mnohočetná epifyzární dysplazie
Úvod
Úvod do mnohočetné epifýzové dysplazie Mnohočetná kostní dysplazie, muffipleepifhysealdysplaais, také známá jako Fairbankova choroba nebo mnohočetná kosterní dysplazie (dysostózaepifysealismultiplex), je vzácný vývojový defekt dědičné chrupavky charakterizovaný abnormální osifikací mnoha epifyt a abnormálním růstem pacientů. Prsty jsou krátké a krátké. V roce 1935 Fairbank poprvé popsala nemoc s dědičnou a rodinnou historií a muži byli častější než ženy. Věk nástupu je malé děti a dospívající. Je častější u kyčle, ramene a kotníku, následuje kolenní, zápěstí a loketní klouby. Kvůli přítomnosti více nepravidelných středů kostí je kalus zvětšený a někdy rozšířený na páteř. Později je osifikační centrum nepravidelně fúzováno, což má za následek nerovný povrch kloubů, což vede k časné osteoartróze. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,01% -0,05% Vnímaví lidé: žádní konkrétní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace: osteoartróza
Patogen
Příčiny vícenásobné epifyzální dysplazie
Příčina tohoto onemocnění není známa a jedná se o vzácnou dědičnou dysplázii.
Patologické změny onemocnění zahrnují osifikační centrum vyvíjející se (kostní) šlachy, která je nepravidelná ve štěpném osteofytu, a kloubní chrupavka je zpočátku normální, ale pacient je v průběhu nemoci podporován základní kostí. Je ochablá, takže se zdeformuje a deformita kloubu je trvalá. V rané fázi ukazuje degenerativní změny dospělých a osteoartritidu. Nemůže být diagnostikována až do pozdního dětství. Dítě si stěžuje na ztuhlost, bolest a hlen. Kachní krok (stav), takové dítě je krátké, krátké a krátké, obvykle loketní, flexe flexe kolene, ale inteligence není ovlivněna.
Prevence
Prevence mnohočetné epifyzální dysplazie
[prognóza]
Mnohočetná epifýzová dysplazie Při normálním hojení se hustota epifýzy vrací k normálním, ale nepravidelné formy často zůstávají ve velkých částech nebo malých částech, což vede k časné osteoartróze u dospělých.
【Prevence】
Toto onemocnění je vrozené genetické onemocnění, takže v současné době neexistuje účinné preventivní opatření.
Komplikace
Mnohočetné epifýzové dysplazie Komplikace osteoartrózy
Komplikace tohoto onemocnění jsou způsobeny hlavně vícenásobnými a symetrickými malformacemi kotníku, jako je kyčelní varus a koleno, deformita valgus a sekundární osteoartritida, bolest kloubů a ztuhlost kloubů.
Příznak
Mnohočetná epifýzová dysplazie Příznaky Časté příznaky Relaxace kloubů Houpačka chůze Zkracování rukou Kolenní bolest Kolenní kolena Bolesti kyčelního kloubu Zadní páteř
Projevuje se zejména jako kyčelní kloub, bolest kolena, omezená pohyblivost, obtížné chůze, kyvná chůze, omezený pohyb ramen, často silná kost, několik pacientů s deformací kloubů nebo uvolnění kloubů, krátké ruce, prsty Zhušťování, krátká postava, protože nemoc má větší dopad na dlouhé kosti končetin než páteř, je charakterizována určitým stupněm krátkosrstých trpaslíků, kromě kolenního varusu, valgusu, nerovnoměrné délky obou dolních končetin a kyfózy. Počkejte.
Přezkoumat
Vyšetření mnohočetné epifýzové dysplazie
Pomocnou vyšetřovací metodou pro toto onemocnění je hlavně rentgenové vyšetření:
Rentgenové nálezy: Osyfikační centrum pro symetrii osteofytů se objevuje pozdě, vyvíjí se pomalu a časové zpoždění fúze s páteří, charakterizované nepravidelnou osifikací, abnormální hustotou osifikačního centra, často skvrnité nebo podobné moruše, mnoho Malé, rozptýlené osifikační centrum, které obklopuje velké osifikační centrum, ale ne tolik jako kosterní epifýzová dysplasie. Tato mnohonásobná osifikační centra zvětšují konec kosti a spodní konec humeru je směrem dovnitř. Vnější strana se nakloní, hloubka se zmenší, tibie je dlouhá, tvar talusu se změní tak, aby se přizpůsobil deformaci tibiální kosti (50%), dlouhá kost je kratší než obvykle, lebka a zuby jsou normální a lze je rozdělit do dvou typů:
1Ri ing typ (měkký typ), s vícenásobnou epifýzou dysplazie, zploštělé kosti a menší invaze kosti v ruce;
2Fairbank typ (těžký), malý kalus, nepravidelná karpální kost zpožděná osifikace, metakarpální a falangové změny.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika mnohočetné epifýzové dysplazie
Diagnóza
Diagnóza tohoto onemocnění závisí hlavně na rentgenovém vyšetření.
Rentgenové nálezy: Osyfikační centrum pro symetrii osteofytů se objevuje pozdě, vyvíjí se pomalu a časové zpoždění fúze s páteří, charakterizované nepravidelnou osifikací, abnormální hustotou osifikačního centra, často skvrnité nebo podobné moruše, mnoho Malé, rozptýlené osifikační centrum, které obklopuje velké osifikační centrum, ale ne tolik jako kosterní epifýzová dysplasie. Tato mnohonásobná osifikační centra zvětšují konec kosti a spodní konec humeru je směrem dovnitř. Vnější strana se nakloní, hloubka se zmenší, tibie je dlouhá, tvar talusu se změní tak, aby se přizpůsobil deformaci tibiální kosti (50%), dlouhá kost je kratší než obvykle, lebka a zuby jsou normální a lze je rozdělit do dvou typů:
1Ri ing typ (měkký typ), s vícenásobnou epifýzou dysplazie, zploštělé kosti a menší invaze kosti v ruce;
2Fairbank typ (těžký), malý kalus, nepravidelná karpální kost zpožděná osifikace, metakarpální a falangové změny.
Diferenciální diagnostika
1, hypotyreóza (cretinismus), změny osteofytů podobné, ale pacientova kůže je suchá, mentální vývoj je opožděný, kostní věk je výrazně opožděný, obratlové tělo v torakolumbálním segmentu, může mít zvláštní výkon, tvar háčku, pacient vezme štítnou žlázu Příznaky se po příznakech změní.
2, špičaté osteofytické hypoplasie, celá epifýza se objevuje jako řada rozptýlených center, více zřejmých než toto onemocnění, může být talus rozptýlenými skvrnami, vrozený katarakta (50%).
3, Morquio-Brailfordova choroba a spinální epifýzová dysplazie (spondyloepifýzová dysplazie) a bilaterální ploché boky.
4, dětská Kashin-Beckova choroba: identifikace této nemoci a dětská Kashin-Beckova nemoc se spoléhají hlavně na rentgenovou diagnostiku, změny kostí a kloubů u dětí s Kashin-Beckovou chorobou a na nemoc, ať už je to klinické příznaky, příznaky nebo rentgenová výkonnost, existuje mnoho Podobnost a podobnost, ale časná kalcifikace Kaschin-Beckovy nemoci u dětí je jednou z charakteristik rozšiřování nebo metafyzického ztuhnutí, v rané kalcifikační zóně nebo metafyzice tohoto onemocnění však není patrné ztuhnutí.
