สมองรับกลิ่น
บทนำ
การแนะนำ ไม่มีความผิดปกติของจมูกดมกลิ่นเป็นหนึ่งในอาการทางคลินิกของโรคของทารกในครรภ์แอลกอฮอล์ Fetal alcoholic syndrome (FAS) หมายถึงโรคพิษสุราเรื้อรังของแม่ในระหว่างตั้งครรภ์ซึ่งทำให้ทารกในครรภ์เจริญเติบโตและพัฒนาในมดลูกและหลังคลอด คุณสมบัติทางคลินิกหลักของซินโดรมของทารกในครรภ์คือ: สติปัญญาต่ำ, ใบหน้าพิเศษและความผิดปกติต่างๆ ทารกแรกเกิดมักมีความผิดปกติของการดูดและการนอนหลับเด็กส่วนใหญ่มีอาการหงุดหงิดเร็วเกินปกติและอาการสั่นสะเทือนอาการเหล่านี้คล้ายกับอาการถอนแอลกอฮอล์ยกเว้นการติดตา
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรค
กลุ่มอาการของโรคแอลกอฮอล์ในครรภ์ - สาเหตุ
การเกิดขึ้นนั้นอาจเกี่ยวข้องกับความเสียหายโดยตรงของทารกในครรภ์จากการดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์พบว่า hyperplasia ของรกของมารดาที่ได้รับการเสริมแอลกอฮอล์จำนวนมากอาจส่งผลทางอ้อมต่อทารกในครรภ์หรือภาวะผิดปกติ นอกจากนี้ซินโดรมแอลกอฮอล์ของทารกในครรภ์อาจสัมพันธ์กับพิษของอัลดีไฮด์เมตาโบไลต์ของแอลกอฮอล์ออกซิเดชั่นบนเซลล์ซึ่งนำไปสู่การพัฒนาที่ผิดปกติของเซลล์ประสาทของทารกในครรภ์
ซินโดรมของทารกในครรภ์แอลกอฮอล์ - การเกิดโรค
ถึงแม้ว่าทารกในครรภ์นี้มีความเกี่ยวข้องกับการติดสุราอย่างรุนแรงในแม่ แต่กลไกที่ทำให้เกิดผลกระทบเหล่านี้ไม่เป็นที่เข้าใจกันดีในมนุษย์และสัตว์แอลกอฮอล์สามารถผ่านรกได้ถึงแม้ว่าความเป็นพิษของอะซีตัลดีไฮด์และการสูบบุหรี่ การยกเว้นแอลกอฮอล์ในหนูหนูไก่หมูขนาดเล็กและสุนัขบีเกิ้ลมีเอฟเฟกต์เป็นพิษต่อทารกในครรภ์และทารกอวัยวะพิการ มันได้รับการแนะนำว่าเลือดที่มีแอลกอฮอล์ผ่านรกและ prostaglandins สูงที่เกิดจากแอลกอฮอล์เป็นกลไกสำหรับความเสียหายของแอลกอฮอล์เพื่อการเจริญเติบโตและการพัฒนาของตัวอ่อน แต่ยังไม่ได้รับการยืนยัน
Clarren et al พบช่วงกว้างของ pial glial ectopic และ hydrocephalus อุดกั้น Hydrocephalus สามารถทุติยภูมิที่หนาแน่นของเซลล์ glial รอบก้านสมองเช่นเดียวกับการเคลื่อนย้ายของเส้นประสาทและเส้นประสาท neuronal และ corpuscular dysplasia Peiffer et al. รายการความหลากหลายของการผิดรูปแบบทั่วไปรวมถึงเช่นเดียวกับโรค Dandy-Walker สมองเสื่อมโรคเรื้อนสมองนอกมดลูก, คอร์ปัส callosum dysplasia และจุกสมองผิดปกติ
