ไม่มีหรือ hypoplasia ของรังไข่
บทนำ
การแนะนำ hypoplasia รังไข่ แต่กำเนิดสำหรับผู้หญิงที่ขาดโครโมโซม X ที่เกิดจากความสูงสั้น amenorrhea หลักศักดิ์สิทธิ์คอคอ valgus ข้อศอกและความผิดปกติอื่น ๆ อุบัติการณ์ของประเภทนี้ต่ำกว่าของประเภทก่อนหน้ามากคิดเป็น 0.64% ของข้อบกพร่องทางปัญญาหญิงลักษณะทางคลินิกของมันคือลักษณะหญิงร่างกายสั้น, dysplasia ลักษณะที่สองขาดรังไข่และไม่มีความอุดมสมบูรณ์ ผู้ป่วยบางรายมีปัญญาอ่อน ผู้ป่วยบางรายจะมาพร้อมกับความผิดปกติ แต่กำเนิดเช่นหัวใจไตและกระดูก โรคนี้ถูกรายงานโดย Turner ในปี 1938 ดังนั้นจึงเรียกว่า Turner syndrome ในปีพ. ศ. 2502 ฟอร์ดและคณะยืนยันว่าสาเหตุของโครโมโซมเพศ X เป็นสาเหตุเดี่ยว ความผิดปกติของการพัฒนาอวัยวะสืบพันธุ์ของผู้ป่วยรังไข่ถูกแทนที่ด้วยเนื้อเยื่อเส้นใยเหมือนสายไฟ ฟีโนไทป์ของเทอร์เนอร์ซินโดรมคือผู้หญิงมีสัดส่วนประมาณ 0.4% ของการเกิดมีชีวิตและอุบัติการณ์ต่ำเกิดจากการที่ตัวอ่อน X-element ไม่สามารถอยู่รอดได้และ 99% ของผู้ป่วยทั้งหมดมีการแท้งบุตร โรคนี้ยังเป็นโรคโมโนเมอริกเดียวที่มนุษย์สามารถอยู่รอดได้
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรค
ในปีพ. ศ. 2502 ฟอร์ดและคณะยืนยันว่าสาเหตุของโครโมโซมเพศ X เป็นสาเหตุเดี่ยว ฟีโนไทป์ของเทอร์เนอร์ซินโดรมคือผู้หญิงมีสัดส่วนประมาณ 0.4% ของการเกิดมีชีวิตและอุบัติการณ์ต่ำเกิดจากการที่ตัวอ่อน X-element ไม่สามารถอยู่รอดได้และ 99% ของผู้ป่วยทั้งหมดมีการแท้งบุตร โรคนี้ยังเป็นโรคโมโนเมอริกเดียวที่มนุษย์สามารถอยู่รอดได้ ความผิดปกติของการพัฒนาอวัยวะสืบพันธุ์ของผู้ป่วยรังไข่ถูกแทนที่ด้วยเนื้อเยื่อเส้นใยเหมือนสายไฟ
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ
การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง
Estradiol luteinizing ฮอร์โมนปัสสาวะ estradiol ทดสอบการทำงานของรังไข่การตรวจสอบรังไข่
1 ขนาดสั้นเป็นคุณสมบัติที่คงที่ที่สุดของโรคนี้
2 สติปัญญาต่ำ
3 ผู้ป่วยมักจะไร้เดียงสาเชื่องและง่ายต่อการได้รับพร้อมกับ
4 อวัยวะเพศภายนอกของผู้ป่วยยังหนุ่มอวัยวะเพศไม่ได้พัฒนามดลูกและท่อนำไข่มีขนาดเล็กรังไข่จะมีแถบเหมือนรังไข่และรูขุมเรื้อรังมักจะขาดประจำเดือน amenorrhea หลักภาวะมีบุตรยากเยื่อเมือกในช่องคลอดบาง ไม่มีสารคัดหลั่ง
5 อาจมีเปลือกตาหลบตาภายในหนังนิ่ม, ผมต่ำ, หูต่ำ, โค้งสูง, คอ, เมลานินและอื่น ๆ มักจะมีความผิดปกติของกระดูก
การตรวจวินิจฉัย
ระดับ estradiol ในเลือดต่ำและฮอร์โมนกระตุ้นรูขุมขน (FSH) และฮอร์โมน luteinizing (LH) เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ การทดสอบโครมาตินทางเพศเป็นลบ การวินิจฉัยจะต้องทำเพื่อตรวจโครโมโซมและโครโมโซมของมันมีประเภทต่อไปนี้:
