เมไทโอนีน malabsorption ซินโดรม
บทนำ
การแนะนำ Methionine malabsorption syndrome ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม oasthousedisease, Smith และ Strang (1958) มีรายงานครั้งแรกว่าข้อบกพร่องในการเผาผลาญเป็นความผิดปกติของการถ่ายโอน methionine ในลำไส้ซึ่งอาจส่งผลต่อการเผาผลาญกรดอะมิโนอื่น ๆ ขนทั้งตัวนั้นเรียวและเบาด้วยการหายใจเพื่อเร่งให้เกิดไข้และชักและอาจมีสภาพของความตรงของร่างกาย
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรค
ไม่ทราบสาเหตุ อาจเกิดจากการขนส่ง methionine ที่ผิดปกติผนังลำไส้ดูดซับข้อบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิดของกรดอะมิโนทำให้ methionine หยุดนิ่งในลำไส้ย่อยสลายเป็นกรดไฮดรอกซีบิวตริกถูกดูดซึมเข้าสู่เลือดและปล่อยออกทางปัสสาวะ
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ
การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง
การตรวจทางเดินอาหาร CT ของอัลตร้าซาวด์ในกระเพาะอาหาร
อาการทางคลินิก: เริ่มมีอาการในวัยเด็ก ปัญญาอ่อนอย่างรุนแรงไม่ตอบสนองต่อสิ่งเร้าลดกล้ามเนื้อและชัก เริ่มมีอาการบวมน้ำซ้ำ ๆ และหายใจถี่มีไข้ปวดท้องท้องร่วงผิวหนังมีน้ำหนักเบาผมเส้นเล็ก มีกลิ่นเบียร์เป็นพิเศษในปัสสาวะ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยแยกโรค
การวินิจฉัยแยกโรคซินโดรม methionine malabsorption:
1. Cystathioninuria (Cystathioninuria) ได้รับการรายงานครั้งแรกโดย Harris et al. (1959) เกิดจากการขาด cystathione ซึ่งเป็นลักษณะที่เกิดจากภาวะปัญญาอ่อนพฤติกรรมผิดปกติของร่างกายความผิดปกติของโครงร่าง (acromegaly) thrombocytopenia ผู้ป่วยที่มี cystathionine จำนวนมากในปัสสาวะอาจไม่มีอาการทางระบบประสาทและการพัฒนาจิตปกติ โรคนี้สามารถรักษาด้วยวิตามินบี 6 จำนวนมากเพื่อให้ได้ผลการรักษาที่ดีขึ้น
2. ภาวะไขมันในเลือดสูง (Perry et al) (1965) อธิบายไว้เป็นครั้งแรกว่าอาจเกิดความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมในครอบครัวเดียวกันเนื่องจากขาดกิจกรรม methionine adenosyltransferase ความหงุดหงิดกระสับกระส่ายและค่อยๆเกิดขึ้นภายใน 2 เดือนหลังเกิด อาการง่วงนอนชักลมชักกลิ่นกะหล่ำปลีต้มบนพื้นผิวของร่างกายเลือดและ methionine ปัสสาวะเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญกรดอะมิโนที่มีกำมะถันชนิดอื่น ๆ อาจปรากฏขึ้นเด็กมักจะอยู่รอดได้ 2 ถึง 3 เดือนและมากกว่าภาวะแทรกซ้อนจากเลือดออก
3. Glutathioneuria, cysteine peptideuria merc-mercaptolactate-disulfide-cysteinuria (β-mercaptolactate-disulfide-cysteinuria) เป็นข้อบกพร่องของการเผาผลาญกรดอะมิโนที่หายาก สำหรับการรักษาภาวะปัญญาอ่อนและอาการทางระบบประสาทอื่น ๆ เพื่อ จำกัด การบริโภคอาหารที่สอดคล้องกัน
