หัวเราะคิกคัก
บทนำ
การแนะนำ สำหรับอาการที่เกิดจากระบบประสาทอัตโนมัติจะมีลักษณะเป็นตอนของยิ้มเยาะซึ่งจู่ ๆ ก็หยุดสักสองสามวินาทีหรือสิบวินาทีไม่มีการสูญเสียสติในระหว่างการโจมตีและหลายสิบเอพสามารถเกิดขึ้นทุกวันโดยไม่มีแรงจูงใจ แม้ว่าผู้ป่วยมักจะมีความสุขการแสดงออกทางสีหน้าทำให้ผู้คนรู้สึกโง่เขลา Hypothalamic hamartoma เป็นสาเหตุของโรคนี้และการผ่าตัดเป็นวิธีที่ดีที่สุดในการกำจัดโรคนี้ วิธีที่ต้องการคือทำการผ่าตัดในการรักษา carbamazepine เป็นที่ต้องการโดยทั่วไปและอาจเลือกใช้โซเดียม valproate
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรค
hamartoma hypothalamic ทำให้เกิดอาการนี้และมีสองประเภทของเนื้องอก neuroepithelial ประเภทหนึ่งถูกสร้างขึ้นโดยเซลล์คั่นระหว่างหน้าของระบบประสาท (เช่นเซลล์ glial) เรียกว่า gliomas อีกประเภทหนึ่งเกิดจากเซลล์เนื้อเยื่อของระบบประสาท (เช่นเซลล์ประสาท) โดยไม่มีชื่อทั่วไป เนื่องจากเนื้องอกทั้งสองชนิดไม่สามารถแยกแยะได้อย่างสมบูรณ์จากเชื้อโรคและสัณฐานวิทยาและ gliomas จึงเป็นเรื่องธรรมดามากขึ้นเนื้องอกในเซลล์ประสาทจึงรวมอยู่ใน gliomas เนื้องอกของแหล่งกำเนิด neuroepithelial เป็นเนื้องอกในกะโหลกศีรษะที่พบมากที่สุดคิดเป็นประมาณ 44% ของจำนวนรวมของเนื้องอกในสมอง Hypothalamic hamartoma โดดเด่นด้วย ectopic "เนื้อเยื่อสมอง" ที่โหนกสีเทาส่วนพยาธิวิทยาแสดงให้เห็นว่า hamartoma ประกอบด้วยเซลล์ประสาทต่าง ๆ ที่มีความแตกต่างกันอย่างดีรูปร่างและกระจายผิดปกติ astrocytes และเซลล์ปมประสาท กระจัดกระจายระหว่างเมทริกซ์เส้นใยที่เนื้อเยื่อเกี่ยวพันเส้นใยและโครงสร้างหลอดเลือดไม่ชัดเจน กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนแสดงให้เห็นว่ามีร่างกลมขนาดเล็กที่มีขนาดต่างกันในบริเวณรอบนอกของเซลล์ประสาทส่วนที่ยื่นออกมามีถุงและ microtubules จำนวนมากโครงสร้าง synaptic สามารถมองเห็นได้ในบางครั้งมี myelin axons ความหนาแน่นสูงที่ปลาย บางคนยืนยันการหลั่ง GnRH secretory granules โดย immunohistochemistry แสดงให้เห็นว่า hypothalamic hamartoma มีหน้าที่บางอย่างของ neuroendocrine จำนวนมากของเซลล์ประสาทและประสาทแนะนำว่าเซลล์ประสาทในส่วนนี้มีการใช้งานอย่างมากและมีความหลากหลายของการเชื่อมต่อกับระบบแขนขาซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับโรคลมชัก diencephalic
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ
การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง
การตรวจ CT สมองของ MRI ในสมอง
1. การตรวจ CT
การสแกนแบบธรรมดานั้นเป็นรอยโรคที่มีความหนาแน่นเท่ากันในพื้นที่ด้านหลังของก้านต่อมใต้สมองสระว่ายน้ำระหว่างเท้าหน้าห้องด้านหน้าของบ่อและสระบน - อานเนื้องอกขนาดใหญ่สามารถบีบอัดความผิดปกติของช่องที่สาม
2. การตรวจ MRI