เด็กทั่วไปที่มีภาวะ FAS เห็นได้เฉพาะในทารกที่เกิดจากผู้หญิงที่ถูกแอลกอฮอล์อย่างรุนแรงและยังคงดื่มแอลกอฮอล์ตลอดการตั้งครรภ์ (ส่วนใหญ่มีอาการสั่นและรอยโรคตับ) ข้อ จำกัด ของระดับการดื่มสุราในมารดาที่เป็นโรค FAS และระยะเวลาที่สำคัญของ FAS ในระหว่างตั้งครรภ์ยังไม่ชัดเจน มันเป็นที่คาดกันว่าผลข้างเคียงของทารกอวัยวะพิการที่เกิดขึ้นในระยะตัวอ่อนส่วนใหญ่ภายในสองเดือนแรกของการพัฒนาของตัวอ่อน ผลกระทบอื่น ๆ ที่ไม่ทำให้ทารกอวัยวะพิการมีความสัมพันธ์กับการสัมผัสกับระดับแอลกอฮอล์สูงเป็นพิเศษในทารกในครรภ์
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ
การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง
การตรวจอัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์อย่างเป็นระบบของเส้นประสาทรับกลิ่น
กลุ่มอาการของโรคแอลกอฮอล์ในครรภ์ - อาการทางคลินิก
1. ใบหน้าพิเศษและความผิดปกติต่างๆ: ความยาวของทารกในครรภ์ที่ได้รับผลกระทบค่อนข้างสั้นมีดวงตาสั้นจำนวนมากมีรอยย่นเล็ก ๆ ในรอยพับภายในตาเขในสายตาสั้นหย่อนคล้อยในจมูกอานและจมูกและทำให้ผอมบางที่ริมฝีปากบน ปานกลางนูนยาวเกินไปหรือขาดหายไป dysplasia แบนอยู่ตรงกลางของใบหน้าหมุนหลังของหูหรือ hypoplasia, ขากรรไกรล่างหดตัว (วัยเด็ก), ล่างยื่นออกมาด้านล่างขากรรไกรล่างหรือผู้ใหญ่ (ผู้ใหญ่) ริมฝีปากแหว่งและเพดานปากแหว่งเป็นเรื่องธรรมดามากในประชากรทั่วไป ฝ่ามือในปัจจุบันมีการพิมพ์ฝ่ามือยาวงอนิ้วผิดปกติและ / หรือข้อ จำกัด การเคลื่อนไหวร่วมกันอื่น ๆ นอกจากนี้ยังอาจมีความผิดปกติของการเต้นของหัวใจ (โดยทั่วไปมีกระเป๋าหน้าท้องข้อบกพร่องผนังกั้น) และความผิดปกติของอวัยวะเพศภายนอก เมื่ออายุมากขึ้นอาจมี hydrocephalus เกิดขึ้นเนื่องจาก microcephaly หรือความผิดปกติของก้านสมอง, meningocele และ lipoma lumbosacral นอกจากนี้ยังมีรายงานเกี่ยวกับ corpus callosum, สมองเกี่ยวกับจมูก, การเจาะสมองที่ผิดปกติ, thalamic และ hypothalamic dysplasia และการเปลี่ยนแปลงของฟองน้ำเช่นเดียวกับ syringomyelia
เด็กครึ่งหนึ่งที่ผ่านช่วงเวลาแรกเกิดยังไม่บรรลุมาตรฐานน้ำหนักความสูงและเส้นรอบวงศีรษะแม้ว่าพวกเขาจะมีสภาพแวดล้อมที่เหมาะสำหรับการเจริญเติบโตก็ตาม
2. ทารกแรกเกิดมักแสดงอาการผิดปกติของการดูดและการนอนหลับเด็กส่วนใหญ่มีอาการหงุดหงิดสมาธิสั้นและแรงสั่นสะเทือนอาการเหล่านี้คล้ายกับอาการถอนแอลกอฮอล์ยกเว้นการติดตา
