ไพโรลิดีนและกวาริดิเนนูเรีย

• บทนำ
• เชื้อโรค
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

การแนะนำ Pyrrolidine และ acridine เป็นลักษณะของกรดอะมิโนในเด็ก Hyperaminoaciduria เป็นโรคทางเมตาบอลิซึมที่มีการขับถ่ายกรดอะมิโนมากเกินไปในปัสสาวะซึ่งสามารถแบ่งออกเป็นไตก่อนไตและไตผสมกัน ผลการรักษาของกรดอะมิโนสูงชนิดต่าง ๆ กันอย่างแพร่หลายบางคนสามารถบรรลุผลลัพธ์ที่ดีโดยการควบคุมการบริโภคของกรดอะมิโนที่เกี่ยวข้องในอาหารหรือเสริมวิตามินบางอย่างบางอย่างแม้บางมาตรการต่าง ๆ เพื่อให้ระดับกรดอะมิโนในพลาสมาใกล้เคียงปกติ มันยังไม่ปรับปรุงอาการทางคลินิก การทำงานของไตอะมิโนแอซิริเรียคือการดูดซึมของกรดอะมิโนที่มีความผิดปกติซึ่งทำให้เกิดการขับถ่ายออกมาทางปัสสาวะจำนวนมาก กรดอะมิโนที่ถูกขับออกมาจากปัสสาวะส่วนใหญ่จะเป็น glycine, taurine, methyl histidine และชอบ นอกจากนี้ซีรีน, ธ รีโอนี, leucine, ฟีนิลอะลานีนและอื่น ๆ ที่อาจถูกปล่อยออกมาในปริมาณเล็กน้อย

เชื้อโรค

สาเหตุของการเกิดโรค

(1) สาเหตุของการเกิดโรค

มันเป็นโรคทางพันธุกรรมของครอบครัวและเป็นโรคทางพันธุกรรมถอยอัตโนมัติ ปัจจัยที่มีอิทธิพล ได้แก่ อายุเพศอาหารการเปลี่ยนแปลงทางสรีรวิทยาและการถ่ายทอดทางพันธุกรรม สาเหตุและการจำแนกประเภท:

1. ปัสสาวะกรดอะมิโนทางสรีรวิทยา: เกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางสรีรวิทยา

2. ปัสสาวะกรดอะมิโนทางพยาธิวิทยา: ปัสสาวะกรดอะมิโนที่เกิดจากโรค:

(1) ปัสสาวะของกรดอะมิโน "prerenal":

1 "การรั่วไหลของกรดอะมิโน" ปัสสาวะ: เช่น phenylketonuria, เมเปิ้ล sapuria, เกิดจากข้อบกพร่องการเผาผลาญกรดอะมิโนบางอย่าง

2 "การแข่งขัน" กรดอะมิโนปัสสาวะ: เช่น hyperprolineemia ฯลฯ เกิดจากการแข่งขันในท่อไตกับกรดอะมิโนของระบบการขนส่งเดียวกัน

(2) ปัสสาวะกรดอะมิโน "ไต": เกิดจากข้อบกพร่องในการขนส่งของ tubules convoluted proximal

1 ข้อบกพร่องของระบบการขนส่งกรดอะมิโนกลุ่มเดียว: นั่นคือท่อ proximal มีข้อบกพร่องในระบบการขนส่งของกลุ่มของกรดอะมิโนและกลุ่มของกรดอะมิโนถูกขับออกมาจากปัสสาวะรวมถึงไลซีน, อาร์จินีน, ซีนินและกัวนิดีน กรดอะมิโนไฮดรอกซีโพรพิลีนไกลซีนกรดแอสปาร์ติกกรดกลูตามิกและอื่น ๆ

ข้อบกพร่องของระบบการขนส่งกรดอะมิโน 2 กลุ่ม: เนื่องจากข้อบกพร่องการทำงานหลายอย่างในท่อโค้งใกล้เคียง, ความหลากหลายของปัสสาวะกรดอะมิโนพร้อมด้วยโรคเบาหวาน, ปัสสาวะฟอสเฟตสูง, ความผิดปกติของกรดยูริคเช่นกลุ่มอาการ Fanconi, กลุ่มอาการโลว์ เป็นต้น

(สอง) การเกิดโรค

การขับถ่ายกรดอะมิโนทั้งหมดในปัสสาวะเพิ่มขึ้นหรือการขับถ่ายกรดอะมิโนแต่ละชนิดเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญเรียกว่ากรดอะมิโน กรดอะมิโนเป็นสารอาหารที่สำคัญในร่างกายมนุษย์และกรดอะมิโนส่วนใหญ่ในร่างกายสามารถนำมาใช้สังเคราะห์โปรตีนได้ กรดอะมิโนในพลาสมาสามารถกรองได้อย่างอิสระจากทางเดินปัสสาวะเข้าไปในปัสสาวะเดิมซึ่งส่วนใหญ่สามารถดูดซึมกลับเข้าไปในเลือดผ่านท่อที่อยู่ใกล้เคียง เมื่อการทำงานของท่อไตลดลงการขับถ่ายกรดอะมิโนในปัสสาวะจะเพิ่มขึ้น มีหลายสาเหตุของกรดอะมิโนซึ่งส่วนใหญ่เป็นโรคทางพันธุกรรมและความเสียหายของไตที่เกิดจากยาหรือสารพิษ

