มือหมุนเงอะงะ
บทนำ
การแนะนำ มือทั้งสองข้างนั้นอึดอัดเพราะอาการทางคลินิกของมือในการทดสอบการหมุนเกิดจาก ADHD, polyneuritis ataxia ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม, ataxia, และโรคประสาทอักเสบระหว่างเซลล์ประสาทเสื่อม การเคลื่อนไหวตามปกติของร่างกายมนุษย์คือความสมดุลและการประสานงานของการเคลื่อนไหวในพื้นที่มอเตอร์สมองสมองนิวเคลียสฐานของเยื่อหุ้มสมองระบบเขาวงกตขนถ่ายความรู้สึกลึกและวิสัยทัศน์และเรียกว่าการเคลื่อนไหวช่วยเหลือซึ่งกันและกัน รอยโรคของโครงสร้างเหล่านี้นำไปสู่ความผิดปกติของการประสานงานที่เรียกว่า ataxia
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรค
(a) สมองน้อย ataxia
1, แผลศักดิ์สิทธิ์น้อยในสมอง: พบบ่อยในเนื้องอกศักดิ์สิทธิ์ศักดิ์สิทธิ์น้อย, เด็กที่มี medulloblastoma, astrocytoma, ependymoma, การแพร่กระจายของผู้ใหญ่ที่พบบ่อยมากขึ้น
2 ความเสียหายในสมองน้อยซีกโลก: ที่พบบ่อยในเนื้องอกการแพร่กระจาย tuberculoma หรือฝีและโรคหลอดเลือด
3 สมองน้อย ataxia: พบบ่อยในการเสื่อมของสมองน้อยและฝ่อ
(2) ความผิดปกติของความรู้สึกลึก ataxia
1, เส้นประสาทส่วนปลาย: พบได้บ่อยใน polyneuritis, ตะกั่ว, สารหนู, พิษปรอท, พิษสุราเรื้อรัง, โรคเมตาบอลิ
2, โรคแผลที่ด้านหลัง: พบได้บ่อยในเนื้องอกระยะลุกลาม
3 แผลสายหลัง: พบได้บ่อยในไส้เลื่อนไขสันหลังรวมเสื่อม โรคพิษสุราเรื้อรังการบีบอัดไขสันหลัง ฯลฯ
4, แผล thalamic: ที่พบบ่อยในโรคหลอดเลือดสมอง
5 แผลข้างขม่อม: พบได้บ่อยในโรคหลอดเลือดสมอง
(C) สมอง ataxia
มันเป็นเรื่องธรรมดาในโรคหลอดเลือดสมอง, เนื้องอก, การอักเสบ, การบาดเจ็บและโรคความเสื่อมในส่วนหน้า, ข้างขม่อม, lobular, ท้ายทอยและส่วนสกปรกของสมอง
(สี่) ขนถ่าย ataxia
ที่พบบ่อยใน labyrinthitis เฉียบพลัน, เลือดออกในหูชั้นใน, แผลเฉียบพลันของเส้นประสาทขนถ่ายหรือนิวเคลียสขนถ่าย
กลไก
(a) สมองน้อย ataxia
มันสมองตั้งอยู่ในโพรงสมองด้านหลังด้านหลังของแย่และไขกระดูกและเป็นช่องที่สี่มันเชื่อมต่อกับ midbrain, pons และไขกระดูกสามคู่ มันสมองเรียกว่าแขนจับซึ่งส่วนใหญ่ประกอบด้วยเส้นใย telecentric จากสมองน้อย ส่วน midbrain เป็นแขนสะพานซึ่งประกอบด้วยเส้นใยจาก pons นิวเคลียส cerebellum ส่วนใหญ่เป็นร่างกายเชือกเหมือนประกอบด้วยเส้นใยจากเส้นประสาทไขสันหลังและไขกระดูกลงใน cerebellum ตามการเกิดขึ้นของสมองน้อย, ฟังก์ชั่นทางสรีรวิทยาและการเชื่อมต่อไฟเบอร์, สมองน้อยจะแบ่งออกเป็นสามใบ:
1. ปมพอนปมขนาดเล็ก: มันเป็นส่วนที่เก่าแก่ที่สุดของ cerebellum มันถูกเรียกว่า cerebellum ดั้งเดิมหรือ cerebellum โบราณมันได้รับเส้นใยจากเส้นประสาทขนถ่ายและนิวเคลียสขนถ่ายมันเป็นศูนย์รวมของความสมดุลและการควบคุม ความผิดปกติ
2, กลีบด้านหน้า: ด้านหน้าของสมองน้อยส่วนก่อนรอยแยกแรกเป็นของสมองน้อยในสายวิวัฒนาการส่วนใหญ่ได้รับการรวมกลุ่มด้านหน้าและด้านหลังของสมองน้อยกระดูกสันหลังกลุ่มนี้ส่งความรู้สึกลึกฟังก์ชั่นคือการควบคุมเสียงของกล้ามเนื้อและรักษาท่าทางร่างกาย .
