กลิ่นหนูพิเศษในปัสสาวะ
บทนำ
การแนะนำ ตับของผู้ป่วยไม่สามารถสังเคราะห์อะลานีนไฮดรอกไซเลสโง่ดังนั้นฟีนิลลาลานีนในอาหารไม่สามารถออกซิไดซ์เป็นไทโรซีนและสามารถเปลี่ยนเป็นฟีนิลไพรุฟเวตในไตได้ด้วย transaminase Phenylalanine และสารอื่น ๆ มีผลเป็นพิษต่อการพัฒนาของเซลล์ประสาทในขณะที่ความผิดปกติของการก่อกลูตาเมตส่งผลกระทบต่อการก่อตัวของ myelination ระหว่างการพัฒนาของเส้นใยประสาท ลักษณะทางคลินิกของมันคือภาวะปัญญาอ่อนอย่างรุนแรงด้วยความผิดปกติของการพูดที่รุนแรงที่สุดและ 85% ของผู้ป่วยอยู่ในระดับความงี่เง่า ด้วยความผิดปกติของมอเตอร์ความตึงเครียดของกล้ามเนื้อจะสูงหรือต่ำไม่สามารถนั่งลงไม่สามารถเดินหรือไม่ไหวเมื่อเดิน ผมมีสีอ่อนหรือสีเหลืองผิวมีความยุติธรรมและม่านตาของดวงตามีสีเหลืองหรือสีฟ้าอ่อนและเป็นสีฟ้าทั่วไป กลากผิวหนังเป็นเรื่องธรรมดามากขึ้นปัสสาวะมีกลิ่นปัสสาวะเมาส์พิเศษ อาจมีสัญญาณของระบบเสี้ยมและปฏิกิริยาตอบสนองทางพยาธิวิทยาอื่น ๆ ผู้ป่วยส่วนใหญ่มี EEG ที่ผิดปกติ phenylpyruvate มากเกินไปจะถูกขับออกทางปัสสาวะ โดยการควบคุมปริมาณของ phenylalanine ในอาหารหลังคลอดในกรณีส่วนใหญ่ความเสียหายของสมองสามารถป้องกันได้สำเร็จ ผู้ป่วยทารกแรกเกิดสามารถไม่มีอาการได้ แต่หากการรักษาล่าช้าไปหนึ่งปีอาจเกิดความเสียหายของสมองที่ไม่สามารถกลับคืนมาได้ดังนั้นการวินิจฉัยและการรักษาในระยะแรกจึงมีความสำคัญอย่างยิ่ง อัตราการเกิดแตกต่างกันไปทั่วโลกหายากในหมู่คนผิวดำและอัตราการเกิดในประเทศจีนคือ 1: 16000
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรค
Phenylalanine เป็นหนึ่งในกรดอะมิโนที่จำเป็นในร่างกายมนุษย์นอกจากการสังเคราะห์โปรตีนแล้วฟีนิลอะลานีนในร่างกายมนุษย์ยังผลิตไทโรซีนโดยการทำงานของฟีนิลอะลานีนไฮดรอกซีเลสและโคแฟคเตอร์ในตับ จำนวนเล็กน้อยของ phenylalanine เข้าสู่เส้นทางการเผาผลาญที่สองและกลายเป็น phenylpyruvate ผ่านการถ่ายโอน ไทโรซีนยังเป็นกรดอะมิโนที่จำเป็นสำหรับการสังเคราะห์ฮอร์โมนที่สำคัญเช่นโดปามีนอะดรีนาลีนอะโรมารีนและเครื่องส่งสารสื่อประสาทและเมลานินนอกจากนี้ยังสามารถเมแทบอลิซึมเพื่อสร้างกรดปัสสาวะในวงจรกรดไตรคาร์บอกซิ บางคนต้องทนทุกข์ทรมานจากความบกพร่องทางพันธุกรรมและถ้า phenylalanine hydroxylase (หรือ cofactor) บกพร่องหรือกิจกรรมลดลงเส้นทางการเผาผลาญหลักของมันจะถูกปิดกั้น ความเข้มข้นของ phenylalanine อิสระในเลือดเพิ่มขึ้นอย่างผิดปกติและเส้นทางการเผาผลาญทุติยภูมิมีการใช้งาน phenylpyruvate ซึ่งเป็นจำนวนเล็กน้อยในการเผาผลาญปกติจะเพิ่มขึ้นอย่างเห็นได้ชัดในของเหลวในร่างกายและ phenylpyruvate ในปัสสาวะเพิ่มขึ้น เลือดและ phenylketonuria การเพิ่มฟีนิลอะลานีนในเลือดและกรดอะมิโนอื่น ๆ จะเข้าสู่ระบบการขนส่งเมื่อเข้าสู่เซลล์ประสาททำให้เกิดความไม่สมดุลของกรดอะมิโนในเซลล์ประสาทจึงยับยั้งการสังเคราะห์โปรตีนและการสร้าง synapse ส่งผลต่อ microtubules (ส่วนประกอบพื้นฐานของแกน) การก่อตัวของสมองทำให้เกิดความเสียหายต่อสมองอย่างถาวร ว่ากันว่าสารที่เป็นอันตรายที่ก่อให้เกิดการเจริญเติบโตของระบบประสาทส่วนกลางในทารกแรกเกิดอาจเป็นฟีนิลอะลานีนเอง
สามารถผลิต Phenylalanine โดยการเผาผลาญบายพาสเพื่อผลิตกรดแลคติคฟีนิล→ฟีนิลอะซิติก→ฟีนิลอะซิติลกลูตามีนสารเหล่านี้ถูกขับออกมาจากเหงื่อและปัสสาวะทำให้เหงื่อปัสสาวะปัสสาวะหรือกลิ่นปุ๋ยคอกม้า ดังนั้นร่างกายของผู้ป่วยอาจมีกลิ่นของโรคราน้ำค้างคล้ายกับปัสสาวะของหนู
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ
การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง
Phenylalanine deaminase ทดสอบเซรั่มฟีนิลอะลานีน
ไม่ยากที่จะวินิจฉัยหลังจากการปรากฏตัวของอาการทั่วไป แต่มักจะสายเกินไป เพื่อให้การวินิจฉัยทันเวลาในปัจจุบันทารกแรกเกิดทั้งหมดในประเทศจีนมีการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดสำหรับ hyperphenylalaninemia และควรจะดำเนินการหลังจากที่ทารกสามารถใช้โปรตีน (เลี้ยงลูกด้วยนม) การระบุของ PKU กับ hyperphenylalaninemia ประเภทอื่น ๆ นั้นขึ้นอยู่กับการทดสอบความทนต่ออาหารของฟีนิลอะลานีน การวินิจฉัยผู้ป่วยที่มีปัจจัยร่วมจำเป็นต้องมีวิธีการเฉพาะเจาะจงมากขึ้น ความก้าวหน้าในการตรวจวินิจฉัยทางพันธุกรรมทำให้สามารถวินิจฉัยโรคในระยะทารกในครรภ์ได้
วิธีการที่เชื่อถือได้เพียงวิธีเดียวในการตรวจวินิจฉัยอย่างทันท่วงทีคือการตรวจหาภาวะ กุญแจสู่ความสำเร็จในการคัดกรองคือ:
1 ความมุ่งมั่นของทารกแรกเกิดทั้งหมด
2 หลังจากที่ทารกสามารถรับโปรตีน (ให้นมบุตร) เนื่องจากทารกที่เกิดจากการ PKU, phenylalanine ในเลือดสามารถอยู่ในระดับปกติ วิธีการทดสอบคือการทดสอบ Guthrie (เมื่อมี phenylalanine อยู่ในเลือดการเจริญเติบโตของ Bacillus subtilis ไม่สามารถยับยั้งได้โดยβ-2-thiophene alanine)
โรคนี้เป็นหนึ่งในโรคเมแทบอลิซึมที่รักษาได้และจำเป็นต้องหาการวินิจฉัยและการรักษาตั้งแต่เนิ่น ๆ เพื่อหลีกเลี่ยงความเสียหายที่ไม่สามารถกลับคืนสู่ระบบประสาทได้ เนื่องจากเด็กไม่พัฒนาอาการในระยะแรกจึงต้องทำการทดสอบจากห้องปฏิบัติการ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยแยกโรค
กลิ่นแอมโมเนียในปัสสาวะ: ปัสสาวะในปัสสาวะสามารถมีกลิ่นแอมโมเนีย การวินิจฉัยของความรู้สึกทางเดินปัสสาวะไม่สามารถพึ่งพาอาการและอาการแสดงทางคลินิกเพียงอย่างเดียว แต่ขึ้นอยู่กับการทดสอบในห้องปฏิบัติการบางคนรายงานการวิเคราะห์ของผู้ป่วย 297 คนที่มีความรู้สึกทางเดินปัสสาวะและเพียง 66.5% ของผู้ที่มีอาการ ทุกคนที่มีเชื้อแบคทีเรียที่แท้จริงควรได้รับการวินิจฉัยด้วยความรู้สึกปัสสาวะ ปัสสาวะแบคทีเรียที่แท้จริงหมายถึง: การเจริญเติบโตของแบคทีเรียในวัฒนธรรมเชิงคุณภาพของการเจาะกระเพาะปัสสาวะวัฒนธรรมเชิงปริมาณของแบคทีเรียในปัสสาวะ≥100,000 / มล. วัฒนธรรมเชิงปริมาณของปัสสาวะกลางที่สะอาด≥100,000 / มล. และสายพันธุ์เดียวกันสามารถถูกพิจารณาเป็นปัสสาวะแบคทีเรียที่แท้จริง จะต้องมีการชี้ให้เห็นว่าผู้หญิงที่มีปัสสาวะบ่อยและปัสสาวะลำบากอาจมีเม็ดเลือดขาวมากขึ้นในปัสสาวะตัวอย่างเช่นจำนวนแบคทีเรียในส่วนตรงกลางของปัสสาวะคือ> 100 / มล. และสามารถวินิจฉัยได้ว่าเป็นความรู้สึกทางปัสสาวะแม้ว่าจะรอรายงานวัฒนธรรม สำหรับปัสสาวะนั้น
รสแอปเปิ้ลเน่าปัสสาวะ: ปัสสาวะของผู้ป่วยที่เป็นโรคเบาหวาน ketoacidosis เป็นรสแอปเปิ้ลเน่า อาการกระหายน้ำ polydipsia, polyuria และการลดน้ำหนักจะกำเริบและมีอาการอ่อนเพลียทั่วไปอ่อนเพลียและแม้กระทั่งอาการโคม่า
กลิ่นปัสสาวะ: หากมีการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะปัสสาวะจะขุ่นและเหม็น เกณฑ์การวินิจฉัยมักจะแบ่งออกเป็นติดเชื้อทางเดินปัสสาวะส่วนบนและล่างตามที่ตั้งของการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ การติดเชื้อทางเดินปัสสาวะส่วนบนหมายถึง pyelonephritis ซึ่งสามารถแบ่งออกเป็น pyelonephritis เฉียบพลันและเรื้อรังตามคุณสมบัติทางคลินิก pyelonephritis อาจเกี่ยวข้องกับการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะส่วนล่างในขณะที่การติดเชื้อทางเดินปัสสาวะส่วนล่างมักจะแยกจากกัน
