หูจม
บทนำ
การแนะนำ หูซึมเศร้าเป็นหนึ่งในอาการของโรค Digeol ในเด็ก ลักษณะใบหน้าของเด็กที่มีกลุ่มอาการของโรค Digolger ได้แก่ ใบหน้ายาวปลายทรงกลมและจมูกแคบเพดานปากแหว่งกระดูกสะโพกแบนตาระยะห่างกว้างเหล่เหล่หูต่ำ lop สะดือและ hypogloss โรคนี้เกิดจากปัจจัยบางอย่าง (เช่นการติดเชื้อไวรัสพิษ) นำไปสู่การพัฒนาคอหอยประสาทคอหอยที่สามและสี่ในการตั้งครรภ์ในช่วงต้นทำให้เกิด hypoplasia หรือ dysplasia ของต่อมไทมัส (มักมาพร้อมต่อมพาราไทรอยด์)
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรค
โรคนี้เกิดจากปัจจัยบางอย่าง (เช่นการติดเชื้อไวรัสพิษ) นำไปสู่การพัฒนาคอหอยประสาทคอหอยที่สามและสี่ในการตั้งครรภ์ในช่วงต้นทำให้เกิด hypoplasia หรือ dysplasia ของต่อมไทมัส (มักมาพร้อมต่อมพาราไทรอยด์) มักจะมาพร้อมกับแอโรบิก, ใบหน้าขากรรไกร, หูและความผิดปกติของพัฒนาการอื่น ๆ เด็กบางคนมีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นในเด็กที่เกิดจากผู้ปกครองที่มีอายุมากกว่าและบางคนก็เกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องของโครโมโซม 22q11 ส่วนใหญ่จะเป็นการลบ 22q11.2 (del22q11)
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ
การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง
โสตศอนาสิก CT ตรวจหูตรวจ
ความผิดปกติของหัวใจ
ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีความผิดปกติของทางเดินไหลออกทางซ้ายของหัวใจ รอยโรคอื่น ๆ ได้แก่ หัวใจผิดปกติของระบบไหลออกทางด้านขวารวมไปถึง atresia ปอดและ tetralogy ของ Fallot, กระเป๋าหน้าท้องไหลออกทางขวาและทางเดินตีบของหลอดเลือดในปอด
2. ภาวะน้ำตาลในเลือด
อาการชักมือและเท้าที่เกิดจากภาวะ hypocalcemia มักเกิดขึ้นภายใน 24 ถึง 48 ชั่วโมงหลังคลอดและผู้ป่วย 1 รายทำการวินิจฉัย hypocalcemia เป็นครั้งแรกเมื่ออายุ 5 ปี ใน 40 รายของการติดตามผลระยะยาวมีการแก้ไข hypocalcemia 26 รายตาย 4 รายเสียชีวิตและอีก 10 รายที่เหลือยังคงได้รับการรักษา ภาวะน้ำตาลในเลือดมีความโดดเด่นเป็นพิเศษในช่วงสองสัปดาห์แรกของชีวิต แต่ส่วนใหญ่จะชั่วคราวและบรรเทาตามอายุ
3. คุณสมบัติใบหน้า
ลักษณะใบหน้าประกอบด้วยใบหน้ายาวปลายทรงกลมและจมูกแคบเพดานปากแหว่งกระดูกสะโพกแบนตากว้างตาเหล่หูต่ำลพบุรีหูอุดหูและ dysplasia ของหูและ hypomandible ความผิดปกติของร่างกายที่หายากอื่น ๆ ได้แก่ microcephaly, เตี้ยเตี้ย, เรียวเท้า, ไส้เลื่อนขาหนีบและ scoliosis
ติดเชื้อซ้ำแล้วซ้ำอีก
เด็กที่มีอาการ DiGeorge สมบูรณ์มีภูมิคุ้มกันบกพร่องเนื่องจาก dysplasia thymic มักจะมีการติดเชื้อซ้ำแล้วซ้ำอีกว่าเป็นโรคจมูกอักเสบเรื้อรังปอดอักเสบซ้ำ (รวมทั้ง Pneumocystis carinii ปอดบวม) ติดเชื้อในช่องปาก Candida และท้องเสีย เด็กอ่อนแอมากและไม่สามารถอยู่รอดได้ง่าย
5. ปัญหาทางจิตเวชศาสตร์