3. หลัง: ส่วนหลังรอยแยกแรกกลีบหลังส่วนใหญ่เป็นโครงสร้างที่เกิดขึ้นใหม่ที่เรียกว่า cerebellum ใหม่ซึ่งได้รับการนำสมองน้อยจากเยื่อหุ้มสมองและส่วนใหญ่มีส่วนร่วมในการควบคุมการเคลื่อนไหวอิสระที่ละเอียดอ่อนจากเปลือกสมอง
นอกจากรับแรงกระตุ้น proprioceptive แล้วสมองน้อยยังรับแรงกระตุ้นจากความรู้สึกภายนอกการได้ยินการมองเห็นและการรับความรู้สึกจากอวัยวะภายใน ดังนั้นสมองน้อยไม่เพียง แต่ส่งผลต่อการออกกำลังกายเท่านั้น แต่ยังส่งผลต่อความรู้สึกและการทำงานของสมองด้วย ดังนั้นการสำแดงที่สำคัญที่สุดของรอยโรคในสมองน้อยคือ ataxia เมื่อยืนร่างกายโน้มตัวไปข้างหน้าหรือสั่นไปด้านข้างเมื่อนั่งลำตัวก็จะไหวและไม่มั่นคงเมื่อเดินคุณไม่สามารถเดินตรงและทันใดนั้นการเดินซ้ายและขวากำลังเมา การทดสอบจมูกนิ้วการทดสอบหูนิ้วการทดสอบจับการทดสอบการหมุนการตอบสนองการทดสอบเข่าสูงการสั่นสะเทือนโดยเจตนาอาตาอาจมีการค้นพบในเชิงบวก
(2) ความผิดปกติของความรู้สึกลึก ataxia
เส้นทางการนำความรู้สึกที่ลึกซึ้งเป็นดังนี้:
กล้ามเนื้อ, เอ็น, ข้อต่อ, เส้นประสาทส่วนปลาย, ไขสันหลัง, เส้นหลัง, เส้นหลัง, มัดบาง (นิวเคลียสต่ำกว่า), มัดนิวเคลียสบาง, ไขกระดูกข้าม, ลิ่มมัด (แขนขา), นิวเคลียสมัดฐาน, แผ่นเปลือกตา thalamic กลับไปที่ 2/3 และพื้นที่ข้างขม่อม
ความรู้สึกลึกล้ำของเส้นทางการนำทางส่วนหนึ่งส่วนใดของความเสียหายสามารถเกิดขึ้นได้ ataxia ลักษณะที่ว่า ataxia ไม่ชัดเจนเมื่อกระพริบตาและเพิ่มความคมชัดด้วยการรบกวนประสาทสัมผัส (ความรู้สึกตำแหน่งร่วมพรรคลดการสั่นสะเทือนและพรรคกีฬาหรือการหายตัวไป) ตาปิดยากที่จะยืนบวกและอ่างล้างหน้าอ่างล้างหน้าเป็นบวก ในระยะแรกอาจมีถนนที่ไม่เสถียรโดยเฉพาะในที่มืดที่ซึ่ง ataxia ชัดเจนเมื่อเดินเท้าถูกเหวี่ยงไปข้างหน้าและส้นเท้าถูกบังคับให้ลงจอด (ขั้นบันไดสูง) เพื่อขยายฐานของเท้าทั้งสอง เมื่อแขนส่วนบนยืดและหลับตาแขนขาทั้งสองข้างของเขาตกลงไปอย่างมีสติและนิ้วอยู่ในตำแหน่งเล่น ตรวจสอบการเคลื่อนไหวของแขนขา ataxia ชัดเจนการทดสอบเหงือกที่เข่าไม่ถูกต้องทดสอบนิ้วของแขนขาทดสอบนิ้วไม่ถูกต้อง ความผิดปกติของสมดุลคงที่ก็เห็นได้ชัดเช่นเมื่อยกตำแหน่งหงายขึ้นเท้าทั้งสองจะยกขึ้นและเท้าทั้งสองยังคงนิ่งเงียบและการสั่นไหวจะไม่เสถียรและดวงตาจะเด่นชัดขึ้นเมื่อปิดตา
(C) สมอง ataxia
Ataxia สามารถเกิดขึ้นได้ในกลีบหน้าผาก, กลีบข้างขม่อม, กลีบ, กลีบท้ายทอยและช่องท้อง ataxia กลีบหน้าผากเกิดจากความเสียหายต่อระบบสมองส่วนหน้าแย่ลง มันโดดเด่นด้วยการยืนหรือเดินรอยโรคระดับสูงควรได้รับการพิจารณาเมื่อมีความพิการในขา atiexia ขม่อมมักจะมาพร้อมกับการรบกวนประสาทสัมผัสลึกและแผล lobular กลางในกลีบข้างขม่อมแสดงอาการสมองน้อยและความผิดปกติของทางเดินปัสสาวะ ataxia ใบไม้ปกสามารถมาพร้อมกับอาการอื่น ๆ ของใบปก
(สี่) ขนถ่าย ataxia
ส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับอุปสรรคความสมดุลมันเป็นลักษณะความสมดุลอุปสรรคระหว่างการออกกำลังกายและส่วนที่เหลือ อาจมาพร้อมกับอาการวิงเวียนศีรษะอาตาอาการของเขาวงกตขนถ่าย ผิดพลาดในการทดสอบบวกดวงตาที่ปิดยากที่จะลงนามในเชิงบวก ataxia ประเภทนี้จะสั่นไหวหลังจากผ่านไประยะหนึ่งหลังจากปิดตาและค่อยๆเพิ่มขึ้นและทิศทางของการถ่ายโอนข้อมูลสอดคล้องกับทิศทางของการเคลื่อนไหวของดวงตา พบได้ในเขาวงกตเฉียบพลัน, เลือดออกในหูชั้นใน, แผลเฉียบพลันของเส้นประสาทขนถ่ายหรือนิวเคลียสขนถ่าย
