ความผิดปกติของโครโมโซม

• บทนำ
• เชื้อโรค
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

การแนะนำ ความผิดปกติของโครโมโซมหมายถึงผู้ให้บริการของสารพันธุกรรมในเซลล์ - จำนวนและความผิดปกติของโครงสร้างของโครโมโซม มันมักจะปรากฏเป็นทารกในครรภ์หลายอวัยวะผิดปกติ multisystem แต่ความผิดปกติของโครโมโซมจำนวนมากไม่ได้แสดงความผิดปกติทางสัณฐานวิทยาและโครงสร้างใด ๆ อย่างไรก็ตามจะมีอัตราส่วนของความผิดปกติของทารกในครรภ์ระหว่างการสืบพันธุ์ จำนวนโครโมโซมและโครงสร้างของสิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดนั้นค่อนข้างคงที่ แต่ภายใต้อิทธิพลของสภาพธรรมชาติหรือปัจจัยเทียมจำนวนและโครงสร้างของโครโมโซมอาจเปลี่ยนแปลงไปซึ่งส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางชีวภาพ ความผิดปกติของโครโมโซมรวมถึงการแปรผันของจำนวนโครโมโซมและการแปรผันของโครงสร้างโครโมโซม

เชื้อโรค

สาเหตุของการเกิดโรค

การเกิดโรคของความผิดปกติของโครโมโซมไม่เป็นที่รู้จักอาจเป็นเพราะการขาดการแยกโครโมโซมในช่วงปลายของการแบ่งเซลล์หรือการแตกและการเชื่อมต่อใหม่ของโครโมโซมภายใต้อิทธิพลของปัจจัยต่างๆในหลอดทดลองและในร่างกาย

1. แม่แก่เกินไปเมื่อเธอท้อง

แม่ที่มีอายุมากกว่าที่ตั้งครรภ์ยิ่งมีโอกาสมากที่ลูกหลานจะพัฒนาความผิดปกติของโครโมโซม

2 ความผิดปกติของโครโมโซม

ความผิดปกติของโครโมโซมเกี่ยวข้องกับอายุของไข่

3 รังสี

โครโมโซมของมนุษย์มีความไวต่อการแผ่รังสีมากและความเสี่ยงของความผิดปกติของโครโมโซมในลูกหลานจะเพิ่มขึ้นเมื่อสัมผัสกับรังสี

4 การติดเชื้อไวรัส

ไวรัสเช่น mononucleosis ที่ติดเชื้อคางทูมหัดเยอรมันและไวรัสตับอักเสบอาจทำให้เกิดการแบ่งโครโมโซมและทำให้เกิดความผิดปกติของทารกในครรภ์โครโมโซม

5 ปัจจัยทางเคมี

ยาเคมี antimetabolites และพิษจำนวนมากสามารถทำให้เกิดความผิดปกติของโครโมโซม

6 ปัจจัยทางพันธุกรรม

ผู้ปกครองที่มีความผิดปกติของโครโมโซมอาจถูกส่งต่อไปยังรุ่นต่อไป

ตรวจสอบ

การตรวจสอบ

การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง

การคัดเลือก "คอทารกในครรภ์ zona pellucida" chorioamnosis น้ำคร่ำเพาะเลี้ยงเซลล์น้ำโครโมโซมการตรวจน้ำคร่ำเพาะเลี้ยงเซลล์น้ำคร่ำโครโมโซม

การเจาะน้ำคร่ำของมารดาสามารถตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซมในเซลล์น้ำคร่ำและการตรวจคัดกรองเบื้องต้นของเด็กที่มีอาการดาวน์และอื่น ๆ ของโครโมโซม hypoplasia

การตรวจโครโมโซมสามารถตรวจจับ amniocytes หรือโครโมโซมของผู้ป่วยโดยใช้เทคนิคฟลูออเรสเซนซ์

ส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับอาการลักษณะอาการและการตรวจโครโมโซมของเด็ก การตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซมสามารถวินิจฉัยได้

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยแยกโรค

1. ความคลาดเคลื่อนเชิงปริมาณ: รวมถึงความผิดปกติ euploid และ aneuploidy จำนวนโครโมโซมที่เพิ่มขึ้นการลดลงและลักษณะของ triploids

2. ความผิดปกติของโครงสร้าง: การลบโครโมโซมการเปลี่ยนตำแหน่งการรุกรานการแทรกการทำซ้ำและโครโมโซมแบบวงกลม นอกจากนี้ยังสามารถแบ่งออกเป็นความผิดปกติของ autosomal เช่นดาวน์ (21 trisomy), Patau (trisomy 13) ดาวน์ซินโดรมและเอ็ดเวิร์ด (18 trisomy) ดาวน์ซินโดรมเช่นเดียวกับโครโมโซมเพศผิดปกติเช่นเทอร์เนอร์ (XO) และ ลูกอัณฑะ hypoplasia