ความผิดปกติของมือสิมิลัน
บทนำ
การแนะนำ ในช่วงปลายของกล้ามเนื้อลีบอุ้งเชิงกรานกล้ามเนื้อ interosseous จะปรากฏขึ้นในมือและกล้ามเนื้อลีบกล้ามเนื้อลีบขนาดใหญ่และขนาดเล็กทำให้เกิดความผิดปกติของมือ Peronial myoatrophy หรือที่รู้จักในชื่อ Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) เป็นกลุ่มประสาทส่วนปลายที่พบมากที่สุดคิดเป็นประมาณ 90% ของเส้นประสาทส่วนปลายทางพันธุกรรมทั้งหมด ลักษณะทั่วไปของกลุ่มของโรคนี้คือการโจมตีของเด็กหรือวัยรุ่น, กล้ามเนื้อฝ่อศักดิ์สิทธิ์เรื้อรังที่ก้าวหน้าและอาการและอาการแสดงค่อนข้างสมมาตรผู้ป่วยส่วนใหญ่มีประวัติครอบครัว เนื่องจากคุณสมบัติทางคลินิกหลักของกล้ามเนื้อลีบอุ้งเชิงกรานก็เป็นที่รู้จักกันว่า myoneatrophy peroneal ตามการค้นพบ neurophysiological และ neuropathological, CMT แบ่งออกเป็นประเภทที่ฉันและประเภทที่สองประเภท CMTI เรียกว่าประเภท hypertrophic และประเภท CMTII เรียกว่าประเภทของเซลล์ประสาท
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรค
สาเหตุของความผิดปกติของ "มือถู"
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
โรคนี้ส่วนใหญ่เกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรมชนิด CMT1 ชนิด CMT2 เป็นมรดกที่โดดเด่น autosomal อาจมีกรณีกระจัดกระจาย
ยีนที่ทำให้เกิดโรคของ 1CMT1A ตั้งอยู่ที่ 17p11.2-12 และยีนนิวเคลียร์เข้ารหัสโปรตีน neuromyelin อุปกรณ์ต่อพ่วง 22 (PMP22) การกลายพันธุ์ของยีน PMP22 ซ้ำแล้วซ้ำอีกนำไปสู่การแสดงออกซึ่งจะเป็นการเพิ่ม PMP22 โปรตีนจำนวนเล็กน้อยของผู้ป่วย และก่อให้เกิดความเจ็บป่วย
ชนิด 2CMT2: ยีน CMT2A ตั้งอยู่บนโครโมโซม 1p35-36, CMT2B ตั้งอยู่ที่ 3q13-22, CMT2C ตั้งอยู่ที่ 5q, CMT2D ตั้งอยู่ที่ 7p14 และ CMT2E ตั้งอยู่ที่ 8p21 CMT ยังมี X-linked Dominant (CMTX) chromosomal recessive (CMT4)
(สอง) การเกิดโรค
โหมดพันธุกรรม
(1) ประเภท CMTI: มันอาจจะเป็นที่โดดเด่น autosomal ถอยและ X- เชื่อมโยงที่โดดเด่นหรือถอย การศึกษาล่าสุดแสดงให้เห็นว่าประเภท CMTI แบ่งออกเป็นประเภท IA ประเภท IB และประเภท IC ชนิดที่พบบ่อยที่สุดของ CMTIA (56% ถึง 60%) เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน PMP-22 ใน autosomal 17P11.2-12 ชนิด CMTIB นั้นหายาก (30%) และยีนพยาธิวิทยาเกี่ยวข้องใน Iq21-23 ซึ่งเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีนไมอีลินโปรตีน P0 (MPZ) ยีนทางพยาธิวิทยาของชนิด IC ยังไม่ทราบ ยีนพยาธิสภาพ X-linked อยู่ที่ Xq13-1
(2) ประเภท CMTII: มีสามประเภทของการสืบทอดซึ่งโดยปกติจะมีลักษณะเด่นคือ autosomal, recessive และ X-linked โรคนี้มักจะทำการย้อมยีนพยาธิสภาพที่เด่นชัดที่ Ip35-36 ไม่รู้จักยีนทางพยาธิวิทยาของ Changyin และ X-linked
2. การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยา
(1) ประเภท CMTI: ผลของการตรวจชิ้นเนื้อเส้นประสาท Sural ประเภท CMTI แสดงให้เห็นว่าจำนวนเส้นใยขนาดใหญ่และขนาดกลางที่สำคัญลดลงอย่างมีนัยสำคัญและคอลลาเจนในกลุ่มถูกแพร่กระจาย เมื่ออายุเพิ่มขึ้นความหนาแน่นของเส้นใย myelinated จะลดลงอย่างรวดเร็วและการแยก demyelination จะรุนแรงขึ้น เนื่องจากกระบวนการแยกส่วนและการแยกเซลล์ใหม่เพิ่มขึ้นการเพิ่มจำนวนเซลล์ชวานและส่วนประกอบ neuroendosome ในรูปแบบศูนย์กลาง "ลูกหัวหอม" - โครงสร้างคล้ายรอบแอกซอน การเสื่อมของเส้นประสาทไขสันหลังซึ่งกลุ่มที่บางจะเด่นชัดกว่ากลุ่มลิ่ม
(2) CMT ประเภทที่สอง: CMT ประเภทที่สองพยาธิวิทยาเส้นประสาท sural ส่วนใหญ่จะเป็นความเสื่อม axonal demyelinating ไม่สำคัญการแพร่กระจายของเซลล์ชวานน์คือการเปลี่ยนแปลง "ลูกหัวหอม" การเปลี่ยนแปลงและหายาก
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ
การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง
กระดูกและข้อต่อ MRI
ตรวจสอบความผิดปกติ "มือ"
อาการทางคลินิก
บ่อยครั้งในเด็กหรือวัยรุ่นเริ่มมีอาการร้ายกาจ ผู้ชายมากกว่าผู้หญิงความคืบหน้าช้า ในผู้ป่วยส่วนใหญ่กล้ามเนื้อลีบและกล้ามเนื้ออ่อนแรงเริ่มต้นจากกล้ามเนื้อส่วนปลายของกล้ามเนื้อส่วนปลาย (กล้ามเนื้อศักดิ์สิทธิ์กล้ามเนื้อนิ้วเท้าทั้งหมดและกล้ามเนื้อเท้าเล็ก ๆ ) ค่อยๆพัฒนาขึ้นและสมมาตร ผู้ป่วยจำนวนเล็กน้อยสามารถเริ่มจากมือได้ กล้ามเนื้อลีบมักจะมีขอบเขตที่เห็นได้ชัดและแขนขาที่อยู่ด้านล่างไม่เกินต้นขาที่สามซึ่งคล้ายกับ "ขวดคว่ำ" (เรียกว่า "ขาเสือ") เนื่องจากกล้ามเนื้อลีบเท้าโค้งเท้าหล่นและความผิดปกติของรูปเกือกม้าอาจเกิดขึ้นได้ แต่ความแข็งแรงของกล้ามเนื้อยังค่อนข้างดีและไม่ได้สัดส่วนกับกล้ามเนื้อลีบ กล้ามเนื้อลีบแขนส่วนบนเริ่มต้นด้วยกล้ามเนื้อเล็ก ๆ ในมือ แต่มักจะไม่เกินสามส่วนล่างของแขน ปฏิกิริยาตอบสนองของอัมพาตลดลงหรือหายไปและการตอบสนองเอ็นร้อยหวายหายไปบ่อยขึ้น อาจมีการรบกวนทางประสาทสัมผัสสี่แขนขาพร้อมกับความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางเช่นผิวหนังหยาบแขนขาเย็นเหงื่อน้อยหรืออาการตัวเขียวและการเปลี่ยนแปลงเป็นครั้งคราวในสายตาลีบ, จอประสาทตาเสื่อมและอาตา อาการทางคลินิกข้างต้นมักจะเป็นผู้ป่วย CMTI ผู้ป่วยที่ได้รับมรดก autosomal ถอยอาจเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงใน ataxia และ scoliosis
การตรวจคลื่นไฟฟ้าด้วยคลื่นไฟฟ้าแสดงให้เห็นว่าคลื่นความสั่นสะเทือนและคลื่นความคมชัดบวกและศักย์การกระทำนั้นยืดเยื้อและความเร็วการนำไฟฟ้าของมอเตอร์ช้าลงอย่างมีนัยสำคัญซึ่งอาจต่ำถึง 10-20 m / s และความเร็วการนำทางประสาทสัมผัสก็ช้าลงเช่นกัน .
