hypophosphatemia ของทารกแรกเกิด
บทนำ
การแนะนำ โรคกระดูกอ่อนที่ดื้อต่อวิตามินดีเป็นข้อบกพร่องทางพันธุกรรมชนิดหนึ่งที่มีทั้ง hypophosphatemia และ hypocalcemia โรคกระดูกอ่อนในครอบครัวเกิดจากข้อบกพร่องท่อไตและการสูญเสียฟอสฟอรัสในไตทำให้เกิดความผิดปกติของการเผาผลาญแคลเซี่ยมและฟอสฟอรัสทำให้เกิดโรคกระดูกอ่อน วิธีการทางพันธุกรรมนั้นเหนี่ยวนำให้เกิดและถ่ายทอดทางเพศสัมพันธ์และไม่มีการตอบสนองต่อปริมาณวิตามินดีทางสรีรวิทยาทั่วไปดังนั้นจึงเรียกว่าโรคกระดูกอ่อนต้านวิตามินดีและ hypophosphatemia เชื่อมโยงทางเพศสัมพันธ์
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรค
โรคนี้แสดงให้เห็นถึงการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นด้วย X-linked ส่วนใหญ่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน PHEX ที่อยู่บนโครโมโซม X ซึ่งส่งผลให้การดูดซึมของฟอสฟอรัสในไตลดลง
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ
การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง
เซรั่มฟอสฟอรัสอนินทรีย์ชีวเคมีตรวจเลือดประจำวัน
ความผิดปกติทางชีวเคมีหลักที่พบในห้องปฏิบัติการคือ hypophosphatemia แต่ควรให้ความสนใจกับความสัมพันธ์ระหว่างเพศอายุและซีรัม ค่าฟอสฟอรัสในเลือดลดลง 0.48 ～ 0.97mmol / L (1.5 ～ 3.0mg / dl) ส่วนใหญ่ที่ 0.65mmol / L (2mg / dl) ค่าแคลเซียมในซีรั่มเป็นปกติหรือลดลงเล็กน้อยและกิจกรรมอัลคาไลน์ฟอสฟาเตสในเลือดเพิ่มขึ้น Hypophosphatemia แต่ฟอสฟอรัสในปัสสาวะยังคงถูกขับออกมาแสดงถึงการดูดซึมของฟอสฟอรัสจากท่อไต ไม่พบกรดอะมิโนกลูโคสฟอสเฟตและโพแทสเซียม พบว่าแม้ในช่วงสองสามเดือนแรกของชีวิตความเข้มข้นของฟอสฟอรัสในเลือดอาจเป็นปกติเนื่องจากอัตราการกรองของไตค่อนข้างต่ำในช่วงสองสามเดือนแรกของชีวิต ดังนั้นความผิดปกติของห้องปฏิบัติการที่เร็วที่สุดอาจเพิ่มกิจกรรมอัลคาไลน์ฟอสฟาเตสในเลือด กิจวัตรประจำวันของปัสสาวะและการทำงานของไตเป็นปกติและอัตราการดูดซับไตจะลดลง ชิ้นส่วนกระดูก X-ray สามารถมองเห็นในระดับที่แตกต่างกันของโรคกระดูกอ่อนและแผลที่ใช้งานและการกู้คืนอยู่ร่วมกันและกระดูกและกระดูกต้นขาจะตรวจพบได้ง่ายที่สุด มีอายุกระดูก valgus เข่าหรือผกผัน metaphysis นั้นกว้างขึ้นมีการแยกส่วนและกระดูก trabecular มีความหนา การเปลี่ยนแปลงลักษณะคล้ายถ้วยสามารถเกิดขึ้นได้ที่กระดูกต้นแขนและปลายกระดูกส่วนปลายและกระดูกต้นขากระดูกหน้าแข้งและท่อนปลาย
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยแยกโรค
