ความผิดปกติของกรดในท่อไต
บทนำ
การแนะนำ ความผิดปกติของการเป็นกรดไตท่อคล้ายกับประเภทที่สองดิสก์ไตท่อ ภาวะเลือดเป็นกรดในท่อไตนำไปสู่ภาวะเลือดเป็นกรดในท่อไต Proximal ไตดิสก์ท่อ (PRTA) ยังเป็นที่รู้จักกันในนามประเภทที่สองดิสก์ไตไตโดดเด่นด้วย: 1 เมื่อความเข้มข้นของไบคาร์บอเนต (HCO-3) ในเลือดเป็นปกติส่วนใหญ่ HCO-3 กรองไตจะถูกปล่อยออกมา การดูดซึม HCO-3 ลดลง 2 เมื่อความเข้มข้นของ HCO-3 ในเลือดลดลงต่ำกว่าเกณฑ์การทำงานของไตของ HCO-3 ของผู้ป่วยจะมี HCO-3 เล็กน้อยในปัสสาวะ 3 ในกระบวนการเผาผลาญกรดอย่างรุนแรงสามารถลดค่าความเป็นกรดเป็นด่างของปัสสาวะได้อย่างน้อย≤5.5และสามารถปล่อยกรดไทเทตและแอมโมเนียมได้
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรค
สามารถแบ่งออกเป็นประถมศึกษาและมัธยมศึกษา 1 หลักที่รู้จักกันว่าภาวะดิสก์ดิสก์ท่อไตไม่ทราบสาเหตุ มีประวัติครอบครัวเป็นเรื่องธรรมดามากขึ้นในผู้หญิงไม่มีความแตกต่างระหว่างเพศในกรณีประปราย 2 ทุติยภูมิอาจเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการของโรค Fanconi หรือโรคที่เกี่ยวกับเมแทบอลิซึมบางอย่างเช่นโรคกระเพาะปัสสาวะอักเสบ, กาแลคโตซีเมีย, ความเสื่อมของตับ, กลุ่มอาการโลว์, ความผิดปกติของการเผาผลาญวิตามินดีและยาพิษ ฯลฯ (acetazolamide, ตะกั่วโลหะหนัก, แคดเมียม) ยังสามารถรอง hyperparathyroidism และ hyperimmune globulinemia
ประถมดิสก์ท่อไตต้นกำเนิดที่เกิดจากข้อบกพร่อง แต่กำเนิดในการดูดซึม HCO-3 ของท่อใกล้เคียง
เมื่อข้อบกพร่องในการดูดซึมท่อไต HCO-3 ใกล้เคียง, ความเข้มข้นของพลาสม่า HCO-3 เป็นเรื่องปกติ, และ HCO-3 ในการกรองจะลดลงในการดูดซึมท่อไตที่ใกล้เคียง, ซึ่งส่วนใหญ่จะไหลเข้าไปในท่อไตส่วนปลาย. การไตเตรทของ HCO-3 ช่วยลดการขับถ่ายของกรดในปัสสาวะและเพิ่มค่าความเป็นกรดด่างของปัสสาวะ เนื่องจากการลดลงของการดูดซึมใกล้เคียง HCO-3 ความเข้มข้นของพลาสม่า HCO-3 จะลดลงซึ่งเป็นหนึ่งในสาเหตุของภาวะเลือดเป็นกรด อย่างไรก็ตามเมื่อความเข้มข้นของ HCO-3 ในเลือดลดลงต่ำกว่าความสามารถในการดูดซับของหน่วยไตส่วนปลาย HCO-3 ในของเหลวท่อจะสามารถดูดซึมได้อย่างสมบูรณ์โดยหน่วยไตส่วนปลายและไม่มี HCO-3 ถูกขับออกทางปัสสาวะ เนื่องจากการทำงานของกรดยูริคส่วนปลายเป็นเรื่องปกติค่าพีเอชในปัสสาวะจึงต่ำกว่าปกติ (ปัสสาวะค่าพีเอช≤ 5.5)
ลดการดูดซับ Na + และการดูดน้ำระหว่างการเป็นกรดในท่อไตใกล้เคียง, ลดปริมาณของเหลวในเซลล์, กระตุ้นการหลั่งและกิจกรรมของระบบ renin-angiotensin-aldosterone, ส่งเสริมการแลกเปลี่ยน Na + -K +, เพิ่มการขับปัสสาวะโพแทสเซียมและโพแทสเซียม ลดลง