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ
การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง
การตรวจ CT สมองของ MRI ในสมอง
ก่อนประวัติศาสตร์ทางการแพทย์
1, ataxia: ให้ความสนใจกับการโจมตีของโรคและโรคแน่นอนการโจมตีเฉียบพลันทั่วไปของ ataxia และตอนแผลระบบขนถ่ายและโรคลมชักวิงเวียนมีแนวโน้มมากขึ้น การเริ่มมีอาการเร่งด่วนมากขึ้นและผู้ที่เสื่อมสภาพในช่วงเวลาสั้น ๆ มีแนวโน้มที่จะมีแผลในสมองน้อยเฉียบพลันการอักเสบของระบบประสาทส่วนกลางและการบาดเจ็บของสมองหลังการรักษา ผู้ป่วยที่เริ่มมีอาการเฉียบพลันมากขึ้นและเสื่อมลงอย่างรวดเร็วบางครั้งโรคหลอดเลือดสมองที่คุกคามชีวิต, การบาดเจ็บของสมองโดยเฉพาะอย่างยิ่งการตกเลือดในสมองน้อย โรคพิษสุราเรื้อรังและวิตามินที่เกิดจากการขาด ataxia สามารถปรับปรุง ataxia หลังจากปรับปรุงภาวะโภชนาการ เต้นผิดปกติด้วยการให้อภัยและการเกิดซ้ำเป็นเรื่องธรรมดามากขึ้นกับหลายเส้นโลหิตตีบ
2 อายุและประวัติครอบครัว: มีการอ้างอิงที่ดีในการวินิจฉัย ataxia ในวัยเด็กเป็น hypoplasia สมองน้อยพิการ แต่กำเนิดโรคทางพันธุกรรมในวัยเด็กสมองน้อย ataxia เฉียบพลัน, โรคไข้สมองอักเสบและอื่น ๆ การโจมตีของวัยรุ่นสามารถมองเห็นได้ในเด็กและเยาวชนกระดูกสันหลังไขสันหลัง ataxia ทางพันธุกรรม, ataxia ทางพันธุกรรม, polyneuritis, ฝ่อ osteomuscular, ประสาทอักเสบสิ่งของคั่นระหว่าง hypertrophic, syringomyelia คนหนุ่มสาวและมีสุขภาพดีสามารถเห็นได้ใน dentate นิวเคลียสแดงลีบสะพานมะกอกสมองเสื่อมความเสื่อมกึ่งเฉียบพลันรวม telangiectasia และ ataxia คนวัยกลางคนและผู้สูงอายุจะพบมากในฝ่อสมองน้อย, หลอดเลือดแดงกระดูกสันหลัง - ฐานไม่เพียงพอ, เลือดออกในสมองน้อย, โรคหลอดเลือดสมองและอื่น ๆ บางส่วนของความผิดปกติของ ataxia รวมถึงปัจจัยทางพันธุกรรมเช่น hypoplasia สมองพิการ แต่กำเนิด, ataxia สมองน้อยในวัยเด็กเฉียบพลัน, และเยาวชนไขสันหลัง ataxia ทางพันธุกรรม. กรรมพันธุ์ ataxia polyneuritis กล้ามเนื้อกระดูกสันหลังฝ่อ ataxia, เส้นประสาทคั่นระหว่างขนาดใหญ่, dentate นิวเคลียสสีแดงฝ่อ, มะกอกสะพานสมองน้อยเสื่อม telangiectasia ataxia
ประการที่สองการตรวจร่างกาย
การออกกำลังกายที่ถูกต้องและฟรีต้องใช้กล้ามเนื้อจำนวนมากรวมถึงกล้ามเนื้อที่ใช้งานกล้ามเนื้อทำงานร่วมกันกล้ามเนื้อต่อต้านสีส้มและกล้ามเนื้อคงที่
1, การทดสอบจมูกนิ้ว: 嘱ผู้ป่วยแรกยืดปลายสุดแล้วใช้ปลายนิ้วชี้สัมผัสปลายจมูกทำซ้ำในทิศทางต่าง ๆ ความเร็วกระพริบตาปิดและความคมชัดทั้งสองด้าน ในกรณีของ ataxia พฤติกรรมนั้นเบาและหนักและความเร็วจะแตกต่างกันหากคุณเข้าใจผิดหรือปรับตัวคุณสามารถกำหนดเป้าหมายเป้าหมายได้ เมื่อสมองซีกโลกมีรอยโรคแสดงให้เห็นว่า ataxia ยิ่งอยู่ใกล้กับเป้าหมายมากเท่าไหร่ก็ยิ่งมี ataxia ชัดเจนเท่านั้นและระยะทางที่แย่ก็มักจะเกินเป้าหมายได้ ในกรณีของ ataxia ทางประสาทสัมผัสการเคลื่อนไหวของการเปิดตานั้นไม่มีสิ่งกีดขวาง แต่เมื่อตาปิดจะมี ataxia ที่ชัดเจน