1, บัตรประจำตัวของโรคกระดูกอ่อนขาดวิตามินดี: (1) การบริโภควิตามินดีเกินความต้องการทั่วไปและยังมีการเปลี่ยนแปลงกระดูกกระดูกอ่อนที่ใช้งานอยู่ (2) ยังคงมีกิจกรรมของโรคกระดูกอ่อนที่ใช้งานอยู่หลังจาก 2 ถึง 3 ปี (3) การฉีดเข้ากล้าม 400,000 600,000 U ของวิตามินดีฟอสฟอรัสในเลือดเพิ่มขึ้นในไม่กี่วันสำหรับเด็กที่มีโรคกระดูกอ่อนขาด D ทั่วไปและ X-ray กระดูกยาวมีการปรับปรุงใน 2 สัปดาห์ แต่ผู้ป่วยไม่ได้มีการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ (4) Hypophosphatemia เกิดขึ้นบ่อยในสมาชิกในครอบครัวและเป็นคุณสมบัติของโรคกระดูกอ่อนต้านฟอสฟอรัสต่ำ
2 ที่มีเลือดต่ำแคลเซียมรหัสป้องกันโรคกระดูกอ่อนวิตามินดี: ยังเป็นที่รู้จักวิตามินดีโรคกระดูกอ่อนขึ้นอยู่กับโรคกระดูกอ่อน (วิตามิน D ขึ้นอยู่กับโรคกระดูกอ่อน) พบน้อยเนื่องจากการขาด 1-hydroxylase ในไตไม่สามารถสังเคราะห์ 1,25- (OH ) 2D3 เวลาที่เริ่มมีอาการมักจะมาพร้อมกับความอ่อนแอของกล้ามเนื้อจากหลายเดือนหลังคลอดและมือและเท้าเสมหะสามารถเกิดขึ้นได้ แคลเซียมในเลือดลดลงฟอสฟอรัสในเลือดเป็นปกติหรือต่ำกว่าคลอรีนในเลือดเพิ่มขึ้นและปัสสาวะของกรดอะมิโนสามารถเกิดขึ้นได้แม้ว่าจะได้รับการรักษาด้วยการใช้วิตามินดีตามปกติ แต่ก็ยังแสดงอาการกระดูกอ่อนบนแท็บเล็ตกระดูกยาว เพื่อเพิ่มปริมาณของวิตามินดีเป็น 10,000 U / d หรือ dihydrotachysterol (DHT) 0.2 ~ 0.5 mg / d เพื่อดูผล รักษาด้วย 0.25 ถึง 2 μgจาก 1,25- (OH) 2D3 โรคนี้มักจะถอยโดยอัตโนมัติ
3, อื่น ๆ : นอกจากนี้โรคจะต้องระบุด้วยซินโดรม Fanconi และดิสก์ท่อไต
ความผิดปกติทางชีวเคมีหลักที่พบในห้องปฏิบัติการคือ hypophosphatemia แต่ควรให้ความสนใจกับความสัมพันธ์ระหว่างเพศอายุและซีรัม ค่าฟอสฟอรัสในเลือดลดลง 0.48 ～ 0.97mmol / L (1.5 ～ 3.0mg / dl) ส่วนใหญ่ที่ 0.65mmol / L (2mg / dl) ค่าแคลเซียมในซีรั่มเป็นปกติหรือลดลงเล็กน้อยและกิจกรรมอัลคาไลน์ฟอสฟาเตสในเลือดเพิ่มขึ้น Hypophosphatemia แต่ฟอสฟอรัสในปัสสาวะยังคงถูกขับออกมาแสดงถึงการดูดซึมของฟอสฟอรัสจากท่อไต ไม่พบกรดอะมิโนกลูโคสฟอสเฟตและโพแทสเซียม พบว่าแม้ในช่วงสองสามเดือนแรกของชีวิตความเข้มข้นของฟอสฟอรัสในเลือดอาจเป็นปกติเนื่องจากอัตราการกรองของไตค่อนข้างต่ำในช่วงสองสามเดือนแรกของชีวิต ดังนั้นความผิดปกติของห้องปฏิบัติการที่เร็วที่สุดอาจเพิ่มกิจกรรมอัลคาไลน์ฟอสฟาเตสในเลือด กิจวัตรประจำวันของปัสสาวะและการทำงานของไตเป็นปกติและอัตราการดูดซับไตจะลดลง ชิ้นส่วนกระดูก X-ray สามารถมองเห็นในระดับที่แตกต่างกันของโรคกระดูกอ่อนและแผลที่ใช้งานและการกู้คืนอยู่ร่วมกันและกระดูกและกระดูกต้นขาจะตรวจพบได้ง่ายที่สุด มีอายุกระดูก valgus เข่าหรือผกผัน metaphysis นั้นกว้างขึ้นมีการแยกส่วนและกระดูก trabecular มีความหนา การเปลี่ยนแปลงลักษณะคล้ายถ้วยสามารถเกิดขึ้นได้ที่กระดูกต้นแขนและปลายกระดูกส่วนปลายและกระดูกต้นขากระดูกหน้าแข้งและท่อนปลาย