ปัสสาวะกรดอะมิโนทางพยาธิวิทยาสามารถแบ่งออกเป็นปัสสาวะกรดอะมิโนที่รั่วไหลและปัสสาวะกรดอะมิโนไต อดีตหมายถึงการเพิ่มขึ้นของกรดอะมิโนในเลือดซึ่งเกินความสามารถในการดูดซึมของ tubules ของไต; หลังเกิดจากแผลท่อพิการ แต่กำเนิดเช่นโรค Fanconi และรอยโรคตับ การทำงานของไตกรดอะมิโนเป็นโรคทางพันธุกรรมรวมถึงกรดอะมิโนพื้นฐาน (cystineuria), กรดอะมิโนเป็นกลาง (โรค Hartnup), ปัสสาวะกรดอะมิโนอื่น ๆ ฯลฯ ซึ่งเกิดจากข้อบกพร่องในการขนส่งท่อเล็ก ๆ ที่ซับซ้อน อัลคาไลน์อะมิโนแอซิดปัสสาวะ (cystineuria) เป็นปัสสาวะกรดอะมิโนที่พบมากที่สุดซึ่งง่ายต่อการสร้างนิ่วในซีสทีนและให้นิวเคลียสเปลือยเปล่าสำหรับการก่อหินออกซาเลต กรดอะมิโนเป็นกลาง (โรค Hartnup) พบได้บ่อยในเด็ก ปัสสาวะ iminoglycine อื่น ๆ cystineuria ง่ายปัสสาวะ glycine ง่ายและปัสสาวะกรดอะมิโน dicarboxy เป็นเรื่องธรรมดาน้อย

ตรวจสอบ

การตรวจสอบ

การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง

ปัสสาวะถ่ายภาพแบบไดนามิกของรูทีนประจำวัน

1. การทดสอบปัสสาวะ: ปัสสาวะมีซีสตีน, ไลซีน, อาร์จินีนและออนิธินจำนวนมาก วิธีการทดสอบซีสตีนในปัสสาวะมีดังนี้:

(1) การตรวจสอบซีสทีนคริสตัลในปัสสาวะ: ผู้ที่มีการขับถ่ายซีสทีนในปัสสาวะขนาดใหญ่สามารถมองเห็นผลึกซิสทีนในตะกอนปัสสาวะเข้มข้นซึ่งเป็นค่าที่ดีสำหรับการวินิจฉัยโรคนี้ ปัสสาวะตอนเช้าถูกนำไปปั่นแยกและผลึกแบนหกเหลี่ยมคล้ายกับแหวนเบนซีนถูกตรวจพบภายใต้กล้องจุลทรรศน์แสง การตกผลึกมักจะแสดงให้เห็นถึงความเข้มข้นของซีสตีนในปัสสาวะมากกว่า 200-250 มก. / ลิตร

(2) การทดสอบไซยาไนด์ nitroprusside: หินมีปฏิกิริยาเชิงบวกกับโซเดียมไซยาไนด์ไซยาไนด์และสามารถใช้เป็นการทดสอบวินิจฉัยการคัดกรอง หินนั้นบดเป็นผงใส่หลอดทดลองเล็กน้อยเติมน้ำแอมโมเนียเข้มข้น 1 หยดจากนั้นเติมโซเดียมไซยาไนด์ 5% 1 หยดและเพิ่มโซเดียมไนโตรปรัส 5% 5 นาทีหลังจาก 5 นาที

(3) การวัดเชิงปริมาณด้วยวิธี chromatography ในปัสสาวะ: มีประโยชน์สำหรับการยืนยันและการพิมพ์

(4) pyrrolidine และ acridine ปัสสาวะ: เนื่องจากการดูดซึมของกรดอะมิโนเหล่านี้โดย jejunum, ไลซีนและ ornithine จำนวนมากจะถูกย่อยสลายในลำไส้เพื่อผลิต cadaverine และ putrescine ซึ่งลดลงเป็น pyrrolidine และ acridine จากปัสสาวะหลังจากการดูดซึม สาเหตุ

(5) การตรวจสอบประจำปัสสาวะ: นิ่วในทางเดินปัสสาวะมักทำให้ปัสสาวะซ้ำเซลล์เม็ดเลือดขาวรองเพิ่มการติดเชื้อ

2. การตรวจเลือด: จำนวนเล็กน้อยสามารถรวมกับภาวะ hyperuricemia, hypocalcemia และอื่น ๆ