2. ทดสอบกับถุงน้ำดีที่หัวเข่า: ผู้ป่วยหงายและดำเนินการสามอย่างต่อไปนี้ตามลำดับ: ด้านหนึ่งของแขนขาที่ต่ำกว่าถูกยกขึ้นและยืดและส้นของด้านที่ยกขึ้นวางไว้บนหัวเข่าของแขนด้านล่างและจากนั้นส้นถูกวาง เลื่อนลงไปที่ขอบนำของกระดูกที่ชนะและพยายามอย่างต่อเนื่องเพื่อการเคลื่อนไหวที่แม่นยำ ความเสียหายของสมองน้อยที่เกิดจากการวางตำแหน่งที่ไม่ดีและการสั่นสะเทือนโดยจงใจเมื่อยกขาและแตะเข่ามักจะโยกไหวเมื่อเคลื่อนไหวลงเมื่อเกิดภาวะ ataxia ทางประสาทสัมผัสส้นเท้าของผู้ป่วยมักไม่สามารถหาหัวเข่าและเมื่อเลื่อนลง กระดูกโคนขายังคงสัมผัสอยู่
3. การทดสอบการหมุนอย่างรวดเร็ว: ตบอย่างรวดเร็วฝั่งตรงข้ามของมือด้วยมือข้างหนึ่งหรือแขนหมุนอย่างรวดเร็วด้านหน้าและด้านหลังหรือฝ่ามือและด้านหลังของมือสลับกันสัมผัสโต๊ะเมื่อสมองน้อยได้รับความเสียหายการกระทำข้างต้นเป็นเงอะงะจังหวะ ไม่สม่ำเสมอ
4 การทดสอบการตอบสนอง: ผู้ป่วยปิดตาของเขาด้านหนึ่งของแขนขาบนกำแน่นอย่างแรงงอกำปั้นแพทย์ก็บังคับกระบวนการที่จะดึงมันออกจากกันการดำเนินการป้องกันที่เปราะบางปกติจะไม่สัมผัสตัวเองแผลสมองน้อยเพราะการควบคุมของกล้ามเนื้อใช้งานและสีส้ม การประสานงานที่ดีของการต่อต้านกล้ามเนื้อมักจะนำไปสู่การกระทำมากเกินไปและการโจมตีตัวเอง หรือรักษาท่าทางของแขนยื่นออกไปข้างหน้า ทันใดนั้นผู้ตรวจสอบก็ดันแขนลงแยกกันหรือพร้อมกันจากนั้นจึงปลดออกและบุคคลปกติสามารถกลับสู่ตำแหน่งเดิมได้อย่างถูกต้อง ผู้ป่วยที่สมองน้อย ataxia ไม่ปกติควบคุมการประสานงานของกล้ามเนื้อ agonist และส้มต่อต้านกล้ามเนื้อมักทำให้เกิดการเคลื่อนไหวมากเกินไปและเวลาแกว่งมากเกินไป เมื่อตรวจสอบแขนขาที่ต่ำกว่าน่องสามารถถูกผลักในขณะที่ผู้ป่วยรักษาเข่า 90o และความหมายเหมือนกันข้างต้น
5. การทดสอบแบบ Over-finger: แขนของผู้ป่วยถูกเหยียดไปข้างหน้าและวางนิ้วไว้บนนิ้วที่ผู้ตรวจได้รับการแก้ไขจากนั้นผู้ป่วยจะยกมือขึ้นสู่ตำแหน่งแนวตั้งจากนั้นให้นิ้วมือของผู้ตรวจสอบลงมา รักษาแขนขาให้ตรงเสมอ หลับตาและตรวจตา เมื่อ vestibular ataxia เกิดขึ้นแขนขาส่วนล่างมีแนวโน้มที่จะหายไปด้านข้างกับแผลเมื่อ ataxia ประสาทสัมผัสเกิดขึ้นนิ้วมือของผู้ตรวจสอบมักจะไม่พบเมื่อตาปิด แต่สมองไม่ได้รับการแก้ไขในทิศทางของการเอียง ในกรณีของ dysregulation โดยทั่วไปจะมีเพียงกิ่งบนเท่านั้นที่เบี่ยงเบนไปจากภายนอก
6 การทดสอบนิ้วเท้า: ผู้ป่วยหงายยกนิ้วเท้าใหญ่ที่จะสัมผัสนิ้วมือของทะเลสาบหลังมักจะเปลี่ยนตำแหน่งผู้ป่วยต้องติดตามอย่างถูกต้อง
7. การทดสอบซิทอัพ: ผู้ป่วยนอนหงายมือทั้งสองวางอยู่บนหน้าอกและไม่ได้รับการสนับสนุนและลุกขึ้นนั่งคนปกติสามารถกดแขนขาและงอได้โดยไม่ต้องออกจากพื้นผิวเตียงปมและลำต้นของสมองน้อยจะโค้งงอในเวลาเดียวกัน ยกขึ้นเรียกว่าเครื่องหมายงอข้อต่อ
ประการที่สามการตรวจสอบเสริม
1 สมองน้อย ataxia: สมอง CT หรือ MRI ควรได้รับการตรวจสอบเพื่อแยกเนื้องอกสมองน้อย, การแพร่กระจาย, tuberculoma หรือฝีและโรคหลอดเลือดและการเสื่อมของสมองน้อยและฝ่อ
