหญ่ในวงกลมที่ไหลเวียนสื่อที่ถูกกระตุ้นคือ acetylcholine และสื่อการยับยั้งนั้นเป็นโดปามีนซึ่งทำให้มั่นใจได้ว่าการเคลื่อนไหวของระบบกรวยนั้นแม่นยำแม่นยำและมีเสถียรภาพมากขึ้น

2. พยาธิวิทยาและการเกิดโรค

อาการของโรค extrapyramidal มีสองประเภทคือ: กล้ามเนื้อผิดปกติและการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจ กล้ามเนื้อผิดปกติสามารถเพิ่มขึ้นอ่อนแอและอพยพและอ่อนแอเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจ ได้แก่ การสั่นการเต้นรำมือและเท้าดีสโทเนีย myoclonus แรงบิดและการชักและอาการของนายพล extrapyramidal ระหว่างการนอนหลับ หายไปเพิ่มขึ้นเมื่อคุณประสาทหรืออารมณ์

ตรวจสอบ

การตรวจสอบ

การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง

ทดสอบความตึงของกล้ามเนื้อ

การทดสอบในห้องปฏิบัติการทั่วไปไม่สามารถมองเห็นได้เป็นพิเศษ

การตรวจด้วยระบบประสาทการกรีดหลอด ฯลฯ เป็นเรื่องปกติและการตรวจสารสื่อประสาทส่วนกลางสามารถให้เบาะแสได้ การสแกนด้วยสมองสัตว์เลี้ยงด้วย fludopa พบว่าการลดลงของการดูดซึมโดปามีนโดยระบบ nigrostriatal แต่การใช้ทางคลินิกนั้นยาก

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยแยกโรค

ดีสโทเนียเป็นกลุ่มอาการที่นอกเหนือไปจากโรค แต่ยังเห็นได้ในหลายโรค

1. ซื้อดีสโทเนียที่ไม่ก้าวหน้า: เห็นในภาวะขาดอากาศหายใจปริกำเนิดขาดออกซิเจนสมองพิการสมองอักเสบสมองอักเสบบาดเจ็บพิษ (เช่นพิษ CO) โรคหลอดเลือดสมอง ยังเห็นได้ในหลายเส้นโลหิตตีบและเนื้องอก

2. dystonia ยากระตุ้น: สามารถเห็นได้ในการใช้ carbamazepine (carbamazepine), phenytoin, phenothiazines, butyrylbenzene (รวมถึง haloperidol), chloroquine, antihistamines, tricyclic ยากล่อมประสาทตัวแทนลิเธียม ฯลฯ หลังจากรับประทานยา haloperidol ในครั้งแรกดีสโทเนียสามารถเกิดขึ้นได้ซึ่งปรากฏว่าเป็น torticollis, การตกเลือด, การเคลื่อนที่, การบดเคี้ยว, ภาวะวิกฤตทางตา, การกลืนและ dysphonia และหายไปหลังจากการลดหรือเลิกใช้งาน

3. ความผิดปกติของการเผาผลาญ แต่กำเนิดที่มีอาการของโรคดีสโทเนีย: โรคเหล่านี้มีอาการทางระบบประสาทอื่น ๆ ที่ก้าวหน้าและความผิดปกติทางชีวเคมีที่เฉพาะเจาะจง เช่นโรคของวิลสัน, การสะสมไขมันในสมอง (GML หรือ GM2 gangliosides, lipofuscinosis ข้าวเหนียวเด็กและเยาวชน, ​​โรคของ Niemann, leukodystrophy metachromatic), กรดเลือดอินทรีย์ โรค, กรดอะมิโน (เช่น phenylketonuria) และอื่น ๆ