หัวตีบ

• บทนำ
• เชื้อโรค
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

การแนะนำ เส้นโลหิตตีบหัวตีบส่วนใหญ่เป็น autosomal เด่นและมีกรณีประปราย รอยโรคที่สำคัญคือสิวก้อนใหญ่ของระบบประสาทส่วนกลางและไขมัน adenoma ของผิวหนัง (ใบหน้า) เนื้องอกอวัยวะอื่น ๆ อาการทั่วไปคือ: สีแดงซีด, adenoma ไขมันเหมือนผีเสื้อที่มีอาการชักและปัญญาอ่อน อาการแตกต่างกันไปในความรุนแรงบางคนมีอาการทางผิวหนังเท่านั้นและอื่น ๆ ไม่มีอาการบางคนมีอาการชักบ่อยและความผิดปกติทางจิตอย่างรุนแรง

เชื้อโรค

สาเหตุของการเกิดโรค

มันเป็น dysplasia ที่ซับซ้อนที่เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม autosomal เด่นเดียวแผลหลักคือ glial nodules ของระบบประสาทส่วนกลางและ adenomas ไขมันของผิวหนัง (ใบหน้า) เนื้องอกอวัยวะอื่น ๆ อาการทั่วไปคือ: สีแดงซีด, adenoma ไขมันเหมือนผีเสื้อที่มีอาการชักและปัญญาอ่อน อาการแตกต่างกันไปในความรุนแรงบางคนมีอาการทางผิวหนังเท่านั้นและอื่น ๆ ไม่มีอาการบางคนมีอาการชักบ่อยและความผิดปกติทางจิตอย่างรุนแรง

ตรวจสอบ

การตรวจสอบ

อาการ

1. ความเสียหายของผิวหนังที่พบมากที่สุดมีความสำคัญในการวินิจฉัย ผู้ป่วย 80-100% มีไขมัน adenoma มันมักจะเริ่มต้นที่ 4-5 ปีและมีวัยแรกรุ่นที่สำคัญ มันมีเลือดคั่งสีแดงสีชมพูหรือสีน้ำตาลอ่อนซึ่งสามารถจางหายไปและเนื้อแข็งมันมีการกระจายในรูปทรงของผีเสื้อทั้งสองด้านของจมูก บางครั้งใบหน้าจะมองเห็นได้ในบทสรุป ผู้ป่วยร้อยละยี่สิบสามารถเห็นได้ในร่างกายของปลาหมึกและบางครั้งเล็บภายใต้เล็บ

2. โรคลมชัก: ผู้ป่วยส่วนใหญ่เกิดขึ้นภายในอายุ 2-3 ปีซึ่งสามารถเกิดขึ้นได้ก่อนความเสียหายผิวและการกลายเป็นปูนในสมองคนที่มีความบกพร่องทางสติปัญญามีอาการชักเกือบทุกประเภทและผู้ป่วยบางรายสามารถมีอาการชักได้

3. ความผิดปกติทางจิต: 60-70% ของผู้ป่วยมีระดับของปัญญาอ่อนที่แตกต่างกัน ยิ่งมีอาการชักก่อนหน้านี้เท่าใดระดับปัญญาอ่อนก็จะยิ่งมากขึ้นเท่านั้น ผู้ป่วยจำนวนน้อยสามารถประพฤติตนในพฤติกรรมและบุคลิกภาพที่ผิดปกติ

4. ประสิทธิภาพการทำงานอื่น ๆ : ประมาณ 30-60% ของผู้ป่วยอาจมีความเสียหายต่อตาเนื้องอกในเลนส์จอประสาทตาเป็นลักษณะส่วนใหญ่ไม่กี่ก็สามารถนอนไม่หลับ; ผู้ป่วยไม่กี่คนที่มี exophthalmos, ต้อกระจก, retinitis pigmentosa, จอประสาทตาตกเลือดและประสาทตาหลัก การหดตัวและอื่น ๆ ผู้ป่วยจำนวนเล็กน้อยยังสามารถเกี่ยวข้องกับเนื้องอกในอวัยวะภายในโดยมีเนื้องอกไตเป็นที่พบมากที่สุดตามด้วย rhabdomyosarcoma นอกจากนี้ยังสามารถมาพร้อมกับรอยโรคกระดูก

การตรวจสอบ

1. กะโหลกศีรษะ X-ray: 50-70% ของผู้ป่วยสามารถเห็นการกลายเป็นปูนในกะโหลกศีรษะ, CT scan แสดงความหนาแน่นที่เพิ่มขึ้นรอบ ๆ โพรงและหลายก้อนกลมกระจัดกระจาย

2. EEG แสดงคลื่นของการโจมตีและแอมพลิจูดสูง

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยแยกโรค

อาการคันเสมหะเป็นตุ่มคัน: อาการคันที่เป็นก้อนกลมเป็นตัวแปรของ neurodermatitis ที่แปลเป็นภาษาท้องถิ่นซึ่งมีลักษณะเป็นเสมหะคันทางคลินิก

สิวสิว: สิวสิวหมายถึงแมลงสาบแข็งที่มีถั่วเหลืองขนาดใหญ่หรือถั่วเขียวในพื้นที่บางและอ่อนโยนของผิวเมื่อสิวรุนแรง สิวคือการอักเสบของผิวหนังที่เกิดจากเพลี้ยในหนังกำพร้าของร่างกายมนุษย์มันเป็นโรคกาฝากติดเชื้อที่สามารถเกิดขึ้นได้ในส่วนใดส่วนหนึ่งของร่างกายมนุษย์ ก้อนสีเทาสีขาว: ก้อนกลมหมายถึงส่วนที่ยื่นออกมากลมเล็ก ๆ บนพื้นผิวหรือเนื้อเยื่อภายในของสิ่งมีชีวิตก้อนสีเทาสีขาวหมายความว่าส่วนที่ยื่นออกมาเล็ก ๆ เหล่านี้เป็นสีขาวอมเทา

ก้อนสีเหลือง: ก้อนกลมหมายถึงส่วนที่ยื่นออกมากลมเล็ก ๆ บนพื้นผิวหรือเนื้อเยื่อภายในของสิ่งมีชีวิตก้อนสีเหลืองหมายถึงส่วนที่ยื่นออกมาเล็ก ๆ เหล่านี้เป็นสีเหลือง

Erythema nodules: erytheman erythema (EN) เป็นโรคที่เกิดจากปฏิกิริยาการอักเสบที่เกี่ยวข้องกับเนื้อเยื่อผิวหนังและไขมัน - เยื่อหุ้มเซลล์ผิวหนังบริเวณน่องของลูกวัวมีการเปลี่ยนแปลงเป็นก้อนกลมสีแดงหรือม่วง - แดง