3. เด็กมักจะมีระดับของปัญญาอ่อนที่แตกต่างกัน: สิ่งที่ทำให้ไขว้เขวที่มีอยู่, ความประมาท, สมาธิสั้นและความไม่ลงรอยกันยนต์ปรับเหล่านี้เป็นอาการที่โดดเด่นของเด็กในวัยเด็กตอนต้นเด็กคนนี้มักจะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นความสนใจ อาการข้อบกพร่องของกองทัพ 80% ของเด็กที่มีภาวะแอลกอฮอล์ในครรภ์อาจมีความบกพร่องทางภาษาเนื่องจากความยากลำบากในการสร้างคำเดียวหรือทั้งประโยค
ภาวะแทรกซ้อน:
อาการที่มีความหลากหลายนอกจากนี้ยังสามารถเกิดขึ้นได้กับความผิดปกติของหลอดเลือดขนาดใหญ่ผิดปกติของไตหรือ dysplasia, ทวารท่อปัสสาวะ uroterital ทวาร, hemangioma จุกกระดูก ดังนั้นความผิดปกติที่สอดคล้องกันสามารถมีอยู่ในเวลาเดียวกัน
ซินโดรมของทารกในครรภ์แอลกอฮอล์ - การวินิจฉัย
ส่วนใหญ่ตามประวัติของแม่ในเรื่องการดื่มสุราในระหว่างตั้งครรภ์เด็กมีความบกพร่องทางจิตและใบหน้าที่พิเศษ ก่อนคลอดและหลังคลอดพัฒนาการซบเซาและส่วนอื่น ๆ ของความผิดปกติได้รับการยืนยัน
หากเด็กมีอาการเพียงบางส่วนของโรค, แม่เป็นนักดื่มที่ร้ายแรง, การวินิจฉัยเป็นเรื่องยากมากขึ้น กลุ่มอาการของโรค FAS ซึ่งไม่ได้พัฒนาเต็มที่เรียกว่าแอลกอฮอล์ของทารกในครรภ์และอุบัติการณ์ของโรคนั้นยากต่อการตรวจสอบ
การวินิจฉัยแยกโรค:
โปรดสังเกตความแตกต่างจากโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ ที่มีความผิดปกติของใบหน้า
กลุ่มอาการของแอลกอฮอล์ในครรภ์ - ตรวจสอบ
การตรวจสอบทางห้องปฏิบัติการ:
นักวิจัยที่มหาวิทยาลัยเวย์นในสหรัฐอเมริการายงานในวารสารใหม่ของการวิจัยทางคลินิกและการทดลองเกี่ยวกับโรคพิษสุราเรื้อรังที่พวกเขาพบว่ากรดไขมันเอทิลเอสเตอร์ที่มีอยู่ในทารกในครรภ์ของทารกในครรภ์เป็นตัวบ่งชี้ทางชีวภาพที่น่าเชื่อถือมาก ในระดับใดที่สัมผัสกับสภาพแวดล้อมของแอลกอฮอล์ ไบโอมาร์คเกอร์นี้ยังสามารถใช้ในการศึกษาผลกระทบของแอลกอฮอล์ในสมองในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์
แอลกอฮอล์จับกับกรดไขมันเฉพาะในร่างกายเพื่อสร้างกรดไขมันเอทิลเอสเทอร์เมื่อดื่มแอลกอฮอล์ ไบโอมาร์คเกอร์เหล่านี้ถูกสะสมอยู่ในเนื้อเยื่อของมนุษย์และยังมีอยู่ในปัสสาวะของทารกในครรภ์หรือทารกในครรภ์ในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ อุจจาระของทารกในครรภ์เป็นขยะสีเขียวเข้มที่รวบรวมในลำไส้เล็กของช่องท้องและจะถูกขับออกมาเมื่อทารกในครรภ์เกิดหรือใกล้คลอด