Roussy-Lévy syndrome รายงานเป็นครั้งแรกโดย Roussy และLévyในปี 1926 ลักษณะทางคลินิกของมันคล้ายกับ ataxia และ CMT ของ Friedreich และ CMT ทารกแรกเกิดหรือเป็นโรคหลังคลอดเป็นครั้งแรกที่เกี่ยวข้องกับแขนขาที่ต่ำ . การรบกวนทางประสาทสัมผัสนั้นได้รับความเสียหายอย่างรุนแรงจากความรู้สึกของตำแหน่งและการสั่นสะเทือนซึ่งมักมาพร้อมกับความผิดปกติทางประสาทสัมผัสที่ไม่มีนัยสำคัญ กล้ามเนื้อลีบส่วนปลายของแขนขาโค้งสูงของเท้า, kyphosis หลังของกระดูกสันหลังและอัมพาตของเอ็นหายไป การตรวจทางอิเล็กโทรวิทยาพบว่าการชะลอตัวของความเร็วในการนำกระแสประสาท พยาธิวิทยาการตรวจชิ้นเนื้อมีความสอดคล้องกับการเปลี่ยนแปลงในเส้นประสาทส่วนปลาย demyelinating โรคนี้ไม่รุนแรงและยังสามารถเดินได้เมื่ออายุ 70 ปี
กลุ่มอาการของ Roussy-Lévyได้รับการจัดเป็นโรคเกี่ยวกับกระดูกสันหลังสมองเสื่อม ในปีที่ผ่านมาการศึกษาชีววิทยาโมเลกุลได้แสดงให้เห็นว่าโรคนี้เป็นเหมือนข้อบกพร่องของยีนประเภท CMTI ทั้งสองอยู่ที่ 17p11.2 เมื่อรวมกับการเปลี่ยนแปลงทางอิเล็กโทรวิทยาและลักษณะทางพยาธิวิทยาของการตรวจชิ้นเนื้อเส้นประสาทส่วนปลายตอนนี้เป็นที่ชัดเจนว่ากลุ่มอาการของ Roussy-Lévyควรจัดเป็น CMT แบบทำลายล้าง
ลักษณะทางพันธุกรรมและอาการทางคลินิกของ CMT type II และ CMTI นั้นคล้ายคลึงกันมาก แต่อายุที่เริ่มมีอาการของ autosomal เด่นชัด CMT type 2 นั้นต่อมาอายุเฉลี่ย 25 ปี เมื่อเทียบกับประเภท CMTI อุบัติการณ์ของ CMT2 อยู่ในระดับต่ำ (ประมาณ 1/3 ของประเภท CMTI) อาการทางประสาทสัมผัสค่อนข้างอ่อนแขนขาส่วนบนจะไม่ค่อยได้รับผลกระทบเส้นประสาทส่วนปลายจะไม่หนาเท้าโค้งเป็นของหายากและโรคดำเนินไปค่อนข้างช้า มีระยะเวลาแพลตฟอร์ม การตรวจทางอิเล็กโทรวิทยาพบว่าความเร็วของการนำไฟฟ้ามอเตอร์เป็นปกติหรือช้าลงเล็กน้อยเท่านั้นและไม่น้อยกว่า 38-40 m / s
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยแยกโรค
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยของประสาทส่วนปลายประสาทสัมผัสมอเตอร์รู้สึกส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับประวัติครอบครัวพันธุกรรมลักษณะทางคลินิกการตรวจระบบประสาทและการตรวจชิ้นเนื้อเส้นประสาท การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลยังสามารถใช้สำหรับการวินิจฉัยในกรณีที่มีสภาพพร้อมใช้งาน
