Creutzfeldt-Jakobova nemoc
Úvod
Úvod do Creutzfeldt-Jakobovy choroby Kortikálně-pruhovaná-spinální degenerace (CJD) je fatální onemocnění centrálního nervového systému charakterizované rychlou progresivní demencí a fokálními lézemi mozkové kůry, bazálních ganglií a míchy. Základní znalosti Nemocenský poměr: 0,0001% Vnímaví lidé: žádní konkrétní lidé Způsob infekce: šíření kontaktu Komplikace: demence, ataxie, kóma
Patogen
Etiologie Creutzfeldt-Jakobovy choroby
Patogenní prionový protein tohoto onemocnění je rozdělen do čtyř subtypů podle struktury: typ 1 a typ 2 způsobují disipativní CJD; typ 3 je iatrogenní typ CJD; typ 4 je variantním typem, infekční prionový protein může procházet rohovkou nebo dura mater Transplantace, aplikace lidského růstového hormonu a pohřbených mozkových elektrod střevním traktem, operační sál, patologická laboratoř a příprava biologických produktů odvozených z mozku se snadno infikují, zdravotnický personál by měl věnovat pozornost ochraně těla před poškozením, spojivkami a kůží, vyhýbat se pacientům Krev, CSF nebo tkáňový kontakt, mutace genů infekčního prionového proteinu vede k familiární CJD, autozomálně dominantní dědičnost, rozptýlený přenos CJD je nejasný, varianta CJD se považuje za bovinní spongiformní encefalopatii, tj. Šílenou kravskou chorobu šířenou na člověka.
Prevence
Prevence Creutzfeldt-Jakobovy choroby
Prevence iatrogenních a zoonotických infekcí je klíčem k prevenci tohoto onemocnění, a proto by měli být všichni pacienti s diagnostikovanou nebo diagnostikovanou CJD léčeni podle izolace a destrukce odpadních vod.
Komplikace
Komplikace Creutzfeldt-Jakobovy choroby Komplikace, demence, ataxie, kóma
Může se vyvinout v těžkou demenci, obvykle myoklonus, může mít svalovou atrofii, slabost končetin, rigiditu, třes a pohyby prstokladu, ale také afázii, dysartrii a ataxii, pozdní pacienti jsou kóma, svalové pole Šváb zmizel a více než 80% pacientů zemřelo do 1 roku po nástupu nemoci a několik prodlev trvalo déle než 2 roky.
Příznak
Creutzfeldt-Jakobova choroba příznaky časté příznaky deprese demence progresivní demence obecná dystonie úzkost nespavost přetrvávající bolest
Včasné psychiatrické příznaky (deprese, úzkost, apatie, stažení, klam) přetrvávající bolest (bolest a / nebo parestézie), ataxie, myoklonus, chorea, dystonie, demence.
Přezkoumat
Vyšetření Creutzfeldt-Jakobovy choroby
Cerebrospinální tekutinový protein může být zvýšen (<100 mg / dl), normální mozkový protein 14-3-3 je zvýšen (způsobeno velkým počtem destrukcí mozkových neuronů), imunofluorescenční detekce (+) může být klinicky podezřelá CJD, sérový protein S100 se s postupem onemocnění dále zvyšuje Ve středním a pozdním stádiu onemocnění vykazovaly periodické hroty nebo hroty EEG rychlou atrofii kůry a zvětšené komory pomocí CT nebo MRI v intervalech 2 až 4 týdnů.
Diagnóza
Diagnostika a identifikace Creutzfeldt-Jakobovy choroby
Diagnostická kritéria
(1) volné vlasy CJD
1 diagnostikovaná diagnostika
Existují typické / standardní neuropatologické změny a / nebo imunocytochemie a / nebo westernový přenos identifikovaný jako PrP rezistentní na proteázu a / nebo přítomnost vláken souvisejících s klusavkou.
2 klinická diagnóza
S progresivní demencí dochází v průběhu onemocnění k typickým změnám EEG a / nebo pozitivnímu proteinu z mozkomíšního moku 14-3-3 a nejméně dvěma z následujících čtyř klinických projevů.
a. myoklonus
b. Poruchy zraku nebo mozku
c. Kužel / pyramidální dysfunkce
d. Volné ticho
Klinický průběh je kratší než 2 roky.