ด้วยการปรับปรุงวิธีการรักษาจำนวนผู้รอดชีวิตจาก DGS ได้เพิ่มขึ้นและปัญหาทางจิตเวชได้รับความสนใจ เด็กที่มีพัฒนาการทางสมองอ่อนและความบกพร่องทางสติปัญญา เด็กป่วยส่วนใหญ่มีค่าไอคิวอยู่ที่ 73 ± 10 ความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อแบบก้าวหน้าความไม่มั่นคงของการเดิน ฯลฯ แนะนำการเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาท
6. โรคแพ้ภูมิตัวเอง
DGS มีโอกาสสูงในการพัฒนาโรคภูมิต้านตนเองมากกว่าเด็กปกติรวมถึงโรคไขข้ออักเสบเด็กและเยาวชน, โรคโลหิตจาง hemolytic autoimmune และ thyroiditis
ความผิดปกติของหัวใจ
ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีความผิดปกติของทางเดินไหลออกทางซ้ายของหัวใจ รอยโรคอื่น ๆ ได้แก่ หัวใจผิดปกติของระบบไหลออกทางด้านขวารวมไปถึง atresia ปอดและ tetralogy ของ Fallot, กระเป๋าหน้าท้องไหลออกทางขวาและทางเดินตีบของหลอดเลือดในปอด
2. ภาวะน้ำตาลในเลือด
อาการชักมือและเท้าที่เกิดจากภาวะ hypocalcemia มักเกิดขึ้นภายใน 24 ถึง 48 ชั่วโมงหลังคลอดและผู้ป่วย 1 รายทำการวินิจฉัย hypocalcemia เป็นครั้งแรกเมื่ออายุ 5 ปี ใน 40 รายของการติดตามผลระยะยาวมีการแก้ไข hypocalcemia 26 รายตาย 4 รายเสียชีวิตและอีก 10 รายที่เหลือยังคงได้รับการรักษา ภาวะน้ำตาลในเลือดมีความโดดเด่นเป็นพิเศษในช่วงสองสัปดาห์แรกของชีวิต แต่ส่วนใหญ่จะชั่วคราวและบรรเทาตามอายุ
3. คุณสมบัติใบหน้า
ลักษณะใบหน้าประกอบด้วยใบหน้ายาวปลายทรงกลมและจมูกแคบเพดานปากแหว่งกระดูกสะโพกแบนตากว้างตาเหล่หูต่ำลพบุรีหูอุดหูและ dysplasia ของหูและ hypomandible ความผิดปกติของร่างกายที่หายากอื่น ๆ ได้แก่ microcephaly, เตี้ยเตี้ย, เรียวเท้า, ไส้เลื่อนขาหนีบและ scoliosis
ติดเชื้อซ้ำแล้วซ้ำอีก
เด็กที่มีอาการ DiGeorge สมบูรณ์มีภูมิคุ้มกันบกพร่องเนื่องจาก dysplasia thymic มักจะมีการติดเชื้อซ้ำแล้วซ้ำอีกว่าเป็นโรคจมูกอักเสบเรื้อรังปอดอักเสบซ้ำ (รวมทั้ง Pneumocystis carinii ปอดบวม) ติดเชื้อในช่องปาก Candida และท้องเสีย เด็กอ่อนแอมากและไม่สามารถอยู่รอดได้ง่าย
5. ปัญหาทางจิตเวชศาสตร์
ด้วยการปรับปรุงวิธีการรักษาจำนวนผู้รอดชีวิตจาก DGS ได้เพิ่มขึ้นและปัญหาทางจิตเวชได้รับความสนใจ เด็กที่มีพัฒนาการทางสมองอ่อนและความบกพร่องทางสติปัญญา เด็กป่วยส่วนใหญ่มีค่าไอคิวอยู่ที่ 73 ± 10 ความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อแบบก้าวหน้าความไม่มั่นคงของการเดิน ฯลฯ แนะนำการเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาท
6. โรคแพ้ภูมิตัวเอง
DGS มีโอกาสสูงในการพัฒนาโรคภูมิต้านตนเองมากกว่าเด็กปกติรวมถึงโรคไขข้ออักเสบเด็กและเยาวชน, โรคโลหิตจาง hemolytic autoimmune และ thyroiditis
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยแยกโรค
แตกต่างจากอาการหูอื่น ๆ