2, ataxia ประสาทสัมผัสลึก: หากแผลที่มีการแปลอยู่ในเส้นประสาทส่วนปลาย, EMG และ somatosensory ปรากฏศักยภาพควรได้รับการตรวจสอบหากพิจารณาแผลรากหลังหรือแผลสายไฟหลัง EMG ของ EMG ศักยภาพปรากฏขึ้นและแผลควรได้รับการตรวจสอบ การตรวจน้ำไขสันหลังหรือ myelography เป็นการดีที่สุดที่จะตรวจสมอง CT หรือ MRI เมื่อพิจารณาจากฐานดอกหรือกลีบสมองข้างขม่อม
3 ataxia สมอง: โรคหลอดเลือดสมอง, เนื้องอก, การอักเสบ, การบาดเจ็บ, โรคความเสื่อม ฯลฯ ควรตรวจสอบสมอง CT หรือ MRI, EEG และอื่น ๆ
4, ataxia ขนถ่าย: สามารถตรวจสอบได้ audiometry ไฟฟ้าหูปรากฏศักยภาพการทดสอบฟังก์ชั่นขนถ่าย
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยแยกโรค
(A) ataxia myeloid เด็กและเยาวชนทางพันธุกรรม (Friedreich เลือดสำหรับ ataxia)
ชนิดที่พบมากที่สุดของ ataxia ทางพันธุกรรมมักจะด้อย autosomal กับการโจมตีในช่วงต้นมักจะมาพร้อมกับความผิดปกติของโครงกระดูก แผลที่เกี่ยวข้องกับระบบสมองน้อยและไขสันหลัง corticospinal ในเส้นประสาทไขสันหลังและสายข้างและสมองห่อสมองส่วนหน้ามีส่วนร่วมน้อย Demyelination ของเส้นใยประสาทและความร้าวฉาน axonal เซลล์ของคอลัมน์คลาร์กหายไปและ gliosis แพร่กระจาย
1, อาการทางคลินิก: อายุมากกว่า 5-18 ปีอายุเฉลี่ย 12-13 ปีเพศไม่แตกต่างกัน เริ่มมีอาการช้าการพัฒนาช้าอาการที่เร็วที่สุดของการเดินไม่แน่นอนการเดินมีการลงทะเบียนร่างกายสั่นเมื่อยืนและเมาก็เหมือนการเดิน ดวงตาที่ปิดยากที่จะลงนามในเชิงบวก ความตึงของกล้ามเนื้ออยู่ในระดับต่ำการสะท้อนกลับของเอ็นหัวเข่าจะหายไปและโรคนี้เกิดจากกล้องจุลทรรศน์โดยความเสียหายของลำแสงกรวย สภาพดำเนินไปเรื่อย ๆ แขนขาส่วนบนอ่อนตัวและงุ่มง่ามแรงสั่นสะเทือนโดยเจตนา dysarthria สมองน้อยและคำพูดไม่ชัดเจน ตำแหน่งของแขนขาที่ต่ำกว่าและปาร์ตี้ที่สั่นหายไป การตรวจระบบประสาทพบว่า: ataxia 1 แขนขาถูกครอบงำโดยแขนขาที่ต่ำกว่าการเดินและยืนเป็นที่ชัดเจน 2 ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีอาตาในแนวนอนอาตาแนวนอนเป็นเรื่องธรรมดา แต่แนวตั้งและการหมุนสามารถมองเห็นได้มักจะชัดเจนที่สุดเมื่อมองออกไปด้านนอก ความตึงเครียดของกล้ามเนื้อ 3 ขาลดลงแขนขาลดลงอย่างเห็นได้ชัดและการสะท้อนทางพยาธิวิทยาเกิดขึ้นเมื่อระบบเสี้ยมเสียหาย 4 การรบกวนทางประสาทสัมผัสไม่ชัดเจนและการสั่นสะเทือนอาจได้รับผลกระทบ 5 ผู้ป่วยจำนวนน้อยอาจมีอาการตาลีบหลัก
2 การตรวจสอบเสริม: 1X บรรทัดฟิล์มแบนมีความผิดปกติของเท้าและกระดูกสันหลัง 290% ของผู้ป่วยมีการเปลี่ยนแปลงคลื่นไฟฟ้าหัวใจเช่น T wave inversion, บล็อกการนำไฟฟ้าหรือความผิดปกติของคลื่น QRS
3, การวินิจฉัย: การวินิจฉัยของโรคนี้คือการเกิดขึ้นช้าของวัยรุ่นและ ataxia ก้าวหน้า dysarthria, การตอบสนองเข่าหายไปปฏิกิริยาตอบสนองทางพยาธิวิทยา, รบกวนทางประสาทสัมผัสลึกผิดปกติของโครงกระดูก, สัญญาณหัวใจ, มรดก autosomal ถอย
(2) ataxia กระตุกเกร็ดทางพันธุกรรม
หรือที่เรียกว่า ataxia สมองน้อยทางพันธุกรรม มักจะโดดเด่น autosomal ส่วนใหญ่ในการโจมตีของผู้ใหญ่พร้อมกับกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้นและ hyperreflexia ส่วนใหญ่ความเสียหายของสมองน้อยเซลล์ Purkinje ส่วนใหญ่หายไป demyelination เรื่องสีขาวการเสื่อมสภาพของซอน แผลสามารถมีผลต่อ pons, ไขกระดูก, นิวเคลียสมะกอก, ไขสันหลัง, ประสาทตาและอื่น ๆ