3 podezření na diagnózu
Má progresivní demenci a nejméně dva z následujících čtyř klinických projevů.
a. myoklonus
b. Poruchy zraku nebo mozku
c. Kužel / pyramidální dysfunkce
d. Volné ticho
Klinický průběh je kratší než 2 roky.
4 Všechny diagnózy by měly vylučovat další nemoci související s demencí.
(2) iatrogenní CJD
Je založena na diagnostice uvolněných vlasů CJD.
1 Progresivní mozkový syndrom je přítomen u pacientů, kteří dostávají hypofyzární hormony extrahované z lidského mozku, nebo
2 Určete riziko expozice, jako je chirurgický zákrok, jako je duralová transplantace a transplantace rohovky.
(3) Rodinný genetický typ CJD
1 Rodinný genotyp CJD zahrnuje familiární CJD, Gerstmann-Straussler-Scheinkerův syndrom (GSS) a fatální nespavost rodinného typu (FFI).
2 Diagnostikovaní nebo klinicky diagnostikovaní pacienti s CJD s mutacemi v genu PrP specifickým pro toto onemocnění a / nebo případy CJD s konečnou diagnózou nebo klinickou diagnózou u příbuzných prvního stupně.
(4) Varianta CJD (varianta CJD, vCJD)
1 anamnéza
Progresivní neuropsychiatrická porucha
b. Průběh onemocnění ≥ 6 měsíců
c. rutinní vyšetření nevyvolává jiné nemoci
d. Žádná historie iatrogenní expozice
2 klinické projevy
a. Časné duševní příznaky (deprese, úzkost, apatie, stažení, klam)
b. Trvalá bolest (bolest a / nebo parestézie)
c. Ataxia
d. Myoklonus, chorea, porucha svalového napětí
e. Demence
3 klinické testování
a. EEG nemá typický difúzní tvar vlny CJD (třífázová periodická složená vlna, která se objevuje jednou za sekundu), nebo není detekována EEG
b. MRI protonová hustotní fáze se jeví jako vysoký signál bilaterální zadní thalamické uzliny
4 tonzilní biopsie pozitivní
(Biopsie mandlí by se neměla používat jako rutinní vyšetření. Neměla by se provádět po typickém vlnovém vzoru podobném Echo CJD na EEG. Klinické projevy jsou podobné projevům vCJD a MRI nemá diagnózu bilaterálních hypothalamických uzlů s vysokým signálem. Význam,)
5 diagnóza
a. Diagnostická diagnóza: la a vCJD neuropatologická diagnóza (velké změny ve mozku a mozečku podobné vakuole a ukládání „plaku podobného“ PrP plaku)
b. Klinická diagnóza: u kteréhokoli z 4 z 1 a 2 a 3 nebo 1 a 4
c. Podezřelá diagnóza: u kteréhokoli z 4 z 1 a 2 a 3a
Diferenciální diagnostika
1. Identifikace s Alzheimerovou chorobou;
2. Je-li zřejmá subkortikální angažovanost, měla by se lišit od Parkinsonovy choroby, mozkové atrofie olivových rybníků a progresivní supranukleární obrny;
3. Významné fokální příznaky naznačují, že intrakraniální léze může být nutné odlišit od mozkové cysticerózy;
4. Věnujte pozornost identifikaci myoklonické epilepsie, akutním metabolickým onemocněním vedoucím k mentálním změnám a myoklonu.
Diagnóza typických případů není obtížná. Vyskytuje se u relativně rychlé demence u dospělých, po které následuje myoklonus a mozkomíšní mok je normální. Pokud existuje charakteristický EEG (s výjimkou časné), měla by se zvážit diagnóza CJD. Vývoj protilátek proti pruritus faktoru, které mohou zkříženě reagovat s proteiny specifickými pro CJD, lze použít pro rychlou imunologickou diagnostiku ve vzorcích mozkové biopsie nebo pitvy.