การตรวจสอบเสริมอื่น ๆ :
อัลตราซาวด์ก่อนคลอด B- อาจเปิดเผยความผิดปกติบางอย่างชัดเจน
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยแยกโรค
ที่จะเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการพัฒนาสมอง, สมองพิการ, สมองเสื่อม, ส่งผลให้เกิดปัญญาอ่อน ความผิดปกติของการพัฒนาสมองของเด็กหมายถึงสภาพที่สมองเสื่อมในเด็กมีลักษณะที่ลดลงในการพัฒนาหรือความเสียหายของเซลล์ประสาทสมองที่เกิดจากความบกพร่องทางสมองและการชะลอการเจริญเติบโต สมองไม่สมประกอบ: ยอดอุ้งเชิงกรานปิดเกือบจะปิดสมองกลีบหน้าทวิภาคีมีขนาดเล็กและช่องว่างของสมองส่วนหน้ากว้างการพัฒนาของศีรษะมีข้อ จำกัด อย่างเห็นได้ชัดและมีปรากฏการณ์ของการพัฒนาสมอง
กลุ่มอาการของโรคแอลกอฮอล์ในครรภ์ - อาการทางคลินิก
1. ใบหน้าพิเศษและความผิดปกติต่างๆ: ความยาวของทารกในครรภ์ได้รับผลกระทบค่อนข้างสั้นมีน้ำตาตาสั้นจำนวนมากตาเหล่ที่เห็นได้ชัดในการพับภายในตาตกในหนังตาตกในสายตาสั้นหย่อนคล้อยในจมูกหรือจมูกและทำให้ผอมบางในริมฝีปากบน ปานกลางนูนยาวเกินไปหรือขาดหายไป dysplasia แบนอยู่ตรงกลางของใบหน้าหมุนหลังของหูหรือ hypoplasia, ขากรรไกรล่างหดตัว (วัยเด็ก), ล่างยื่นออกมาด้านล่างขากรรไกรล่างหรือผู้ใหญ่ (ผู้ใหญ่) ริมฝีปากแหว่งและเพดานปากแหว่งเป็นเรื่องธรรมดามากในประชากรทั่วไป ฝ่ามือในปัจจุบันมีการพิมพ์ฝ่ามือยาวงอนิ้วผิดปกติและ / หรือข้อ จำกัด การเคลื่อนไหวร่วมกันอื่น ๆ นอกจากนี้ยังอาจมีความผิดปกติของการเต้นของหัวใจ (โดยทั่วไปมีกระเป๋าหน้าท้องข้อบกพร่องผนังกั้น) และความผิดปกติของอวัยวะเพศภายนอก เมื่ออายุมากขึ้นอาจมี hydrocephalus เกิดขึ้นเนื่องจาก microcephaly หรือความผิดปกติของก้านสมอง, meningocele และ lipoma lumbosacral นอกจากนี้ยังมีรายงานเกี่ยวกับ corpus callosum, สมองเกี่ยวกับจมูก, การเจาะสมองที่ผิดปกติ, thalamic และ hypothalamic dysplasia และการเปลี่ยนแปลงของฟองน้ำเช่นเดียวกับ syringomyelia
เด็กครึ่งหนึ่งที่ผ่านช่วงเวลาแรกเกิดยังไม่บรรลุมาตรฐานน้ำหนักความสูงและเส้นรอบวงศีรษะแม้ว่าพวกเขาจะมีสภาพแวดล้อมที่เหมาะสำหรับการเจริญเติบโตก็ตาม
2. ทารกแรกเกิดมักแสดงอาการผิดปกติของการดูดและการนอนหลับเด็กส่วนใหญ่มีอาการหงุดหงิดสมาธิสั้นและแรงสั่นสะเทือนอาการเหล่านี้คล้ายกับอาการถอนแอลกอฮอล์ยกเว้นการติดตา
