ความอ่อนแอของมือ
บทนำ
การแนะนำ ความอ่อนแอของมือทั้งสองข้างเป็นอาการของกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง โรคร้ายกาจและเกิดขึ้นในชายวัยกลางคน ประสิทธิภาพของมืออ่อนแอและอ่อนแรงกล้ามเนื้อภายในของมือฝ่อและมี "รูปมือเล็บ" และ "มือ" ความผิดปกติ
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรค
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
ประเภท I ถึง III เป็นโรคที่ถอยโดยอัตโนมัติและเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดในวัยทารก Type IV เป็นรูปแบบทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันเช่น autosomal recessive, dominant และ X-linked recessive
(สอง) การเกิดโรค
สาเหตุและการเกิดโรคของ SMA เป็นปัญหาในการวิจัยทางระบบประสาท ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมามีความก้าวหน้าอย่างมากในการทำแผนที่ยีนของ SMA ในปี 1995 กลุ่มวิจัยสามกลุ่มรายงานยีนของยีน SMA SMA สามยีน Lefebvre et al. ชาวฝรั่งเศสพบยีนเซลล์ประสาทการอยู่รอดมอเตอร์ (SMN) ในภูมิภาค 5q13.1 ซึ่งมีความยาวประมาณ 20 kb และมี 8 exons ผลิตภัณฑ์การถอดความเป็นเรื่องเกี่ยวกับ 1.7 kb การเข้ารหัส 294 กรดอะมิโนและฟังก์ชั่นไม่เป็นที่รู้จัก ยีนมีสำเนาสองชุดในหนึ่งโครโมโซมโดยมีความแตกต่างระหว่าง 5 ฐานเรียกว่า SMNt ที่ด้าน telomere และ SMNc ทางด้าน centromere การศึกษาแสดงให้เห็นว่า SMNt exons 7 และ 8 เป็นการลบ homozygous หรือการถูกตัดทอนในผู้ป่วย SMA 98.6% และผู้ป่วย 1.4% มีการลบขนาดเล็กหรือการกลายพันธุ์จุดซึ่งสนับสนุน SMN เป็นปัจจัยสำคัญของ SMA ต่อจากนั้น Roy et al. ได้โคลนยีนโปรตีน apoptosis inhibitors (NAIP) ใน 5q13 ภูมิภาคด้วย 16 exons, 70kb ยาวและเข้ารหัสกรดอะมิโน 1232 45% SMA-I และ 18% SMAII ผู้ป่วยประเภทที่ 3 มียีน NAIP exon 5 และ exon 6 ลบในขณะที่ 2% ของการควบคุมปกติยังขาด exons 5 และ 6 บอกว่ายีน NAIP นั้นเกี่ยวข้องกับ SMA เช่นกัน . สำหรับผู้ใหญ่ SMA พบว่ามีการลบยีน SMN เพียงบางส่วนซึ่งเป็นการแนะนำการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่คล้ายกับ SMA วัยเด็ก แต่ตำแหน่งทางพันธุกรรมของผู้ป่วยส่วนใหญ่ยังไม่ได้รับการพิจารณาและการเกิดโรคไม่เป็นที่รู้จัก
การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพส่วนใหญ่จะอยู่ในส่วนด้านหน้าของไขสันหลังเซลล์มอเตอร์ถูกลดและลดลงอย่างมีนัยสำคัญเซลล์ประสาทส่วนที่เหลือคือ pyknosis และ lysis นิวเคลียร์การกลายพันธุ์ของแกนรูตด้านหน้าเป็นสิ่งที่ดีและเซลล์ต่อพ่วงของซอน ก้านสมองเสื่อมมอเตอร์เซลล์ประสาทจะพบมากในเส้นประสาทใบหน้า, เส้นประสาทเวกัสและเส้นประสาท hypoglossal การตรวจทางพยาธิวิทยาของกล้ามเนื้อแสดงในส่วนการตรวจเสริมด้านล่าง
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ
การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง
การตรวจ CT ของอิมมูโนโกลบูลินในน้ำไขสันหลัง
1. โรค SMA-I เป็นที่รู้จักกันว่าเป็นโรค Werdnig-Hoffmann ประมาณ 1/3 ของกรณีเกิดขึ้นในมดลูกและแม่สามารถสังเกตเห็นว่าการเคลื่อนไหวของทารกในครรภ์อ่อนแอ ผู้ป่วยครึ่งหนึ่งเริ่มต้นในเดือนแรกของชีวิตและเกือบทุกรายเกิดขึ้นภายใน 5 เดือน อัตราการเกิดมีประมาณ 1 ใน 10,000 การเกิดและอุบัติการณ์เท่ากับผู้ชายและผู้หญิง มากกว่าหลังคลอดไม่นานเสียงของกล้ามเนื้อต่ำความอ่อนแอของกล้ามเนื้อส่วนใหญ่ได้รับผลกระทบจากกล้ามเนื้อใกล้เคียงของแขนขาและกล้ามเนื้อลำตัวอ่อนแอ เด็กมีความสามารถในการดูดและกลืนที่อ่อนแอร้องไห้ต่ำหายใจตื้นและกิจกรรมทรวงอกที่ผิดปกติ เป็นการยากที่จะพลิกศีรษะของคุณ การสะท้อน disapp จะหายไป คลำสามารถพบได้ในกล้ามเนื้อลีบแขนขา แต่มักจะถูกหลอกลวงโดยไขมันใต้ผิวหนัง การเคลื่อนไหวของดวงตาเป็นเรื่องปกติ ฟังก์ชั่นหูรูดเป็นเรื่องปกติ กล้ามเนื้อลิ้นฝ่อและตัวสั่นที่มองเห็นได้ 10% ของกรณีอาจมีความผิดปกติหรือการหดตัวร่วมกัน การพยากรณ์โรคชนิดนี้ไม่ดี ประมาณ 95% เสียชีวิต 18 เดือนหลังคลอด
2. การเริ่มต้นของชนิด SMA-II ช้ากว่าของชนิด SMA-I โดยปกติจะเริ่มภายใน 1 ปีและแทบจะไม่เริ่มตั้งแต่ 1 ถึง 2 ปี อัตราการเกิดมีความคล้ายคลึงกับของ SMA-I ทารกจะโตตามปกติในระยะแรก แต่หลังจาก 6 เดือนการออกกำลังกายจะช้าแม้ว่ามันจะสามารถนั่งได้ แต่การยืนและเดินยังไม่ถึงระดับปกติ เด็กมากกว่าหนึ่งในสามไม่สามารถเดินได้ เด็ก 20% ถึง 40% ยังมีความสามารถในการเดินก่อนอายุ 10 ขวบ ในกรณีส่วนใหญ่ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อแขนขาใกล้เคียงรุนแรงแขนขาด้านล่างหนักกว่าขาส่วนบนและกล้ามเนื้อหายใจและกล้ามเนื้อกลืนโดยทั่วไปจะไม่ได้รับผลกระทบ หนึ่งในสามของกรณีได้รับผลกระทบจากกล้ามเนื้อใบหน้า ลิ้นกล้ามเนื้อและภาวะกล้ามเนื้ออื่น ๆ สามารถมองเห็นได้ในมากกว่า 50% ของกรณี การสะท้อนเสมหะอ่อนตัวหรือหายไป ประเภทนี้มีโรคที่ค่อนข้างใจดีซึ่งส่วนใหญ่สามารถอยู่ในวัยเด็กและมีชีวิตอยู่เพื่อเป็นรายบุคคล
3. ประเภท SMA-III ยังเป็นที่รู้จักกันในนามโรค Kugelberg-Welander มันมักจะเริ่มในวัยเด็กและวัยแรกรุ่นและส่วนใหญ่เริ่มต้นก่อนอายุ 5 ปี การโจมตีที่ร้ายกาจประจักษ์เป็นความอ่อนแอของกล้ามเนื้อแขนขาใกล้เคียงและฝ่อ ต้นขาและสะโพกกล้ามเนื้ออ่อนแรงมีความสำคัญมากขึ้นเพื่อให้เด็กป่วยเดินในขั้นตอนเป็ดยากที่จะปีนบันไดค่อยๆเกี่ยวข้องกับกระดูกสะบักและกล้ามเนื้อแขนขาส่วนบน โดยปกติแล้วกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบจากสมองจะไม่ได้รับผลกระทบ แต่กล้ามเนื้อใบหน้าและกล้ามเนื้อกะบังลมที่อ่อนนุ่มอาจอ่อนแรง กล้ามเนื้อ extraocular เป็นเรื่องปกติ ประมาณ 1/4 ของผู้ป่วยมีความสัมพันธ์กับ pseudohypertrophy ของ gastrocnemius ซึ่งพบได้บ่อยในผู้ป่วยชาย ผู้ป่วยครึ่งหนึ่งสามารถมองเห็นเสน่ห์ในระยะแรก