3. การตรวจอุจจาระ: กรดอะมิโนส่วนใหญ่จะหายไปจากอุจจาระเนื่องจากการดูดซึมของกรดอะมิโนที่ไม่ดีโดย jejunum การตรวจแผ่นฟิล์มท้องธรรมดาแสดงให้เห็นว่าก้อนหินมีเงาเล็กน้อยและสามารถพบก้อนหินได้จากการตรวจด้วย angiography และ B-ultrasound Electroencephalography และการตรวจ CT ของสมองสามารถตรวจจับความผิดปกติและผู้เขียนเอนเซ็ปฟาโลพาทีรุนแรงอาจมีอาการสมองลีบกระจาย

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยแยกโรค

แบคทีเรียจากแบคทีเรียที่แท้จริงหมายถึง:

1 วัฒนธรรมกระเพาะปัสสาวะเจาะปัสสาวะการเจริญเติบโตของแบคทีเรียหรือหมายเลขอาณานิคม> 102 / มล.

2 วัฒนธรรมเชิงปริมาณแบคทีเรียในปัสสาวะ≥ 105 / มล.

3 วัฒนธรรมเชิงปริมาณปัสสาวะระยะกลางคือ≥105 / มล. และความแม่นยำ 80% ได้รับสายพันธุ์เดียวกันโดยสองวัฒนธรรมติดต่อกันจำนวนอาณานิคมคือ≥105 / มล. และความถูกต้องเป็น 95%

ปัสสาวะกรดอะมิโนที่เฉพาะเจาะจง: ส่วนใหญ่ threonine serine ฮิสทิดีนอะลานีน hydroxyproline การขับถ่ายเป็นเรื่องปกติดังนั้นจึงสามารถแตกต่างจากกรดอะมิโนทั้งหมด glycine valine ปัสสาวะและการขับถ่าย hydroxyproline สามารถโดดเด่นจาก iminoglycine ปัสสาวะ การขับถ่ายของกรดอะมิโนพื้นฐานสองตัวในปัสสาวะก็เป็นเรื่องปกติที่จะแตกต่างจากปัสสาวะซีสตีน

ไต glucosuria: หมายถึงโรคเบาหวานที่เกิดจากการลดลงของการทำงานของกลูโคสใน tubules ใกล้เคียงเมื่อความเข้มข้นของน้ำตาลในเลือดเป็นปกติหรือต่ำกว่าเกณฑ์น้ำตาลไตปกติ แบ่งทางการแพทย์ออกเป็นกลูโคซูเรียหลักและกลูโคซูเรียไตรอง ไต glucosuria สามารถเกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องหลายท่อรวมทั้งกรดอะมิโนและภาวะเลือดเป็นกรดในไตท่อ หากระบบปรากฏขึ้นเพียงอย่างเดียวและการทำงานของไตอื่น ๆ เป็นเรื่องปกติมันเป็นคุณสมบัติทางพันธุกรรมที่โดดเด่นโดยอัตโนมัติและแม้กระทั่งมองไม่เห็นกลูโคซัวเรียไตโดดเดี่ยวและโรคเบาหวานรองกับโรคเบาหวานเกิดขึ้นในอัตราส่วนประมาณ 2: 1000 อัตราการดูดซึมกลูโคสสูงสุดจะลดลงและกลูโคสจะถูกขับออกทางปัสสาวะ นอกเหนือจากการดูดซับกลูโคสกาแลคโตสที่หายากแล้วการขนส่งกลูโคสในลำไส้เป็นเรื่องปกติ

ไม่มีอาการแบคทีเรีย: เป็นที่รู้จักกันในนามไสยแบคทีเรียเป็นโรคติดเชื้อทางเดินปัสสาวะลึกลับซึ่งหมายความว่าผู้ป่วยมีแบคทีเรียในปัสสาวะจริง (วัฒนธรรมเชิงปริมาณของแบคทีเรียในปัสสาวะในช่วงกลางของการทำความสะอาดมากกว่า 105 / มล. ติดต่อกัน 2 ครั้งและเหมือนกัน 2 สายพันธุ์เดียวกัน และผลบวกที่ผิดพลาดจะถูกแยกออกโดยไม่มีอาการใด ๆ ของการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ แต่ในบางกรณีพบอาการไม่รุนแรงหลังจากการสอบสวนอย่างระมัดระวัง แบคทีเรียของมันมาจากไตหรือจากกระเพาะปัสสาวะ ปัสสาวะแบคทีเรียที่ไม่มีอาการมีอุบัติการณ์สูงกว่าผู้ป่วยที่มีอาการอัตราการเกิดคือ 4% ในผู้หญิงอายุ 16 ถึง 65 และ 0.5% ในผู้ชายแม้ว่า 1/4 ของแบคทีเรียจะหายไปในผู้ป่วยเพศหญิง ปัสสาวะแบคทีเรียใหม่ก็เกิดขึ้นอย่างต่อเนื่องดังนั้นอุบัติการณ์ของ 4% ค่อนข้างคงที่