1. อาการทางคลินิก: ส่วนใหญ่เริ่มตั้งแต่ 25-55 ปีขั้นแรกมีความก้าวหน้าอย่างช้าๆของความไม่มั่นคงของการเดินซึ่งง่ายที่จะล้มลงซึ่งสามารถมาพร้อมกับการเดินหรือการเดิน ต่อมาแขนขาบนก็ได้รับผลกระทบเช่นกันและมือสั่นและเงอะงะโดยเจตนาเพื่อให้การเคลื่อนไหวที่ดีไม่สามารถเสร็จสมบูรณ์ dysarthria จะเสร็จสิ้นและคำพูดอาจมีภาษาที่ระบาด อาการระบบเสี้ยมทางเดินปรากฏในแขนขาด้านล่างเช่นกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้น hyperreflexia และปฏิกิริยาทางพยาธิวิทยา ผู้ป่วยหลายรายมีความสัมพันธ์กับการเสื่อมของจอประสาทตาเสื่อมของจอประสาทตา, ความผิดปกติของกิจกรรมกล้ามเนื้อ extraocular และเปลือกตาหลบตา การสั่นของตาอาจปรากฏช้ามากโดยไม่มีความผิดปกติของโครงกระดูก
2 การตรวจสอบเสริม: 1CT และ MRI สแกน: สมองน้อยและฝ่อก้านสมอง 2 แก๊ส angiography สมอง: ดูพื้นที่ subarachnoid และ cerebellum ใต้อากาศเพิ่มขึ้นบอกว่าสมองน้อยและก้านสมองลีบ
3, การวินิจฉัยของการวินิจฉัย ataxia ทางพันธุกรรมคือการโจมตีของผู้ใหญ่, การโจมตีช้าและความก้าวหน้าของ ataxia ช้า, แขนขาที่ต่ำลงพร้อมกับสัญญาณระบบเสี้ยมพีระมิด, CT และ MRI สแกนสามารถมองเห็นในสมองน้อยฝ่อ, autosomal เด่น.
(c) โรคอัมพาตขากระตุกทางพันธุกรรม
โรคนี้เป็น ataxia ทางพันธุกรรมชนิดหนึ่งซึ่งเป็นมรดกที่เด่นชัดของ autosomal ส่วนใหญ่เป็นความเสื่อมตาม axonal และ demyelination ของระบบทางเดินหายใจ corticospinal ทวิภาคีในไขสันหลังกับส่วนทรวงอกที่ใหญ่ที่สุด ไขสันหลังสมองน้อยมัดบางมัดเขาหน้าเซลล์พีระมิดยักษ์ปมประสาทสมองก้านสมองน้อยสมองเส้นประสาทตา ฯลฯ อาจมีการเปลี่ยนแปลง
1 อาการทางคลินิก: เริ่มมีอาการมากกว่า 10 ปีหรือไม่กี่เริ่มมีอาการอายุ 20-30 ปีที่ผ่านมาแข็งและขายืดหยุ่นเร็วที่สุดกล้ามเนื้อแขนขาที่ต่ำกว่าความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อแขนขาและข้อเท้าข้อต่อกล้ามเนื้ออ่อนแรงและกรรไกรเดิน เนื่องจากความอ่อนแอและอัมพาตของกล้ามเนื้อไขข้อของไขกระดูกทำให้เด็กป่วยรู้สึกว่ายากที่จะขึ้นไปข้างบนการตรวจสอบพบว่าขาส่วนล่างมีความตึงเครียดของกล้ามเนื้อสูงกล้ามเนื้ออ่อนแรง hyperreflexia ของเข่าสะท้อนพยาธิสภาพเชิงบวก การโจมตีของโรคดำเนินไปอย่างช้าๆและแขนขาบนก็ได้รับผลเช่นเดียวกันส่งผลให้สัญญาณเสี้ยมจางลง มีส่วนร่วมในไขกระดูก oblongata, กลืนลำบากและร้องไห้ที่แข็งแกร่งและเสียงหัวเราะที่แข็งแกร่ง ในระยะสูงอาจมีความผิดปกติเล็กน้อยของการทำงานของกล้ามเนื้อหูรูด อาจมีฝ่อแก้วนำแสงหลักและเม็ดสีเรตินาอักเสบ
2, การวินิจฉัย: การโจมตีในวัยเด็ก, ความคืบหน้าช้าของสัญญาณทางเดินเสี้ยมขาลดลง, กรรไกรการเดิน, ความผิดปกติของการประสานงานอ่อนที่มีประวัติครอบครัวที่ชัดเจน
