สารสีขาวต่ำ

• บทนำ
• เชื้อโรค
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

การแนะนำ สารสีขาวน้อยลงคือการรวมตัวของการขาดสารอาหารสีขาว สสารสีขาวของสมองเป็นสถานที่ที่เส้นใยประสาทรวมตัวกันภายในสมองเนื่องจากบริเวณนั้นมีน้ำหนักเบากว่าชั้นผิวของสมองที่เซลล์มีความเข้มข้นจึงเรียกว่าสสารสีขาว ตัวอย่างเช่นความเสียหายของไมอีลินของเซลล์ประสาทส่วนกลางในเรื่องสีขาวของสมองทำให้เกิด leukoencephalopathy

เชื้อโรค

สาเหตุของการเกิดโรค

Leukodystrophy หมายถึงโรคที่เกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรมที่มีผลต่อการเจริญเติบโตของไมอีลินปกติของระบบประสาทส่วนกลาง รวมถึงความหลากหลายของโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของไมอีลินสารสีขาวเช่น: โรค lysosomal (leukodystrophy metaplastic - MLD, ฯลฯ ), โรค peroxisome (ต่อมหมวกไต leukodystrophy - ALD, ฯลฯ ), โรคยล (โรคระบบทางเดินอาหารสมอง - MNGIE, ฯลฯ ), ข้อผิดพลาดของยีน myelin โปรตีนรหัสการเข้ารหัส (โรค Pelizaeus-Merzbacher), กรดอะมิโน, ดิสก์กรดอินทรีย์ (PKU, propionateemia ฯลฯ ) และอื่น ๆ ที่ไม่ได้อธิบาย leukoencephalopathy (อเล็กซานเด) ป่วย ฯลฯ ) ด้วยการใช้เทคโนโลยี MRI ที่เพิ่มขึ้นในด้านประสาทวิทยาในเด็กการวินิจฉัยโรครอยโรคสีขาวได้เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ บางคนรู้จักกันว่าเป็นกลไกทางพันธุกรรมหรือชีวเคมีของ leukoencephalopathy ซึ่งเป็นกลุ่มของการขาดสารอาหารสีขาวบางคนมี leukoencephalopathy สาเหตุที่ไม่รู้จักบางคนที่เป็นโรคทางพันธุกรรมและยังเป็นของการขาดสารอาหารสีขาวซึ่งมีพื้นฐานทางพันธุกรรมและชีวเคมี อื่น ๆ เกิดจากปัจจัยที่ไม่ได้มาจากพันธุกรรมเช่นภูมิคุ้มกันการอักเสบและสภาพแวดล้อมและเป็นแผลสีขาวที่ทำลายสารเคมี

ตรวจสอบ

การตรวจสอบ

การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง

การตรวจสมองด้วยสมอง CT การตรวจ MRI การตรวจสมองด้วยคลื่นสมอง

อาการทางคลินิกของ dystrophy ของสสารสีขาวนั้นมีลักษณะค่อยเป็นค่อยไปและอาการเริ่มแรกมักถูกมองข้าม ในทารกหรือเด็กปกติการเปลี่ยนแปลงของกล้ามเนื้อท่าทางการออกกำลังกายการเดินภาษาการกินการเคลื่อนไหวการมองเห็นการเรียนรู้ของหน่วยความจำการคิดเชิงพฤติกรรม ฯลฯ สามารถเกิดขึ้นได้อย่างค่อยเป็นค่อยไป อาการเหล่านี้จะค่อยๆรุนแรงขึ้นและอัตราการลุกลามของโรคจะเร็วขึ้นในเด็ก

เหตุผลหลักสำหรับการวินิจฉัยคือ: 1. คุณสมบัติทางคลินิก 2. ประวัติครอบครัวที่เป็นบวก 3. การทดสอบทางชีวเคมีที่เฉพาะเจาะจง 4. การตรวจทางระบบประสาท บางประเทศที่พัฒนาแล้วมีเส้นทางการวินิจฉัยทางสัณฐานวิทยาทางคลินิกและพยาธิวิทยาทางคลินิกสำหรับเด็กที่มีหลายระดับ: 1. การตรวจทางชีวเคมีขั้นแรกด้วย CSF, การทดสอบ cortisol ACTH; 2. การทดสอบทางสัณฐานวิทยาของเซลล์แรก ตะกอนในเนื้อเยื่อสิ่งมีชีวิต 3. การตรวจทางชีวเคมีบรรทัดที่สองรวมถึงกรดไขมันสายโซ่พลาสม่า (VLCFA), ซัลเฟต, ปัสสาวะ, leukolysin เป็นต้น 4. การตรวจทางสัณฐานวิทยาของบรรทัดที่สองมีผิวหนังเส้นประสาทกล้ามเนื้อหรือสมอง 5. การตรวจสอบทางชีวเคมีแบบสามบรรทัดเป็นวิธีทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยแยกโรค

สสารขาวในร่างกายแบบลีน: ขนสสารสีขาวกระจัดกระจายเกิดขึ้นในคนที่มีอายุมากกว่า 50 ปีซึ่งพบได้บ่อยในผู้ป่วยโรคสมองและสมอง CT แสดงให้เห็นว่าเป็นวัตถุสีขาวทวิภาคีสมมาตรความหนาแน่นต่ำหรือมีความซับซ้อนกับกล้ามเนื้อสมองเลือดออกในสมองและสมองลีบ