ต่อมหมวกไต hyperplasia ทวิภาคี

• บทนำ
• เชื้อโรค
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

การแนะนำ ต่อมหมวกไต hyperplasia ยังเป็นที่รู้จักกันในนามของต่อมหมวกไตดาวน์ซินโดรมหรือต่อมหมวกไต hypermutation เป็นข้อบกพร่อง แต่กำเนิดของเอนไซม์ต่อมหมวกไตบางอย่างที่ทำให้เกิดการผลิตเตียรอยด์ผิดปกติ ผู้หญิงทำให้เกิดกระเทยปลอมและอวัยวะเพศชายมีขนาดใหญ่มาก ข้อบกพร่องของเอนไซม์จะมาพร้อมกับผลิตภัณฑ์แอนโดรเจนมากเกินไปในมดลูกของทารกในครรภ์ซึ่งจะพัฒนาตามปกติในโครงสร้างสายสวนMüllerianเพศหญิง (เช่นรังไข่มดลูกและช่องคลอด) ในขณะที่แอนโดรเจนส่วนเกินออกจากอวัยวะเพศและอวัยวะสืบพันธุ์ ผลกระทบของช่องคลอดและท่อปัสสาวะเชื่อมต่อกันและอวัยวะเพศหญิงที่ขยายใหญ่จะเปิดน้อย

เชื้อโรค

สาเหตุของการเกิดโรค

ส่วนใหญ่เกิดจากการขาดเอนไซม์ในส่วนต่าง ๆ ของกระบวนการสังเคราะห์เยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไต, glucocorticoids และ mineralocorticoids จะลดลงเนื่องจากระดับ cortisol เลือดและข้อเสนอแนะเชิงลบจะถูกกำจัดออกเพื่อให้การหลั่งของ ACTH เพิ่มขึ้นในต่อมใต้สมองล่วงหน้า การสังเคราะห์ฮอร์โมนไม่ปกติ ริมฝีปากมักจะเกิดภาวะเลือดออกมากและกรณีที่รุนแรงมีภาวะ hypospadias และ cryptorchidism เยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไตทำให้เกิดระดับที่แตกต่างกันของการขาดคอร์ติซอเนื่องจากส่วนใหญ่ของเตียรอยด์ชาย anabolic หลั่ง

ตรวจสอบ

การตรวจสอบ

การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง

การถ่ายภาพเคลื่อนไหวแบบคงที่ของการทดสอบการกระตุ้นฮอร์โมนคอร์ติซอลปล่อย (CRH)

หลั่ง ACTH ที่เพิ่มขึ้นทำให้ต่อมหมวกไต เยื่อหุ้มสมอง hyperplastic ยังคงสังเคราะห์แอนโดรเจนและ corticosteroids แร่ความดันโลหิตสูงในปริมาณมาก

การขาดเอนไซม์โซ่คาร์บอน 20-22 นำไปสู่การสร้างไขมันในต่อมหมวกไตต่อมหมวกไตที่หายากซึ่งมักจะมีอุปสรรคที่สมบูรณ์ในการ steroidogenesis หากมีการบำบัดทดแทนไม่เพียงพอทารกจะตายเร็ว

การขาด3β-hydroxysteroid dehydrogenase isomerase นำไปสู่อุปสรรคสังเคราะห์ต่อฮอร์โมนโปรเจสเตอโรน, อัลดสเตอโรนและคอร์ติซอล, และ dehydroepiandrosterone overproduced. อาการผิดปกตินี้มีลักษณะความดันเลือดต่ำ, ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ ความผิดปกติทางเพศ ผู้หญิงมีขนดกธรรมดาและมีเมลานินแตกต่างกันไป

ไม่เพียงพอหรือขาด 21-hydroxylase ไม่สามารถแปลง 17-carboxyprogesterone เป็น cortisol, การขาดที่พบบ่อยที่สุดคือสองรูปแบบ: (1) ความหลากหลายของโซเดียม, aldosterone ต่ำหรือขาด (2) พบมากขึ้น ประเภทที่ไม่ใช่โซเดียม, ขน, ผู้ชาย, ความดันเลือดต่ำและผิวคล้ำเป็นเรื่องธรรมดา

การขาด17α-hydroxylase พบมากที่สุดในผู้ป่วยเพศหญิงบางช่วงวัยที่มีระดับคอร์ติซอลต่ำเพิ่มการชดเชย ACTH amenorrhea หลัก, ไร้เดียงสาทางเพศ, pseudohermaphrodititism ชายน้อย หลั่งมากเกินไปของ corticosteroids เกลือทำให้เกิดความดันโลหิตสูงส่วนใหญ่เนื่องจากการเพิ่มขึ้น 11-deoxycorticosterone

ขาด11β-hydroxylase ขัดขวางการก่อตัวของคอร์ติซอและ corticosterone, การเปิดตัว ACTH สูงเกินไปส่งผลให้การสะสมเมลานินลึกความดันโลหิตสูงเนื่องจากการหลั่งมากเกินไปของ 11-deoxycorticosterone ไม่มีความผิดปกติที่เห็นได้ชัด

การขาด 18-hydroxysteroid dehydrogenase หายากในโรคผิวหนังเกิดจากการบล็อกเฉพาะของขั้นตอนสุดท้ายของการสังเคราะห์ aldosterone ดังนั้นผู้ป่วยที่สูญเสียโซเดียมในปัสสาวะมากขึ้นทำให้เกิดภาวะขาดน้ำและความดันเลือดต่ำ

หลังจากวัยแรกรุ่นอาการของผู้ชายเช่นขนและ amenorrhea จะไม่ค่อยพบและความเป็นชายเกิดขึ้นโดยบังเอิญในวัยกลางคนสิ่งนี้ได้รับความผิดปกติของเอนไซม์อ่อนต่อมหมวกไตเรียกว่า masculinization อ่อนโยนของเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไต

อวัยวะเพศของทารกแรกเกิดมี hypospadias รุนแรงและ cryptorchidism เด็กส่วนใหญ่เป็นเรื่องปกติเมื่อแรกเกิดมีมากเกินไป androgen ในทารกในครรภ์ในมดลูกจึงมีความผิดปกติที่เห็นได้ชัด

ผู้ป่วยที่ไม่ได้รับการรักษาจะมีพัฒนาการมีขนมีกล้ามเนื้อมีประจำเดือนและพัฒนาเต้านม อวัยวะสืบพันธุ์ของผู้ป่วยเพศชายมีขนาดใหญ่ผิดปกติ แอนโดรเจนมากเกินไปจะยับยั้งการหลั่ง gonadotropins ทำให้เกิดอัณฑะฝ่อ ในกรณีที่หายากมากเศษที่เหลือของเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไต hyperplastic ในอัณฑะเพิ่มขึ้นและแข็งอัณฑะและผู้ป่วยส่วนใหญ่ไม่มีน้ำอสุจิหลังจากวัยแรกรุ่น เนื่องจากต่อมหมวกไต hyperplasia ความสูงของผู้ป่วยจะเพิ่มสูงขึ้นเมื่ออายุ 3 ถึง 8 ปีซึ่งสูงกว่าเด็กวัยเดียวกันอย่างมาก ประมาณ 9 ถึง 10 ปีแอนโดรเจนที่มากเกินไปจะทำให้เกิดการรวมตัวของ epiphysis ในช่วงต้นซึ่งทำให้การเจริญเติบโตสิ้นสุดลงและผู้ป่วยจะสั้นลงหลังจากผู้ใหญ่ ทั้งชายและหญิงมีพฤติกรรมเร้าใจและความต้องการทางเพศที่เพิ่มขึ้นและปัญหาสังคมและปัญหาทางวินัยมีความสำคัญอย่างยิ่งในเด็กผู้ชายบางคน

[การตรวจสอบเสริม]

ระดับของ 17-ketosteroids ในปัสสาวะสูงกว่าอายุปกติของเพศเดียวกัน การเพิ่มขึ้นของระดับ progesterone ในปัสสาวะในช่วงต้น (ซึ่งมีความไวมากกว่าระดับของปัสสาวะ 17-KS เนื่องจาก progesterone เป็นสารตั้งต้นของแอนโดรเจน) ระดับเลือดที่เพิ่มขึ้นของ 17-hydroxyprogesterone เป็นตัวชี้วัดที่สำคัญที่สุดสำหรับเด็ก การตรวจโครโมโซมเป็นเรื่องปกติ การตรวจ X-ray จะพบว่าอายุกระดูกต้น cystography ท่อปัสสาวะด้านข้างจะแสดงช่องคลอดท่อปัสสาวะและกระเพาะปัสสาวะ สามารถมองเห็นต่อมหมวกไต hyperplastic สูงในการสแกน CT ท่อปัสสาวะสามารถมองเห็นช่องคลอดที่เปิดไปยังผนังด้านหลังของท่อปัสสาวะและยังสามารถเข้าไปในช่องคลอดและดูมดลูก

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยแยกโรค

ความพิการ แต่กำเนิดจำนวนมากที่มีผลต่อการพัฒนาของอวัยวะเพศภายนอกมีลักษณะคล้ายกับต่อมหมวกไตกลุ่มอาการ ได้แก่ : (1) hypospadias รุนแรงและ cryptorchidism; (2) pseudohermaphroditism หญิงที่ไม่ใช่ต่อมหมวกไต หรือกระเทือน) (3) pseudohermaphroditism เพศชาย (4) กระเทยแท้เด็กเหล่านี้ไม่ได้ไปข้างหน้าของความผิดปกติของฮอร์โมนอายุกระดูกและวุฒิภาวะ

Hypospadias: การเปิดมดลูกนอกมดลูกที่ด้านข้างของท่อปัสสาวะเรียกว่า hypospadias การเปิด hypospadias สามารถเกิดขึ้นได้ทุกที่จาก perineum ถึงหัวอวัยวะเพศชาย ปลายด้านนอกของท่อปัสสาวะภายนอกท่อปัสสาวะและเนื้อเยื่อรอบข้างถูกด้อยพัฒนาและการก่อตัวของสายใยแก้วนำแสงเกี่ยวข้องกับอวัยวะเพศชายทำให้อวัยวะเพศชายโค้งงอไปยังหน้าท้องด้านข้าง ความโค้งงอของอวัยวะเพศชาย แต่กำเนิดนั้นไม่ใช่ทั้งหมดของ hypospadias แต่ hypospadias นั้นมีความโค้งของอวัยวะเพศชายที่แตกต่างกัน

Cryptorchidism: การพัฒนาลูกอัณฑะเริ่มลงมาจาก retroperitoneal lumbar และตกลงไปในถุงอัณฑะในตอนท้ายของทารกในครรภ์ถ้ามันถูกขัดขวางในระหว่างการปฏิเสธ cryptorchidism จะเกิดขึ้น ผลการศึกษาพบว่าโอกาสในการพัฒนา cryptorchidism คือ 1-7% ซึ่งผู้ป่วย cryptorchidism ฝ่ายเดียวมีมากกว่าผู้ป่วย cryptorchidism ในระดับทวิภาคีโดยเฉพาะอย่างยิ่ง cryptorchidism ที่ถูกต้องตั้งอยู่ในช่องท้อง 70% ของการอยู่ cryptorchidism ในขาหนีบประมาณ 5% อยู่เหนือถุงอัณฑะหรือส่วนอื่น ๆ