3 ชนิดพิเศษ 1 โรคอัมพาตขากระตุกทางพันธุกรรมที่มีอาการตาและ extrapyramidal (ดาวน์ซินโดรเฟอร์กูสัน - Critchley): ประจักษ์ในแขนขาของกรวยอาการตาส่วนใหญ่อาตาตรึงด้านข้างและแนวตั้ง จำกัด เท็จ อัมพาตลูกทางเพศ รอยโรค Extrapyramidal แสดงแขนขาที่ยากลำบากการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจการแสดงออกทางสีหน้าและอาจมีการเดินไปข้างหน้า 2Kjellin syndrome: อาการกล้ามเนื้อกระตุกเป็นอัมพาต (spastic paraplegia) เริ่มเกิดขึ้นเมื่ออายุประมาณ 25 ปีและกล้ามเนื้อเล็ก ๆ ในมือและขาได้รับการฝ่อที่เพิ่มขึ้นสติปัญญาลดลงและการเสื่อมของจอประสาทตากลาง 3 กลุ่มอาการของโรคทรอยเนอร์: อาการเริ่มแรกในเด็ก, อัมพาตกระตุกกับกล้ามเนื้อลีบส่วนปลายเตี้ยเตี้ยเดินไม่ได้จนถึงอายุ 20-30 ปีจำนวนผู้ป่วยน้อยโดยไม่ได้ตั้งใจร้องไห้ dysarthria 4Mast syndrome: อายุ 11-20 ปีส่วนใหญ่เป็นโรคอัมพาตขาหนีบและโรคอัลไซเมอร์ ดาวน์ซินโดร 5Sjugren-larsson: อัมพาตกระตุก, ichthyosis พิการ แต่กำเนิด, ปัญญาอ่อน
(4) Ataxia telangiectasia
โรคนี้เป็นโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องเบื้องต้นที่เกี่ยวข้องกับเส้นประสาท, หลอดเลือด, ผิวหนัง, ระบบ reticuloendothelial, ต่อมไร้ท่อและไม่ชอบ มันเป็น autosomal ถอยและผลกระทบนี้จะหายไปเนื่องจาก dysplasia thymic ในเด็ก การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาที่สำคัญคือการกระจายของสมองน้อยฝ่อสมองน้อยเซลล์ลดลงอย่างเห็นได้ชัดและการรวมกลุ่มของเส้นประสาทไขสันหลังและ demyelination ของระบบทางเดินสมองน้อยกระดูกสันหลัง ต่อมไธมัสลดลงอย่างมากหรือหายไป
1. อาการทางคลินิก: การเดินของเด็กชัดเจนและขากว้าง แรงสั่นสะเทือนเกิดขึ้นที่แขนขาส่วนบน แตกต่างจาก ataxia myeloid ทางพันธุกรรมของเด็กและเยาวชนไม่มีความผิดปกติทางประสาทสัมผัสและดวงตาที่ปิดนั้นยากที่จะลงนามในเชิงลบ เด็กส่วนใหญ่มีความสัมพันธ์กับ acromegaly และ hyperactivity พิเศษพีระมิดเป็นตัวแปรมากขึ้นกับอายุ ลูกตาเคลื่อนไหวอย่างแข็งขันไปยังทั้งสองด้านในทิศทางเดียวกันอย่างช้าๆและเป็นระยะ ๆ มักจะมาพร้อมกับกระพริบและหัวแกว่งตาอาตาเมื่อการเคลื่อนไหวสิ้นสุดลงและ dysarthria สมองน้อย หลังจากวัยแรกรุ่นผู้ป่วยส่วนใหญ่พัฒนาอาการบาดเจ็บไขสันหลังรู้สึกลึกหายไปและสัญญาณทางพยาธิวิทยาเป็นบวก การขยายตัวของหลอดเลือดฝอยมักจะเกิดขึ้นที่อายุ 3-6 ปีและเกิดขึ้นในบริเวณที่สัมผัสของ bulbar เยื่อบุลูกตามันมีผลต่อเยื่อบุตา, เปลือกตา, สะพาน, จมูกและแก้ม, คอ, แอ่งข้อศอกและรักแร้ตามอายุ การเปลี่ยนแปลงที่เริ่มมีอาการในช่วงต้นของผิวหนังและเส้นผมจะเห็นได้ชัด ไขมันใต้ผิวหนังในวัยทารกหายไปเร็วมากและผิวหน้ามักหดตัวและเกาะติดกับกระดูกใบหน้า สามารถเชื่อมโยงกับโรคเหงือกอักเสบเรื้อรัง seborrheic และผิวหนังอักเสบเสมหะ, เม็ดสี punctate และ hypopigmentation ติดเชื้อทางเดินหายใจซ้ำเป็นหนึ่งในอาการที่โดดเด่นของโรคนี้ หลังจากโรคจมูกอักเสบไซนัสอักเสบหลอดลมอักเสบเรื้อรังปอดบวมอาจทำให้เกิดพังผืดของปอดเป็นเวลานานและการเกิดขึ้นของนิ้วมือเหมือนนิ้วและปอดไม่เพียงพอ เด็กที่ป่วยเกือบทั้งหมดมีความผิดปกติทางพัฒนาการทางเพศและมักไม่มีลักษณะทางเพศเป็นครั้งแรก ประมาณสามในสี่ของคนไข้เป็นคนแคระ
2 การตรวจสอบฟิล์ม X-ray เสริม: มักจะสามารถค้นหาอาการของโรคไซนัสอักเสบและโรคหลอดลมอักเสบเรื้อรังและโรคปอดบวมบางครั้งมองเห็นมะเร็งต่อมน้ำเหลืองมะเร็งที่เกิดจากการขยับขยายของเงา mediastinal คลื่นไฟฟ้าส่วนใหญ่เป็นเรื่องปกติการเลือกของอิมมูโนโกลบูลิน IgA และ IgE ในซีรั่มขาดไปและเซลล์เม็ดเลือดขาวในเลือดรอบ ๆ จะลดลง Alpha-fetoprotein มีการเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญสะท้อนให้เห็นถึง dysplasia ตับ การเปลี่ยนแปลงที่สำคัญในการตรวจสอบโครโมโซมคือ t (14q +, 14q-) ซึ่งเป็นการเปลี่ยนแปลงของ homologous chromosome 14 และการเปลี่ยนโครโมโซม 14 และ 7, 8 หรือ X