ปัจจุบันเป็นวิธีการถ่ายภาพที่ต้องการและดีที่สุด อาการทั่วไปคือ: ตั้งอยู่ด้านหลังก้านใต้สมองระหว่าง chiasm แก้วนำแสงและ midbrain กับมวลกลมหรือรูปไข่ในก้อนสีเทาและพื้นที่ papillary มีขอบเขตที่ชัดเจน pedicled หรือ pedunculated; รูปทรงนูนหรือรูปไข่ สัญญาณเนื้องอกมีความเหมือนกันส่วนใหญ่คล้ายกับเยื่อหุ้มสมองในสมอง T1W1 เป็นสัญญาณที่เท่ากันในบางกรณีสัญญาณจะต่ำกว่าเยื่อหุ้มสมองในสมองเล็กน้อยและแต่ละคนก็มีสัญญาณสูงขึ้นเล็กน้อย T2W1 นั้นมีค่าเท่ากับหรือสูง T2 ไม่มีการปรับปรุงหลังจากฉีดสารเพิ่ม MRI ช่วยเพิ่มความสัมพันธ์ระหว่าง HH และโครงสร้างที่สำคัญโดยรอบให้มากที่สุด
3. ตรวจสอบ EEG
ในวันแรก ๆ เมื่อผู้ป่วยมีอาการชักที่ไร้สาระ EEG ที่หนังศีรษะ interictal มักเป็นเรื่องปกติ ในขณะที่โรคดำเนินไปรูปแบบของอาการชักจะมีความหลากหลาย: กิจกรรมพื้นหลังของ EEG ของผู้ป่วยจะช้าลงอย่างเห็นได้ชัดและการแพร่กระจายของโรคลมชักยับยั้งหรือมองเห็นของกลีบเดี่ยวหรือทวิภาคีเดียวหรือสามารถมองเห็นได้ในระยะ interictal ผิดปกติครอบคลุมปล่อยคลื่นช้า EEG ระหว่างตอนต่าง ๆ นั้นมีลักษณะเป็นกิจกรรมกระจายเร็วเป็นจังหวะแรงดันต่ำหรือการปราบปรามเบื้องหลัง EEG ที่ครอบคลุม
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยแยกโรค
มันจะต้องมีความแตกต่างจากโรคต่อไปนี้: craniopharyngioma, อาน glioma หรือเนื้องอกเซลล์สืบพันธุ์ สิ่งที่สำคัญที่สุดของโรคเหล่านี้ยกเว้นสัญญาณหรือความหนาแน่นของเนื้องอกที่ผิดปกติคือแนวโน้มของรอยโรคที่เพิ่มขึ้นและเพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่อง
1. Hypothalamic hamartoma หรือที่รู้จักกันในชื่อ nodular hamartoma สีเทาเป็นสิ่งผิดปกติ แต่กำเนิดในกะโหลกศีรษะที่หายากที่พบได้บ่อยในเด็กส่วนใหญ่มีระดับฮอร์โมนเอสโตรเจนมากเกินไป ตอนที่ไร้สาระโดยไม่มีแรงจูงใจ บางคนคิดว่า hypothalamic hamartoma เกิดจาก papillary หรือเทาเทาซึ่งเกิดจากความคลาดเคลื่อนของกลมในวันที่ 35 ถึง 40 ของการตั้งครรภ์มันเป็นดาวน์ซินโดรกลางสำรอกเส้นประสาทกลางที่เกิดขึ้นจากเนื้อเยื่อสมองปกติ มวลนอกมดลูกเซลล์ประสาทที่ทำขึ้นความผิดปกตินี้จะคล้ายกับเนื้อเยื่อเส้นประสาทในก้อนสีเทาพร้อมด้วยเซลล์ glial ปกติ
2 จากการถ่ายภาพพยาธิวิทยาอาการทางคลินิกและด้านอื่น ๆ อีกมากมาย ตอนที่น่าหัวเราะเป็นลักษณะส่วนใหญ่โดยเอพกำเริบไม่มีการเยาะเย้ยและเนื้อหา แต่ไม่สามารถควบคุมแบบแผนเสียงหัวเราะที่ผิดธรรมชาติแม้ร้องไห้หยุดกะทันหันอย่างฉับพลันยาวนาน 5 วินาทีถึง 1 นาทีตอนที่ตื่นหรือ สามารถเกิดขึ้นได้ในการนอนหลับสามารถมาพร้อมกับความหลากหลายของอาการชักอื่น ๆ รวมถึงการโจมตียาชูกำลังทั่วไปรองการชักบางส่วนที่ซับซ้อน ตอนยากล่อมประสาทสามารถแบ่งออกเป็นอาการและเกิดขึ้นเองตามที่ว่ามีแผลที่ชัดเจนในสมองของผู้ป่วย ตอนที่ลับ ๆ ล่อๆยังสามารถแบ่งออกเป็นตอนยากล่อมประสาทที่เรียบง่ายและไม่ง่ายตามเวลาที่เริ่มมีอาการไม่ว่าจะมีการเปลี่ยนแปลงทางอารมณ์และสถานะของความเสียหายที่ใส่ใจ ความเรียบง่ายส่วนใหญ่เกิดขึ้นภายใต้อายุ 5 ปีและผู้ป่วยไม่มีการเปลี่ยนแปลงทางอารมณ์และการรบกวนของสติอื่นนอกเหนือจากเสียงหัวเราะและเกือบจะไม่มีอาการโรคลมชักอื่น ๆ