เท้าโค้งสามารถมองเห็นได้ การสะท้อนเสมหะอ่อนตัวหรือหายไป มันรู้สึกปกติ การพยากรณ์โรคประเภทนี้เป็นสิ่งที่ดีโดยเฉพาะอย่างยิ่งในผู้ป่วยหญิง การอยู่รอดมักจะถึงวัยผู้ใหญ่และผู้ป่วยจำนวนมากมีช่วงชีวิตปกติ กรณีที่รุนแรงมากขึ้นมักจะเป็นผู้ป่วยชาย CPK ในซีรั่มชนิดนี้สามารถเพิ่มเป็นองศาที่แตกต่างกันได้ นอกเหนือจากการเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาทแล้ว EMG สามารถผสมกับความเสียหายของ myogenic ดังนั้นจึงต้องให้ความสนใจกับการเสื่อมของกล้ามเนื้อ
4. ประเภท SMA-IV เรียกรวมกันว่า SMA ผู้ใหญ่ อายุที่เริ่มมีอาการคือ 15 ถึง 60 ปีและพบมากในอายุ 35 ปี ทั้งที่เริ่มมีอาการและความก้าวหน้ามีความร้ายกาจมากขึ้น แต่ก็ยังมีกรณีของกรณีที่ก้าวหน้าหรือค่อนข้างคงที่ การพยากรณ์โรคชนิดนี้ค่อนข้างดีและความสามารถในการเดินมักจะมีอายุตลอดชีวิต อัตราอุบัติการณ์น้อยกว่า 0.5 / 100,000 ประมาณ 1/3 ของผู้ป่วยทั้งหมดเป็น autosomal เด่นแสดงความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ proximal, ความคืบหน้าเร็วขึ้นเล็กน้อยและการสูญเสียความสามารถในการทำงานหลังจาก 5 ปี ยังมีประเภทการสืบทอดอัตโนมัติแบบ autosomal ซึ่งโดยทั่วไปจะแสดงเส้นทางที่อ่อนโยนกว่า อีกประเภทคือ X-linked recessive ที่รู้จักกันในชื่อ Spinal brainstem-type SMA (โรคของเคนเนดี) ซึ่งแตกต่างกันไปตามอายุตั้งแต่เริ่มมีอาการ แต่มักเกิดขึ้นก่อนอายุ 40 ปี อาการเริ่มแรกของเส้นเอ็นที่เจ็บปวดสามารถเกิดขึ้นได้หลายปีก่อนกล้ามเนื้ออ่อนแรง ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อใกล้เคียงมักจะเริ่มในแขนขาที่ต่ำส่งผลกระทบต่อกระดูกสะบักกล้ามเนื้อใบหน้าและไขกระดูก oblongata กล้ามเนื้อส่วนล่างและกล้ามเนื้อลิ้นสามารถมองเห็นได้ ความยากลำบากในการกลืนและกินหลังจากไม่กี่ปี ประมาณ 50% ของกรณีรวมกับความผิดปกติของต่อมไร้ท่อบางแสดงเต้านมผู้หญิงและแผลอัณฑะหลัก
5. SMA ประเภทอื่น
(1) ส่วนปลาย SMA: ประเภทนี้คิดเป็นประมาณ 10% ของ SMA และเป็นรูปแบบการสืบทอดอัตโนมัติแบบครอบงำหรือแบบถอยกลับ อดีตพัฒนาก่อนอายุ 20 หลังเป็นเล็กน้อยในภายหลังและอาการไม่รุนแรง ผู้ป่วยส่วนใหญ่แสดงความก้าวหน้าช้าของกล้ามเนื้ออ่อนแรงและลีบของขาส่วนล่างและกล้ามเนื้อหน้า tibialis หน้าและ tibial โดยเฉพาะอย่างยิ่งอ่อนแอ คันธนูและ scoliosis ก็เป็นเรื่องธรรมดา ประมาณครึ่งหนึ่งของกรณีส่วนปลายสุดจะได้รับผลกระทบไม่ช้าก็เร็ว แต่ในระดับที่น้อยลง ไม่มีการรบกวนประสาทสัมผัส ความเร็วของการนำประสาทรอบนอกเป็นเรื่องปกติ
(2) SMA ไม่สมมาตรเรื้อรังชนิดนี้เริ่มมีอาการเมื่ออายุ 16 ถึง 45 ปีและผู้ป่วยเพศชายมีแนวโน้มเป็นสองเท่าของผู้ป่วยเพศหญิง แสดงให้เห็นว่ากล้ามเนื้อลีบไม่สมมาตรอย่างน้อยหนึ่งแขนขาโดยไม่มีส่วนร่วมของเสี้ยมหรือไขกระดูก Myasthenia gravis สามารถเป็น proximal หรือ distal ส่วนใหญ่และค่อนข้าง จำกัด เพียงกิ่งเดียวในเวลาที่เริ่มมีอาการ หลักสูตรธรรมชาติประเภทนี้ยาวนานกว่า 30 ปี