1 haplotype: 45, X0 เป็นชนิดที่พบบ่อยที่สุดที่มีอาการทั่วไป
2 ประเภท chimeric: 45, X0 / 46, XX ถ้า 46, XX เซลล์เป็นหลักอาการส่วนใหญ่จะเบาประมาณ 20% อาจมีการพัฒนาวัยแรกรุ่นปวดประจำเดือนบางคนอาจมีภาวะเจริญพันธุ์ แต่อัตราการทำแท้งที่เกิดขึ้นเองและ อัตราการตายคลอดบุตรสูงและความเสี่ยงต่อการเกิดความผิดปกติของโครโมโซมในลูกยังสูงเช่นกัน
3X ประเภทความผิดปกติของโครงสร้างโครโมโซม: แขนยาวหนึ่งโครโมโซม X และหรือการลบแขนสั้นเช่น 46, Xdel (Xq) หรือ 46, Xdel (Xp) และ X และโครโมโซมอื่น ๆ เช่น 46, Xi (Xq) หรือ 46, Xi ( XP)
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยแยกโรค
หากพบว่าเด็กผู้หญิงมีความสูงสั้นข้อศอก valgus คอเสมหะข่มขืนรองและมีรูปร่างผิดปกติ แต่กำเนิดเธอควรจะสงสัยว่าเป็นโรคนี้และตรวจสอบโครโมโซมนิวเคลียร์ในร่างกายของเธอถ้ามันเป็นลบพิจารณาความเป็นไปได้ของโรคนี้ (ผู้ป่วยส่วนใหญ่เป็นลบ) ควรตรวจโครโมโซมเพิ่มเติมเพื่อยืนยันการวินิจฉัย
ในการวินิจฉัยแยกโรคควรพิจารณาโรคต่อไปนี้:
1 แคระแกร็นต่อมใต้สมอง: ผู้ป่วยที่ไม่มีความผิดปกติขาดการหลั่งฮอร์โมนการเจริญเติบโตผู้ป่วยบางรายยังมีฮอร์โมนกระตุ้นต่อมไทรอยด์ขาดฮอร์โมน adrenocortical มี gonadotropin น้อยกว่าในปัสสาวะในช่วงวัยแรกรุ่นเมื่อเทียบกับกลุ่มอาการเทอร์เนอร์
2 วัยแรกรุ่นล่าช้าการพัฒนา: ถึงวัยแรกรุ่นล่าช้าเป็นเวลาหลายปีเมื่อเทียบกับเด็กปกติ แต่มันสามารถไปถึงระดับการพัฒนาปกติฟังก์ชั่นต่อมไร้ท่อของมันยังเป็นปกติและการเจริญเติบโตและการพัฒนาของโรคโกธิคและฟังก์ชั่นอวัยวะสืบพันธุ์ไม่ปกติ
3 เด็กที่มีน้ำหนักแรกเกิดต่ำและความยาวของร่างกายต่ำ: น้ำหนักตัวต่ำกว่าเด็กปกติอย่างมีนัยสำคัญเมื่อเกิดและชีวิตจะต่ำกว่าปกติ ฮอร์โมนการเจริญเติบโตและอายุกระดูกใกล้เคียงปกติ บางคนมีความเกี่ยวข้องกับความหลากหลายของความพิการ แต่กำเนิด malformations ซึ่งเป็นกลุ่มอาการต่าง ๆ แต่ไม่มีอาการของโรคของเทอร์เนอร์เช่นคอสั้นผมสั้นและข้อศอก valgus
4XXTurner's syndrome ดาวน์ซินโดรม: อาการทางคลินิกของสัญญาณนี้โดยทั่วไปเหมือนกับของ Turner's syndrome แต่จำนวนโครโมโซมของเซลล์คือ 46, XX โครโมโซมปกติซึ่งจำเป็นต้องระบุด้วยโครโมโซมของเซลล์และการตรวจโครโมโซมเพศ
5 ซินโดรมนูนัน: อาการทางคลินิกที่คล้ายกับซินโดรมเทอร์เนอร์ปัญญาอ่อนมากขึ้นผู้ป่วยบางรายที่มีความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือดซึ่งปอดตีบหลอดเลือดแดงและข้อบกพร่องผนังกั้นหัวใจห้องบนเป็นเรื่องธรรมดามากที่สุด กลุ่มอาการของ XOTurner แตกต่างกันมากและสามารถระบุได้ด้วยการตรวจโครโมโซม