3. การวินิจฉัย: Ataxia ในวัยทารก telangiectasia ในอายุ 3-6 ปีการเจริญเติบโตของร่างกายและริ้วรอยก่อนวัยของผิว เซรั่ม IgA และ IgE ลดลงอย่างมีนัยสำคัญ เซรั่ม alpha-fetoprotein ได้รับการยกระดับ ภาพเอ็กซ์เรย์ด้านข้างแสดงให้เห็นว่าเนื้อเยื่อน้ำเหลืองลดลงหรือขาดหายไปในช่องจมูก
(5) การกระตุ้นร่างกายสะพานสมองน้อยฝ่อ (OPCA)
โรคแบ่งออกเป็นสองประเภทกรณีทางพันธุกรรมและเป็นระยะ ๆ มีหลายประเภทของคลินิกและประเภท Meniel เป็นส่วนใหญ่และทั่วไปของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม
โรคนี้มีความโดดเด่นและด้อยถอย autosomal และอดีตเป็นมากกว่า การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพส่วนใหญ่อยู่ในร่างกายมะกอก, ปมประสาทฐานของแย่และซีกโลกน้อยเซลล์หายไปอย่างเห็นได้ชัดและเส้นใยประสาทถูก demyelinated อย่างมีนัยสำคัญ ไขสันหลังและไขสันหลังไขสันหลังยังมีส่วนเกี่ยวข้องกับสมองและนิวเคลียสใบหน้า, hypoglossal นิวเคลียส, นิวเคลียสสีแดง, substantia nigra, ปมประสาทฐาน, เยื่อหุ้มสมองสมอง, และเขาด้านหน้าของไขสันหลังก็เสียหายเช่นกัน
1. อาการทางคลินิก: ataxia ทางพันธุกรรมสำหรับการโจมตีวัยกลางคน มันเริ่มเป็นเรื่องยากสำหรับสมองน้อยที่จะเดินและต่อมาได้รับผลกระทบที่แขนขาและแสดง dysarthria แรงสั่นสะเทือนคงที่ของศีรษะและลำตัวบางครั้งอาจเกิดขึ้นได้ มักจะไม่มีอาตา, ความแข็งแรงของกล้ามเนื้อปกติและสะท้อน, การสั่นสะเทือนโดยเจตนา, การเลือกปฏิบัติที่ไม่ดี มีการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจเช่นการเคลื่อนไหวการเต้นรำการเคลื่อนไหวของมือและเท้าและอาการสั่นอัมพาต ผู้ป่วยบางรายมี ophthalmoplegia นิวเคลียร์หรือนิวเคลียร์ฝ่อแก้วนำแสงจอประสาทตา pigmentosa, อาตาเป็นของหายากสะท้อนทางพยาธิวิทยารบกวนรบกวนประสาทสัมผัสลึกไม่หยุดยั้งทางเดินปัสสาวะ มีน้อยคนที่มีภาวะสมองเสื่อม
2 การตรวจสอบเสริม: angiography สมองน้อยและ CT หรือ MRI สแกนสามารถเห็นได้ในสมองน้อยและสมองลีบก้านสมองการตรวจ MRI จะดีกว่า CT ก้านสมองปรากฏศักยภาพยังเป็นประโยชน์ในการวินิจฉัย
3. การวินิจฉัยตามอาการทางคลินิก ataxia สมองน้อยที่เกิดขึ้นหลังจากวัยผู้ใหญ่ที่มีอาการ extrapyramidal, อาการตา, อาการของเส้นประสาทไขสันหลัง, ประวัติครอบครัวบวกรวมกับการวินิจฉัย CT และ MRI ไม่ยาก
(6) เซเรเบลลัมฮุยหลานหดตัว
โรคนี้เป็นที่รู้จักกันในนามการเสื่อมสภาพของสมองน้อยหลักเป็น autosomal ที่โดดเด่นและผู้ป่วยจำนวนน้อยที่มี autosomal ถอย การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาในเยื่อหุ้มสมองน้อยเซลล์ Purkinje หายไป ความเสื่อมสามารถขยายไปยังนิวเคลียสอื่น ๆ ของ cerebellum ไปยัง cerebellum ไปยังเส้นใยฟู่, ถอยหลังเข้าคลองเสื่อมไปยังนิวเคลียสมะกอก, ฝ่อหลัง, gliosis และ demyelination ของเส้นใยระหว่างนิวเคลียสมะกอก