การกลายเป็นปูนท่อไตส่วนใหญ่ไม่ได้เกิดขึ้นกับการกลายเป็นปูนไตนิ่วในไตและโรคกระดูกอ่อน กลไกที่แท้จริงซึ่ง PRTA ผลิตดิสก์คลอไรด์สูงนั้นไม่ชัดเจนและอาจเกี่ยวข้องกับการดูดซึม Na + และ Cl- เพิ่มขึ้น
การเจริญเติบโตของเด็กที่มี PRTA อาจเกี่ยวข้องกับภาวะเลือดเป็นกรดมีหลักฐานว่าการหลั่งของ hGH ลดลงในระหว่างการเป็นกรดนอกจากนี้ภาวะเลือดเป็นกรดยังสามารถส่งผลกระทบต่อการสังเคราะห์คอลลาเจนอาจเป็นเพราะปัจจัยต่าง ๆ ที่มีผลต่อการเจริญเติบโต กลับสู่ปกติ
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ
การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง
ความมุ่งมั่นของปัสสาวะ co2 การทดสอบการเจือจางปัสสาวะกรดยูริคไตท่อแอมโมเนียกรดฮิปเปอร์การทดสอบการขับถ่ายสูงสุด HCO3-reabsorption ทดสอบ
การวินิจฉัยระดับรองควรได้รับการยกเว้นเมื่อทำการวินิจฉัย PRAT และการตรวจปัสสาวะประจำวันน้ำตาลในปัสสาวะการทำงานของไตและกรดอะมิโนควรทำการวัดเพื่อแยก PRTA ที่เกิดจากโรคเมตาบอลิซึมบางอย่าง
กรณีส่วนใหญ่ของ PRTA หลักมีประวัติครอบครัวของผู้หญิงและอาการมักจะเริ่มภายในหนึ่งปีครึ่งหลังคลอด นอกเหนือจากการเจริญเติบโตช้าอาจมีอาการเป็นกรดเช่นคลื่นไส้อาเจียนเบื่ออาหารและอ่อนเพลีย อาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง, ท้องผูกและอาการขาดน้ำอาจเกิดขึ้นได้เช่นกัน โดยทั่วไปจะไม่มีการเปลี่ยนแปลงของกระดูกและไม่มีการกลายเป็นปูนของไต ผู้ป่วยที่มีโรคทางพันธุกรรมเช่นโรค Fanconi, cystosic acidosis, ตับเสื่อมหรือ galactosemia อาจมีอาการหลัก
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยแยกโรค
ควรให้ความสนใจกับการระบุ: 1 ซินโดรม Fanconi หลัก 2 cystineuria 3 การเสื่อมของตับ 3; 4 รอง RTA ที่เกิดจากพิษหรือพิษยาเสพติด
Primary Fanconi Syndrome: ดาวน์ซินโดร Fanconi เป็นโรคที่มีความซับซ้อนและมีความบกพร่อง กรณีส่วนใหญ่ของเด็กเป็นโรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ของผู้ใหญ่เป็นโรคที่ได้รับหลังมักจะเป็นโรคไตอักเสบคั่นกลางถึงเรื้อรัง, โรค Sjogren, ไตที่ปลูกถ่ายและโลหะหนัก (ปรอท, ตะกั่ว, แคดเมียม ฯลฯ ) ความเสียหายของไต
Hepatolenticular degeneration: Hepatolenticular degeneration หรือที่รู้จักกันในชื่อโรค Wilson ได้รับรายงานครั้งแรกโดย Wilson ในปี 1911 นี่เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากพันธุกรรม autosomal ซึ่งพบได้บ่อยในวัยรุ่นทองแดงที่มีมา แต่กำเนิด ความผิดปกติของการเผาผลาญ ในทางคลินิกความเสียหายที่ตับอาการ extrapyramidal และแหวนเม็ดสีกระจกตาเป็นอาการหลัก