3. เด็กมักมีระดับปัญญาอ่อนแตกต่างกันเช่นความฟุ้งซ่านความประมาทสมาธิสั้นและความไม่ลงรอยกันของกล้ามเนื้อมัดเล็กซึ่งเป็นอาการที่เด่นชัดของเด็ก ๆ ในวัยเด็กตอนต้นเด็กคนนี้สามารถวินิจฉัยได้ว่าเป็นความสนใจ กลุ่มอาการบกพร่อง 80% ของเด็กที่มีภาวะแอลกอฮอล์ในครรภ์อาจมีความบกพร่องทางภาษาเนื่องจากความยากลำบากในการสร้างคำเดียวหรือทั้งประโยค
ภาวะแทรกซ้อน:
อาการที่มีความหลากหลายนอกจากนี้ยังสามารถเกิดขึ้นได้กับความผิดปกติของหลอดเลือดขนาดใหญ่ผิดปกติของไตหรือ dysplasia, ทวารท่อปัสสาวะ uroterital ทวาร, hemangioma จุกกระดูก ดังนั้นความผิดปกติที่สอดคล้องกันสามารถมีอยู่ในเวลาเดียวกัน
ซินโดรมของทารกในครรภ์แอลกอฮอล์ - การวินิจฉัย
ส่วนใหญ่ตามประวัติของแม่ในเรื่องการดื่มสุราในระหว่างตั้งครรภ์เด็กมีความบกพร่องทางจิตและใบหน้าที่พิเศษ ก่อนคลอดและหลังคลอดพัฒนาการซบเซาและส่วนอื่น ๆ ของความผิดปกติได้รับการยืนยัน
หากเด็กมีอาการเพียงบางส่วนของโรค, แม่เป็นนักดื่มที่ร้ายแรง, การวินิจฉัยเป็นเรื่องยากมากขึ้น กลุ่มอาการของโรค FAS ซึ่งไม่ได้พัฒนาเต็มที่เรียกว่าแอลกอฮอล์ของทารกในครรภ์และอุบัติการณ์ของโรคนั้นยากต่อการตรวจสอบ
การวินิจฉัยแยกโรค:
โปรดสังเกตความแตกต่างจากโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ ที่มีความผิดปกติของใบหน้า
กลุ่มอาการของแอลกอฮอล์ในครรภ์ - ตรวจสอบ
การตรวจสอบทางห้องปฏิบัติการ:
นักวิจัยที่มหาวิทยาลัยเวย์นในสหรัฐอเมริการายงานในวารสารใหม่ของการวิจัยทางคลินิกและการทดลองเกี่ยวกับโรคพิษสุราเรื้อรังที่พวกเขาพบว่ากรดไขมันเอทิลเอสเตอร์ที่มีอยู่ในทารกในครรภ์ของทารกในครรภ์เป็นตัวบ่งชี้ทางชีวภาพที่น่าเชื่อถือมาก ในระดับใดที่สัมผัสกับสภาพแวดล้อมของแอลกอฮอล์ ไบโอมาร์คเกอร์นี้ยังสามารถใช้ในการศึกษาผลกระทบของแอลกอฮอล์ในสมองในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์
แอลกอฮอล์จับกับกรดไขมันเฉพาะในร่างกายเพื่อสร้างกรดไขมันเอทิลเอสเทอร์เมื่อดื่มแอลกอฮอล์ ไบโอมาร์คเกอร์เหล่านี้ถูกสะสมอยู่ในเนื้อเยื่อของมนุษย์และยังมีอยู่ในปัสสาวะของทารกในครรภ์หรือทารกในครรภ์ในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ อุจจาระของทารกในครรภ์เป็นขยะสีเขียวเข้มที่รวบรวมในลำไส้เล็กของช่องท้องและจะถูกขับออกมาเมื่อทารกในครรภ์เกิดหรือใกล้คลอด
การตรวจสอบเสริมอื่น ๆ :
อัลตราซาวด์ก่อนคลอด B- อาจเปิดเผยความผิดปกติบางอย่างชัดเจน