(3) ประเภทเซนต์จู๊ด SMA: อายุที่เริ่มมีอาการคือ 30 ถึง 40 ปี มันแสดงให้เห็นว่ากล้ามเนื้อเซนต์จู๊ดและกล้ามเนื้อส่วนปลายของรยางค์ล่าง คันธนูเท้าก็เป็นเรื่องธรรมดา
(4) ประเภทแขนเดี่ยว SMA: บางกรณีมีการรายงานในญี่ปุ่นและอินเดียและอายุที่เริ่มมีอาการแตกต่างกันไปและผู้ชายเป็นเรื่องธรรมดามากขึ้น การโจมตีค่อนข้างเร็วแล้วเข้าสู่ช่วงเวลาที่ไม่ก้าวหน้า เนื่องจากเซลล์ฮอร์นด้านหน้าที่มีการแปลไม่สมบูรณ์มีแขนเดียวที่มีกล้ามเนื้อลีบที่เห็นได้ชัด EMG แสดงความผิดปกติที่ จำกัด อย่าง จำกัด เพียงขาเดียว กล้ามเนื้อวัวและกล้ามเนื้ออื่น ๆ ไม่ได้ถูกบุกรุก วรรณคดีญี่ปุ่นกล่าวว่า SMA แขนขาชนิดอายุน้อยเป็นโรคฮิรายามะ
(5) นอกจากนี้ยังมีบางกรณีของไขกระดูก SMA ที่ซับซ้อนกับอาการหูหนวก (ดาวน์ซินโดร Viatetto-Vanlaere), ไข้มาลาเรีย SMA (ซินโดรม Fazio-Londe), SMA คอหอยตา, SMA เซนต์จู๊ดใบหน้าและ aminoglycosidase ชนิด
ตามโรคนี้เฉพาะเซลล์ประสาทมอเตอร์ที่ต่ำกว่าที่เกี่ยวข้องแขนขามีความอ่อนแอเป็นอัมพาตก้าวหน้าปลายใกล้เคียงจะหนักกว่าปลายปลายแขนขาต่ำกว่าหนักกว่าแขนขาบนและอาการทางคลินิกของกระดูกสันหลังส่วนคอหรือกระดูกสันหลังส่วนเอวไม่สอดคล้องกับอาการทางคลินิกและกล้ามเนื้อ อิเล็กโทรพยาธิวิทยาของกล้ามเนื้อและลักษณะอื่น ๆ โดยทั่วไปก็ไม่ยากที่จะวินิจฉัย
หากมีประวัติครอบครัวที่เป็นบวกจะช่วยสนับสนุนการวินิจฉัยได้มากขึ้น การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถให้หลักฐานที่เชื่อถือได้สำหรับการสร้างการวินิจฉัย ตามลักษณะทางคลินิกอายุที่เริ่มมีอาการการพยากรณ์โรคและโหมดพันธุกรรมทำการวินิจฉัยการจำแนกประเภท
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยแยกโรค
การวินิจฉัยควรแตกต่างจากอาการต่อไปนี้:
1. การสั่นของมือทั้งสองข้างไม่สามารถวินิจฉัยได้ว่าเป็นโรคพาร์กินสันโดยการจับมือด้วยมือทั้งสองข้าง มีสาเหตุหลายประการที่ทำให้มือสั่นสะเทือน ก่อนอื่นเราควรเข้าใจว่ามีแรงสั่นสะเทือนหลายประเภท ตามความสัมพันธ์ระหว่างการสั่นสะเทือนและการเคลื่อนไหวโดยสมัครใจสั่นสามารถแบ่งออกเป็นประเภทต่อไปนี้: การสั่นไหวแบบคงที่, การสั่นสะเทือนท่าทางท่าทางการสั่นสะเทือนโดยเจตนาและแรงสั่นสะเทือนอื่น ๆ
2. การหมุนสองมือสำหรับมือที่ไม่สะดวกและการหมุนด้วยมือสองข้างนั้นอึดอัดเพราะอาการของมือทั้งสองข้างที่เกิดจากโรคสมาธิสั้น, โรค atynia polyneuritis, ataxia, และโรคประสาทอักเสบในสมองแตก อาการทางคลินิกเงอะงะ
การเคลื่อนไหวตามปกติของร่างกายมนุษย์คือความสมดุลและการประสานงานของการเคลื่อนไหวในพื้นที่มอเตอร์สมองสมองนิวเคลียสฐานของเยื่อหุ้มสมองระบบเขาวงกตขนถ่ายความรู้สึกลึกและวิสัยทัศน์และเรียกว่าการเคลื่อนไหวช่วยเหลือซึ่งกันและกัน รอยโรคของโครงสร้างเหล่านี้นำไปสู่ความผิดปกติของการประสานงานที่เรียกว่า ataxia