มอเตอร์ประสาทอักเสบเรื้อรังในเด็กหรือวัยรุ่นควรพิจารณาความเป็นไปได้ของโรคนี้ตามที่เริ่มมีอาการของร้ายกาจวัยรุ่นก้าวร้าวกล้ามเนื้อลีบก้าวหน้าขาและรูปแบบการกระจายพิเศษ (จำกัด ที่สามล่างของต้นขานำเสนอ "ขาเครน") แต่ความแข็งแรงของกล้ามเนื้อค่อนข้างดีเอ็นสะท้อนมักจะอ่อนแอหรือหายไปประเภทแขนเสื้อรบกวนทางประสาทสัมผัสและลักษณะอื่น ๆ การวินิจฉัยไม่ยากประวัติครอบครัวในเชิงบวกสามารถช่วยในการวินิจฉัย
จุดวินิจฉัยของ CMT 1 และ CMT 2 มีดังนี้:
1, ประเภท CMT 1
1 ภายใน 10 ปีของโรคเรื้อรังความก้าวหน้าความรุนแรงสมมาตรต่อพ่วงเสื่อมก้าวหน้าที่เกิดจากกล้ามเนื้ออ่อนแรงส่วนปลายและกล้ามเนื้อลีบแขนขาพอเพียงและขาตัวเอง CX Varus เท้าตีนและกรงเล็บเท้าผิดปกติ จากเดือนถึงหลายปีมือและแขนกล้ามเนื้อจะมาพร้อมกับหรือไม่มีการสูญเสียประสาทสัมผัสมักจะมี scoliosis และเท้าซึ่งเป็นการเดินข้ามธรณีประตู; หลักสูตรช้าและแน่นอนมีเสถียรภาพเป็นเวลานานผู้ป่วยบางรายมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ไม่มีความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและกล้ามเนื้อลีบเพียงเท้าโค้งหรือการนำความเร็วของเส้นประสาทจะชะลอตัวลงแม้จะไม่มีอาการทางคลินิก
2 ตรวจสอบที่ขาลดลงและที่ต่ำกว่าที่สามของกล้ามเนื้อลีบต้นขารูปร่างเหมือน "ขาเครน" หรือรูปร่างขวดแชมเปญคว่ำมือฝ่อของกล้ามเนื้อมือในการออกแบบรูปทรงเล็บสามารถส่งผลกระทบต่อกล้ามเนื้อแขนขาได้รับผลกระทบสะท้อนเสมหะเสมหะลดลงหรือหายไป; ลดลงในถุงมือกระจายเหมือนถุงเท้ามีความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางและความผิดปกติทางโภชนาการประมาณ 50% ของกรณีที่สามารถเข้าถึงเส้นประสาทหนาสมองมักจะไม่เหนื่อย
3 การออกกำลังกาย NCV ชะลอตัวลงเป็น 38m / s (ปกติ 50m / s) โปรตีน CSF ปกติหรือเพิ่มขึ้นเล็กน้อยการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อแสดงให้เห็นว่ากล้ามเนื้อฝ่อ neurogenic กล้ามเนื้อเส้นประสาทเส้นประสาทแสดงให้เห็นการทำลายเส้นประสาทส่วนปลายและการเพิ่มจำนวนเซลล์ Schwann "ชอบโครงสร้าง
2 ประเภท CMT 2
1 การโจมตีช่วงปลายกล้ามเนื้อลีบเริ่มต้นในวัยผู้ใหญ่และอาการและลักษณะที่ปรากฏจะคล้ายกับชนิด CMT 1 และในระดับที่น้อยลง
2 การออกกำลังกาย NCV เป็นปกติหรือใกล้เคียงปกติและโปรตีน CSF นั้นปกติหรือสูงขึ้นเล็กน้อยการตรวจชิ้นเนื้อเส้นประสาทส่วนใหญ่จะเป็นแบบซอน
